Слово о генетике поведения
Исследование поведения человека испокон веков считается территорией, на которой молекулярщикам, генетикам и прочим приверженцам «механистического» взгляда на живое делать совершенно нечего: настолько всё это сложно, одухотворённо и вообще далеко от банального взаимодействия молекул. Однако постепенно такое табу остаётся в прошлом, и множество исследований уже начинает выхватывать из тьмы неизведанного отдельные детали, связывающие генетику и поведение. Эта заметка, основанная на небольшом обзоре, опубликованном в журнале Science, удачно дополнит материал «Гены управляют поведением, а поведение — генами», появившийся на сайте «Элементы» и основывающийся на статьях и обзорах, опубликованных в том же номере Science.
Сложно поверить, что поведение человека и другие аспекты высшей нервной деятельности могут быть как-то связаны с генами. Частенько можно услышать в ответ на высказывание о, например, половом (а значит генетически предопределённом) различии математических способностей раздражённое заявление навроде
А что, удобно было бы объяснить плохую социальную адаптацию наследственностью, а поведение всех подрезающего и мечущегося из полосы в полосу «частника» геном воинственности. Да, кстати, а знаменитые депрессии Хемингуэя вызваны проблемами с рецептором дофамина? А может быть, супружеские измены являются прямым следствием особенности строения гена вазопрессинового рецептора? Исследования указывают на определённую связь между этими феноменами, хотя не стоит, конечно, свои промахи и чужие успехи объяснять исключительно этим.
Десятилетия исследований с участием семей и родственников, близнецов и приёмных детей показали, что определённая (и иногда довольно существенная!) связь между генотипом и предрасположенностью к определённому типу поведения в модельных ситуациях присутствует, но что по сравнению с поиском сложнейших закономерностей, определяющих эту связь, выявление мутаций, вызывающих развитие, например, болезни Гентингтона [1], выглядит просто детской забавой. Сейчас уже совершенно очевидно, что способность к беглой речи и изучению языков, отзывчивость и готовность помочь ближним и другие душевные качества не могут определяться каким-то одним геном, но формируются под влиянием множества факторов (из которых главным пока что, наверное, всё-таки является воспитание). Кроме того, один и тот же ген, скорее всего, будет участвовать сразу во многих процессах — например, предрасположенности к депрессиям, перееданию и импульсивному поведению, делая задачу установления однозначных связей почти невыполнимой. Изучение этих факторов, несомненно, — самая сложная задача, когда-либо встававшая перед генетиками, бихевиористами и психологами.
Далее следует небольшой обзор генов, «засветившихся» в заголовках газет: что именно про них известно и как их изменчивость может влиять на личностные качества.
Любит — не любит…
Генетическое сканирование на крепость брачных уз? Что? Не слишком ли похоже на лозунг одного из магических салонов? Несмотря на солидный оттенок желтизны подобного заявления, одна канадская фирма действительно предлагает за 99 долларов проанализировать у обратившейся пары ген рецептора вазопрессина 1а (AVPR1a), получивший скандальную известность как
Пептидному гормону вазопрессину, кроме регуляции водно-солевого обмена, в последнее время начали приписывать функцию биохимического посредничества при формировании привязанности к половому партнёру или к потомству. Исследование на полёвках — а прерийные полёвки, в отличие от луговых и горных «товарок», строго моногамны и верны своим партнёрам — показало, что в последовательности промотора гена вазопрессинового рецептора у моногамных и полигамных мышей есть существенные различия. У прерийных полёвок этот участок на несколько оснований длиннее, что приводит к увеличению экспрессии рецептора [2]. Эндшпилем исследования, посвящённого связи рецептора вазопрессина и «правильного» поведения, стала демонстрация того факта, что увеличенная экспрессия рецептора в мозге самцов
Всего генами не объяснишь, однако в Швеции провели исследование с участием 500 однополых близнецов, каждый (или каждая) из которых состоял в государственном или гражданском браке в течение, по меньшей мере, пяти лет [4]. Предметом исследования стала связь структуры промотора гена рецептора AVPR1a с результатами анкетирования, включавшего вопросы вроде
В работе группы израильских учёных изучен ещё один эффект вариаций в промоторе вазопрессинового гена, влияющих на социальные отношения — однако на этот раз не на любовь и семейную «порядочность», а, скорее, на альтруизм [5]. Мерилом альтруизма стала «игра в диктатора» (“dictator game”), часто используемая в исследованиях по экономике и социологии, которая в данном случае заключалась в том, что группу добровольцев из 200 человек разделили поровну на подгруппы «А» и «Б», наделив их разными «полномочиями». Каждому «А-шке» выдали 14 долларов и предложили поделиться деньгами на своё усмотрение с «Бэ-шкой», который, по правилам игры, был ему не знаком. Около 18% ничего не отдали «Бэ-шкам», 6% отдали все деньги, а оставшиеся поделились частью денег. Так вот оказалось, что «эгоисты», выявленные в этой игре, обладают тем же вариантом промотора гена
Однако ни в семейной жизни, ни в дружбе нет таких однозначных связей, как в патофизиологических состояниях (хотя…), а, значит, и на «генетических гадалок» надеяться, пожалуй, не стоит.
I will survive
Некоторых людей называют слабовольными за то, что они не способны противиться окружающим их обстоятельствам, и их может расстроить даже незначительное происшествие, в то время как другие стойко преодолевают все невзгоды и неотвратимо движутся к намеченному. Однако и в такого рода стойкости, кажется, не обошлось без генетики: эмоциональные взлёты и падения связывают с нейромедиатором серотонином
В ставшей уже классической работе 1996 года Клауса-Петера Леща (Klaus-Peter Lesch) было выявлено, что длина регуляторных последовательностей, предшествующих гену SERT, также связана с поведением людей [6]. У тех из 505 добровольцев, которые были по опроснику классифицированы как подверженные неврозам (депрессиям, тревоге и проч.), была выявлена короткая регуляторная последовательность, присутствующая в одной или двух копиях, в то время как у более «спокойных» подопытных обнаружили длинный вариант промотора. «Короткая» форма промотора вызывает более активную секрецию серотонина в синапсы, что, как было показано и на животных, и на людях, вызывает тревогу и беспокойство. Не стоит, впрочем, обольщаться идеей абсолютно точно предсказать характер человека по результатам генотипирования: согласно статистической обработке, короткая форма промотора
В другой работе, появившейся в 2003 году, анализировали связь между стрессорными событиями в жизни и связанными с ними переживаниями в группе из 847 человек, которых анкетировали на предмет наличия депрессий в возрасте между 20 и 26 годами. Среди испытуемых, которым не пришлось за этот период испытать «ударов судьбы» (таких как смерть близких людей, увольнение с работы, личные неудачи и пр.), существенной связи между геном SERT и вероятностью возникновения депрессии выявлено не было (а сама эта вероятность была низкой). Самое же интересное было в группе людей, переживших четыре и более стрессорных эпизода: 43% носителей «короткой» изоформы промотора SERT доложили о депрессивном периоде, связанном с неприятностями, в то время как среди обладателей «длинного» варианта число депрессий было почти в два раза ниже. Кроме того, было выявлено, что у людей с «коротким» промотором SERT в зрелом возрасте чаще возникает депрессия, если они в детстве сталкивались с жестоким обращением; у другой же части исследованной группы такой закономерности не наблюдалось.
Но и тут, конечно, преждевременно утверждать что-то конкретное. Многие учёные с цифрами в руках доказывают, что для таких слабых эффектов размер использованных выборок явно недостаточен, а влияние серотонина и его транспортёра на физиологию настолько широко — это и нарушения сна, и сердечно-сосудистая деятельность, и шизофрения, и аутизм, и состояние поиска острых ощущений, — что судить об их влиянии на поведение можно только в самых общих чертах.
Ген воинственности
В 2006 году было открыто, что за «знаменитое» воинственное поведение новозеландского племени маори может отвечать особая форма гена моноаминоксидазы-А, отвечающей за расщепление нейромедиаторов в мозгу. (Интересно, случайно ли аббревиатура МАО-А напоминает слово маори?). По данным новозеландского исследователя Рода Ли (Rod Lea), 60% азиатов (включая и маори) являются носителями особого, «воинственного» варианта гена МАО-А, в то время как у европеоидов этот показатель не превышает 40%. Однако сам Ли признаёт, что сваливать все социальные проблемы — такие как агрессивность, склонность к азартным играм и различные пагубные привычки — на один-единственный ген было бы чрезмерным упрощением.
В другом исследовании с помощью магнитно-резонансного сканирования мозга было продемонстрировано, что у носителей «воинственной» аллели МАО-А значительно сильнее возбуждается особый отдел мозга — миндалина (amygdala) — в ответ на предъявление эмоциональных раздражителей, таких как изображения страшных или отвратительных лиц. (Миндалина, или миндалевидная железа — отдел мозга, обрабатывающий социально-значимую информацию, связанную с такими эмоциями, как страх и недоверчивость.) Обнаруженная активность, очевидно, доказывает, что таким людям труднее контролировать свои эмоции, и что они с большей вероятностью ответят агрессией на какие-либо эмоциональные раздражители.
В случае гена MAO-А, также как и для серотонинового транспортёра, было показано, что обладатели «воинственной» аллели будут иметь «проблемы с поведением» с большей вероятностью, если в детстве они сталкивались с жестоким обращением (а если нет — то вероятность «антисоциальности» оказывается почти в три раза ниже) [7]. Каким образом события из сферы взаимоотношения людей — даже такие малоприятные, как жестокое обращение с детьми, — оказываются в состоянии повлиять на экспрессию генов — пока, кажется, остаётся загадкой.
Аналогично «ложке дёгтя» в случае «антисоциального» поведения действует тестостерон: при сравнении 45 мужчин-алкоголиков, да ещё и с криминальным прошлым, с контрольной группой «без отягчающих», выяснилось, что у «буянов» не только снижена экспрессия МАО-А (т. е., присутствует «воинственный» аллель), но ещё и повышено содержание тестостерона. И хотя «воинственный ген» вряд ли отвечает за весь спектр социальных проблем, некоторое влияние на поведение (особенно в «коктейле» с тестостероном) он определённо имеет.
Live fast, die young
Что объединяет Дженис Джоплин, Джими Хендрикса и Курта Кобейна кроме того, что все они являются членами мистически известного клуба 27? Мир рок-музыкантов — это, пожалуй, хорошее место для поиска людей с нарушенной (а иногда и напрочь съехавшей) системой положительных подкреплений, формирующей традиционную шкалу ценностей человека. В случае подобного нарушения человек перестаёт получать положительные эмоции от повседневных вещей, приятных большинству людей, и ударяется во все тяжкие в поиск нездоровых форм новых ощущений вроде пристрастия к алкоголю, табаку, наркотикам или азартным играм. Однако виновен ли в этом дофаминовый рецептор, реагирующий на нейромедиатор дофамин, недостаток которого и ведёт к нарушению системы положительных подкреплений?
Аллельная форма A1 дофаминового рецептора D2 «чувствует» дофамин не очень хорошо, что и приводит, возможно, к «притуплению» ощущений, сопровождающих повседневные действия. Некоторые учёные считают, что именно полиморфизм рецептора D2 является причиной пагубных привычек и отчётливо выраженного постоянного поиска острых ощущений, а также антисоциального поведения, включая проблемы во взаимоотношениях с другими людьми.
Исследование с участием 195 студентов одного из университетов штата Нью-Йорк показало, что носители аллели А1 раньше начинают половую жизнь, но в то же время менее способны к завязыванию длительных отношений. В другой работе показано, что мальчики — носители одной аллели А1 — имеют большую склонность к маргинальному и преступному поведению, нежели обладатели двух аллелей А2. Правда, гетерозиготные A1/A2 «подопытные» продемонстрировали ещё большую склонность подобного рода, несколько запутывая ситуацию. Один учёный даже выразился по поводу этого гена, что «тут пока больше дыма, чем огня».
Кстати, в последнем номере Science появилась даже работа, в которой проводят связи между вариантами гена DRD2 и приверженностью к определённой политической партии, утверждая, что люди с двумя «высокоэффективными» А2-аллелями оказываются более доверчивыми и легче вступают в какие-нибудь партии [8].
Понятно, что в генетике поведения практически ничего ещё не понятно. Однако понятно и другое — что психологам вскоре, кроме устаревших тестов Айзенка и прочих опросников, придётся вооружаться современными инструментами по анализу генетических особенностей участников их исследований.
Подготовлено по материалам новостей Science [9] с сокращениями.
- Идентифицированы белки, «слипающиеся» при болезни Гентингтона;
- Z. R. Donaldson, L. J. Young. (2008). Oxytocin, Vasopressin, and the Neurogenetics of Sociality. Science. 322, 900-904;
- Элементы: «Гены управляют поведением, а поведение — генами»;
- H. Walum, L. Westberg, S. Henningsson, J. M. Neiderhiser, D. Reiss, et. al.. (2008). Genetic variation in the vasopressin receptor 1a gene (AVPR1A) associates with pair-bonding behavior in humans. Proceedings of the National Academy of Sciences. 105, 14153-14156;
- A. Knafo, S. Israel, A. Darvasi, R. Bachner-Melman, F. Uzefovsky, et. al.. (2008). Individual differences in allocation of funds in the dictator game associated with length of the arginine vasopressin 1a receptor RS3 promoter region and correlation between RS3 length and hippocampal mRNA. Genes Brain Behav. 7, 266-275;
- K.-P. Lesch, D. Bengel, A. Heils, S. Z. Sabol, B. D. Greenberg, et. al.. (1996). Association of Anxiety-Related Traits with a Polymorphism in the Serotonin Transporter Gene Regulatory Region. Science. 274, 1527-1531;
- A. Caspi. (2002). Role of Genotype in the Cycle of Violence in Maltreated Children. Science. 297, 851-854;
- J. H. Fowler, D. Schreiber. (2008). Biology, Politics, and the Emerging Science of Human Nature. Science. 322, 912-914;
- C. Holden. (2008). Parsing the Genetics of Behavior. Science. 322, 892-895.
Как наследственность влияет на характер, интеллект и склонность к вредным привычкам и существует ли «ген агрессии»? Рассказывает генетик
Какие черты характера передаются по наследству, влияют ли гены на интеллект и склонность к вредным привычкам, как ДНК формирует вкусовые предпочтения и зачем в XX веке проводили принудительную стерилизацию «неполноценных лиц»?
«Бумага» поговорила с молекулярным генетиком Анной Козловой.
Молекулярный генетик, автор научно-популярных курсов о генетике для детей
— Считается, что генетику поведения — по крайней мере, в значении, близком к современному, — придумал в XIX веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон — недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.
Гальтон был настоящим полиматом (универсальным человеком — прим. «Бумаги») — он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки — от роста до умственных способностей — отчетливо передаются по наследству.
Одной из самых важных работ Гальтона стала книга «Наследственный гений», в которой он проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), ученых (упомянув всю ветвь Дарвинов, но исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришел к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.
Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, ученый сформулировал основные принципы новой науки — евгеники (учение о селекции человечества с учетом искоренения «дефектов» в генофонде людей и улучшения врожденных качеств будущих поколений — прим. «Бумаги»). Ассоциация генетики [поведения] и евгеники Гальтона с более поздними формами евгенических теорий, которые, например, лежали в основе нацистской идеологии, позже дискредитировала науки (и раннюю евгенику, и генетику — прим. «Бумаги») на долгие годы.
Тем не менее именно после Гальтона мы перешли от идеи, что не наследуется ничего (на протяжении столетий психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием), к идее, что наследуется всё, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого было, например, то, что на государственном уровне утверждались программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: так, в Северной Каролине [с 1929 по 1974 годы] ее по умолчанию проводили всем людям с IQ ниже 70 — а мы же понимаем теперь, что результаты IQ-теста в действительности не показывают ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.
Начиная с этого момента и на протяжении большей части XX века, генетика поведения — это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении и так далее.
— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.
Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.
Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.
Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.
Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно [в разной степени] зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.
В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.
— От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш — всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.
Одно из самых важных базовых понятий в генетике — это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент — [определяет] именно влияние внешней среды.
Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, — таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.
Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса — примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.
В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % — безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.
— Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики — того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить [разницу между этими признаками] на примере наследственных заболеваний. Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии — в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты — до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).
При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.
Характер, психика и интеллект человека — это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.
Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.
Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях — таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность — примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности — в 5 %.
В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.
Генетика поведения — это… Что такое Генетика поведения?
- Генетика поведения
-
область науки о поведении, основывающаяся на законах генетики (См. Генетика) и изучающая, в какой степени и каким образом различия в поведении определяются наследственными факторами. Основные методы исследования Г. п. на экспериментальных животных — селекция в сочетании с инбридингом (близкородственное скрещивание), при помощи которых изучаются механизмы наследования форм поведения, на человеке — статистический и генеалогический анализ в сочетании с близнецовым и цитогенетическим методами.
Зависимость поведения от наследственных факторов — генное управление и контроль поведения — исследуется на различных уровнях организации живого: в биоценозах, популяциях, сообществах, на уровне организма, а также на физиологическом (орган, ткань, клетка) и молекулярном уровнях, Исследования Г. п. имеют существенное значение для учения об индивидуальных различиях высшей нервной деятельности (См. Высшая нервная деятельность) и выявления относительной роли врожденных и индивидуально приобретённых особенностей поведения, для объяснения роли генетически обусловленных особенностей поведения животных в популяции (для общественных животных — в стаде, стае и т.п.), а также для создания экспериментальных моделей нервных болезней.
Лит.: Крушинский Л. В., Генетика и феногенетика поведения животных, в кн.: Актуальные вопросы современной генотики, М., 1966; Гэйто Дж., Молекулярная психобиология, пер. с англ., М., 1969; Falconer D. S., Introduction to quantitative genetics, N. Y., 1960; Fuller J. L., Thornpson W. R., Behavior genetics, N. Y. — L., 1960.
Л. Г. Романова.
Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.
