Также по теме

Почти половина россиян склонны к непереносимости молока. Такие данные приводят специалисты медико-генетического центра Genotek. Они…

— Можно ли выделить ряд болезней, к которым предрасположены граждане России больше всего?

— С точки зрения генетики, обобщённая статистика ничем не будет отличаться от общей статистики заболеваемости. Тут гораздо важнее понимать, что каждый из нас не может заболеть сразу всеми этими болезнями, а важно знать, что нужно профилактировать. Риски каких заболеваний у человека повышены, а каких — снижены, а на какие можно не обращать внимания. Важен индивидуальный подход.

— А есть ли у нас особые таланты как у нации? Или это, опять же, индивидуально?

— Если говорить в общем, то мы такие же, как и все остальные европейцы. Но если изучать каждого человека отдельно, то у каждого есть свои особенности.

— Вы бы советовали всем поголовно исследовать свою ДНК или это останется уделом тех, кто либо серьезно болен, либо просто интересуется?

• Глава медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский — в интервью RT

— Есть один тест, который я бы рекомендовал сделать всем без исключения людям, которые планируют детей. Это тест на наличие наследственных заболеваний. Каждый из нас имеет в своём геноме три-четыре мутации. При этом если человек и его партнёр имеют одну и ту же мутацию, то вероятность рождения больного ребёнка — от 25% до 50% в зависимости от того, в какой хромосоме произошло нарушение. Это не значит, что это обязательно случится. Не нужно отказываться от рождения детей. И врачи-генетики даже такой паре смогут с помощью имеющихся технологий гарантировать рождение здорового ребёнка.

Но сейчас примерно 3% новорождённых — это дети больные, и многие из них потом умирают. Если можно профилактировать рождение больного ребёнка и родить здорового, потратив небольшое количество денег до наступления беременности, то почему бы этого не сделать?

— Но здесь есть большой этический аспект… Некоторые, зная, что станут родителями ребёнка с синдромом Дауна, откажутся от него. А кто-то, наоборот, родит и посчитает своим долгом, счастьем и честью вырастить его. Насколько это правильно — делить детей на «нормальных» и «бракованных»?

— Этика начинается в тот момент, когда кто-то кому-то что-то запрещает. Наша работа в том, что мы даём человеку информацию. Если к нам приходит пара, и мы ей сообщаем, что у неё есть риск рождения больного ребенка, это не значит, что мы ей запрещаем иметь детей. Это означает, что они могут сделать добровольный выбор и обратиться за консультацией к врачу-генетику, который предложит варианты того, как родить здорового ребёнка. Но пара может отказаться, и, к сожалению, многие так поступают. И, опять же, к сожалению, известны такие семьи, в которых действительно рождаются больные дети, несмотря на то, что пара была предупреждена о том, что риск этого достаточно большой.

— Много ли детей тестируют в вашем центре?

— Конечно, к нам приходят пациенты с неясными симптомами. Врачи не понимают, что делать с таким ребёнком. Наша задача — расшифровать геном и сказать, какая мутация и в каком гене стала причиной серьёзного поражения. К сожалению, далеко не всегда после этого можно назначить лечение — большая часть наследственных заболеваний не могут быть излечены. Но эта та информация, которая позволит родить второго ребёнка здоровым — с помощью врачей-генетиков и вспомогательных репродуктивных технологий.

— Есть ли примеры, когда в таком случае второй ребёнок рождался здоровым?

— Да, таких примеров сотни. Но все зависит от семьи. Если семья хочет разобраться в ситуации и хочет родить второго ребёнка здоровым, то в большинстве случаев ей это удаётся. Но иногда семья не стремится родить второго ребёнка или надеется, что ей повезёт. Но в таких случаях успех возможен не всегда.

— А как обстоит дело с детьми с синдромом Дауна? Бывает, что первый ребёнок здоровый, второй — здоровый, а третий — болен.

— Синдром Дауна — это не наследственное заболевание, и, хотя и связано с количеством хромосом, не передаётся по наследству. Рождение больного ребёнка не связано с генами родителей. Но при этом важно сделать скрининг во время беременности, чтобы выявить у плода число хромосом. И тогда женщина с партнёром может принять решение: продолжать эту беременность или прервать её.

— С чем тогда связано рождение детей с таким синдромом?

— Это связано со случайными ошибками в процессе формирования половых клеток у женщины, которые увеличиваются с возрастом. Чем больше возраст, тем выше вероятность, что такая ошибка произошла.