- Генетика микроорганизмов
- Генетика растений
Смотреть что такое «Генетика поведения» в других словарях:
генетика поведения — (behavioral genetics) область знания, исследующая генетические и следовые детерминанты в изменчивости поведения животных и психологических особенностей человека (в последнем случае иногда употребляется термин human behavioral genetics). В русском … Большая психологическая энциклопедия
Генетика Поведения — учение, разработанное Ж. Пиаже , в центре которого стоит исследование психологических механизмов, обусловливающих структуру и развитие знания. В нем сделана попытка объединить данные, полученные в эксп … Психологический словарь
Генетика поведения — наука, изучающая роль наследственных факторов в формировании поведения животных. Считается, что большинство поведенческих признаков контролируется многими генами (полигенный тип наследования) и факторами окружающей среды. Вероятно, чем сложнее… … Словарь дрессировщика
Генетика поведения — (behaviour genetics), наука о генетической основе поведения и психолог, св вах человека. Аргументы в пользу детерминированности поведения наследственными факторами концентрируются вокруг дилеммы: природа или воспитание, т.е. является ли… … Народы и культуры
Генетика поведения — [греч. gengtikos относящийся к рождению, происхождению] область знания, исследующая генетические и средовые детерминанты в изменчивости поведения животных и психологических особенностей человека (в последнем случае иногда употребляется термин… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Генетика поведения — раздел генетики, изучающий связь и зависимость наследственной генной программы человека (и вообще всякого живого организма) и его поведения. Здесь выявляются закономерности наследственной передачи свойств генов качествам и свойствам человеческой… … Основы духовной культуры (энциклопедический словарь педагога)
Генетика поведения — (behavior genetics). Исследование взаимосвязей между поведением и генетической структурой индивида … Психология развития. Словарь по книге
Генетика поведения (behavioral genetics) — Г. п. есть не что иное, как приложение генетических принципов и законов к изучению поведенческих переменных. Интеллект, личность и психол. аномалии составляют три осн. области исслед. в психологии, где нашли широкое применение методы Г. п. По… … Психологическая энциклопедия
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
Книги
- Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг), Ф. Фогель, А. Мотульский. Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить… Подробнее Купить за 1600 руб
- Генетика человека с основами общей генетики, Н. А. Курчанов. В пособии освещаются все разделы современной генетики, необходимые для понимания генетики человека и психогенетики. Показана методологическая роль генетики в современной биологии. Первые… Подробнее Купить за 300 руб
- Генетика, поведение, ответственность, Н. П. Дубинин, И. И. Карпец, В. Н. Кудрявцев. Опираясь на данные криминологических и генетических исследования, авторы книги — видные специалисты в области генетики и правовых наук — рассматривают механизм поведения человека, соотношение… Подробнее Купить за 260 руб
Генетическая поведение человека — Справочник химика 21
Соверщенно очевидно, что на культурную эволюцию оказывают влияние генетические признаки. Способность к обучению имеет важное значение для культурной эволюции, а эта способность, по крайней мере частично, обусловлена генетически. Кроме того, между генетической и культурной эволюцией существует, возможно, обратная связь. Такая обратная связь играет особенно большую роль в эволюции человека. Многие в настоящее время считают, что развитие различных видов активности, передаваемых культурным путем (например, использование орудий или язык), после того как оно стало возможным благодаря наличию определенной структуры головного мозга, обусловило давление отбора, способствовавшее дальнейшему развитию мозга, что в свою очередь создавало условия для новых успехов в области культурного развития. Прежде считалось, что все поведение человека целиком определяется культурой, без всякого участия генетических факторов. Теперь же, однако, представляется более вероятным, что мы наследуем не только способность к культурной эволюции, но и тенденцию или даже потребность в развитии определенных черт культуры, таких, как брак, танцы или язык. Во всех известных человеческих обществах наблюдаются эти черты, хотя их конкретные формы весьма разнообразны. [c.272]Успехи в генетике человека имеют практическое значение для благополучия людей. Расширение знаний о наследственных причинах болезней помогает улучшить их диагностику, найти новые терапевтические подходы и, более того, предотвратить их возникновение. До сих пор генетика человека не оказывала большого влияния на общественные науки и науку о поведении человека. Не исключено, что роль генетических факторов в формировании личности, интеллектуальных способностей, а возможно, и в поведении человека так же велика, как и их роль в его здоровье или нездоровье. Однако такого рода данные не однозначны и противоречивы. Они детально рассматри- [c.8]
Как на Востоке, так и на Западе продолжаются ожесточенные дискуссии о роли генетических факторов в детерминации поведения человека, его интеллекта и личностных особенностей. Некоторые ученые отрицают возможность влияния генетических факторов на нормальное поведение человека, его индивидуальность и интеллект. В более или менее явной форме такой взгляд на генетику присущ некоторым психологам, социологам и даже ряду генетиков, обеспокоенных возможными отрицатель- [c.30]
Сравнение родственников на основе биометрических методов анализа фенотипа, вероятно, должно ответить на вопрос, лежат ли в основе этого признака генетические факторы. Наследуемость или доля общей изменчивости, приписываемая генетической причине, обычно оценивается величиной, большей нуля. Поскольку главная биологическая основа поведения человека связана с мозгом, а мозг, как любой другой орган, обнаруживает генетическую изменчивость, вероятно, должны существовать и генетические факторы, определяющие поведение. Для поведенческих признаков особенно трудно отделить действие общих генов от действия общей среды в семье, что, в частности, ведет к трудностям в интерпретации. [c.248]
Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явную недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследственных изменений, обусловивших последние этапы эволюции нашего вида, представляются преждевременными. Мы вправе. [c.27]
Важность генетики поведения человека. По нашему мнению, генетика поведения обещает стать наиболее интересной и важной отраслью генетики человека. Ее результаты будут иметь далеко идущие последствия. Выяснение генетической изменчивости позволит лучше понимать различные варианты человеческого поведения и эмоций. Вряд ли можно считать простым совпадением то, что исследования по генетике человека начались именно с проблемы генетики поведения (имеется в виду работа. Ф. Гальтона по оценке частоты высокоразвитых индивидов среди родственников выдающихся людей). [c.48]
Впоследствии главная линия исследований отклонилась от генетики поведения, так как другие области стали более доступными для генетических методов и понятий. Однако работы по генетике поведения человека постоянно проводились методами количественной генетики, которые первоначально получили свое развитие в связи с совершенно другими проблемами, такими, как разведение животных (разд. 3.6). Для анализа взаимодействия генотип-среда особенно подходит близнецовый метод, однако результаты, полученные с его помощью, часто оказываются ошибочными. [c.48]
Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши Эксперименты на дрозофиле и мышц, интересные сами по себе, к сожалению мало могут помочь нам в оценке роли генетических факторов в изменчивости поведения человека. Замысел таких экспериментов основан главным образом на особенностях дрозофилы, которые отсутствуют у человека. Например, невозможно сконструировать мозаиков человека и пометить клетки подходящими мутациями, изменяющими фенотип, а самое главное-варианты поведения человека никогда не бывают фиксированы так жестко, как у насекомых. С этой точки зрения вопросы, которые можно поставить и решить в опытах на дрозофиле, носят не столько генетический, сколько эмбриологический и отчасти нейроанатомический и нейрофизиологический характер. Эти исследования можно сравнить, например, с экспериментами на кошках, у которых разрушают определенную часть мозга или периферические нервы и анализируют функциональные последствия, выясняя, как эти части структуры соотносятся с нормальной функцией. Когда невропатолог изучает неврологические симптомы для определения мозговой локализации повреждения, то это фактически аналогично обсуждаемым исследованиям на дрозофиле. Мутанты дрозофилы, используемые в этих экспериментах, были получены искусственно при помощи химических мутагенов. Хотя они могут возникать и спонтанно, их жизнеспособность в большинстве случаев снижена. Например, мутантные личинки с отсутствием внутренних часов обычно вылупляются на протяжении всего дня, это повышает для них вероятность погибнуть от высыхания или быть съеденными хищниками. Эти мутации можно сравнить с редкими наследственными болезнями, механизм которых неизвестен и которые поэтому дают мало информации о том, каким образом гены влияют на поведение в пределах нормы . Однако вредные мутации, в том числе мутации, затрагивающие функцию определенных групп нервных клеток, известны и у человека. Для анализа аномального действия генов используются [c.53]
К описанию проблем генетики поведения человека мы подойдем таким же образом, как подходили к анализу действия генов повсюду в этой книге (разд. 4). Сначала мы рассмотрим феноменологические работы, затем дадим некоторое представление об анализе причинных связей на более глубоком генетическом уровне. [c.60]
Столкновение двух концепций в психологии [2152]. Биометрический подход, связанный с именем Гальтона, отнюдь не безоговорочно принимался психологами, имеющими дело с проблемами генетической изменчивости поведения человека в общем и интеллекта, в частности. Его недостатки обсуждались десятилетиями. Более того, неоднократно предпринимались попытки идентифицировать специфические детерминанты интеллекта [2062]. Такие попытки удавались только частично, вот почему крайне необходима существенно большая работа в этом направлении. [c.81]
Большая часть материала, охватываемого в разд. 8.2.3, относится к возможному применению генетических понятий к поведенческим явлениям. Основные генетические понятия были раскрыты в предшествующих главах, особенно в гл. 3 и 4. Для анализа проблем генетики поведения до сих пор они не использовались в полную силу. Вполне возможно, однако, что для удовлетворительного объяснения генетической детерминированности поведения человека этих понятий окажется недостаточно и мы не сумеем это сделать так же успешно, как, например, в случае серповидноклеточной анемии. [c.103]
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека [c.103]
В настоящее время данных о генетической изменчивости, влияющей на поведение человека, мало. Мы довольно детально описываем возможные подходы к изучению этой проблемы потому, что считаем необходимым дальнейшее ее развитие [1968] (рис. 8.21). [c.103]
Если бы пробы ткани мозга можно было брать так же легко, как пробы крови, наши знания о генетической изменчивости, которая влияет на поведение человека, были бы полнее. Следует, однако, отдавать себе отчет в том, что даже успехи в изучении генетического полиморфизма, влияющего на мозг, вряд ли позволят объяснить поведение человека, поскольку детерминанты поведения гораздо сложнее, чем, например, функции эритроцитов. Вот почему необходимы разнообразные подходы. [c.105]
Генетическая изменчивость вне мозга, влияющая на поведение человека [c.106]
Другие параметры биохимии мозга, которые могли бы влиять на его функции и поведение человека. Мозг обладает очень высокой потребностью в энергии. Он использует около 20% всего поглощаемого кислорода. Кроме того, мозг чрезвычайно чувствителен к отсутствию кислорода достаточно нескольких минут для того, чтобы вызвать его необратимое повреждение. В связи с этим было бы разумно ожидать наличия генетической изменчивости у гликолитических ферментов ткани мозга человека Однако полиморфизма у гликолитических ферментов обнаружено не бьшо. [c.134]
Проблема генетической предопределенности поведения человека возрождает парадокс, с которым наша мысль сталкивается на протяжении многих веков, когда человек пытается понять самого себя. Как можно мыслить свободную волю человека, если все происходящее в мире предопределено волей Бога Какой смысл в современном мире имеют идеи свободы, ответственности, морали, если все происходит в силу естественной необходимости Ведь, с одной стороны, в каждый момент времени состояние человеческого организма генетически детерминировано и через определенные физиологические, биохимические и иные биологические закономерности причинно связано с предшествующими состояниями. На этом строится научное познание. Но, с другой стороны, наше общество построено как на фундаментальном основании на представлении о том, что человек обладает свободной волей. Что бы он ни сделал — все может быть рассмотрено как его поступок, то есть как то, за что он несет ответственность может быть вознагражден или осужден, одобрен или порицаем. Согласно этой позиции, социальный мир как бы размечен оппозициями добра и зла, и взаимодействие людей в обществе невозможно без моральной и правовой ориентации. [c.255]
Выделение и клонирование различных генов, ответственных за осуществление поведенческих реакций у различных животных, позволяют использовать их в качестве зондов для изоляции гомологичных генов у человека. В 1965 г. проблемы генетики человека привлекли особое внимание, поскольку оказалось, что наличие лишней Y-хромосомы (XYY генотип) в геноме мужчины способствует большей его агрессивности по сравнению с обычным хромосомным набором (XY). В последнее время достигнут определенный прогресс в изучении генетических и молекулярно-генетических аспектов поведения человека так, ген шизофрении локализован в 5-й хромосоме, психоза — в 11-й хромосоме, маниакально-депрессивного психоза — в 11-й хромосоме и в Х-хромосоме. Подробнее эти проблемы будут рассмотрены в последующих главах. [c.170]
Установление химического типа белков (и только белков ) является для чисто химических методов принципиально неразрешимой задачей, так как белки не являются классическими объектами органической химии. Они обладают практически неограниченной химической потенцией, и их исключительность состоит не в особой склонности к тем или иным, вполне определенным и характерным только для них химическим реакциям, а, напротив, в их универсальности. Химическое поведение белков характеризуется необозримо широким спектром действия, несопоставимым по своему функциональному многообразию с действиями любого другого класса молекул живой и неживой природы или соединений, синтезированных человеком. Именно благодаря универсальным биохимическим свойствам белков назначение генетического аппарата любого живого организма сведено только к их синтезу. В органической химии аналитические методы основаны на эмпирическом тестировании реакций, на выявлении тех химических особенностей, которые присущи лишь данному типу молекул или атомных групп. Со времени Бутлерова считалось незыблемым, что такому условию удовлетворяют все синтезируемые соединения. Не явились исключением здесь и жиры, углеводы и нуклеиновые кислоты. Поэтому определение типов их молекулярного строения на чисто химической основе не встретило непреодолимых осложнений. Подчеркнем, что сказанное относится ко всем природным и синтетическим полимерам, в том числе и к ближайшим искусственным аналогам белков -полиаминокислотам. Таким образом, предпринятые после Фишера попытки решить с помощью органической химии структурную задачу белков не достигли и не могли достичь цели. История химии белка данного периода скорее свидетельствует об обратном — имевшее место увеличение количества химических данных о белках сопровождалось ростом неопределенности в понимании их химического строения. Изучение на такой основе белков не приближало, а, напротив, уводило в сторону от решения этой типичной по своей постановке для синтетической органической химии задачи. [c.65]
Другой пример относится к шимпанзе и человеку [514]. В среднем полипептид человека идентичен (более чем на 99 %) соответствующему полипептиду шимпанзе это согласуется с генетическим расстоянием между близко родственными видами разных млекопитающих. Однако анатомические различия между человеком и шимпанзе и различия в их поведении столь существенны, что их относят к разным семействам. [c.211]
НОСТЬ человеку как виду адаптироваться таким способом, который для менее высокоорганизованных существ возможен только лишь путем генетической эволюции. Тем не менее ясно, что даже эти очень сложные способности, лежащие в основе нашей культуры и общества, имеют в своей основе тонкие особенности поведения клеток — правила, по которым нейроны на долгое время модифицируют свои связи в результате электрической активности. [c.55]
В какой мере отбор родичей действует у человека Здесь положение гораздо сложнее. Вследствие способности человека к приспособительному поведению, трудно определить, ib какой мере данный тип поведения определяется генотипом, а не культурным наследием. Для всех цивилизаций характерно широкое распространение и поощрение таких актов, которые направлены на благо других людей, но могут дорого обойтись тому, кто их совершает. Преобладание у человека таких типов поведения, непосредственные результаты которых приносят больше пользы другим людям, чем ему самому, заставляет предполагать существование для этого какой-то общей основы — генетического предрасположения к некоторому альтруизму. Тип альтруизма и его степень сильно варьируют, а его конкретные формы, по- Видимому, различны в каждой цивилизации. [c.268]
Можно было ожидать, что достигнутые успехи сделают учение Менделя господствующей теорией в генетике человека. И действительно, генетическая теория сейчас проникает в области, еще недавно казавшиеся для нее недоступными. Однако подход Гальтона — биометрический анализ — в последнее время достиг высочайшего уровня формализации. Распространение компьютеров сильно способствовало развитию и внедрению биометрических методов. Более того, в некоторых областях, таких, как генетика поведения, применение законов Менделя все еще наталкивается на значительные препятствия (разд. 8), и здесь пока преобладают биометрические методы. Однако в згой же области они подвергаются и самой суровой критике. [c.13]
В последнее время выделяют все больше генов, определяюш их поведение. Конечно, это не означает, что все поведение человека и животных полностью предопределено генетически (немалый вклад вносят среда, окружение, воспитание и т. д.), но во многсия оно зависит от генотипа. Это подтверждают простые примеры. Например, при недостаточной секреции гипофизом гормона роста люди в 80% случаев бывают карликами. Их дети также будут нести этот ген. Как еще совсем недавно им пытались помочь Из трупов брали гипофизы и выделяли из них гормон роста, который вводили инъекциями, как инсулин диабетикам, больным детям (это эффективно до 17—18 лет, пока человек растет), и они вырастали до нормы. Стоит ли говорить, что позволить себе такую терапию могли только богатые люди и богатые страны Что изменили в этой грустной истории генные инженеры Выделив ген, отвечающий за синтез гормона роста, они снабдили им кишечную палочку, которая и стала синтезировать этот гормон. [c.57]
К числу врожденных относятся и некоторые другие реакции человека, например способность улыбаться. Даже дети, родившиеся слепыми и глухими, улыбаются в ответ на ласку. Люди, принадлежащие к любой из человеческих культур, от удивления часто поднимают брови. Вполне возможно, что и эта поведенческая реакция является врожденной. Можно надеяться, что Ш1тенсивный обмен идеями и концепциями между генетикой поведения человека и этологией приведет к пониманию механизмов генетической детерминации поведения человека. Такие исследования в последние годы стали очень популярными, а область знания, в рамках которой они выполняются, в США получила название социобиология , а в Европе- этология человека . [c.30]
Для решения вопроса о степени биологической запрограммированности социального поведения человека необходимо разложить репертуар человеческого поведения на отдельные составляющие и провести специальные, генетически ориентированные исследования, базирующиеся на посемейном анализе. [c.31]
Сфера и концептуальные трудности генетики поведения человека. Рассматривая генетические аспекты эволюции, легко убе-дитыгя в большом сходстве между человеком и высшими приматами по хромосомам, белкам и многим другим генетически детерминированным признакам. Сушественное отличие человека как вида состоит в его способности говорить и абстрактно мыслить. Ни одно другое живое сушество не может заглянуть в свое прошлое и в свое будущее Анализ различий между человеком и другими видами должен быть направлен на мозг-орган мьппления и речи. Благодаря именно этим особенностям нашего вида его биологическая эволюция дополнена культурной эволюцией и созданием цивилизации (см. табл. 7.1). Уникальность человеческого мозга, лежащая в основе этого развития, является частью нашего генетического наследия. Все эксперименты с наиболее близким человеку видом-шимпанзе-показали, что попытки воспитывать этих животных вместе с детьми или так же, как детей, не приводят к развитию речи. Хотя познавательные функции шимпанзе оказались более развитыми, чем считали ранее, даже эти животные никогда не достигают уровня концептуализации детей старшего возраста. [c.47]
Изучали особенности поведения известных мутантов [2067]. Так же, как и соответствующие мутанты дрозофилы, мутантные мьпци имеют низкую приспособленность и поэтому редко встречаются в естественных популяциях. Практически они не вносят вклад в генетическую изменчивость поведения в природных условиях. Такие мутации можно сравнить с тяжелыми наследственными заболеваниями у людей. Исследование мутантов вносит незначительный вклад в понимание генетических основ нормального поведения человека. [c.53]
Возможное значение экспериментов на мышах и других млекопитающих для генетического анализа поведения человека. Эксперименты на животных, особенно на млекопитающих, позволяют сформулировать тфедположения, которые можно проверить на человеке. С другой стороны, предположения, возникающие на основе определенных наблюдений над человеком, можно подвергнуть более строгой проверке в экспериментах на животных. Приведенные выше примеры уже показали два различных подхода к проблеме генетической детерминации поведения. [c.59]
Все вышеупомянутые аспекты поведения человека демонстрируют межиндивидуальную изменчивость, которую можно изучать с помощью генетических подходов. [c.61]
Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направ- [c.81]
Изменчивость гормонов. Многие процессы в организме человека опосредованы гормонами (разд. 4.7.). Известно большое число количествещплх и качественных генетических дефектов гормональных функций. Большинство из них затрагивает самочувствие человека и его поведение. Наглядным примером является недостаточность функции щитовидной железы, которая приводит к гипотиреозу с типичнь для него отсутствием жизненного тонуса. Половые гормоны также обладают сильным действием на эмбриональное и постнатальное развитие, на поведение и психическое состояние взрослых людей. При поиске генетических механизмов, которые могли бы влиять на поведение человека, эндокринные железы будут, следовательно, основным кандидатом на проверку их генетической изменчивости. [c.105]
ЭЭГ в среднем хуже развит у взрослых людей, родившихся слепыми Как отмечалось вьппе, в нормальных условиях межиндивидуальная изменчивость ЭЭГ и особенно развитие а-ритма определяются исключительно генетическими факторами -Р21 г Однако структуры мозга, продуцирующие ЭЭГ зрительной коры, могут адекватно развиваться, только если они получают соответствующий сенсорный вход. Генетическая программа развития мозга может быть выполнена только при взаимодействии с окружающей средой. Сравнивая шняяу попытки проникновения в суть генетической изменчивости функции мозга, влияющей на поведение человека, с наянши знаниями о генетическом аппарате э 1 ро-цитов (разд. мы понимаем, [c.134]Говоря о предшественниках Эфроимсона в области эволюционной генетики поведения человека, невозможно не упомянуть совершенно исключительный труд отечественного биолога и генетика, физиолога и клинициста С. Н. Давиденкова Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии . Этот труд вышел малым тиражом в 1947 г., накануне разгрома генетики. Тираж книги был в значительной степени уничтожен, и она является библиографической редкостью. А между тем в предисловии академик Л. А. Орбели справедливо писал, что эта книга составляет гордость отечественной биологии и медицины. На основе эволюционной нейрогенетики Давиденкову удалось дать естественное истолкование таких явлений в истории человечества, как ритуалы, магия, шаманство. Давиденков сформулировал положение о парадоксе нервно-психической эволюции человека. Парадокс состоит в том, что ослабление естественного отбора при переходе от биологической к культурной эволюции привело к распространению людей слабых, неуравновешенных, инертных типов нервной системы. Инертность, которая встречается чуть ли не поголовно, [c.9]
По мнению одного из авторитетных специалистов в данной области — В.Маккьюсика, — бурный прогресс современной генетики человека содержит в себе как минимум два риска во-первых, новая информация увеличит разрыв между тем, что мы можем диагностировать, и тем, что мы можем лечить. Уже сейчас это — острая проблема, касающаяся той же болезни Гентингтона и ряда других наследственных заболеваний. Во-вторых, значительно возрастет разрыв между тем, что мы (врачи, ученые и публика) думаем, что мы знаем, и тем, что мы знаем на самом деле. Последнее обстоятельство, по словам Маккью-сика, связано с невольным энтузиазмом, которым охвачено научное сообщество по поводу ожидаемых благ от реализации международного проекта Геном человека , и переоценкой степени влияния генетических факторов на формирование поведения человека (19). [c.242]
Энтузиазм, с которым воспринимаются общественностью успехи в исследовании генома человека, влечет за собой преувеличение роли генетической детерминации человеческих качеств и прежде всего поведения человека. Преувеличение роли генов в конечном счете означает снятие личной ответственности. Талантливость либо, напротив, ограниченные способности, отклоняющееся (девиантное) поведение и т.д. — все это и многое другое рассматривается как предопределенные наследст- [c.254]
Напомним, что последовательности аминокислот в цепях белков всегда точно заданы генетически. Знание аминокислотной последовательности очень важно для понимания поведения специфических белков. По этой причине в последнее время усилия многих биохимиков направлены на определение последовательностей сотен бел/сов. Одним из крупных белков, для которых эта задача решена, является у-имму-ноглобулин человека, содержащий 446 остатков в одной цепи и 214 — в другой. Полная аминокислотная последовательность другого белка приведена на рис. 2-1. На рис. 2-2 даны последовательности некоторых небольших пептидных гормонов и антибиотиков. [c.85]
Аналогичные причины лежат в основе и других мутантных проявлений. Однако еше не найдены гены, ответственные за мутации и их функции. Мы уже упоминали отсутствие специфического белка мозжечка Р-400 у мышей Staggerer и Nervous (гл. 10). Еще один важный момент анализа поведения заключается в том, что модель такого типа позволяет анализировать генетические причины ненормального поведения при заболеваниях нервной системы человека. Мы уже описали несколько наследственных заболеваний нервной системы человека (например, болезни липидного накопления типа заболевания Тея-—Сакса (гл. 2)) и уже можем предсказать, что многие заболевания, причины которых еще не выяснены (шизофрения, депрессия и т. д.), имеют генетическую природу. [c.364]
До сих пор мы обсуждали различия между ЭВМ и человеком по способам ввода информации и методам ее обработки. Различие имеется также и на выходе человек активно, сложным образом воздействует на свое окружение, в то время как подобные возможности ЭВМ еще крайне ограничены. Между человеком и машиной имеется еще одно принципиальное различие. Человек, такой как он есть, представляет собой результат эволюционного процесса способ обработки информации в его мозге формировался в ходе естественного отбора и оценивался процессом выживания. Человек способен поддерживать собственное существование, что недоступно ни одной из существующих машин. Самообеспечение и сохранение жизнеспособности обеспечено генетически тем, что в мозге человека имеются врожденные побуждения и инстинкты. Наиболее очевидные из них — голод, жажда, сексуальное влечение и уклонение от боли. Все эти побуждения являются необязательными в том смысле, что можно легко представить себе сложную систему обработки информации, проявляющую разумное поведение, ко полностью лишскную этих качеств. Любознательность или инстинкт ориентации, связанный со стремлением к овладению внешней средой, является более тонким свойством, чем первые четыре биологических побуждения. [c.34]
Впрочем, несмотря на генетическую запрограммированность, инстинкты, как и любые другие признаки организма — анатомические, биологические, физиологические и поведенческие— зависят от окружаюшей среды и модифицируются в зависимости от ее изменений. Следовательно, ни одну поведенческую реакцию нельзя рассматривать как только инстинктивную (врожденную), или как только приобретенную (т. е. выработанную условиями жизни) любая из описанных здесь форм поведения, на первый взгляд как будто бы чисто инстинктивная или чисто приобретенная, зависит от обоих факторов. Некоторые исследователи предпочитают говорить о видоспецифическом поведении вместо инстинктивного и индивидуально-специфическом поведении вместо приобретенного. Но какова бы ни была терминология, в обоих случаях сохраняет свою силу принцип взаимодействия наследственности и условий среды. Это убедительно продемонстрировал профессор Торп, изучавший пение зяблика. Он установил, что зяблики, выкормленные родителями в природных условиях, и зяблики, выросшие в изоляции от родителей или глухие с момента вылуп-ления, издают звуки, которые ухо человека воспринимает как типичное пение зяблика. Однако спектрофонограммы показали, что их пение но- [c.354]
Еще более важной является проблема генетического риска, возможного получения мутантов с содержанием токсичных или аллергенных для человека белков или других опасных соединений. Реальный риск, связанный с поведением чужеродного гена в реципиентной клетке, гипотетически всегда существует. Это прежде всего может вызываться плейотроп-ным эффектом при взаимодействии и взаимозаменяемости генов. По мнению К.Г. Газаряна, дестбилизация генома при трансгенозе может происходить не только за счет обогащения генома новыми генами или мутагенного эффекта вставки, а, возможно, в силу индуцирования эндогенных систем рекомбинации и активации молчащих генов. Все это дает основания считать теоретически возможным появление при трансгенозе опасных для здоровья и жизни человека генотипов. [c.405]
С помощью электрофореза на крахмальном геле было показано, что 15 из известных 16 генетических вариантов трансферрина человека (см. ниже) разлагаются под действием нейраминидазы на четыре дополнительных медленно движущихся компонента, которые образуются ступенчато. Присутствие и относительная интенсивность окрашивания этих компонентов зависят от концентрации фермента (рис. 1 [25, 56]). Опыты по электрофорезу очищенного трансферрина в крахмальном блоке показывают (рис. 2), что происходит постепенное отщепление сиаловой кислоты от молекулы трансферрина. Каждый из четырех остатков сиаловой кислоты в молекуле трансферрина обусловливает определенное повышение электрофоретической подвижности цельной молекулы белка. По мере гидролиза кетозидных связей ферментом увеличивается количество отщепленной сиаловой кислоты. Этот процесс происходит до тех пор, пока все четыре остатка не будут удалены. После этого дальнейшее увеличение электрофоретической подвижности уже не обнаруживается. Полоса 4 (рис. 1) представляет собой необработанный трансферрин, в молекуле которого содержится полный комплект из четырех остатков сиаловой кислоты. Полосу О дают молекулы, из которых полностью удалены остатки сиаловой кислоты, полосы 1—3 — молекулы, содержащие соответственно от 1 до 3 остатков сиаловой кислоты. Обработка ферментом не влияет на способность трансферрина связывать железо, на его иммунологические свойства, а также на поведение при ультрацентрифугировании. Огупенчатое расщепление трансферрина, сходное с наблюдающимся при расщеплении нейраминидазой, обнаружил Поулик [57, 58] при обработке трансферрина дифтерийным токсином. Блюмберг и Уоррен [59] сообщили, что после обработки нейраминидазой одна полоса, соответствующая трансферрину, разделяется на две полосы равной интенсивности. Это явление наблюдается в том случае, если из молекулы трансферрина удаляется около 90% сиаловой кислоты. [c.123]
Сравнительной простоте анатомии С. elegans соответствует такая же простота генетического аппарата. В 6 парах гомологичных хромосом содержится, по-видимому, всего лишь около 3000 жизненно важных генов. Гаплоидный геном содержит 80 х 10 пар нуклеотидов, что примерно в 17 раз больше, чем у Е. соИ и в 38 раз меньше, чем у человека. В настоящее время с помощью мутациогшого анализа идентифигщровано примерно 800 генов. Среди них гены, влияющие на такие признаки, как форма и поведение червей, гены, кодирующие такие известные белки, как миозин, и гены, контролирующие характер и направление развития. Кроме того, получена библиотека генома в виде большого набора перекрывающихся фрагментов ДНК (см. разд. 5.6.3). [c.87]
Современные представления о генетике агрессивного поведения | Давыдова
1. Albaugh M.D., Harder V.S., Althoff R.R., Rettew D.C., Ehli E.A., Lengyel-Nelson T., Davies G.E., Ayer L., Sulman J., Stanger C., Hudziak J.J. COMT Val158Met genotype as a risk factor for problem behaviors in youth. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2010;49(8):841-849. DOI 10.1016/j.jaac.2010.05.015.
2. Avinun R., Davidov M., Mankuta D., Knafo-Noam A. Predicting the use of corporal punishment: Child aggression, parent religiosity, and the BDNF gene. Aggress. Behav. 2018;44(2):165-175. DOI 10.1002/ab.21740.
3. Baron R., Richardson D. (Eds.) Human Aggression. New York: Plenum Publ., 1994. Russ. ed.: Baron R., Richardson D. Aggression. St. Petersburg: Piter Publ., 2001. (in Russian)
4. Beden O., Senol E., Atay S., Ak H., Altintoprak A.E., Kiyan G.S., Petin B., Yaman U., Aydin H.H. TPh2 A218 allele is associated with suicidal behavior in Turkish population. Leg. Med. (Tokyo). 2016;21:15-18. DOI 10.1016/j.legalmed.2016.05.005.
5. Bereczki E., Branca R.M., Francis P.T., Pereira J.B., Baek J.H., Hortobágyi T., Winblad B., Ballard C., Lehtiö J., Aarsland D. Synaptic markers of cognitive decline in neurodegenerative diseases: a proteomic approach. Brain. 2018;141(2):582-595. DOI 10.1093/brain/awx352.
6. Blanco E.A., Duque L.M., Rachamallu V., Yuen E., Kane J.M., Gallego J.A. Predictors of aggression in 3.322 patients with affective disorders and schizophrenia spectrum disorders evaluated in an emergency department setting. Schizophr. Res. 2018;195:136-141. DOI 10.1016/j.schres.2017.10.002.
7. Bragin A.O., Saik O.V., Chadaeva I.V., Demenkov P.S., Markel A.L., Orlov Yu.L., Rogaev E.I., Lavrik I.N., Ivanisenko V.A. Role of apoptosis genes in aggression revealed using combined analysis of ANDSystem gene networks, expression and genomic data in grey rats with aggressive behavior. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii = Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2017; 21(8):911919. DOI 10.18699/VJ17.312. (in Russian)
8. Brevik E.J., van Donkelaar M.M., Weber H., Sánchez-Mora C., Jacob C., Rivero O., Kittel-Schneider S., Garcia-Martínez I., Aebi M., van Hulzen K., Cormand B., Ramos-Quiroga J.A., Lesch K.P., Reif A., Ribasés M., Franke B., Posserud M.B., Johansson S., Lundervold A.J., Haavik J., Zayats T. Genome-wide analyses of aggressiveness in attention-deficit hyperactivity disorder. Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 2016;171(5):733-747. DOI 10.1002/ajmg.b.32434.
9. Butovskaya M.L., Lazebny O.E., Vasilyev V.A., Dronova D.A., Karelin D.V., Mabulla A.Z., Shibalev D.V., Shackelford T.K., Fink B., Ryskov A.P. Androgen receptor gene polymorphism, aggression, and reproduction in tanzanian foragers and pastoralists. PLoS One. 2015;10(8):e0136208. DOI 10.1371/journal.pone.0136208.
10. Calcagnoli F., de Boer S.F., Beiderbeck D.I., Althaus M., Koolhaas J.M., Neumann I.D. Local oxytocin expression and oxytocin receptor binding in the male rat brain is associated with aggressiveness. Behav. Brain Res. 2014;261:315-322. DOI 10.1016/j. bbr.2013.12.050.
11. Cherepkova E.V., Aftanas L.I., Maksimov N., Menshanov P. Frequency of 3′ VNTR polymorphism in the dopamine transporter gene SLC6A3 in humans predisposed to antisocial behavior. Bull. Exp. Biol. Med. 2016;162(1):82-85. DOI 10.1007/s10517-016-3551-7.
12. Cherepkova E.V., Maksimov V.N., Aftanas L.I., Menshanov P.N. Genotype and haplotype frequencies of the DRD4 VNTR polymorphism in the men with no history of ADHD, convicted of violent crimes. J. Crim. Justice. 2015;43(6):464-469. DOI 10.1016/j.jcrimjus.2015. 10.002.
13. Cicchetti D., Rogosch F.A., Thibodeau E. The effects of child maltreatment on early signs of antisocial behavior: genetic moderation by tryptophan hydroxylase, serotonin transporter, and monoamine oxidase-a-genes. Dev. Psychopathol. 2012;24(3):907-928. DOI 10.1017/S0954579412000442.
14. Dmitrieva T.B., Shostakovich B.V. Aggression and Mental Health. St. Petersburg: Yuridichesky Center Publ., 2002. (in Russian)
15. Gansler D.A., McLaughlin N.C., Iguchi L., Jerram M., Moore D.W., Bhadelia R., Fulwiler C. A multivariate approach to aggression and the orbital frontal cortex in psychiatric patients. Psychiatry Res. 2009;171(3):145-154. DOI 10.1016/j.pscychresns.2008.03.007.
16. Georgiev A.V., Klimczuk A.C.E., Traficonte D.M., Maestripieri D. When violence pays: a cost-benefit analysis of aggressive behavior in animals and humans. Evol. Psychol. 2013;11(3):678-699.
17. Gorodetsky E., Carli V., Sarchiapone M., Roy A., Goldman D., Enoch M.A. Predictors for self-directed aggression in italian prisoners include externalizing behaviors, childhood trauma and the serotonin transporter gene polymorphism 5-HTTLPR. Genes Brain Behav. 2016;15(5):465-473. DOI 10.1111/gbb.12293.
18. Guan X., Dong Z.Q., Tian Y.Y., Wu L.N., Gu Y., Hu Z.Q., Zhang X. Lack of association between brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism and aggressive behavior in schizophrenia. Psychiatry Res. 2014;215(1):244-245. DOI 10.1016/j.psychres.2013.10.017.
19. Gurskaya I.Y. Methodological problems in the research of aggressive behavior. Uchenye Zapiski Pedagogicheskogo Instituta Saratovskogo Gosudarstvennogo Universiteta. Ser. Psychologiya. Pedagogica = Scientific Reports of the Chernyshevskiy Pedagogical Institute, Saratov State University, Ser: Psychology. Pedagogics. 2008;1(34):13-17. (in Russian)
20. Gusev E.I., Konovalova A.N., Skvortsova V.I., Geht A.B. Neuro logy: The National Guide. Moscow: GJeOTAR-Media Publ., 2009. (in Russian)
21. Gutzler S.J., Karom M., Erwin W.D., Albers H.E. Arginine-vasopressin and the regulation of aggression in female Syrian hamsters (Mesocricetus auratus). Eur. J. Neurosci. 2010;31(9):1655-1663. DOI 10.1111/j.1460-9568.2010.07190.x.
22. Hemmings S.M.J., Xulu K., Sommer J., Hinsberger M., MalanMuller S., Tromp G., Elbert T., Weierstall R., Seedat S. Appetitive and reactive aggression are differentially associated with the STin2 genetic variant in the serotonin transporter gene. Sci. Rep. 2018;8: 6714. DOI 10.1038/s41598-018-25066-8.
23. Holz N., Boecker R., Buchmann A.F., Blomeyer D., Baumeister S., Hohmann S., Jennen-Steinmetz C., Wolf I., Rietschel M., Witt S.H., Plichta M.M., Meyer-Lindenberg A., Schmidt M.H., Esser G., Banaschewski T., Brandeis D., Laucht M. Evidence for a sex-dependent MAOA × Childhood stress interaction in the neural circuitry of aggression. Cereb. Cortex. 2016;26(3):904-914. DOI 10.1093/cercor/bhu249.
24. Hong C.J., Liou Y.J., Tsai S.J. Effects of BDNF polymorphisms on brain function and behavior in health and disease. Brain Res. Bull. 2011;86(5-6):287-297. DOI 10.1016/j.brainresbull.2011.08.019.
25. Hovey D., Lindstedt M., Zettergren A., Jonsson L., Johansson A., Melke J., Kerekes N., Anckarsäter H., Lichtenstein P., Lundström S., Westberg L. Antisocial behavior and polymorphisms in the oxytocin receptor gene: findings in two independent samples. Mol. Psychiatry. 2016;21(7):983-988. DOI 10.1038/mp.2015.144.
26. Hygen B.W., Belsky J., Stenseng F., Lydersen S., Guzey I.C., Wichstrøm L. Child exposure to serious life events, COMT, and aggression: Testing differential susceptibility theory. Dev. Psychol. 2015; 51(8):1098-1104. DOI 10.1037/dev0000020.
27. Ilchibaeva T.V., Tsybko A.S., Kozhemyakina R.V., Naumenko V.S. Expression of apoptosis genes in the brain of rats with genetically defined fear-induced aggression. Molecular Biology (Moscow). 2016;50(5):719-724. DOI 10.1134/S0026893316030079.
28. Jager A., Amiri H., Bielczyk N., van Heukelum S., Heerschap A., Aschrafi A., Poelmans G., Buitelaar J.K., Kozicz T., Glennon J.C. Cortical control of aggression: GABA signalling in the anterior cingulate cortex. Eur. Neuropsychopharmacol. 2017. DOI 10.1016/j.euroneuro.2017.12.007.
29. Kazantseva A.V., Khusnutdinova E.K. Genes vs Environment, or What Controls Our Behavior. Ufa: Bashkirian State University, 2017. (in Russian)
30. Kiive E., Laas K., Vaht M., Veidebaum T., Harro J. Stressful life events increase aggression and alcohol use in young carriers of the GABRA2 rs279826/rs279858 A-allele. Eur. Neuropsychopharmacol. 2017;27(8):816-827. DOI 10.1016/j.euroneuro.2017.02.003.
31. King A.R., Ratzak A., Ballantyne S., Knutson S., Russell T.D., Pogalz C.R., Breen C.M. Differentiating corporal punishment from physical abuse in the prediction of lifetime aggression. Agress. Behav. 2018;44(3):306-315. DOI 10.1002/ab.21753.
32. Koh K.B., Kim C.H., Choi E.H., Lee Y.J., Seo W.Y. Effect of tryptophan hydroxylase gene polymorphism on aggression in major depressive disorder and undifferentiated somatoform disorder. J. Clin. Psychiatry. 2012;73(5):e574-e579. DOI 10.4088/JCP.11m07342.
33. Kretschmer T., Vitaro F., Barker E.D. The association between peer and own aggression is moderated by the BDNF Val-Met polymorphism. J. Res. Adolesc. 2014;24(1):177-185. DOI 10.1111/jora.12050.
34. Laas K., Kiive E., Mäestu J., Vaht M., Veidebaum T., Harro J. Nice guys: Homozygocity for the TPh3 –703G/T (rs4570625) minor allele promotes low aggressiveness and low anxiety. J. Affect Disord. 2017;215:230-236. DOI 10.1016/j.jad.2017.03.045.
35. Lee R., Ferris C., Van de Kar L.D., Coccaro E.F. Cerebrospinal fluid oxytocin, life history of aggression, and personality disorder. Psychoneuroendocrinology. 2009;34(10):1567-1573. DOI 10.1016/j. psyneuen.2009.06.002.
36. Lopez-Castroman J., Jaussent I., Beziat S., Guillaume S., Baca-Garcia E., Genty C., Olié E., Courtet P. Increased severity of suicidal behavior in impulsive aggressive patients exposed to familial adversities. Psychol. Med. 2014;44(14):3059-3068. DOI 10.1017/S0033291714000646.
37. MacKenzie A., Quinn J. A serotonin transporter gene intron 2 polymorphic region, correlated with affective disorders, has allele-dependent differential enhancer-like properties in the mouse embryo. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1999;96(26):15251-15255.
38. Malik A.I., Zai C.C., Berall L., Abu Z., Din F., Nowrouzi B., Chen S., Beitchman J.H. The role of genetic variants in genes regulating the oxytocin-vasopressin neurohumoral system in childhood-onset aggression. Psychiatr. Genet. 2014;24(5):201-210. DOI 10.1097/YPG.0000000000000044.
39. Meyer-Bahlburg H.F.L. Sex chromosomes and aggression in humans. In: Brain P.P., Benton D. (Eds.) The Biology of Aggression. Rockville: MD, 1981;109-123.
40. Mick E., McGough J., Deutsch C.K., Frazier J.A., Kennedy D., Goldberg R.J. Genome-Wide Association Study of proneness to anger. PLoS One. 2014;9(1):e87257. DOI 10.1371/journal.pone.0087257.
41. Miczek K.A., de Almeida R.M., Kravitz E.A., Rissman E.F., de Boer S.F., Raine A. Neurobiology of escalated aggression and violence. J. Neurosci. 2007;27(44):11803-11806. DOI 10.1523/JNEUROSCI.3500-07.2007.