— Можно ли скорректировать генетический код, если у человека найдены какие-то отклонения, или по желанию улучшить какие-либо свои характеристики или характеристики потомства? Если нет, когда это будет возможно?

— Сейчас технологий редактирования генома в медицине нет. И врачи ничего не могли бы предложить, что могло бы хоть как-то изменить нашу ДНК. Но эти методы сейчас активно разрабатываются учёными, и лет через пять-десять их начнут вводить в практику врачей.

— Как в будущем можно развить применение такого ДНК-тестирования? Например, на уровне государства и госпрограмм?

— Государство волнуется о здоровье населения. И сейчас самая острая проблема касается вопросов диагностики.

По статистике западных стран, около 3% детей рождаются больными. А в России их зарегистрировано примерно 0,1%. Спрашивается: где остальные? Генетически, по частоте мутаций, мы совпадаем. Соответственно, огромному количеству детей не поставлен окончательный диагноз, и они не получают адекватного лечения.

То есть у них генетические заболевания, которые врачи не могут диагностировать. Они их не знают или не имеют нужных для диагностики инструментов. Наш центр как раз и занимается тем, что помогает лечащим врачам некоторые такие заболевания выявлять.

— Как ваша наука поможет врачу? Понятно, что сейчас действует привычная врачебная практика, но вы сейчас открываете дверь в новый мир. Это другой мир или это то, что дополняет те медицинские знания, что уже есть?

— Я бы не называл это новым миром, потому что это тоже медицина, цель которой — вылечить человека. Сейчас врачи лечат заболевания. Мы же с генетическим тестом хотим предложить врачу лечить не заболевания, а конкретного человека, зная его особенности, чтобы человек был здоров, а не заболевание исчезло. Наверное, следующим шагом в достаточно далеком будущем станет развитие профилактической медицины.

— То есть вы считаете, что лечение должно выстраиваться на информации, которую дают ДНК-тесты?

— Каждый из нас отличается и по-разному реагирует на многие лекарства. Для разных людей одна и та же доза лекарства может быть полезна или вредна, даже опасна. Дозу можно подбирать эмпирически, а можно отталкиваться от знания особенностей, которые дают ДНК-тесты. Можно не экспериментировать, а заранее знать, какая доза подойдёт человеку — гораздо лучше и эффективнее.

— Но ведь пока что мы обходимся без этого. Наверное, самые распространённые лекарства, которые мы пьём, — это антибиотики.

— Среди тех, у кого есть проблемы с сердечно-сосудистой системой, распространено использование препарата «Варфарин». Проблема в том, что у одних людей он приводит ко внутренним кровотечениям, а на других он попросту никак не действует.

— Как генетик и молодой ученый что вы можете сказать о пользе ДНК-тестов? Так сказать, с житейской точки зрения.

— К этому можно подойти с точки зрения финансиста. Генетика даёт информацию о рисках. Этими рисками можно управлять, а можно не управлять. Например, вы можете пойти играть на фондовом рынке с рисками и возможностью хорошо заработать, если вы разбираетесь в этом. Также и генетический тест: он даёт возможность сильно улучшить качество жизни, если вы хотите этого, если у вас есть врач, который подскажет, как это делать. Если же человек этого не хочет, то генетический тест не поможет, и повышается вероятность смерти от какого-либо заболевания.

Паспорт хромосом. Можно ли спрогнозировать генетический сбой? | ЗДОРОВЬЕ: Медицина | ЗДОРОВЬЕ

В конце февраля отметили День редких или, по-научному, орфанных заболеваний. К ним относятся недуги, которых на 100 тысяч населения встречается не более десяти случаев. Причина большинства из них в генетическом сбое. Вылечиться полностью такие люди не могут, современная медицина способна только корректировать и поддерживать состояние. Замена поломанного гена на здоровый — пока из области фантастики.

Почему происходит мутация ДНК и как будущие родители могут узнать о генетических болезнях еще на этапе планирования беременности, корреспондент «АиФ-Тюмень» узнала у врача-генетика Центра пренатальной диагностики Валентины Михальчук.

Случай или закономерность?

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?

Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.

Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»

— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?

— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской.

— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?

— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.

— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?

— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.

Хромосомный паспорт

— Обязательно ли при планировании ребенка посещать генетика?