42. Nagata T., Kobayashi N., Shinagawa S., Yamada H., Kondo K., Nakayama K. Plasma BDNF levels are correlated with aggressiveness in patients with amnestic mild cognitive impairment or Alzheimer disease. J. Neural. Transm. (Vienna). 2014;121(4):433-441. DOI 10.1007/s00702-013-1121-y.
43. Pappa I., St Pourcain B., Benke K., Cavadino A., Hakulinen C., Nivard M.G., Nolte I.M., Tiesler C.M., Bakermans-Kranenburg M.J., Davies G.E., Evans D.M., Geoffroy M.C., Grallert H., GroenBlok huis M.M., Hudziak J.J., Kemp J.P., Keltikangas-Järvinen L., McMahon G., Mileva-Seitz V.R., Motazedi E., Power C., Raitakari O.T., Ring S.M., Rivadeneira F., Rodriguez A., Scheet P.A., Seppälä I., Snieder H., Standl M., Thiering E., Timpson N.J., Veenstra R., Velders F.P., Whitehouse A.J., Smith G.D., Heinrich J., Hypponen E., Lehtimäki T., Middeldorp C.M., Oldehinkel A.J., Pennell C.E., Boomsma D.I., Tiemeier H. A genome-wide approach to children’s aggressive behavior: The EAGLE consortium. Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 2015;171(5):562-572. DOI 10.1002/ajmg.b.32333.
44. Pardini D.A., Raine A., Erickson K., Loeber R. Lower amygdala volume in men is associated with childhood aggression, early psychopathic traits, and future violence. Biol. Psychiatry. 2014;75(1):73-80. DOI 10.1016/j.biopsych.2013.04.003.
45. Parrott A.M., Mathews M.B. Novel rapidly evolving hominid RNAs bind nuclear factor 90 and display tissue-restricted distribution. Nucleic Acids Res. 2007;35(18):6249-6258. DOI 10.1093/nar/gkm668.
46. Popova N.K., Ilchibaeva T.V., Naumenko V.S. Neurotrophic factors (BDNF and GDNF) and the serotonergic system of the brain. Biochemistry (Moscow). 2017;82(3):308-317. DOI 10.1134/ S0006297917030099.
47. Qadeer M.I., Amar A., Mann J.J., Hasnain S. Polymorphisms in dopaminergic system genes; association with criminal behavior and selfreported aggression in violent prison inmates from Pakistan. PLoS One. 2017;12(6):e0173571. DOI 10.1371/journal.pone.0173571.
48. Ragozinskaya V.G. Features of EEG spectral power in autoaggression. Izvestiya Vysshih Uchebnykh Zavedenij. Uralskij Region = Proceedings of Higher Educational Institutions. Ural Region. 2015; 2:97-104. (in Russian)
49. Rajender S., Pandu G., Sharma J.D., Gandhi K.P., Singh L., Thangaraj K. Reduced CAG repeats length in androgen receptor gene is associated with violent criminal behavior. Int. J. Legal Med. 2008; 122(5):367-372. DOI 10.1007/s00414-008-0225-7.
50. Rautiainen M.R., Paunio T., Repo-Tiihonen E., Virkkunen M., Ollila H.M., Sulkava S., Jolanki O., Palotie A., Tiihonen J. Genomewide association study of antisocial personality disorder. Transl. Psychiatry. 2016;6(9):e883. DOI 10.1038/tp.2016.155.
51. Rosstat: Russian Federal State Statistics Service. 2017. Available at: http://www.gks.ru/wps/wcm/connect/rosstat_main/rosstat/ru/statistics/population/ (in Russian)
52. Rujescu D., Giegling I., Mandelli L., Schneider B., Hartmann A.M., Schnabel A., Maurer K., Möller H.J., Serretti A. NOS-I and -III gene variants are differentially associated with facets of suicidal behavior and aggression-related traits. Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 2008;147B(1):42-48. DOI 10.1002/ajmg.b.30569. S
53. chlomer G.L., Cleveland H.H., Vandenbergh D.J., Feinberg M.E., Neiderhiser J.M., Greenberg M.T., Spoth R., Redmond C. Developmental differences in early adolescent aggression: a gene × environment × intervention analysis. J. Youth Adolesc. 2015;44(3):581-597. DOI 10.1007/s10964-014-0198-4.
54. Schlüter T., Winz O., Henkel K., Eggermann T., Mohammadkhani-Shali S., Dietrich C., Heinzel A., Decker M., Cumming P., Zerres K., Piel M., Mottaghy F.M., Vernaleken I. MAOA-VNTR polymorphism modulates context-dependent dopamine release and aggressive behavior in males. Neuroimage. 2016;125:378-385. DOI 10.1016/j.neuroimage.2015.10.031.
55. Siddiqui T.J., Tari P.K., Connor S.A., Zhang P., Dobie F.A., She K., Kawabe H., Wang Y.T., Brose N., Craig A.M. An LRRTM4-HSPG complex mediates excitatory synapse development on dentate gyrus granule cells. Neuron. 2013;79(4):680-695. DOI 10.1016/j.neuron. 2013.06.029.
56. Singh J.P., Volavka J., Czobor P., Van Dorn R.A. A meta-analysis of the Val158Met COMT polymorphism and violent behavior in schizophrenia. PLoS One. 2012;7(8):e43423. DOI 10.1371/journal. pone.0043423.
57. Stochholm K., Bojesen A., Jensen A.J., Juul S., Gravholt C.H. Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012;2:e000650. DOI 10.1136/bmjopen- 2011-000650.
58. Takeuchi H., Tomita H., Taki Y., Kikuchi Y., Ono C., Yu Z., Sekiguchi A., Nouchi R., Kotozaki Y., Nakagawa S., Miyauchi C.M., Iizuka K., Yokoyama R., Shinada T., Yamamoto Y., Hanawa S., Araki T., Hashizume H., Kunitoki K., Sassa Y., Kawashima R. Cognitive and neural correlates of the 5-repeat allele of the dopamine D4 receptor gene in a population lacking the 7-repeat allele. Neuroimage. 2015; 110:124-35. DOI 10.1016/j.neuroimage.2015.01.053.
59. Tielbeek J.J., Johansson A., Polderman T.J.C., Rautiainen M.R., Jansen P., Taylor M., Tong X., Lu Q., Burt A.S., Tiemeier H., Viding E., Plomin R., Martin N.G., Heath A.C., Madden P.A.F., Montgomery G., Beaver K.M., Waldman I., Gelernter J., Kranzler H.R., Farrer L.A., Perry J.R.B., Munafò M., LoParo D., Paunio T., Tiihonen J., Mous S.E., Pappa I., de Leeuw C., Watanabe K., Hammer schlag A.R., Salvatore J.E., Aliev F., Bigdeli T.B., Dick D., Faraone S.V., Popma A., Medland S.E., Posthuma D. GenomeWide As sociation Studies of a broad spectrum of antisocial behavior. JAMA Psychiatry. 2017;74(12):1242-1250. DOI 10.1001/jamapsychiatry.2017.3069.
60. Tielbeek J.J., Medland S.E., Benyamin B., Byrne E.M., Heath A.C., Madden P.A., Martin N.G., Wray N.R., Verweij K.J. Unraveling the genetic etiology of adult antisocial behavior: a genome-wide association study. PLoS One. 2012;7(10):e45086. DOI 10.1371/journal. pone.0045086.
61. Tiihonen J., Rautiainen M.R., Ollila H.M., Repo-Tiihonen E., Virkkunen M., Palotie A., Pietiläinen O., Kristiansson K., Joukamaa M., Lauerma H., Saarela J., Tyni S., Vartiainen H., Paananen J., Goldman D., Paunio T. Genetic background of extreme violent behavior. Mol. Psychiatry. 2015;20(6):786-792. DOI 10.1038/mp.2014.130.
62. Tkachenko O.N. Genetic correlations of a person’s aggression: literature review. Socialno-Ecologicheskie Tekhnologii = Environment and Human: Environmental Studies. 2016;3:68-86. (in Russian)
63. Tuvblad C., Narusyte J., Grann M., Sarnecki J., Lichtenstein P. The genetic and environmental etiology of antisocial behavior from childhood to emerging adulthood. Behav. Genet. 2011;41(5):629-640. DOI 10.1007/s10519-011-9463-4.
64. Tyuzikov I.A., Kalinchenko S.Yu., Vorslov L.O., Tishova Yu.A. Vasopressin: nonclassical effects and the role in the development of age-related diseases. Effectivnaya Pharmacotherapiya = Effective Pharmacotherapy. 2015;26:38-50. (in Russian)
65. United Nations Office on Drugs and Crime “UNODC”: Reports on world crime trends. 2017. Available at: https://www.unodc.org/docu ments/data-and-analysis/statistics/crime/reports-on-worldcrime-trends.html
66. Vaillancourt K.L., Dinsdale N.L., Hurd P.L. Estrogen receptor 1 promoter polymorphism and digit ratio in men. Am. J. Hum. Biol. 2012; 24(5):682-689. DOI 10.1002/ajhb.22297.
67. Van Donkelaar M.M.J., Hoogman M., Pappa I., Tiemeier H., Buitelaar J.K., Franke B., Bralten J. Pleiotropic contribution of MECOM and AVPR1A to aggression and subcortical brain volumes. Front. Behav. Neurosci. 2018;12:61. DOI 10.3389/fnbeh.2018.00061.
68. Van Ijzendoorn M.H., Belsky J., Bakermans-Kranenburg M.J. Serotonin transporter genotype 5HTTLPR as a marker of differential susceptibility? A meta-analysis of child and adolescent gene-by-environment studies. Transl. Psychiatry. 2012;2:e147. DOI 10.1038/tp.2012.73.
69. VanNess S.H., Owens M.J., Kilts C.D. The variable number of tandem repeats element in DAT1 regulates in vitro dopamine transporter density. BMC Genet. 2005;6:55. DOI 10.1186/1471-2156-6-55.
70. Vermeersch H., T’sjoen G., Kaufman J.M., Van Houtte M. ESR1 polymorphisms, daily hassles, anger expression, and depressive symptoms in adolescent boys and girls. Horm. Behav. 2013;63(3):447453. DOI 10.1016/j.yhbeh.2012.11.017.
71. Viding E., Blair R.J., Moffitt T.E., Plomin R. Evidence for substantial genetic risk for psychopathy in 7-year-olds. J. Child Psychol. Psy chiat- ry. 2005;46(6):592-597. DOI 10.1111/j.1469-7610.2004.00393.x.
72. Wagner S., Baskaya Ö., Dahmen N., Lieb K., Tadić A. Modulatory role of the brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism on the effects of serious life events on impulsive aggression in borderline personality disorder. Genes Brain Behav. 2010;9(1):97-102. DOI 10.1111/j.1601-183X.2009.00539.x.
73. Waleewong O., Laslett A.M., Chenhall R., Room R. Harm from others’ drinking-related aggression, violence and misconduct in five Asian countries and the implications. Int. J. Drug Policy. 2018;56:101-107. DOI 10.1016/j.drugpo.2018.03.015.
74. Waller R., Corral-Frías N.S., Vannucci B., Bogdan R., Knodt A.R., Hariri A.R., Hyde L.W. An oxytocin receptor polymorphism predicts amygdala reactivity and antisocial behavior in men. Soc. Cogn. Affect Neurosci. 2016;11(8):1218-1226. DOI 10.1093/scan/ nsw042.
75. Wendland J.R., Martin B.J., Kruse M.R., Lesch K.P., Murphy D.L. Simultaneous genotyping of four functional loci of human SLC6A4, with a reappraisal of 5-HTTLPR and rs25531. Mol. Psychiatry. 2006;11(3):224-226. DOI 10.1038/sj.mp.4001789.
76. Wersinger S.R., Ginns E.I., O’Carroll A.M., Lolait S.J., Young W.S. Vasopressin V1b receptor knockout reduces aggressive behavior in male mice. Mol. Psychiatry. 2002;7:975-984. DOI 10.1038/sj.mp. 4001195.
77. Willour V.L., Seifuddin F., Mahon P.B., Jancic D., Pirooznia M., Steele J., Schweizer B., Goes F.S., Mondimore F.M., Mackinnon D.F., Bipolar Genome Study Consortium, Perlis R.H., Lee P.H., Huang J., Kelsoe J.R., Shilling P.D., Rietschel M., Nöthen M., Cichon S., Gurling H., Purcell S., Smoller J.W., Craddock N., DePaulo J.R., Schulze T.G., McMahon F.J., Zandi P.P., Potash J.B. A genome-wide association study of attempted suicide. Mol. Psychiatry. 2012;17(4):433-444. DOI 10.1038/mp.2011.4.
78. Willour V.L., Zandi P.P., Badner J.A., Steele J., Miao K., Lopez V., MacKinnon D.F., Mondimore F.M., Schweizer B., McInnis M.G., Miller E.B., Depaulo J.R., Gershon E.S., McMahon F.J., Potash J.B. Attempted suicide in bipolar disorder pedigrees: evidence for linkage to 2p12. Biol. Psychiatry. 2007;61(5):725-727. DOI 10.1016/j. biopsych.2006.05.014.
79. Yang L., Wang F., Wang M., Han M., Hu L., Zheng M., Ma J., Kang Y., Wang P., Sun H., Zuo W., Xie L., Wang A., Yu D., Liu Y. Association between oxytocin and receptor genetic polymorphisms and aggression in a northern Chinese Han population with alcohol de pendence. Neurosci. Lett. 2017;636:140-144. DOI 10.1016/j.neulet. 2016.10.066.
80. Yoon H.K., Lee H.J., Kim L., Lee M.S., Ham B.J. Impact of tryptophan hydroxylase 2 G-703T polymorphism on anger-related personality traits and orbitofrontal cortex. Behav. Brain Res. 2012;231(1):105-110.
81. Young S.E., Smolen A., Corley R.P., Krauter K.S., DeFries J.C., Crowley T.J., Hewitt J.K. Dopamine transporter polymorphism associated with externalizing behavior problems in children. Am. J. Med. Genet. 2002;114(2):144-149.
82. Zai C.C., Muir K.E., Nowrouzi B., Shaikh S.A., Choi E., Berall L., Trépanier M.O., Beitchman J.H., Kennedy J.L. Possible genetic association between vasopressin receptor 1B and child aggression. Psychiat ry Res. 2012;200(2-3):784-788. DOI 10.1016/j.psychres.2012. 07.031.
83. Zhang Y., Ming Q., Wang X., Yao S. The interactive effect of the MAOA-VNTR genotype and childhood abuse on aggressive behaviors in Chinese male adolescents. Psychiatr. Genet. 2016;26(3):117123. DOI 10.1097/YPG.0000000000000125.
Некоторые генетические подходы к психофизиологическим исследованиям у животных и человека Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»
© Е. В.Даев
Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и селекции, Санкт-Петербург
‘Ш В обзорной учебнометодической работе анализируются некоторые проблемы психофизиологических и психогенетических исследований, атакже подходы к их решению с помощью современных генетических методов. Ключевые слова: поведение, генетика, механизмы, модельные объекты
НЕКОТОРЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЯМ У ЖИВОТНЫХ И ЧЕЛОВЕКА
Формулировка основных закономерностей наследственности и наследования в работах Г. Менделя привела в начале 1900-х годов к возникновению генетики. Ее бурное развитие в XX веке позволило выяснить основные принципы работы молекулярно-генетических механизмов, которые лежат в основе образования любых признаков. Была выяснена природа изменчивости признаков и закономерности их наследования. В числе многочисленных направлений генетических исследований возник раздел генетики, изучающий поведенческие признаки. Он получил название — генетика поведения.
Понятие «поведение» до сих пор определяют неоднозначно из-за субъективности исследователей (Равич-Щербо и др., 1999). В этой статье мы определим «поведение» (в широком понимании этого термина) как любую ответную реакцию живой материи на какое-либо изменение в окружающей среде (Klug, Cummings, 1997). Однако следует понимать, что поведение можно определять и более узко, как, например «извне наблюдаемая двигательная активность живых существ… (Психологический словарь, 1996).
Специфическое поведение живых организмов является причиной их выделения из всех остальных форм материи в отдельную категорию. Поведение живой материи (будь то клетка, орган, ткань, организм или группа организмов) зависит от генов, т. к. любой живой организм является результатом функционирования собственного генотипа во взаимодействии со средой. Причем, гены могут принимать самое непосредственное участие в формировании поведенческого ответа. Ими контролируются реакции каскада сигнальной трансдукции, ведущие к первичным изменениям клеточной активности рецепторных, проводящих и эффектор-ных клеток, которая затем трансформируется в поведенческий ответ на организменном уровне.
Поведение живых организмов непрерывно эволюционировало. Дольше жить и оставить больше потомства мог только тот организм, который быстро и адаптивно значимо реагировал на максимально возможное число даже мельчайших изменений в окружающей среде (см. теорию естественного отбора Ч. Дарвина). Это привело к появлению специализированных рецепторов, проводящих клеток и эффекторов, определило план строения тела. По определению Ч. Шеррингтона именно нейронные цепи («ансамбли», от клеток-рецепторов до эффекторов) являются материальной основой рефлекторных реакций, которые являются элементарными единицами поведения (Корочкин, Михайлов, 2000).
Вершиной эволюции можно считать формирование у животных и человека сложного аппарата реагирования на факторы внешней среды — единой нейроэндокриноиммунной системы, включающей в себя как центральные, так и периферические отделы. Развитие и совершенствование регуляторных механизмов привело к тесной интеграции многочисленных функционально дифференцированных отделов центральной нервной системы высших животных с разветвленной сетью органов и тканей эндокринной и иммунной систем. Такое строение позволяет формировать сложнейшие формы поведенческих реакций, включая и те, которые объединяются понятием психическая деятельность как индивидуальная, так и групповая. Постоянное давление со стороны фак-
торов окружающей среды привело к отбору сложных форм группового (общественного) поведения, еще больше повышающего адаптацию живых организмов (предмет изучения зоопсихологии и социобиологии). Индивидуальное и общественное поведение высших млекопитающих и особенно человека можно рассматривать как высшую форму адаптации к окружающей среде.
Поведение человека отличается исключительной сложностью. Особое отношение к человеку и в то же время трудности изучения его поведения привели к созданию специфического понятийного аппарата и методов анализа человеческой психики. Осознание того, что многие психологические проблемы, стоящие перед дифференциальной, возрастной, медицинской психологией и др., базируются на генетических закономерностях, привело к возникновению психогенетики. Это направление объединяет усилия генетиков и психологов в изучении человеческой психики. Совпадение многих структурных разделов психологии и генетики (например: патопсихологии и медицинской генетики, психофизиологии и нейрогенетики, и т. д.) подчеркивает единство этих наук в главном — изучении природы человека.
Понимание молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе формирования поведенческих признаков, — основа более эффективного применения психологических методов. Особый интерес представляет изучение генетически детерминированной изменчивости поведения у человека. Генетические различия между людьми по-разному проявляются на фоне действия различающихся факторов окружающей среды. Тем самым они лежат в основе индивидуальности каждого человека. Установлено, что психологические характеристики человеческой личности, как и любые другие признаки, формируются наследственностью и средой. Однако вклад генотипа и среды может быть различен. Данные онтогенетики, нейрогенетики, фармакогенетики, физиологической генетики и генетики поведения вскрывают те механизмы, при участии которых формируются различные поведенческие признаки человека.
В основе формирования поведенческого ответа лежат особенности строения нервной системы, начиная с рецепторных клеток, а также протекания в нервной системе двух базовых процессов: возбуждения и торможения. В свою очередь существует ряд параметров — основных свойств, характеризующих эти процессы. Идеи И. П. Павлова об основных свойствах нервной системы получили свое развитие в работах Б. М. Теплова, В. Д. Небылицына и других исследователей. Согласно современным психофизиологическим представлениям, именно баланс основных (первичных) свойств нервной системы, к которым относят силу, подвижность, динамичность и лабильность, определяет характер
поведенческого ответа животного на тот или иной раздражитель.
Традиционно, в психогенетических исследованиях изучают генетические механизмы формирования поведения, вклад в этот процесс генотипа и среды, закономерности наследования как первичных свойств нервной системы, так и более сложных поведенческих признаков человека (вплоть до его этических и эстетических воззрений). Такие признаки чаще всего отличаются своей вариабельностью и наследуются полигенно. Доля влияния среды на становление таких признаков может быть очень высока. Учитывая крайнюю сложность организации головного мозга человека, генетическую гетерогенность его популяций, ограниченные возможности эксперимента, большое значение приобретают сравнительно-генетические исследования с использованием модельных объектов. Это позволяет также изучать становление отдельных форм поведения животных и человека в филогенезе.