— Обязательно, особенно если ни у мужчины, ни у женщины детей нет. Непременно следует посетить генетика, если кто-то из супругов проходил серьезное лечение. Тем более, если в роду были люди с генетическими или хромосомными болезнями, случались выкидыши, регрессы.

— А есть какие-то анализы, по которым можно узнать, правильное ли количество хромосом, нет ли генетических заболеваний?

— Увидеть карту своих хромосом можно. Для этого нужно сдать кровь из вены на кариотип. Это хромосомный паспорт человека. Если все они расположены по парочкам, как в учебнике биологии, можно выдохнуть. Если склеены, то во время беременности понадобится усиленное наблюдение. Хромосомный паспорт нужно знать каждому, чтобы потом не искать виновного в рождении больного ребенка. Если есть уже здоровый ребенок, то кариотип необязателен, но обсудить с генетиком планирование следующей беременности все же стоит.

Что касается генетических болезней, то можно сделать расшифровку ДНК. Еще несколько лет назад такой анализ стоил миллионы, сейчас его цена 99 тысяч, тоже немалые деньги, но человек получает всю информацию о своих генах, наследственных болезнях.

— Раньше женщинам за 35 не рекомендовали рожать ребенка из-за риска возникновения патологий плода, сегодня средний возраст планирования первенца как раз приходится на этот возраст. Как вы относитесь к беременности, когда тебе немного за тридцать?

— Пока генетики не делали диагностику хромосом плода во время беременности на сроке с 9 до 19 недель, по заключениям ВОЗ, лечение бесплодия у женщин старше 35 лет было запрещено. Если же женщина беременела, и рождался ребенок с синдромом Дауна, в 1/3 случаях он погибал до года, никто реанимацию не проводил. Средняя продолжительность жизни у таких людей была 16 лет. Сейчас медицина продвинулась далеко вперед, детей с синдромом Дауна реанимируют, они живут до старости, только умственная отсталость остается. Будущие мамы в возрасте от 35 лет и старше могут сделать диагностику хромосом плода. Делают пункцию клеток плаценты, процедура занимает меньше минуты, при этом ни околоплодные воды, ни ребенка мы не трогаем. Как только генетики научились делать такой анализ, рожай хоть в 45 лет. Эта диагностика показывает все хромосомные нарушения. Их тоже много, просто с синдромом Дауна сегодня живут долго, при остальных нарушениях происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности. А вот заглянуть внутрь хромосомы не всегда получается, пока мы можем сделать исследование только на девять генетических заболеваний, поражающих ДНК и не поддающихся лечению. Например, синдром Прадера-Вилли, когда не хватает участка ДНК в отцовской хромосоме.

— А если анализ показывает наличие лишней хромосомы?

— Если мы подтвердили, что ребенок болен, на врачебной комиссии женщине подробно все рассказываем, объясняем, что их ждет, какие перспективы, и семья принимает решение: оставлять ребенка или нет. До 22 недель можно прервать беременность.

— Во время беременности женщинам назначают массу витаминов, что-то из этого помогает избежать генетических поломок?

— Обоим супругам за шесть месяцев до планирования назначаем фолиевую кислоту. Это профилактика хромосомных болезней, нарушений центральной нервной системы на третьей неделе беременности. Дефицит фолиевой кислоты также может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода к фолиевой кислоте «присоединяется» витамин В12.

Свернуть лишнее

— Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?

— Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.

— В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?

— Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.

— Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?

— Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.

Пока единственное, чем можно помочь людям с генетическими заболеваниями — поддерживать их состояние. Например, при фенилкетонурии назначается специальное питание. Всю жизнь такие больные едят безбелковую пищу. Мясо, рыбу, яйца без фениламина. Это ограничения навсегда, но по-другому пока нельзя.

Что такое генетический паспорт? | Медицинский Центр «Статус»

Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетической индивидуальности человека. Эту информацию получают в ходе анализа ДНК и отражают в виде определенной комби­нации букв и цифр. Генетическая информация, приведенная в генетическом паспорте универсальна, она понятна генетику любой страны. В генетическом паспорте приведена информация о ничтож­ной доле ДНК человека – здесь указаны результаты анализа всего 19 участков (локусов) ДНК.
И, тем не менее, для идентификации конкретного человека этого более чем достаточно.

По сути, генетический идентификационный паспорт – это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. Генетический паспорт не дает информации о заболеваниях человека, о его физичес­ких и поведенческих особенностях – это всего лишь своеобразный «штрих-код», присвоен­ный каждому человеку природой и с недавнего времени ставший доступным специалистам-генетикам после проведения анализа ДНК человека.

Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

В первую очередь генетический идентификационный паспорт необходим людям, чья профессия связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам, летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путе­шествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Но в идеале такой паспорт – «резервный генетический отпечаток пальца» – необходим каждому человеку. Генетический паспорт как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и его владелец надеется, что он не пригодится. Но если случилась беда, то часто без него не обойтись… Только на территории России по данным статистики ежегодно пропадает без вести 120 тысяч человек…

Сверяя данные, полученные с помощью анализа любого биологического материала (это может быть пятно крови, несколько волос, единичные клетки, оставшиеся на окурке, на зубной щетке и т.д.) с данными, указанными в генетическом паспорте, специалист-генетик с высочайшей точностью делает заключение о принадлежности биологического материала человеку, генетический паспорт которого подготовлен заранее.

У Вас родился ребенок? Вы уже получили Свидетельство о его рождении? Может быть надо получить и идентификационный генетический паспорт? Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетические особенности человека не меняются.

У Вас или близких скоро свадьба? Сделайте генетический идентификационный паспорт семьи, в который будут занесены сведения о ДНК мужа и жены. Впоследствии, когда появится ребенок, специалист-генетик может проанализировать все три генетических паспорта и дать уверенное «биологическое» заключение о родственных связях. В целом ряде случаев это важно для отцов-ревнивцев, недоверчивых родственников, да и просто для дополнительного ощущения семьи как единой биологической общности.

Ваш сын скоро идет служить в армию, дочь уезжает на учебу в другой город или за границу? Для Вашего спокойствия получите генетический идентификационный паспорт Ваших детей.

Как заказать генетический паспорт?

Для заказа генетического идентификационного паспорта необходим образец ДНК обследуемого. Получить этот образец очень быстро, легко и просто. Вы можете сделать это с помощью наших сотрудников в МЦ «Статус», либо самостоятельно, необходимо лишь получить комплект для сбора образцов ДНК и точно следовать нашей инструкции.

Для тех, кто не имеет возможности приехать в МЦ «Статус», предусмотрен заказ генетического паспорта по почте, электронной почте или телефону. В этом случае заказчик получает комплект для самостоятельного сбора биологического материала и платежное поручение для оплаты услуг генетической лаборатории через банк. Доставка подробной инструкции по сбору материала в домашних условиях и всего необходимого заказчику производится по почте или курьерской службой. Собрав материал для исследования ДНК (мазок со слизистой оболочки щеки), заказчик отправляет его в наш адрес (почтой или курьерской службой) и оплачивает исследование генетического профиля через банк.

Срок изготовления генетического идентификационного паспорта – от 10 дней до 20 дней, по заявке возможно срочное выполнение работ.

Если у Вас остались вопросы, Вы можете получить подробный ответ

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66
630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,
ул. Зыряновская 61
e-mail: [email protected]

Определение генетики Merriam-Webster

1 : раздел биологии, изучающий наследственность и изменчивость организмов.

Определение генетики Merriam-Webster

1 : , относящееся к происхождению, развитию или причинным предшественникам чего-либо или определяемое ими.

Генетика Определение и значение | Словарь.com

Показывает уровень обучения в зависимости от сложности слова.

[juh-net-iks] SHOW IPA

/ dʒəˈnɛt ɪks / PHONETIC RESPELLING

Показывает уровень обучения в зависимости от сложности слова.

существительное (используется с глаголом единственного числа)

Биология. наука о наследственности, имеющая дело с сходствами и различиями родственных организмов в результате взаимодействия их генов и окружающей среды.

ВИКТОРИНА

ПОДХОДИТ ЛИ ЭТА ВИКТОРИНА VOCAB ВОСЬМОГО КЛАССА ДЛЯ ВАС?

Докажите, что с вашим словарным запасом все в порядке, пройдя этот тест по популярной лексике для восьмиклассников.

Вопрос 1 из 10

Что означает слово «конфисковать»?

Происхождение генетики

слов, близких к генетике

Словарь.com Несокращенный На основе Несокращенного словаря Random House, © Random House, Inc. 2021

Слова, относящиеся к генетике

Как использовать генетику в предложении

• Если диалект происходит от генетики, эти посторонние все равно должны звучать как посторонние.