Психогенетические исследования на современном этапе далеко не ограничиваются изучением наследования (т. е. закономерностей передачи потомству) тех или иных психофизиологических характеристик нервной системы животных и человека. Развитие молекулярно-генетических методов позволило выявить высокую степень гомологии многих генов (т.е. сходства, обусловленного общностью их происхождения) у человека и других млекопитающих. Гены, кодирующие жизненно важные функции, сохранялись почти неизменными (например, гены гемоглобинов, цитохромов и др.) на протяжении миллионов лет эволюции. Поэтому высокая степень гомологии выявлена между такими генами у эволюционно очень далеко отстоящих друг от друга организмов. В свою очередь это определяет гомологию некоторых организменных признаков, в том числе и тех, которые относят к «поведенческим» в более узком понимании этого слова. Изучая работу генов, гомологичных таковым у человека, на более просто организованных организмах (на одноклеточных, нематодах и дрозофиле, мышах и крысах, собаках и обезьянах), можно успешно решать некоторые проблемы психогенетики. Более простое строение нервной системы в сочетании с широкими возможностями экспериментирования, включающими молекулярно-генетический и гибридологический анализ, клонирование и селекцию по заданным признакам, позволяют успешно изучать роль генов в процессах рецепции внешних воздействий, в контроле тонких механизмов формирования и проведения нервных импульсов, запоминания, научения и т. д.
Так, например, одним из модельных объектов, на котором изучают консерватизм генов, контролирующих общий план строения нервной системы, является Сюпа ШезИпаИз (хордовые беспозвоночные оболочники — асцидии). Тело личинки этой асцидии состоит
из примерно 2600 клеток, а ее центральная нервная система — из 330. При этом более 230 клеток являются клетками глии, и менее 100 оставшихся — собственно нейронами. Такая простота организации нервной системы сравнима с данными для другого модельного объекта — нематоды СаепогНаЬйШз elegans, у которой всего 302 нейрона. Создание коллекций мутантов по генам всех 6 хромосом С. е1ецапз позволило многое понять в механизмах генетического контроля пищевого поведения, хеморецепции, локомоции и нейрогенеза (Корочкин, Михайлов, 2000; СогЬо е! а1., 2001). Сравнительно-генетический анализ позволяет обнаружить гомологичные гены, контролирующие поведение у нематоды, дрозофилы, мыши и человека (БаЬЬе^, Ве11еп, 1996). Это может означать не только гомологию генных продуктов, но и их роли в процессах нейрогенеза и формировании девиантных форм поведения животных и человека.
Использование еще одного достаточно простого модельного объекта — морского брюхоногого моллюска — Ар1уз1а (или морского зайца) в сопоставлении с данными на традиционных модельных объектах (мышь, дрозофила) позволяет глубже понять молекулярные механизмы формирования памяти и процесса научения. Несмотря на разбросанно-узловой тип нервной системы всего лишь из нескольких ганглиев, этот брюхоногий моллюск поддается простейшим формам обучения. Так, выработка условного рефлекса активного избегания прикосновений у Ар1уз1а показала, что механизм передачи сигнала извне внутрь организма осуществляется, как и у высших организмов, путем активации в клетках эволюционно древнего и консервативного каскада биохимических реакций сигнальной трансдукции. В эти реакции вовлечено множество белков, гомологичных таковым у других животных, включая человека. В процессе реагирования на условный раздражитель у моллюска меняется сначала активность цитоплазматических ферментов, а затем, соответственно, генов раннего и позднего ответа. Этим определяются процессы возбуждения нервных волокон и проведения по ним электрических импульсов. Длительное «обучение» приводит к запоминанию: животное отвечает на прикосновение в несколько раз быстрее и помнит об этом длительное время. При этом меняется архитектоника нервных связей: у обученного моллюска от зоны раздражения по всей рефлекторной дуге образуются дополнительные синапсы. У морского зайца выявлено существование краткосрочной, среднесрочной и долгосрочной памяти. Анализ поведенческих отклонений (и коррелирующих с ними других эффектов) различных мутаций по гомологичным генам приближает нас к решению проблемы таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, рассеянность и старческое слабоумие.
Излюбленным объектом генетики является плодовая мушка — Drosophila melanogaster. Примерное число нервных клеток у дрозофилы составляет 250тысяч: это значительно меньше, чем у мыши и человека (40 миллионов и 85 биллионов), соответственно. Коллекции мутантных форм дрозофилы по различным поведенческим признакам позволяют проводить их всесторонний генетический анализ. Среди единичных генов дрозофилы, которые затрагивают процессы обучения и запоминания, можно для примера назвать Unotte, dunce («тупица»), rutabaga, amnesiac («без памяти»), radish, dCREB2-b и СХМ. Примерами генов, влияющих на протекание нейрогенеза являются: achaete, scute, Notch, Delta, cut, Prospero и многие др. Следует отметить, что для большинства из нихуже найдены гомологичные гены у других животных и человека. Консервативность этих генов указывает на огромную адаптивную значимость нормальной работы нервной системы животных. Спонтанно возникающие мутации в таких генах, немедленно уничтожались в процессе естественного отбора как вредные, т. е. существенно снижающие приспособленность.
Гомология генов и определяемых ими признаков позволила успешно моделировать на дрозофиле некоторые нейродегенеративные заболевания. Целый ряд специфических мутаций по своему проявлению напоминает заболевания человека. Так, например, мутация drop-dead в гене drd приводит к преждевременному старению и смерти мух, сходному с синдромами Вернера и Хатчинсона-Гилфорда у человека. Мутация swiss cheese в гене sws приводит к вакуолизации тканей мозга мух. Гомологичный генный продукт у позвоночных определяет развитие определенных нейропатий. Гомологом мутантной формы гена человека, контролирующего губчатую энцефалопатию, является мутация sponge cake дрозофилы. Найдены мутации, которые моделируют такие наследственные заболевания человека, как болезнь Тея-Сакса, адренолейкодистрофия, болезнь Альцгеймера, семейный амиотрофический латеральный склероз и др. Использование современных методов по внедрению чужеродных генов в геном дрозофилы позволило создать модели для изучения болезней Гентингтона и Мачадо-Джозефа.
Существенным преимуществом модельных объектов является их относительно короткий жизненный цикл. Некоторые нейродегенеративные заболевания развиваются у человека очень поздно (возрастные заболевания). Поэтому их трудно изучать и еще труднее выявить в раннем онтогенезе, чтобы начать своевременное лечение. Использование адекватных моделей на животных позволяет эффективно изучать механизмы развития таких заболеваний. Сходство биохимических механизмов развития подобных не-
дугов приводит к тому, что некоторые лекарственные вещества оказывают такое же действие на дрозофилу и мышь как на человека (или даже полностью вылечивают ее).
Пионерами исследований в области научения у животных были И. П. Павлов и американский физиолог Л. Торндайк. Со времени появления первых работ Торндайка (1898) (SalzbergA., BellenH. J. 1996) по обучению методом проб и ошибок у кошек и собак прошло всего около 10 лет, а в США уже было создано 8 зоопсихологических лабораторий, где проводили сравнительные исследования поведения на крысах, мышах, приматах и даже медузах и дождевых червях. С переоткрытием в 1900-е годы законов Г. Менделя стала бурно развиваться генетика. И хотя еще Ф. Гальтон был убежден, что интеллект и способности к обучению наследуются, только с 1920-х годов начинаются исследования по генетике поведения. Э. Толме-ном, а затем его учеником Р. Трайоном была показана возможность выведения (селекции) «умных» и «тупых» инбредных линий крыс (генетически однородных), которые отличались друг от друга по скорости выработки условного рефлекса или обучения в лабиринте. Позднее аналогичные данные были получены на мышах и на других видах животных (например, на хомячках, гвинейских свинках, кроликах). В настоящее время существуют многочисленные линии животных, различающихся по уровню агрессии, общей двигательной активности, исследовательскому поведению, стрессочувствительности. У мышей и крыс, например, выведены линии «алкоголиков», «невротиков», «гипертоников», «склеротиков», созданы коллекции мутантных по поведенческим признакам животных и т. д. Наследуемость подобных признаков позволяет искать контролирующие их гены. Анализ первичной структуры гена, в свою очередь, позволяет представить структуру производимого геном белка и возможную функцию последнего в организме. Таким образом, проясняются механизмы влияния конкретного гена на поведение, посредством изменения функционирования соответствующего белка, модифицирующего какой-либо физиологический процесс.
Так, например, формирование межнейронных контактов зависит от целого ряда белков (факторов роста и молекул распознавания), регулирующих рост отростков в определенном направлении. В качестве примера можно привести такие нейротрофные факторы как NGF, GDNF, BDNF, молекулы распознавания NCAM, АРР, интегрин, тенцин. Нарушение работы любого из генов, продуцирующих эти белки, обычно ведет к нарушению нормальной структуры мозга и аномальному поведению. Отклонения в работе синапсов, связанные с нарушением синтеза нейромедиаторов, их транспортировки или рецепции, также часто связаны с определенными вариантами «мутантных» белков (типа Rab3A, RIM, олигоф-
ренина и синатпотагмина и др.), плохо контролирующих эти процессы.
Короткие белки, контролирующие работу нейроэн-докриноиммунной системы и ее центральных отделов, называют нейропептидами. Некоторые белки являются гормонами (нейрогормонами). Их наличие особенно ярко демонстрирует участие генов в формировании поведенческих признаков, включая характеристики психической активности мозга человека. Так, широко изучается роль нейропептидов галанина и ЫРУ, а также белка лептина в регуляции пищевого поведения. Формирование материнского поведения у самок крыс регулируется изменением содержания нейропептида тахикинина в вентромедиальном ядре гипоталамуса. Кортикотропин-рилизинг фактор гипоталамуса определяет эмоциональность в реакциях животных на новизну. Гормон гипофиза вазопрессин, как и его аналог АУТ (аргинин-вазопрессин) у птиц, влияет на территориальное поведение. Синтез стероидных и других гормонов небелковой природы, влияющих на формирование различных форм поведения, в организме животных и человека также находится под генетическим контролем. Нарушение последнего ведет к широкому спектру поведенческих изменений.
Изучение многих тяжелых психофизиологических расстройств человека стало возможно после получения исследователями трансгенных животных и разработки таких методов, как «генный нокаут». Трансгенными называют животных, в геном которых была встроена чужеродная (т. е. не принадлежащая данному животному) ДНК. Генный нокаут предполагает выключение работы анализируемого гена. Если «нокаутированный» ген можно включать и выключать по желанию экспериментатора, то генный нокаут называют условным. Сочетание этих двух молекулярно-генетических методов позволило осуществить прорыв в исследовании механизмов ряда заболеваний, которые раньше не поддавались изучению обычными методами.
Так, у человека генетически обусловленные отклонения в процессе миелинизации нервных волокон, связанные с работой гена РЬР (синдром Мерцбахера и спастическая параплегия 2-го типа), приводят к развитию целого комплекса нарушений, обычно приводящих к гибели в течение первых 10-ти лет. При этом наблюдают умственную отсталость разной степени выраженности, нистагмы, судороги, атаксию, паралич, другие нарушения психомоторных функций. Изучение механизма развития этих заболеваний стало возможно, когда на мышах были получены линии с лишними аутосомными копиями или с мутантной аллелью РГР гена, гомологичного гену человека. Показано, что у «нокаутных» мышей миелинизация нервных волокон поначалу идет нормально, функции центральной и периферической систем не нарушены, но с 6—8 недели начинается опухание отдельных ак-
сонов. Их дегенерация начинается в возрасте около года. Наличие нормальной аллели PLP препятствует развитию заболевания. Модель данного нейродеге-неративного заболевания на линиях лабораторных мышей позволила лучше понять роль белков PLP и DM20 во время миелинизации нервных волокон (WoodwardК, Malcolm S., 1999). Показано, что отрицательные эффекты гиперэкспрессии PLP (хромосома X, район q22) у человека (как и у мышей) связаны с нарушенной миелинизацией нервных волокон, гибелью олигодендроцитов и резко выраженными проявлениями болезни. В то же время гипофункция гена PLP характеризуется относительно более мягкими нарушениями и связана, скорее всего, с нарушением взаимодействия между олигодендроцитами и аксонами (Woodward К., Malcolm S., 1999). Изучению генетического контроля других болезней человека способствует наличие таких животных моделей, как shaking pup dog (у собак), myelin-deficient rat (у крыс), paralytic tremor rabbit (у кроликов), jimpy, msd, rumpshaker и др. у мышей.
Традиционные генетические методы описывают, например, влияние численных аномалий кариоти-па (отклонений числа хромосом от нормального) на психическое развитие человека (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Терне-ра и т.д.) или характер наследования того или иного психического расстройства. Определяется доминантный или рецессивный, моногенный или полигенный характер заболевания, сцепление с полом и другими признаками. Близнецовым и другими методами выявляют наличие генов предрасположенности к аутизму, шизофрении, алкоголизму и другим заболеваниям. Популяционно-генетические исследования позволяют определить различия в частотах встречаемости аллелей в сообществах людей с той или иной степенью репродуктивной изоляции.
Совместное применение современных биохимических, биофизических и молекулярно-генетических методов, с последующей (где это необходимо) корректной математической обработкой, позволяет анализировать многие процессы на более глубоком уровне, позволяющем вскрывать механизмы формирования различных признаков и их изменчивости. Причем это касается как патологических форм поведения человека, так и особенностей его нормального поведения. Так, например, выявлены корреляции между конкретными аллелями гена моноаминоксидазы А (МАОА) и частотой асоциальных проявлений в поведении людей. При этом определяющим фактором является «жесткое» или «мягкое» воспитание в детском возрасте. В Х-хромосоме обнаружены ломкие сайты, с которыми связаны некоторые формы умственной отсталости человека (синдром Мартин-Белла и др.). Показано, что причиной ряда нейродегенеративных заболева-
ний является увеличение числа одинаковых триплетов (троек нуклеотидов) в некоторых генах. Выявлена связь некоторых аллельных вариантов генов, которые контролируют белки-рецепторы дофамина и серотонина, с риском возникновения шизофрении, с чувствительностью к нейролептикам. Показано, что наличие у человека конкретного аллельного варианта гена (например, гена триптофан-гидроксилазы) может существенно повысить риск развития маниакально-депрессивных состояний и возникновения суицидального поведения. Прослеживаются определенные ассоциации между генами и одаренностью человека. Интенсивно изучаются гомологичные генетические механизмы процессов запоминания и научения.
Обсуждается влияние биогенетических закономерностей на формирование этики и эстетики человека (Эфроимсон, 1995). Так, например, понятие о красоте человеческого лица складывается на основе анализа мозгом человека десятков характеристик, контролируемых генами. Это, в первую очередь, симметрия лица. Другими не менее важными признаками являются: форма глаз, губ, ушей, носа; пигментация и структура волосяного покрова и кожи; выраженность вторичных половых признаков и т. д. Сбалансированная работа соответствующих генов обеспечивает «нормальный» фенотип, в то время как нарушения в работе этих же генов приводят к появлению аномалий лица, которое чаще будет восприниматься как «некрасивое». Таким образом, не вызывает сомнений, что представление о красивом или некрасивом лице формировалось не без участия генотипа.
Особый интерес представляет выявленная в последние десятилетия связь между аллельными формами генов иммунной системы (локус НГА) и «неслучайностью» выбора партнерадля семейной жизни.
Все вышеперечисленное указывает на огромную перспективность слияния современных биохимических, молекулярных и генетических методик с методами психологической науки для более полного изучения феномена человека.
Литература
1. Александров А. А., 2004. Психогенетика. — СПб: Питер. 192 с.
2. Артаментова Л. А., Филипцова О. В., 2004. Введение в психогенетику. — М.: Флинта. 442 с.
3. Зорина 3. А., Полетаева И. И., Резникова Ж. И., 1999. Основы этологии и генетики поведения — М.: Изд-во МГУ. С.
4. Корочкин Л. И., Михайлов А. Т., 2000. Введение в нейрогенетику. // М.: Наука. 274 с.
5. МалыхС.Б.,ЕгороваМ.С.,МешковаТ.А., 1998. Основы психогенетики. — М.: Эпидавр. 744 с.
6. Психологический словарь, 1996. (под ред. В. П. Зинченко, Б. Г. Мещерякова). — М., 480 с.
7. Равич-ЩербоИ.В., Марютина Т. М., Григорен-коЕ. Л., 1999. Психогенетика. — М.: Аспект пресс. 447 с.
8. Физиологическая генетика и генетика поведения, 1981. // Рук-во по физиологии / Л.: Наука. 359 с.
9. Эфроимсон В. П., 1995. Генетика этики и эстетики. — М.: Талисман. 288 с.
10. Эфроимсон В. П., 1998. Гениальность и генетика — М.: Мир. 544 с.
11. CorboJ.C., Di GregorioA., LevineM., 2001. The Ascidian as a Model Organism in Developmental and EvolutionaryBiology. Cell. Vol.106. N 5. P. 535—538.
12. Klug W. S.,CummingsM. R. 1997. Concepts of genetics. Upper Saddle River: Prentice-Hall, Inc. 703 p.
13. SalzbergA., BellenH.J., 1996. Invertebrate versus vertebrate neurogenesis: Variations on the same theme? // DevelopmentalGenetics.Vol. 18.N. l.R 1 — 10.
14. Woodward K., Malcolm S., 1999. Proteolipid protein gene. Pelizaeus-Merzbacher disease in humans and neurodegeneration in mice. // Trends in genetics. Vol.15.N4. P. 125-128.
Some genetic approaches to psychophysiologic studies in animals and man
Daev E. V.
S’ SUMMARY: Some of the psychophysiological and psychogenetic research problems are reviewed in the article. Approaches to their resolving with the help of modern genetic methods are analyzed. The important role of model objects in genetics of behavior is shown by several examples. Data are given about genetic mechanisms of some psychic diseases in human.
S’ KEY WORDS: behavior, genetics, mechanisms, model objects
как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье — T&P
Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.
В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.
Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку
Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.
Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.
Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.
Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.
Фенилкетонурия: атака на нейроны
Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.
Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.
Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.
Конструктор патологии: как наследуется шизофрения
Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:
— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;
— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;
— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;
— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.
При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».
Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.
Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.
Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.
Ум от бабушки: наследственный IQ
Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.
К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ <70) чаще, чем девочки. Очевидно, так происходит из-за X-хромосомы: у мужчин она одна, тогда как у женщин их две. X-хромосома связана с более чем 150 расстройствами, в числе которых — гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна. Для того чтобы у девочки проявилась генетически обусловленная умственная отсталость (или гемофилия, или другая подобная патология), мутация должна произойти сразу в двух местах, тогда как в случае с мальчиком достаточно одной аномалии.
Анна Козлова
генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)
«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.
Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.
Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса — микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.
Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».
Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.
Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.
Иконки: 1) A.L. Hu, 2) Aenne Brielmann, 3) Michael Thompson, 4) Alex Auda Samora — from the Noun Project.
Поведение человека генетическое или приобретенное?
Если у вас есть вопрос, всегда лучше обратиться за ответом к профильному специалисту. В нашей серии блогов «Спросите эксперта» сотрудники Национального университета и преподаватели по очереди отвечают на сложные вопросы в своих областях знаний. На этот раз мы спрашиваем профессора психологии доктора Бренду Шук: «Человеческое поведение является генетическим или приобретенным?»
Природа против воспитания. Это извечный спор: наследуем ли мы свое поведение или учимся? Наши привычки переданы по наследству или мы переняли их в процессе?
Если бы вы спросили доктораБренда Шук, профессор психологии и директор академической программы Национального университета, «Поведение человека является генетическим или приобретенным?» она ответила: «Это неправильный вопрос».
Шук говорит, что вопрос, который мы, , должен задать : «В какой степени конкретное поведение является генетическим или приобретенным?»
Итак, человеческое поведение генетическое или приобретенное ? Все сложно.
Совершенно очевидно, что физические черты, такие как цвет наших глаз, передаются по наследству, но поведение более сложное.Шук говорит: «Это сложное взаимодействие между генетикой и окружающей средой».
Шук использует в качестве примера пение. Кто-то мог бы стать отличным певцом, но является ли этот талант генетическим или чему он научился? «И то и другое», — говорит она. Возможно, у этого человека не обязательно хороший певческий голос, но его мозг устроен так, чтобы уметь учиться и запоминать. Так что ее генетика могла сделать уроки голоса более эффективными.
Погружаясь немного глубже в биологическую сферу, она объясняет, что мы не наследуем поведение или личность, а, скорее, наследуем гены.И эти гены содержат информацию, которая производит белки, которые могут образовываться во многих комбинациях, влияющих на наше поведение. Шук говорит о результате даже с такой ДНК: «… и все еще может зависеть от окружающей среды: что будет включать и выключать ген?»
Шук сказал, что растет интерес к тому, как, когда и почему некоторые гены активируются, а некоторые нет. Она называет эту область исследований эпигенетикой.
Что такое эпигенетика?
Американская психологическая ассоциация определяет эпигенетику как исследование того, как вариации унаследованных черт могут возникать не только из-за вариаций ДНК. Психология сегодня Дарсия Ф. Нарваес выражает это проще: «Другими словами, жизненный опыт человека может влиять на его генное поведение».
Эпигенетика включает изучение «эпигенома», который ученые описывают как слой «химических меток», обернутых вокруг нашей покрытой белком ДНК. «Метки» эпигенома могут влиять на физическую структуру генома, которая, в свою очередь, может определять, какие гены активны или неактивны. Хотя наш код ДНК не меняется, эпигеном может.Определенные «метки» могут реагировать на внешние воздействия, которые могут регулировать то, как организм считывает этот ген.
Шук говорит, что одна из самых веских причин для изучения эпигенетики — это исследования рака. Сможем ли мы когда-нибудь изменить гены, чтобы предотвратить болезнь, с более глубоким пониманием эпигенома? Эта возможность вызывает волнение в медицинском сообществе; тем не менее, это также вызвало озабоченность этическими вопросами. Тем не менее, эпигенетика, вероятно, является наиболее подходящим местом, где мы можем искать ответы на такие вопросы, как: «Является ли человеческое поведение генетическим или приобретенным?»
(Если вы увлечены этой темой, вам также может понравиться наша статья «Можно ли с научной точки зрения изучать человеческое поведение?»
Зачем изучать поведение человека?
Некоторые люди проявляют свое любопытство к человеческому поведению в более научном направлении, например, делают карьеру в академических, научных или медицинских исследованиях.Однако обычно людей интересует изучение человеческого поведения в его повседневной жизни. Онлайн-образовательные программы в этой предметной области привлекают людей самых разных профессий и должностей, от менеджеров по продажам и маркетологов до директоров по персоналу и сотрудников правоохранительных органов. Понимание человеческого поведения на рабочем месте полезно во многих отношениях. Это не только может помочь людям лучше выполнять свои текущие обязанности, но также может помочь кому-то продвинуться в управленческой или контролирующей роли.
Исследования человеческого поведения, например, со степенью магистра гуманитарных наук в области психологии человеческого поведения, будут охватывать такие темы, как:
- Этапы развития взрослого человека.
- Теории изменения поведения.
- Личностный рост и общение.
- Проблемы сексуальности.
- Личная и профессиональная этика.
- Поведенческие исследования.
В то время как исследования человеческого поведения часто связаны с психологией, другие области также исследуют условия человеческого существования: социология, антропология, коммуникация и криминология.Некоторые магистерские программы, такие как Национальные, позволяют вам проходить факультативные занятия по этим направлениям. Изучение человеческого поведения на уровне выпускников также может служить основой для получения соответствующей докторской степени. программы.
Хотя не все, кто изучает человеческое поведение, перейдут на молекулярный уровень, исследования будут продолжать получать информацию в этой области. И еще многое предстоит открыть.
«Когда мы начинаем что-то выяснять, приходит еще кое-что», — говорит Шук.
Возможно, у вас нет твердого ответа на вопрос «Является ли человеческое поведение генетическим или приобретенным?» вот что делает эту область такой привлекательной.
Если вы — или ваша нынешняя или желаемая карьера — могли бы извлечь выгоду из более широкого понимания того, что делает людей такими, какие они есть, изучите онлайн-программу National Grace по человеческому поведению на нашей странице программы.
О нашем эксперте: Доктор Бренда Шук — адъюнкт-профессор и научный руководитель программы бакалавриата по психологии в Национальном университете. Она имеет степень магистра психологии со специализацией в области психофизики Калифорнийского государственного университета в Станиславе.Шук получил докторскую степень. Доктор психологии со специализацией в биологической психологии и нейробиологии в Университете Брандейса, а затем прошел шесть лет постдокторской подготовки: два года в Калифорнийском университете в Дэвисе и четыре года в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. В Калифорнийском университете в Дэвисе она изучала пренатальное развитие мозга, а в медицинской школе Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе изучала постнатальное развитие мозга, пластичность мозга и нейрофизиологию.
До того, как поступить на факультет в National, Шук преподавала в колледже Маунт-Сент-Мэри, где она также занимала должность заведующего кафедрой психологии.
ЧТО ПОВЕДЕНЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ГОВОРИТ НАМ О ВЗАИМОДЕЙСТВИИ С ЧЛЕНАМИ СЕМЬИ
Де Поль Ло Ред. Автор рукописи; доступно в PMC 2015 21 декабря.
Опубликован в окончательной отредактированной форме как:
De Paul Law Rev. 2007 Spring; 56 (3): 837–846.
PMCID: PMC4685725
NIHMSID: NIHMS741938
Лаура А. Бейкер
* Департамент психологии Университета Южной Калифорнии
* Департамент психологии 9002
Университета Южной Калифорнии подвержены генетическим изменениям.Способы, которыми люди различаются по своим интеллектуальным способностям, характеру и психическому здоровью, в значительной степени являются функциями их унаследованных генетических предрасположенностей. Десятилетия исследований близнецов, приемных детей и семей привели к неизбежному выводу, что наиболее надежно измеренные психологические характеристики в некоторой степени зависят от генов. Поведение также показывает признаки генетического влияния; Например, то, как человек переживает стрессовые жизненные события, показывает некоторое генетическое влияние.Даже личные аспекты личности, такие как духовность и политическая идеология, в определенной степени зависят от генов. 1 Поэтому неудивительно, что гены влияют на то, как функционируют семьи и как члены семьи относятся друг к другу. 2 Семейные отношения всех видов — родитель-ребенок, брат, сестра и супруг — могут быть, по крайней мере, частично результатом генетических факторов.В этой статье обсуждается поведенческая генетическая перспектива, которая дает представление о биологических факторах, влияющих на семейные отношения.Часть II представляет собой краткий обзор методов исследования, используемых для понимания генетического и экологического влияния на поведение человека. Затем в Части III обсуждаются некоторые ключевые выводы из области поведенческих наук, в частности, как они связаны с тем, как члены семьи относятся друг к другу. Он фокусируется на следующем: (1) характеристики родителей и различия в том, как они обращаются со своими собственными детьми; (2) характеристики детей и то, как они могут реагировать на поведение родителей; и (3) интерактивные процессы, происходящие между родителями и детьми.В то время как в Части III основное внимание уделяется отношениям между родителями и детьми, в Части IV рассматриваются отношения между братьями и сестрами и супружеские отношения. В Части V обсуждается общая интерпретация семейных отношений с точки зрения поведенческой генетики.
II. Исследования близнецов, семей и усыновлений
Каковы доказательства подавляющего влияния генетических факторов на психологическую функцию человека? Что значит сказать, что психологические аспекты семейных отношений являются функцией генов? Чтобы ответить на эти вопросы, необходимо базовое понимание поведенческих генетических исследований, которые помогают разделить влияние генов и окружающей среды на поведение человека.
Общая стратегия в поведенческих и генетических исследованиях включает изучение членов семьи с различной степенью генетического и экологического родства. 3 Например, генетические влияния на признак очевидны, если пары монозиготных (MZ) близнецов (которые генетически идентичны) более похожи друг на друга, чем дизиготные (DZ) близнецы (которые имеют только около 50% общих генов) , или если пары биологических братьев и сестер, выросших вместе, больше похожи друг на друга, чем не связаны (например,g., приемные) братья и сестры, воспитываемые вместе. В общем, если психологические черты и наблюдаемое поведение имеют генетический компонент, то генетически похожие родственники должны больше походить друг на друга, чем люди с меньшим количеством общих генов. 4
Что касается влияний окружающей среды, исследователи поведенческой генетики обычно различают два широких класса эффектов: (1) факторы окружающей среды, общие для родственников, которые заставляют их вести себя одинаково; и (2) уникальная, индивидуальная среда, которую не разделяют родственники, что заставляет их отличаться друг от друга.Они называются, соответственно, совместно используемыми и неразделенными средами. Общие влияния окружающей среды очевидны, когда наблюдается большее сходство черт у тех родственников, у которых больше опыта (например, братья и сестры, выросшие вместе, а не отдельно), или когда близнецы более похожи друг на друга, чем можно было бы предположить по их генетическому родству. Доказательства отсутствия общего окружения часто возникают из различий, наблюдаемых между генетическими родственниками, то есть их отсутствия сходства. Например, различия между близнецами MZ должны происходить из-за необщей среды.Изучение сходства и различий между родственниками разной степени генетического и экологического родства дает основные данные для понимания эффектов генов и, следовательно, влияния общей и неразделенной среды на поведение. 5
В течение нескольких десятилетий после первых исследований близнецов, семей и усыновлений (которые резко выросли с 1970-х годов) генетические факторы были вовлечены в широкий спектр человеческого поведения, в том числе когнитивные способности и личность. как и большинство серьезных психологических расстройств, таких как депрессия и шизофрения. 6 В совокупности эти исследования показывают, что члены семьи, более близкие генетически, демонстрируют большее сходство, чем неродственные люди, в отношении измеряемых аспектов личности (например, экстраверсия или невротизм), интеллектуальной функции (например, вербальных навыков и пространственных способностей) и вероятности диагноза психологического расстройства (например, депрессии или шизофрении). 7
Некоторое время считалось сложной задачей найти устойчивый аспект поведения, на который, казалось, не влияли гены.Такие конструкции, как религиозное поведение и политические взгляды, которые традиционно считались строго продуктом культуры, стали предметом поведенческих генетических исследований. Несколько удивительно, но даже на эти культурно определенные формы поведения влияют генетические вариации, по крайней мере, внутри групп людей. Например, хотя религия человека может быть определена культурно и, следовательно, независима от генетических влияний, степень, в которой человек участвует в ритуалах или придерживается принципов определенной религии, по-видимому, зависит от его генетической наследственности. 8 Действительно, было показано, что даже степень, в которой человек может поддерживать в высшей степени либеральные или консервативные идеалы (например, права на аборт или права геев), зависит от генетических факторов; Близнецы MZ намного больше похожи, чем близнецы DZ, а биологические братья и сестры более похожи, чем приемные братья и сестры, консервативно с подросткового возраста. 9
Примерно в то же время, когда это определяемое культурой поведение стало предметом поведенческих генетических исследований, исследователи начали изучать другие переменные, которые традиционно считались полностью «факторами окружающей среды».Это исследование поставило под сомнение давнюю перспективу социального обучения в психологии развития. То, что традиционно считалось «экологическими» мерами, включая аспекты воспитания детей, стали пониматься как продукты как генов, так и окружающей среды. Таким образом, мы вернемся к актуальной проблеме: различным аспектам семейных отношений и тому, как на них влияет сложное взаимодействие между генами и окружающей средой.
III. Как на поведение родителей и детей влияют гены и окружающая среда
Гены влияют на поведенческие и психологические характеристики каждого человека, включая интеллектуальные способности, личность и риск психических заболеваний — все это влияет как на родителей, так и на детей в семье.Можно увидеть, как гены и окружающая среда могут влиять на отношения между родителями и детьми. Эта модель представляет собой стандартный способ, которым поведенческие генетики думают о человеческом поведении в контексте семейных отношений. Гены родителей влияют на их собственное поведение (включая то, как они воспитывают своих детей), а гены детей влияют на их собственное поведение (включая то, как они реагируют на своих родителей). Передача генов от родителя к ребенку — одно из важных звеньев, которое приведет к сходству между поведением родителя и ребенка.Например, в той степени, в которой гены предрасполагают человека к агрессивному поведению, включая насилие по отношению к другим, родители и дети будут демонстрировать сходство в этой области поведения. Это могло бы предложить другое объяснение «цикла насилия», в котором жестокое воспитание связано с агрессией и другим антиобщественным поведением у детей. 10 Антисоциальное поведение действительно демонстрирует умеренное генетическое влияние в широком диапазоне исследований. 11
Поведенческая генетическая модель поведения родителей и детей
Помимо прямой генетической передачи, модель указывает два других важных способа, которыми может быть связано поведение родителей и детей.Во-первых, поведение родителей само по себе может быть важным аспектом окружающей ребенка среды, которую можно рассматривать как форму «культурной передачи». Например, ум, личность и психическое здоровье матери могут влиять на окружающую среду ребенка; матери с более высоким интеллектом и образованием проводят больше времени, читая своим детям и вовлекая их в стимулирующие занятия. 12 Важно, однако, что на каждую из этих характеристик может влиять генетический состав матери, и, таким образом, можно увидеть, как генотип матери может в конечном итоге быть связан с окружающей средой ребенка.Связь между генами и окружающей средой обычно называют корреляцией генотип-среда (r GE ). Один из способов возникновения r GE — это пассивная форма культурной передачи, которая называется пассивной r GE . 13
Третья связь между поведением родителей и детей устанавливается через «вызывающие воспоминания реакции», которые поведение детей может вызывать у их родителей. Поскольку поведение ребенка само находится под влиянием генов ребенка, генетически разные дети, живущие в одной семье, могут вызывать разные реакции родителей.Это может привести к другой форме корреляции генотип-среда, r GE вызывающей формы. 14 То есть генетически обусловленные различия между детьми (например, характеристики темперамента) могут вызывать разные реакции их родителей (например, дисциплинарные стили). Таким образом, гены и окружающая среда могут быть сложным образом переплетены в рамках родительско-дочерних отношений.
Эти сложности можно разгадать с помощью исследований близнецов, семей и усыновлений. Генетическое влияние на поведение родителей можно понять, изучив сходства и различия в стилях воспитания взрослых близнецов.Стили воспитания взрослых близнецов, измеряемые позитивностью, негативностью и наблюдением за их детьми, были более коррелированы для MZ, чем для близнецов DZ. 15 Обзоры других исследований показывают аналогичные закономерности, в которых гены родителей влияют на то, как они воспитывают своих детей. 16
Свидетельства родительского поведения, вызванного детьми, были продемонстрированы путем изучения того, как родители по-разному реагируют на двух или более детей в одной семье, таких как близнецы и другие братья и сестры.Дети-близнецы DZ, например, сообщили о большем количестве различий, чем близнецы MZ, в уровнях аффекта и теплоты, получаемой их родителями, 17 — открытие, которое было воспроизведено с использованием отчетов родителей об их собственном поведении, а также наблюдениями за родителями. общаются со своими разными детьми. 18 Исследования приемных детей также выявили реакцию на воспоминания у воспитывающих детей родителей в зависимости от генетической предрасположенности ребенка, измеренной по характеристикам их биологических родителей.Приемные родители детей, рожденных от более антиобщественных родителей, сообщали о более принудительном воспитании и негативном влиянии. 19 Эти дети с генетически высоким риском имели больше проблем с поведением, чем дети и подростки, 20 и, таким образом, могли вызывать более негативное воспитание. Ключевым моментом является то, что направление причинно-следственной связи не обязательно может передаваться от родителя к ребенку; когда дети вызывают родительское поведение, оно может двигаться в обратном направлении.
Пассивный эффект r GE лучше всего понять в исследованиях, сравнивающих отношения между родителями и детьми у приемных и не усыновленных детей.Поскольку приемные дети не имеют генетического родства со своими воспитывающими родителями, пассивный r GE не влияет на их сходство, поскольку гены родителей не связаны с окружающей средой, в которой находятся дети. Если возникают пассивные эффекты r GE , будь то культурные эффекты передачи или другие механизмы, 21 корреляции между характеристиками воспитания и результатами ребенка должны быть сильнее, когда родители воспитывают своих собственных генетических детей. Фактически, одно исследование приемных и не приемных семей показало, что оценки родителями сплоченности семьи, низкого уровня конфликтов и открытого общения о чувствах в раннем детстве были связаны с более низкими оценками агрессии в возрасте семи лет, но только для не усыновленных детей. 22 Эта связь между окружающей средой в раннем возрасте и исходом ребенка не была обнаружена для приемных детей, что позволяет предположить, что пассивные корреляции между генами и средой могут существовать в семьях без усыновления, которые имеют большее сходство по сравнению с приемными семьями. 23
Как и другие области человеческого поведения, родительство само по себе подвержено генетическому влиянию. Это означает, что на «плохое воспитание» может влиять генетическая наследственность родителей. Негативный аффект, чрезмерный контроль и даже жестокое обращение и пренебрежение могут быть связаны с генетическим составом родителей.Это не означает, что факторы окружающей среды не важны, и не оправдывает такое поведение. Это просто означает, что гены могут до некоторой степени объяснить поведение родителей.
Почти несомненно, что воспитание детей оказывает влияние на окружающую среду. Тот факт, что на поведение родителей, включая стиль воспитания, могут влиять гены, не означает, что такое поведение не оказывает влияния на окружающую среду для детей, которые получают такое воспитание. Каковы наилучшие методы проверки истинного посредничества в окружающей среде отношений между поведением родителей и детей? Поведенческие генетические модели — усыновление и расширенные исследования близнецов — на самом деле предоставляют идеальные методы для определения воздействия окружающей среды при одновременном контроле генетических факторов. 24 Поведенческие генетические исследования помогли решить проблему генетических и экологических последствий жестокого воспитания и их связи с последующими поведенческими проблемами у детей, изучая, например, различия в физическом жестоком обращении с близнецами. Сходство близнецов в отношении жестокого обращения было существенным и равным для пар MZ и DZ, что позволяет предположить, что генетические различия детей не вызывают жестокого воспитания. Однако это не исключает возможности того, что гены родителей могли повлиять на их жестокое воспитание.Что наиболее важно, ассоциации между жестоким воспитанием и последующим антиобщественным поведением ребенка оставались значительными даже после учета генетических различий у детей. 25 Примечательно, что это генетически информативное исследование предоставило убедительные доказательства экологического воздействия жестокого воспитания на исходы ребенка.
Было также показано, что экологические последствия жестокого обращения для развития ребенка усугубляются генетической предрасположенностью ребенка. Дети, унаследовавшие вредный ген, вызывающий дефицит моноаминоксидазы (МАО-А), оказываются особенно уязвимыми к физическому жестокому обращению по сравнению с детьми с нормальным геном МАО-А. 26 Эти данные подчеркивают важность взаимодействия генотипа X с окружающей средой, 27 , при котором генетическая предрасположенность усиливает уязвимость окружающей среды и наоборот. Мы можем ожидать, что более подробное понимание этого сложного взаимодействия между конкретными генетическими механизмами и измеряемой средой появится в течение следующих нескольких лет, поскольку больше исследований начнут получать ДНК-маркеры генетических вариаций.
IV. Другие семейные отношения
Поведенческие генетики также изучали семейные отношения, помимо отношений между родителем и ребенком.Взаимодействие между братьями и сестрами, например, изучались как у братьев-близнецов, так и у братьев и сестер, не являющихся близнецами. В отличие от родителей и детей, которые всегда имеют ровно половину своих генов, братья и сестры различаются по степени генетического родства. Близнецы MZ генетически идентичны; Близнецы DZ и братья и сестры, не являющиеся близнецами, имеют примерно половину общих генов, хотя некоторые пары могут иметь более или менее общий генетический материал. Эта вариация в генетическом родстве может объяснить, почему у одних братьев и сестер более тесные и близкие отношения, чем у других.Было показано, что генетическое сходство между братьями и сестрами влияет как на их положительное, так и на отрицательное взаимодействие друг с другом, 28 , а также на уровни взаимной конкуренции и сотрудничества. 29 В целом братья и сестры с более сильным генетическим составом демонстрируют более тесные, более совместные и позитивные отношения друг с другом.
Генетические различия среди братьев и сестер, живущих в одной семье, также были предложены в качестве важного источника дифференцированного воспитания. Дифференциальное воспитание двух братьев и сестер, хотя изначально и проистекает из их генетических различий, оказывает влияние окружающей среды на психологические результаты детей и может со временем усиливать различия между братьями и сестрами.