• Устранение различий, связанных с условиями жизни, местоположением и генетикой, всегда было фактором распространения болезней и смертности, но никогда не отслеживалось, не измерялось и не анализировалось в таком масштабе.

• В 2015 году, например, два десятка ведущих мировых исследователей спортивной генетики опубликовали консенсусное заявление в Британском журнале спортивной медицины, в котором утверждалось, что «генетические тесты не играют никакой роли в выявлении талантов».

• Факторы скорости метаболизма Скорость метаболизма и потребности в калориях варьируются от человека к человеку в зависимости от таких факторов, как генетика, пол, возраст, состав тела и количество выполняемых упражнений.

• На первый взгляд это кажется замечательным, потому что нет реальной научной оппозиции эволюции, и это широко признается биологами и другими учеными-биологами как фундаментальное для понимания биологии — от генетики до медицины.

• Сама по себе генетика не делает, вообще говоря, расстройство пищевого поведения, и Булик отмечает, что окружающая среда все еще играет роль.

• Компания по домашнему генетическому тестированию 23andme, основанная в 2006 году, помогает людям больше узнать о своих «ДНК-родственниках».”

• Природа и воспитание, генетика и семейное происхождение — все это имеет значение.

• «Имейте в виду, что форма нашего тела часто определяется генетикой», — говорит д-р Болл.

• Недавние исследования показали, что перфекционизм — это проблема генетики.

• Это поведение, как показывает исследование генетики, может быть определено экспериментально у меньших организмов.

• Генетика содержит лекарства, контролирующие работу матки и половой системы, которых можно отнести к невротикам.

• Научное животноводство дает ценные практические примеры прикладной генетики или науки о наследственности.

• Тули, который знает психологию и генетику больше меня, убедил меня в трех вещах.

• Цивилизация неграмотности — это цивилизация выборки, концепция, берущая свое начало в генетике.



Британский словарь определений по генетике

существительное

(функционирует как единственное число) раздел биологии, связанный с изучением наследственности и изменчивости организмов

генетических особенностей и конституции отдельного организма, вида или группы

Collins English Dictionary — Complete & Unabridged 2012 Digital Edition © William Collins Sons & Co.Ltd. 1979, 1986 © HarperCollins Издательство 1998, 2000, 2003, 2005, 2006, 2007, 2009, 2012

Медицинские определения для генетики

n.

Раздел биологии, изучающий наследственность, особенно механизмы наследственной передачи и вариации наследственных признаков среди похожих или родственных организмов.

Медицинский словарь American Heritage® Stedman’s Авторское право © 2002, 2001, 1995 компанией Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin.

Научные определения для генетики

Научное изучение принципов наследственности и вариации наследственных признаков между родственными организмами.

Научный словарь американского наследия® Авторские права © 2011. Издано издательством Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

Культурные определения генетики

Новый словарь культурной грамотности, третье издание Авторские права © 2005 издательской компании Houghton Mifflin Harcourt.Опубликовано Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

Объяснение генов и генетики — канал Better Health

Ваши хромосомы содержат план вашего тела — ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящие из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния рецессивен , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминант — где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частым взаимодействием между аллелями является доминантное / рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генных взаимоотношений.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

Сочетание аллелей, которые у вас есть называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются совмещенными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

(группа A)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своих Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет поражено заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Что такое генетика? | Исследование наследственности

Генетика — это раздел биологии, занимающийся изучением ДНК организмов, того, как их ДНК проявляется как гены и как эти гены передаются по наследству потомством.Гены передаются потомству как при половом, так и при бесполом размножении, и со временем естественный отбор может накапливать вариации среди особей на групповом уровне в процессе, известном как эволюция.

Генетика. Кредит изображения: sokolova_sv / Shutterstock.com

История генетики

Древние народы со всего мира признали, что ребенок унаследовал свою внешность и склонность к определенным личностным чертам от своих родителей, но не могли продемонстрировать этот механизм без современных знаний об атомах, молекулах и биохимии.

Многие теории, разработанные в то время, предполагали, что семя отца содержало «семя», в то время как отражение личности матери могло присутствовать или не присутствовать в ребенке, а ее вклад ограничивался вынашиванием ребенка.

В течение 4 ^-го -го века до нашей эры Аристотель написал несколько текстов, касающихся происхождения и истории животных, сделав многочисленные проницательные наблюдения относительно степени родства между животными, которые не будут значительно расширены до шестнадцатого или семнадцатого веков.Он также придерживался древнегреческой теории четырех юморов, которые были одним из немногих аспектов, которые могут передаваться от родителей к детям.