Качество отношений между супружескими партнерами также было предметом поведенческих генетических исследований. Сообщалось, что сходство близнецов для удовлетворенности браком больше для пар MZ, чем для пар DZ, 30 , что свидетельствует о важности индивидуальных генетических факторов в определении успеха брака. Действительно, исследования близнецов также показали значительно большую согласованность разводов среди пар MZ, чем среди пар DZ, что предполагает существенное генетическое влияние на вероятность неудачного брака. 31 Генетически обусловленные черты личности, такие как негативная эмоциональность (то есть невротизм), также являются предикторами развода и могут во многом объяснять генетический риск развода. 32
V. Заключение
Один урок, который следует извлечь из поведенческих генетических исследований воспитания и других типов семейных отношений, заключается в том, что нужно быть осторожным в выводах, основанных на данных о семейном сходстве в нуклеарных семьях без усыновления. Рассмотрим хорошо известный вывод о том, что дети насильников могут стать агрессивными и жестокими и, возможно, даже сами станут жестокими родителями в более позднем возрасте. 33 Хотя заманчиво предположить, что такое сходство является функцией обучения и опыта, возможно, что наследственные генетические факторы могли объяснить передачу жестокого обращения из поколения в поколение. Семейное сходство по заданной характеристике не обязательно подразумевает влияние генетики или окружающей среды, поскольку оба эти фактора могут объяснить наблюдаемое сходство среди членов семьи. Таким образом, простой факт, что дети, подвергшиеся насилию со стороны родителей, с большей вероятностью сами станут жестокими, не доказывает причинно-следственную связь между родительским поведением и результатом ребенка.Благодаря генетически контролируемым исследованиям мы пришли к пониманию того, что и гены, и окружающая среда играют роль в цикле насилия. 34 Гены могут предрасполагать некоторых взрослых к насилию и агрессии, даже по отношению к их собственным детям. Такое поведение, в свою очередь, может оказывать реальное воздействие на окружающую среду на психическое здоровье ребенка и его поведенческие результаты. Гены детей также могут предрасполагать их к оппозиционному и другому антиобщественному поведению, которое может вызвать негативное воспитание у взрослых, которые их воспитывают.
Тот факт, что генетические влияния имеют решающее значение для большинства областей поведения, не означает, что влияние окружающей среды неважно. Гены обычно составляют от половины до двух третей вариаций психологических черт большинства людей. Но большинство влияний окружающей среды основано на индивидуальном опыте и воздействиях, которые не разделяются членами семьи. Значение для семьи состоит в том, что наиболее наблюдаемое сходство между ее отдельными членами является функцией их генетического сходства, а не их общего опыта.
Наконец, поведенческие генетические исследования семейных отношений предоставляют ценную информацию, необходимую для разработки эффективных программ вмешательства и предотвращения серьезных психических и поведенческих проблем. Установление того, что воздействие окружающей среды однозначно опосредует связи между поведением родителей и детей, является шагом к обеспечению успеха программ лечения, ориентированных как на родителей, так и на детей.
Ссылки
1. Обзор поведенческих генетических методов и результатов см. Пломин Роберт и др.Поведенческая генетика. (4-е изд.) 2001 [Google Scholar] Для недавнего обзора результатов в психологических областях см. Бушар Томас Дж. Младший, МакГью Мэтт. Влияние генетики и окружающей среды на психологические различия человека. J. Neurobiology. 2003; 54: 4. [PubMed] [Google Scholar] 2. Для обсуждения генетического и экологического вклада во взаимоотношения между членами семьи см. Рейсс Дэвид, Нейдерхайзер Дженэ М. и др. Код взаимоотношений: расшифровка генетических и социальных влияний на развитие подростков.2000 [Google Scholar] 3. Эванс Дэвид М. и др. Биометрическая генетика. Biological Psychol. 2002; 61: 33. [PubMed] [Google Scholar]4. См. Plomin et al., выше , примечание 1.
5. Id .
6. См. Id .
7. Id .; см. также Bouchard & McGue, выше , примечание 1.
8. Пломин и др., выше , примечание 1.
9. Обзор и недавние результаты генетического и экологического влияния на социальные установки см. Абрахамсон, Эми С. и др.Мятежные подростки? Влияние генетики и окружающей среды на социальные установки подростков. J. Личность и Соц. Psychol. 2002; 83: 1392. [PubMed] [Google Scholar] 10. Уидом Кэти Спатц. Цикл насилия. Наука. 1989; 244: 160. [PubMed] [Google Scholar] [далее Widom, Cycle of Violence ] Видом Кэти Спатц, редактор. Порождает ли насилие насилие? Критическая экспертиза литературы. Psychol. Бык. 1989; 106: 3. [PubMed] [Google Scholar] [в дальнейшем Widom, Порождает ли насилие насилие ].11. См., Например, Ри Су Хён, Уолдман Ирвин Д. Влияние генетики и окружающей среды на антисоциальное поведение: метаанализ исследований близнецов и усыновления. Psychol. Бык. 2002; 128: 490. [PubMed] [Google Scholar] 12. Черный Стейси С. Влияние домашней среды на общие когнитивные способности. В: DeFries John C и др., Редакторы. Природа и воспитание в среднем детстве. 1994. стр. 262. [Google Scholar]13. Подробное описание корреляции ген-среда и ее различных форм см. В Plomin et al., выше примечание 1 и Evans et al., выше примечание 3.
14. См. Evans et al., выше примечание 3.
15. Neiderhiser Jenae M, et al. Влияние генетики и окружающей среды на материнство подростков: сравнение двух выборок. Developmental Psychol. 2004; 40: 335, 342 табл. 4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 16. См. Тауэрс Хилари и др. Влияние генетики и окружающей среды на отцовство и супружеские отношения: текущие результаты и направления на будущее.Брак и Семья. Ред. 2001; 33: 11, 16–18. [Google Scholar] 17. Роу Дэвид К. Влияние окружающей среды и генетики на аспекты воспринимаемого воспитания: исследование близнецов. Developmental Psychol. 1981; 17: 203. [Google Scholar] 18. О’Коннор Томас Дж. И др. Исследование наблюдаемых взаимодействий родителей и подростков с участием братьев-близнецов. Child Dev. 1995; 66: 812. [PubMed] [Google Scholar] 19. О’Коннор Томас Дж. И др. Корреляции между генотипом и средой в позднем детстве и раннем подростковом возрасте: антисоциальные поведенческие проблемы и принудительное воспитание.Developmental Psychol. 1998; 34: 970, 971. [PubMed] [Google Scholar]20. Id . на 977.
21. См. Evans et al., выше , примечание 3, на 41–42.
22. Нейдерхизер Дженэ М. Семейная среда в раннем детстве и результаты в среднем детстве: генетическая медиация. В: DeFries John C и др., Редакторы. Природа и воспитание в среднем детстве. [Google Scholar] выше примечание 12, на 249.23. Id .
24. Для правильного определения смешения генетических факторов и факторов окружающей среды в семейных исследованиях и решениях с использованием генетически контролируемых дизайнов см. Моффитт Терри Э.Новый взгляд на поведенческую генетику в психопатологии развития: взаимодействие генов и окружающей среды в антисоциальном поведении. Psychol. Бык. 2005; 131: 533. [PubMed] [Google Scholar] 25. См. Джаффи Сара Р. и др. Жертва физического жестокого обращения с антиобщественным ребенком: свидетельства экологически опосредованного процесса. J. Abnormal Psychol. 2004; 113: 44. [PubMed] [Google Scholar] 26. Каспи Авшалом и др. Роль генотипа в цикле насилия в отношении детей, подвергшихся жестокому обращению. Наука. 2002; 297: 851. [PubMed] [Google Scholar]27.Взаимодействия гена X с окружающей средой концептуально и статистически отличаются от корреляций GE, хотя оба представляют способы, которыми гены и среда могут влиять на поведение в сочетании. См. В целом Evans et al., supra , примечание 3 (с подробным описанием взаимодействий гена X с окружающей средой и корреляций GE и того, как их можно обнаружить в генетически информативных исследованиях).
28. Plomin Robert, et al. Природа и питание: генетический вклад в показатели семейной среды.Developmental Psychol. 1994; 30: 32. [Google Scholar] 29. Сигал Нэнси Л. Твин, братья и сестры и методы усыновления: проверка эволюционных гипотез. Являюсь. Психолог. 1993; 48: 943. [PubMed] [Google Scholar] 30. Споттс Эрика Л. и др. Влияние генетики и окружающей среды на супружеские отношения. J. Fam. Psychol. 2004; 18: 107. [PubMed] [Google Scholar] 31. МакГу Мэтт, Ликкен Дэвид Т. Генетическое влияние на риск развода. Psychol. Sci. 1992; 3: 368. [Google Scholar] 32. Джокин Виктор и др. Личность и развод: генетический анализ.J. Личность и Соц. Psychol. 1996; 71: 288. [PubMed] [Google Scholar]33. См. Widom, Cycle of Violence, выше , примечание 10; Widom, «Порождает ли насилие насилие», см. Выше , примечание 10.
34. См. Jaffee et al., выше , примечание 25.
Может ли генетика объяснить поведение человека?
Как подтвердил автор Джордж Мартин, хорошее письмо требует времени. В течение многих веков ДНК писала генетические сценарии для «машин выживания», термин биолога-эволюциониста Ричарда Докинза для живых организмов — их основная цель — жить достаточно долго, чтобы размножаться их ДНК.Как признал в 1877 году писатель Сэмюэл Батлер: «Курица — это всего лишь способ сделать другое яйцо из яйца».
Но наша планета имеет ограниченные ресурсы, поэтому машины выживания, которые опередили конкурентов, победили в реле репликации ДНК. Эгоистичные гены были вовлечены в гонку вооружений, чтобы создать машины выживания, которые были бы лучше, сильнее и быстрее. Около 600 миллионов лет назад появился наследственный нейрон, который возвестил о новом оружии: интеллекте. На это ушло почти 4 миллиарда лет, но ДНК наконец построила машину выживания, достаточно разумную, чтобы раскрыть игру ДНК.Мы первый вид, который встретил нашего создателя.
Осознание того, что мы являемся аппаратом для распространения генов, сильно отличается от традиционных креационистских нарративов. Еще более унизительно размышлять о силе связанного с этим откровения: вместо пассивного наблюдения за развитием генетических историй мы теперь можем стать авторами. Готовы ли мы к этой огромной ответственности? Всего за полвека мы выяснили структуру ДНК, упростили секвенирование генома и открыли способы редактирования генов.Несмотря на то, что мы не до конца понимаем его язык, некоторые сейчас хотят подвести красную ручку к геному. С помощью первого генома человека, опубликованного в 2003 году, исследователи выявили гены, участвующие в определенных заболеваниях, и это знание направляет открытие новых терапевтических средств.
Но как насчет более сложных фенотипов, таких как личность и поведение? Мы регулярно слышим новости об идентификации гена прокрастинации, экстраверсии, алкоголизма, либерализма, прелюбодеяния и… ну что ж, вы это называете.Одно исследование утверждает, что обнаружило гены, которые влияют на то, когда человек теряет девственность! Службы ДНК-скрининга обещают выявить происхождение, предрасположенность к болезням и даже определенные поведенческие тенденции. Но является ли наблюдение за последовательностью ДНК надежным методом для прогнозирования будущих результатов или это современная форма френологии? Это один из ключевых вопросов, который побудил меня написать Рад познакомиться со мной , книгу, в которой описывается, как гены взаимодействуют с другими факторами, чтобы сделать нас такими, какие мы есть.
Биологи развития давно подозревали, что машины выживания должны быть чем-то большим, чем их гены, неопределенно называя это эпигенетикой («помимо генов»). Если все клетки в организме обладают одинаковой последовательностью ДНК, почему одни становятся клетками мозга, а другие — клетками сердца? Последовательности ДНК не меняются в течение нашей жизни, так что же вызывает драматические изменения в период полового созревания? Короче говоря, , экспрессия генома так же важна, как и сам геном. Конечно, многое из этого определяется генами, кодирующими факторы транскрипции, которые регулируют экспрессию генов.Но примечательно, что все больше данных свидетельствует о том, что наша окружающая среда также влияет на экспрессируемый геном посредством эпигенетики, химически изменяя саму ДНК или связанные с ней белки. Например, генетический анализ детей, подвергшихся жестокому обращению и впоследствии склонных к суициду, показал повышенное метилирование ДНК в их гене рецептора глюкокортикоидов, что ставит под угрозу способность справляться со стрессом.
Эпигенетика демонстрирует, что природа и воспитание — две стороны одной медали. Фенотипы, проистекающие из наших генов, сильно зависят от контекста, и «вы», существующее сегодня, могло бы быть совсем другим, если бы вы были зачаты или выросли в другой среде.Исследования также показали, что наши микробиомы и гнусные паразиты, такие как Toxoplasma gondii (который обитает в мозгах миллиардов людей), производят факторы, которые могут изменять экспрессию генов в организме хозяина. Более поздние исследования показывают, что мРНК также может быть модифицирована способами, влияющими на синтез белка, процесс, называемый эпитранскриптомикой, который добавляет еще один уровень сложности к предсказанию фенотипов на основе генотипов.
Некоторых смущает осознание того, что биологические силы формируют нас, но это знание — сила.Понимая, как гены, эпигенетика и эпитранскриптомика функционируют в контексте нашего микробиома и окружающей среды, мы будем в лучшем положении для разработки новых подходов к лечению нежелательного поведения. Мы познакомились с нашим создателем, но с появлением редактирования генов, разработкой эпигенетических лекарств и возможностью переделывать наш микробиом, мы взяли курс на то, чтобы взять свою судьбу в свои руки.
Билл Салливан — профессор фармакологии и микробиологии Медицинской школы Индианского университета в Индианаполисе, где он изучает инфекционные болезни и генетику. Прочтите отрывок из Рад познакомиться со мной: гены, микробы и любопытные силы, которые делают нас такими, какие мы есть на the-scientist.com.
Генетика и поведение | Безграничная психология
Хромосомы и гены
Хромосомы содержат генетический материал, который может определять характеристики человека.
Цели обучения
Объясните роль хромосом в переносе генетической информации
Основные выводы
Ключевые точки
- Хромосомы — это структуры в ядре клетки, содержащие ДНК, намотанную на гистоновые белки.
- У всех животных есть определенное количество хромосом, передающих генетический материал. У человека 46 хромосом (23 пары).
- У человека есть два типа хромосом: аутосомы и половые хромосомы.
- Хромосомные аномалии могут привести к генетическим заболеваниям, таким как синдром Дауна.
Ключевые термины
- хромосома : структура в ядре клетки, содержащая ДНК, гистоновый белок и другие структурные белки.
- ген : единица наследственности; сегмент ДНК или РНК, передаваемый от одного поколения к другому, несущий генетическую информацию, такую как последовательность аминокислот для белка.
- аутосома : любая хромосома, не являющаяся половой хромосомой.
Хромосомы — это структуры в ядре клетки, содержащие ДНК, гистоновый белок и другие структурные белки. Хромосомы также содержат гены, большинство из которых состоит из ДНК и РНК.
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, определяет, будут ли наши глаза голубыми или карими, какой мы будем высокими и даже наши предпочтения к определенным типам поведения. Известный как наш «генетический код», он имеет форму двойной спирали, состоящей из последовательностей нуклеиновых кислот, прикрепленных к сахарно-фосфатному остову.Гены — это части молекул ДНК, связанных вместе, которые создают определенную характеристику.
Каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК, намотанной на гистоновые белки. Исследования 1800-х годов показывают, что каждое живое существо имеет определенный набор хромосом в ядре каждой из его клеток.
Структура хромосомы человека : Хромосомы состоят из множества последовательностей генов. Изучая хромосомы и гены, ученые могут определить генетическую основу многих заболеваний.
Хромосомы человека делятся на два типа — аутосомы и половые хромосомы. Некоторые генетические особенности связаны с полом человека и, следовательно, передаются половыми хромосомами. Аутосомы содержат остаток генетической информации человека. У всех людей есть 23 пары хромосом, с помощью которых развивается и характерно демонстрируется генетический материал; 22 из них являются аутосомами, а оставшаяся пара (либо XX, женская, либо XY, мужская) представляет половые хромосомы человека.Эти 23 пары хромосом работают вместе, чтобы создать человека, которым мы в конечном итоге станем.
Хромосомные аномалии могут возникнуть во время развития плода, если что-то пойдет не так во время репликации клеток. Общие аномалии включают синдром Дауна (вызванный дополнительной хромосомой № 21), синдром Клайнфельтера (вызванный дополнительной Х-хромосомой) и синдром Тернера (вызванный отсутствующей Х-хромосомой). Для семей доступно генетическое консультирование, чтобы определить, существуют ли какие-либо отклонения, которые могут быть переданы потомству.Многие хромосомные аномалии имеют психологическое значение и существенно влияют на психические процессы; например, синдром Дауна может вызывать умственную отсталость от легкой до умеренной.
По мере развития науки способность манипулировать хромосомами становится все более очевидной. Клонирование — это пример взятия хромосомного и генетического материала и создания нового животного. Впервые он был успешно осуществлен в знаменитом примере овечки Долли. Существует много споров вокруг манипуляции хромосомами у людей, и многие люди считают это неэтичным.
Овечка Долли : Первое успешно клонированное животное. Хромосомные и генетические манипуляции — противоречивые темы.
Взаимосвязь генов и окружающей среды: природа или воспитание?
На генетическую экспрессию могут влиять различные социальные факторы, а также факторы окружающей среды, от света и температуры до воздействия химических веществ.
Цели обучения
Анализировать взаимосвязь между генами и окружающей средой
Основные выводы
Ключевые точки
- Сегодня общепринято, что природа и воспитание работают в тандеме, чтобы создать людей, которыми мы в конечном итоге становимся.
- Исследования усыновления и близнецов показывают, что и природа, и воспитание являются факторами человеческого развития.
- Среда, в которой человек вырос, может вызывать проявления поведения, к которым этот человек генетически предрасположен; генетически идентичные люди, выросшие в разных условиях, могут вести себя по-разному.
- Существуют три типа корреляций между генами и средой (rGE): пассивные (неоднозначная корреляция), вызывающие воспоминания (один фактор вызывает реакцию другого) и активный (один фактор влияет на предпочтение другого).
Ключевые термины
- Корреляция между геном и окружающей средой : Взаимосвязь, при которой воздействие условий окружающей среды коррелирует с генотипом человека.
- фенотип : наблюдаемая экспрессия гена.
Наша генетическая судьба не обязательно высечена на камне; на него могут влиять несколько факторов, такие как социальные факторы, а также влияние окружающей среды, среди которой мы живем, включая все, от света и температуры до воздействия химикатов.Окружающая среда, в которой человек вырос, может вызывать проявление поведения, к которому человек генетически предрасположен, в то время как один и тот же человек, выросший в другой среде, может проявлять разное поведение.
Давние дебаты ведутся по поводу того, какой фактор важнее, гены или окружающая среда. Предназначен ли человеку для достижения определенного результата в жизни из-за его или ее генетической структуры, или окружающая среда (и люди в ней) могут работать, чтобы изменить то, что можно было бы считать «плохими» генами? Сегодня принято считать, что ни гены, ни окружающая среда не работают в одиночку; скорее, эти двое работают в тандеме, чтобы создать людей, которыми мы в конечном итоге становимся.
Было показано, что элементы окружающей среды, такие как свет и температура, вызывают определенные изменения в генетической экспрессии; кроме того, воздействие лекарств и химикатов может существенно повлиять на экспрессию генов. Люди часто наследуют чувствительность к воздействию различных факторов риска окружающей среды, и разные люди могут по-разному пострадать от воздействия одной и той же среды с медицинской точки зрения. Например, воздействие солнечного света имеет гораздо более сильное влияние на риск рака кожи у людей со светлой кожей, чем у людей с унаследованной тенденцией к более темной коже.Цвет кожи человека в значительной степени является генетическим, но влияние окружающей среды по-разному влияет на эти гены.
Корреляции между геном и окружающей средой, известные как rGE, можно объяснить тремя способами: пассивным, вызывающим воспоминания или активным.
Корреляции пассивных генов и окружающей среды
При пассивной корреляции генов и окружающей среды существует связь между генетическим составом человека и окружающей средой, в которой он или она выросли. Другими словами, окружение человека, особенно в случае детей, во многом определяется генетическими характеристиками родителей.Родители создают домашнюю среду, на которую влияют их наследственные особенности. Когда собственный генотип детей влияет на их поведение или когнитивные результаты, результатом может быть обманчивая связь между окружающей средой и результатом. Например, умный родитель может создать домашнюю среду, богатую учебными материалами и опытом. Поскольку интеллект наследуется умеренно, можно утверждать, что интеллект ребенка передается по наследству, а не является фактором домашней среды, созданной родителями.Относительно неясно, имеют ли генетические факторы или факторы окружающей среды большее отношение к развитию ребенка.