Обстоятельства зачатия и развития считались значительно более важными для результирующих черт ребенка до конца восемнадцатого века и до Чарльза Дарвина в середине девятнадцатого, когда наследственность стала центральной проблемой биологии. На этом этапе свойства, которые наследует индивид, стали менее отделены от свойств, унаследованных на уровне вида в глазах науки, и современная молекулярная биология создала множество подтверждающей информации, которая подтвердила взаимосвязь между индивидуальными вариациями. и эволюция.

Наследование

Наследование относится к передаче признаков от одного поколения к другому, как путем бесполого, так и полового размножения. Гаметы — это репродуктивные клетки организма, которым является сперма у мужчин и яйцеклетки у женщин. Каждая из них несет 23 из 46 хромосом, необходимых для создания полного генома человека, и объединяются в зиготу.

На каждой из этих стадий происходит несколько механизмов развития генетической изменчивости. Прежде чем образуются гаметы, гомологичные хромосомы обмениваются генетическим материалом, что приводит к новым комбинациям генов на каждой хромосоме.Затем во время генерации гамет посредством мейоза гомологичные хромосомы распределяются случайным образом, гарантируя, что каждая гамета уникальна.

Поскольку люди обладают гомологичной парой каждой хромосомы, обычно одна от отца и одна от матери, многие гены представлены дважды. Вариации в последовательности этих генов называются аллелями, и разные аллели могут взаимодействовать по-разному в зависимости от хромосомы, на которой они расположены, что приводит к широкому спектру фенотипических эффектов.

Один аллель может быть доминантным, а другой — рецессивным, часто упоминается цвет глаз, причем коричневый аллель доминирует над синим аллелем. Это явление моделировалось квадратом Пеннета почти за столетие до того, как были получены какие-либо реальные знания о ДНК. Как следует из квадрата, два родителя с одинаковым цветом глаз, вероятно, будут воспроизводить цвет у своего ребенка, в то время как смешанный цвет имеет 25% шанс произвести на свет голубоглазых детей.

На самом деле многие гены конкурируют одновременно и экспрессируются по-разному, на что также влияют посттранскрипционные факторы и эпигенетика, что затрудняет прогнозирование точного выраженного фенотипа с учетом этих тонкостей.

Достижения в области генетических технологий открывают новые возможности для персонализированной медицины, эффективной и надежной диагностики и высокоточных прогнозов, основанных на генетических детерминантах. Широкое генетическое тестирование теперь может проводиться в клинически значимом временном масштабе, что позволяет выявлять и бороться с большинством связанных с ДНК расстройств, таких как рак.

Наследование. Кредит изображения: fizkes / Shutterstock.com

Последние разработки в области генетики

Однако многие подробные связи между генетическими вариантами и фенотипами до сих пор не до конца поняты, и количество данных, полученных с помощью секвенирования генома, заметно превосходит нашу способность их интерпретировать.Для получения и интерпретации такой информации все более важным становится вклад различных дисциплин, и было разработано множество инструментов для захвата соответствующих геномных последовательностей с помощью классической лаборатории и методов in-silico .

Глобальный альянс по геномике и здоровью прогнозирует, что к 2025 году более 60 миллионов человек будут секвенировать свой геном в медицинском контексте, и прямое потребительское тестирование для целей, отличных от непосредственных медицинских проблем, становится все более популярным, поскольку широкая общественность становится все более интересной. предсказательная способность геномного секвенирования.Поставщики этих услуг обещают получить представление о своем здоровье и генетическом происхождении, хотя в связи с этой практикой было высказано множество опасений по поводу конфиденциальности.

Недавний анализ этих компаний в Великобритании показал, что 15 компаний не соблюдают принципы надлежащей практики в отношении информации для потребителей, принятые Комиссией Великобритании по генетике человека. Одна из таких компаний, базирующаяся в США, пообещала определить «генетическую суперсилу» человека, но впоследствии не смогла распознать, что полученный образец на самом деле был получен от собаки, предполагая, что покупатель, вероятно, будет талантлив в баскетболе.

Редактирование генов с использованием CRISPR-Cas9 теперь стало реальностью не только в экспериментах in vitro, , но и на людях, поскольку 25 ноября ^-го 2018 Хэ Цзяньку из Южного университета науки и технологий, Китай, объявил о двух младенцах. были рождены с отредактированными генами CC-хемокинового рецептора типа 5 (CCR5). Эта модификация якобы сделала субъектов невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, хотя аргументы в пользу этого были оспорены многими исследователями в этой области, и исследование в целом было сочтено рискованным и неэтичным.С тех пор он был широко осужден за то, как проводилось исследование, потерял исследовательскую должность и был приговорен к тюремному заключению.

Трудно предсказать моральные стандарты будущего в отношении генного приспособления детей, хотя несомненно, что это будет возможно. В таком случае родители будущего могут выбирать, какие из их генов унаследованы их детьми, или даже вводить совершенно новые черты в свою генетическую линию.

Дополнительная литература

Определение и примеры генетики — Биологический онлайн-словарь

Генетика
n., [dʒɪˈnɛtɪks]
Определение: имеет дело с наследственностью и вариациями

Генетика Определение
существительное
(1) Изучение закономерностей наследования определенных признаков, связанных с генами и генетической информацией
(2) Наследственность
Дополнительная информация о генетике
Генетика включает биологические исследования наследственности, в частности механизмов наследственной передачи и вариации наследственных характеристик среди похожих или родственных организмов.К различным отраслям генетики относятся:

• Поведенческая генетика
• Классическая генетика
• Генетика развития
• Генетика сохранения
• Экологическая генетика
• Эволюционная генетика
• Генная инженерия
• Метагеника
• Генетика
• Генетика
Медицинская генетика
• Молекулярная генетика
• Популяционная генетика
• Статистическая генетика
• Генетическая эпидемиология
• Археогенетика
• Количественная генетика

Человека, специализирующегося в области генетики, называют генетиком.Отец генетики — Грегор Мендель, монах августинцев XIX века. Его работа, проложившая путь к генетике, — это исследование наследования признаков. Он смог расшифровать закономерности, по которым признаки передавались от родителей к потомству на растениях гороха.

Онлайн-учебник по биологии

Генетика и эволюция — изучите различные концепции фенотипов, генотипов и аллелей, а также применение тестового скрещивания и квадрата Пеннета в качестве инструментов для понимания принципов доминирования и модели наследования.

План урока:

Дополнительные определения:

Связанные термины:

Посмотрите это видео от National Geographic, чтобы понять основы генетики, такие как геном и как передаются черты из поколения в поколение. Узнайте, как растения гороха помогли начать изучение генетики и как изменилась область генетических исследований с течением времени.

Последнее обновление 1 марта 2021 г.

Что значит иметь генетический предрасположенность к заболеванию ?: MedlinePlus Genetics

Генетическая предрасположенность (иногда также называемая генетической предрасположенностью) — это повышенная вероятность развития определенного заболевания, основанная на генетической структуре человека.Генетическая предрасположенность является результатом определенных генетических вариаций, которые часто передаются по наследству от родителей. Эти генетические изменения способствуют развитию болезни, но не вызывают ее напрямую. Некоторые люди с предрасполагающей генетической изменчивостью никогда не заболеют этим заболеванием, в то время как другие заболеют, даже в одной семье.

Генетические вариации могут иметь большое или небольшое влияние на вероятность развития определенного заболевания. Например, определенные варианты (также называемые мутациями) в генах BRCA1 или BRCA2 значительно повышают риск развития у человека рака груди и рака яичников.Конкретные вариации в других генах, таких как BARD1 и BRIP1 , также увеличивают риск рака груди, но вклад этих генетических изменений в общий риск человека, по-видимому, намного меньше.

Текущие исследования сосредоточены на выявлении генетических изменений, которые имеют небольшое влияние на риск заболевания, но являются обычными для населения в целом. Хотя каждый из этих вариантов лишь незначительно увеличивает риск для человека, наличие изменений в нескольких разных генах может в сочетании значительно увеличить риск заболевания.Изменения во многих генах, каждый с небольшим эффектом, может лежать в основе восприимчивости ко многим распространенным заболеваниям, включая рак, ожирение, диабет, болезни сердца и психические заболевания. Исследователи работают над расчетом предполагаемого риска развития общего заболевания у человека на основе комбинации вариантов многих генов в их геноме. Ожидается, что этот показатель, известный как оценка полигенного риска, поможет в принятии решений в области здравоохранения в будущем.

У людей с генетической предрасположенностью риск заболевания может зависеть от множества факторов в дополнение к выявленному генетическому изменению.