Эвокативные корреляции генов и окружающей среды
Эвокативная корреляция генов и окружающей среды происходит, когда индивидуальное (наследуемое) поведение вызывает реакцию окружающей среды. Например, связь между супружеским конфликтом и депрессией может отражать напряженность, возникающую при взаимодействии с депрессивным супругом, а не причинный эффект супружеского конфликта на риск депрессии.
Корреляции активного гена и окружающей среды
При активной корреляции между генами и средой генетический состав человека может побуждать его к выбору определенной среды. Например, застенчивый человек, скорее всего, выберет тихие занятия и менее шумную обстановку, чем экстраверт. Он или она с большей вероятностью будет проводить время в библиотеке, чем в танцевальном клубе.
Исследования усыновления и близнецов в дебатах о природе и воспитании
Изучение усыновления и близнецов может помочь понять влияние генов и окружающей среды.Исследования взрослых близнецов используются для выяснения того, какие черты передаются по наследству. Однояйцевые близнецы имеют один и тот же генотип, что означает, что их генетический состав одинаков. Близнецы, воспитанные врозь, имеют тенденцию быть похожими по интеллекту и, в некоторых случаях, жизненным событиям и обстоятельствам, если изучать их годы спустя, даже если они воспитывались отдельно.
Однако исследователи обнаружили, что фенотип (или наблюдаемая экспрессия гена) однояйцевых близнецов с возрастом расходится. В исследованиях усыновления однояйцевые близнецы, воспитываемые разными семьями, могут дать представление о споре о природе и воспитании.Поскольку ребенка воспитывают родители, которые генетически отличаются от его или ее биологических родителей, влияние окружающей среды показывает, насколько ребенок похож на своих приемных родителей или братьев и сестер. Исследования усыновления приводят веские аргументы в пользу влияния окружающей среды, тогда как исследования близнецов — веские аргументы в пользу генетического влияния.
Влияние генов на поведение
Генетический состав играет большую роль в определении человеческого поведения.
Цели обучения
Охарактеризуйте область поведенческой генетики
Основные выводы
Ключевые точки
- Классическая, или менделевская, генетика изучает, как гены передаются от одного поколения к другому.
- Поведенческая генетика изучает роль генетических факторов и влияний окружающей среды на поведение животных (включая человека).
- Есть много способов манипулировать генетической структурой, например, скрещивание для достижения определенных характеристик.
- Трудно установить, имеет ли генетика («природа») или окружающая среда («воспитание») большее влияние на поведение. Обычно считается, что человеческое поведение определяется сложными взаимодействиями природы и воспитания.
Ключевые термины
- поведенческая генетика : Область исследования, изучающая роль генетики в поведении животных (включая человека); часто включает в себя дебаты о природе и воспитании.
- этология : научное изучение поведения человека и животных.
- генетика : Раздел биологии, который занимается передачей и изменением унаследованных характеристик, в частности хромосом и ДНК.
Влияние генов на поведение хорошо известно в научном сообществе.В значительной степени то, кем мы являемся и как ведем себя, является результатом нашей генетической структуры. Хотя гены не определяют поведение, они играют огромную роль в том, что мы делаем и почему.
Поведенческая генетика
Поведенческая генетика изучает наследуемость поведенческих черт и пересекается с генетикой, психологией и этологией (научное исследование поведения человека и животных). Генетика играет большую роль в том, когда и как происходит обучение, рост и развитие. Например, хотя окружающая среда влияет на ходьбу младенцев и малышей, дети вообще не могут ходить до того возраста, который предопределен их геномом.Однако в то время как генетический состав ребенка определяет возрастной диапазон, когда он или она начнет ходить, влияние окружающей среды определяет, насколько рано или поздно в пределах этого диапазона на самом деле произойдет событие.
Грегор Мендель, отец генетики : Работа Менделя с растениями гороха показала, что определенные черты следуют определенным образцам.
Классическая генетика
Классическая, или менделевская, генетика изучает, как гены передаются от одного поколения к другому, а также как наличие или отсутствие гена может быть определено посредством полового размножения.Грегор Мендель известен как отец генетики, и его работа с гибридизацией растений (особенно растений гороха) продемонстрировала, что определенные черты следуют определенным образцам. Это называется законом о менделевском наследовании.
Генами можно манипулировать путем селективного разведения, что может иметь огромное влияние на поведение. Например, некоторых собак разводят специально для послушания, как золотистый ретривер; другие разводятся для защиты, как немецкие овчарки. В другом примере Сеймур Бензер обнаружил, что он может скрещивать одних плодовых мух с другими, чтобы создать отличительные поведенческие характеристики и изменить их циркадные ритмы.
Влияние поведения на гены
Поведение может влиять на экспрессию генов у людей и животных путем активации или деактивации генов.
Цели обучения
Обсудите, каким образом поведение может влиять на гены
Основные выводы
Ключевые точки
- Употребление наркотиков, воздействие окружающей среды и пищевые привычки связаны с изменениями экспрессии генов. Хотя некоторые из этих воздействий безвредны или даже полезны, другие могут быть чрезвычайно пагубными.Исследователи надеются определить это поведение и его последствия.
- ЭЭГ и ПЭТ-сканирование показывают психологам, как определенное поведение вызывает реакции в мозгу, которые могут привести к обнаружению определенных детерминантных генов, например, тех, которые влияют на аддиктивное поведение.
- Воздействие алкоголя и наркотиков на плод может привести к множеству проблем развития после рождения, наиболее серьезным из которых является алкогольный синдром плода.
Ключевые термины
- ген : единица наследственности; сегмент ДНК или РНК, который передается от одного поколения к другому и несет генетическую информацию, такую как последовательность аминокислот для белка.
- алкогольный синдром плода : Любой из ряда врожденных дефектов, возникающих в результате чрезмерного употребления алкоголя матерью во время беременности.
Поведение может влиять на генетический состав даже в пренатальном периоде. Важно понимать последствия поведения для генетической структуры, чтобы уменьшить негативное влияние окружающей среды и поведения на гены.
ЭЭГ- и ПЭТ-сканирование могут показать психологам, как определенное поведение вызывает реакции в мозгу.Это привело к открытию определенных генов, например, тех, которые влияют на аддиктивное поведение. Было показано, что на экспрессию генов влияют различные формы поведения, включая, помимо прочего, употребление наркотиков, воздействие элементов и пищевые привычки.
Наркотики и алкоголь
Пренатальное воздействие определенных веществ, особенно наркотиков и алкоголя, оказывает пагубное воздействие на растущий плод. Наиболее серьезные последствия пренатального воздействия наркотиков или алкоголя связаны с зависимостью новорожденных и алкогольным синдромом плода (ФАС).Алкогольный синдром плода влияет как на физическое, так и на умственное развитие, повреждая нейроны мозга и часто приводя к когнитивным нарушениям и весу ниже среднего. Воздействие наркотиков и алкоголя также может влиять на гены детей и взрослых. Считается, что у зависимости есть генетический компонент, который может быть вызван или не быть вызван генетической мутацией в результате употребления наркотиков или алкоголя.
Температура
Температурное воздействие может повлиять на экспрессию генов. Например, у гималайских кроликов генетическое выражение меха, кожи и глаз регулируется температурой.В теплых областях тела кроликов мех лишен пигмента из-за неактивности генов и становится белым. На конечностях тела кроликов (нос, уши и ступни) ген активирован и, следовательно, пигментирован (обычно черный).
Гималайский кролик : Воздействие низких температур активирует вырабатывающие пигменты гены в конечностях кролика.
Свет
Воздействие света также влияет на экспрессию генов. Томас Хант Морган провел эксперимент, в котором он выставил одних гусениц на свет и держал других в темноте.У тех, кто подвергался воздействию определенных частот света, были соответствующие цвета крыльев, когда они становились бабочками (например, красный цвет давал яркую окраску крыльев, тогда как синий приводил к бледным крыльям). Темнота привела к бледному цвету крыльев, что привело его к выводу, что воздействие света влияет на гены бабочек. Таким образом, поведение гусеницы может напрямую влиять на экспрессию генов; гусеница, которая активно ищет свет, будет выглядеть иначе, как бабочка, чем та, которая его избегает.
Питание
Отсутствие правильного питания в раннем детстве — еще один фактор, который может привести к изменению генетической структуры.Человеческие дети, которым не хватает правильного питания в первые три года жизни, как правило, в более позднем возрасте имеют больше генетических проблем, таких как проблемы со здоровьем и проблемы с успеваемостью в школе.
Генетика человеческого поведения
Абстрактные
Расстройства поведения возникают из-за факторов окружающей среды, образа жизни и генетических факторов. Предыдущие исследования показали наследственность нескольких основных психоневрологических расстройств поведения, таких как шизофрения, депрессия и биполярное расстройство.В этих случаях определенные генетические дефекты передаются от родительских поколений и увеличивают риск унаследования у потомства определенного заболевания. Хотя восприимчивость к нервно-психическим заболеваниям нельзя объяснить исключительно генетикой, важно изучить, как генетический состав человека может влиять на различные аспекты человеческого поведения. Обнаружение этой связи между генами и поведением может привести к открытию новых биологических факторов, участвующих в развитии широко распространенных неврологических реакций и расстройств.
Недавнее исследование поведенческой генетики показало, что иррациональные фобии могут иметь генетическую основу. Это подчеркивает возможность того, что фобии являются формой унаследованного защитного механизма, передающегося через семейные гены. В этом исследовании исследователи Диас и Ресслер из Медицинской школы Эмори подвергали мышей воздействию страха, подвергая их запаху химического ацетофенона, который пахнет цветущей вишней, перед тем как воздействовать на мышей электрическим током. Потомки этих мышей (которые не подвергались такому же условию, как их родители) демонстрировали пугающую реакцию на запах ацетофенона, даже когда нюхали его впервые.Это показало, что они приобрели фобию химического запаха.
Структурные аномалии были также обнаружены в обонятельных луковицах потомства мышей. После секвенирования ДНК сперматозоидов мышей Диас обнаружил, что ген, кодирующий M71, рецептор одо, активируемый ацетофеноном, был метилирован в условном родительском и прямом потомках. Однако неизвестно, было ли это эпигенетическое изменение в ДНК сперматозоидов ответственным за повышенную чувствительность к запахам у потомства.Возможно, что разные биологические механизмы работали вместе, чтобы преобразовать унаследованный наследственный опыт в иррациональные фобии у потомства.
Другие исследования поведенческой генетики показали, что некоторые психоневрологические расстройства менее наследуются или имеют более слабый генетический компонент, чем другие. Например, хотя на гены может приходиться более половины риска определенных психоневрологических расстройств, таких как шизофрения или биполярное расстройство, наследственность тревожности и депрессии, по-видимому, ниже.По словам доктора Пайна из лаборатории Колд-Спринг-Харбор, примерно 30-50% риска тревоги и депрессии являются генетическими, в то время как остальные 50-70% риска могут быть связаны с факторами окружающей среды, такими как употребление психоактивных веществ, стресс, диета и детские переживания.
Тревожные расстройства — наиболее распространенная форма психических заболеваний в США, от которых страдает 18% всего населения. Депрессия также является распространенным явлением: около 10% американцев в какой-то момент своей жизни испытывают серьезное депрессивное расстройство.Несмотря на высокую распространенность, генетическая предрасположенность к тревоге и депрессии является слабой по сравнению с другими психоневрологическими расстройствами. Как ученые, мы должны определить, почему это так. Это связано с разницей в количестве дефектов генов? Например, существует ли меньше генетических вариаций, связанных с тревогой и депрессией, чем с другими более наследственными заболеваниями? Или гены депрессии / тревожности менее консервативны с эволюционной точки зрения? Только ответив на эти вопросы, мы можем получить твердое представление о генетических корнях этих состояний и разработать способы предотвращения или борьбы с расстройствами.
Мы должны исследовать сами дефекты генов. Возможно, при поведенческих расстройствах с относительно низкой наследуемостью вариации генов лишь минимально нарушают основные проводящие пути мозга. В таких случаях было бы разумно изучить негенетические факторы, вызывающие поведенческую реакцию. Кроме того, психодинамический подход к лечению — снятие психического напряжения пациента с помощью психиатра — может быть более полезным, чем инвазивные медицинские процедуры. С другой стороны, персонализированная медицина, такая как генная терапия, может быть лучшим вариантом для лечения наследственных заболеваний, таких как шизофрения.Благодаря достижениям в области генетического тестирования врачи могут проводить предсимптоматические диагностические тесты, чтобы увидеть риск для пациентов с семейным анамнезом наследственных неврологических расстройств. Тесты могут обнаруживать аномалии, которые могут включать в себя отсутствующие или сильно измененные участки гена или неактивные или утраченные гены в образцах ДНК или РНК пациентов. В других случаях тест может обнаружить избыточное количество РНК от одного гена, что указывает на его сверхэкспрессию в организме. Выявление и исправление этих проблемных последовательностей в генетическом коде требует обширных знаний о геноме человека.Врачи, предоставляющие индивидуализированную медицину, должны учитывать генетический состав пациента, чтобы определить наилучшую форму целевого лечения болезни.
Посредством генетических исследований мы постепенно начинаем разгадывать биологическую основу многих психоневрологических расстройств. Понимание роли генов в широко распространенных неврологических реакциях, таких как тревога и фобии, имеет решающее значение для разработки эффективных методов лечения, адаптированных к пациентам, страдающим этими состояниями. В частности, идентифицируя генетические маркеры, связанные с наследственными психоневрологическими заболеваниями, мы можем проанализировать риск наследования заболевания у пациента и его восприимчивость к существующему лечению.Эти знания окажут сильное влияние на медицинское сообщество и будущее медицины.
Введение в генетику поведения человека
Проект «Геном человека» (HGP) был начат в 1990 году и объявлен завершенным в 2003 году. Он произвел революцию в нашем понимании генетики и, в конечном итоге, произведет революцию в медицинской практике. На мой взгляд, каждый образованный гражданин должен знать некоторые основные выводы HGP. Лекции на этой неделе представляют собой введение в молекулярную биологию и HGP.Мы рассмотрим такие темы, как: Что такое ДНК? Что такое ген и как устроены гены? Чем могут отличаться геномы человека? Что такое эпигенетика и почему некоторые исследователи считают, что она очень важна для понимания поведения? Как и в предыдущих лекциях, я проиллюстрирую некоторые из основных генетических явлений человека на тематических исследованиях, в данном случае от ситцевых кошек до генетических заболеваний человека синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли.
Какое поведение мы наследуем через гены?
В эволюционной психологии широко распространено предположение, что на то, как мы действуем, влияют гены, которые мы несем. Есть ли этому убедительные конкретные доказательства? Предопределены ли наши результаты нашей биологией? Наиболее интригующие выводы по этому вопросу были получены в результате исследований близнецов.
Доказательства того, что гены влияют на поведение человека
Изучение однояйцевых близнецов, выращенных отдельно, — это естественный эксперимент, в котором два человека с одинаковыми генами растут в разных условиях.Если они окажутся похожими, то сходство можно отнести к генотипу.
Поведенческие генетики пришли к выводу, что генетика играет большую роль в личности, на ее долю приходится около половины различий в результатах личностных тестов и даже больше различий в показателях IQ.
Помимо этих научных открытий, исследователи были впечатлены множеством очевидных сходств между близнецами, когда они впервые воссоединились после разлучения с рождением. Многие пары были одеты одинаково, имели одинаковую стрижку или одинаковые очки.Они описали поразительное сходство в увлечениях и интересах. Одна пара сообщила, что они были единственными в своем районе, кто соорудил круглую скамейку вокруг дерева на своем заднем дворе.
Какими бы поразительными ни были такие истории, они остаются анекдотами и не имеют научной ценности. Основная проблема в том, что существует предвзятость подтверждения. Если пара близнецов носит одну и ту же бейсболку, мы склонны интерпретировать это как прекрасный пример генетического контроля над мельчайшими деталями поведения.Однако, если пара появляется в разных шляпах, мы игнорируем это различие, а вместо этого регистрируем некоторые сходства, например, оба близнеца носят черную рубашку.
Однояйцевые близнецы, разлученные при рождении, имеют несколько разительных отличий. Если один из близнецов болен шизофренией, вероятность того, что другому будет поставлен диагноз того же психического расстройства, составляет не более, чем подбрасывание монеты. Это поразительно, учитывая, что шизофрения, как полагают, имеет основу в биологии мозга. (То же самое и с политической принадлежностью).
Мы также должны признать, что однояйцевые близнецы — это особый случай, отношение которого к поведению обычных людей является спорным. Проблема в том, что на многие характеристики влияют несколько генов. Если задействовано шесть генов, однояйцевые близнецы будут одинаковыми, потому что у них есть все шесть генов. Тем не менее, взятые по отдельности, каждый из этих генов может не оказывать заметного влияния на интересующий признак при изучении в общей популяции.
Эта морщина (известная как эпистаз) может помочь объяснить, почему так трудно установить биохимическую цепь причинно-следственной связи между конкретными генами и сложным человеческим поведением, хотя исследователи приложили героические усилия, чтобы учесть различные черты, такие как поиск ощущений как функция рецепторов дофамина, и исследовали различные гены-кандидаты, чтобы объяснить преступное насилие.
Биохимия и поведение
Установление наследственности некоторых поведенческих черт — не конец научной миссии, а только начало. Нам нужно знать не только то, что гены влияют на поведение, но также необходимо установить, какие гены задействованы и как они влияют на биохимию клеток мозга, влияя на поведение.
Один из первых таких проектов включал работу над рецепторами дофамина, которые участвуют в поиске ощущений.
Это исследование оказалось успешным. Тем не менее, успех был квалифицирован, потому что вариация дофаминового рецептора объясняла лишь крошечную часть индивидуальных различий в стремлении к ощущениям.
Другое исследование рассматривало так называемые «гены воина», которые были чрезмерно представлены среди жестоких преступников. Адвокаты по уголовным делам были взволнованы этим выводом, потому что он предлагал новую стратегию защиты для насильственных преступников, а именно, что они не несут полную ответственность за свои действия, потому что их гены заставили их это сделать.
Однако эта генетическая защита оказалась провалом. Гены воина влияют на агрессивное поведение только в небольшой категории людей, которые растут в семьях, где жестоко обращаются с людьми. Дети, которых воспитывают любящие родители, вряд ли будут участвовать в оргиях неконтролируемой агрессии.
Таким образом, существует поразительное противоречие между кажущейся ясностью ранних исследований с помощью исследований близнецов и усыновлений, которые установили явные и существенные эффекты генетической наследственности на личность и поведение, и последующими усилиями по выяснению того, как эти влияния проявляются.
Адаптация без генов
Хотя трудно отрицать генетическое влияние на поведение человека, любой, кто пытается объяснить, что делает человек, с точки зрения простых биохимических различий, вероятно, будет разочарован. Психологи личности признают, что эффекты генов трудно отделить от влияний окружающей среды. Дети, растущие в одном доме, очень по-разному воспринимают эту среду, потому что у них разные темпераменты, они по-разному относятся к родителям, братьям и сестрам и преследуют разные интересы с разными товарищами.
Например, ребенок с большим чувством любопытства будет развивать различные интересы и занятия, которые подпитывают жажду знаний, тогда как менее любопытные братья и сестры извлекают гораздо меньше интеллектуальных стимулов из своей домашней среды. Такие различия между братьями и сестрами в том, что они получают из окружающей среды, примерно так же важны, как и гены, в определении личности и интеллекта (1).
Итак, нет никаких сомнений в том, что на то, как мы действуем, влияют гены в довольно обобщенном виде.Некоторые люди рождаются со склонностью к общению, быть счастливыми, эмоционально реактивными, общительными, творческими или умными. Тем не менее, у нас нет хорошего понимания каких-либо соответствующих биохимических механизмов.
Более того, в большинстве случаев нет удовлетворительного объяснения лежащих в основе биохимических механизмов. Существует важное различие между личностными предрасположенностями и реальным поведением. Личность может быть в какой-то степени наследственной генетически, но человеческое поведение — никогда.
Медоносные пчелы имеют сложную последовательность гигиенического поведения, которая состоит из выкапывания инфицированных личинок и их выброса из улья — последовательность, которая понимается с точки зрения менделевской генетики с одним геном для вскрытия, а другой — для удаления мертвых личинок (2). Что касается людей, у нас могут быть или не быть сильные гигиенические тенденции, но нет гена для очистки холодильника.
.