info — Гены и среда: как близнецы помогают в изучении поведения
Генетика – не только наука цифр и лабораторий, это еще и наука, имеющая точки соприкосновения со многими гуманитарными дисциплинами. Например, психогенетика – одна из наиболее интересных междисциплинарных областей современного знания. Одним из главных инструментов психогенетики является метод близнецов. 5 фактов о близнецовом методе, его потенциале, ограничениях и успехах рассказывают научные сотрудники Лаборатории когнитивных исследований и психогенетики ТГУ Ксения Шарафиева и Дарья Мацепуро и заведующая лаборатории, профессор Юлия Ковас.
17976 • • 24.01.20191. В чем суть близнецового метода?
Метод близнецов или близнецовый метод — ключевой метод, использующийся в психогенетике (науке о наследственности и средовых влияниях на поведение).
Метод заключается в сравнении однояйцевых (монозиготных — МЗ) и разнояйцовых (дизиготных — ДЗ) близнецов. Монозиготные близнецы – это фактически 100% генетические копии друг друга, а дизиготные близнецы генетически похожи в среднем на 50%, как обычные родные братья и сёстры. При этом и те, и другие близнецы разделяют общую среду, например, они развиваются в одной утробе, воспитываются в одной семье, обучаются зачастую в одной школе или даже в одном классе.
Это означает, что наличие различий в физических и психологических характеристиках и поведении между монозиготными близнецами объясняется влиянием среды, а различия у дизиготных близнецов объясняются и влиянием среды и генетическими влияниями. Близнецовый метод направлен на выявление средовых и генетических влияний на различные признаки.
Современные исследования, выполненные методом близнецов, указывают на то, что почти все признаки частично зависят от генетических факторов, причем некоторые признаки показывают более сильное генетическое влияние (например, рост), другие – менее сильное влияние (например, черты личности). Большинство признаков являются сложными — их наследуемость обусловлена большим количеством генов, например, в случае с аутизмом.
2. Кто открыл близнецовый метод?
Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 году. А в 1876 г. появилась его статья «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания. В статье обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, и близнецовый метод генетики, и полученные с его помощью данные о роли «природы» и «воспитания» в формировании индивидуальных особенностей людей.
В России первые системные психогенетические исследования с использованием близнецов начались через полвека — в 1929 г. в Медико-генетическом институте. Исследовательская группа под руководством С.Г. Левита создала самый большой (на тот момент) в мире близнецовый регистр, включавший более 1 000 пар близнецов. Ученые также организовали «близнецовый» детский сад для проведения исследований. Однако эта работа была остановлена и запрещена в конце 1940-х в результате «лысенковщины». Впоследствии исследования в области генетики поведения в СССР прекратились на 25 лет.
3. Какие открытия были сделаны при помощи близнецового метода?
Близнецовый метод используется и в здравоохранении для изучения процессов наследуемости различных заболеваний и предрасположенностей, и в гуманитарных науках. В мире на сегодняшний день существует целый ряд масштабных лонгитюдных близнецовых исследований.
Например, ряд психогенетических исследований посвящен анализу индивидуальных различий в способностях к обучению и школьной успеваемости по отдельным предметам. Так, для способности к чтению получены оценки наследуемости около 40-60%, а оценки влияния общей среды варьируют от 25 до 45%. Похожий вклад генетических и средовых факторов в индивидуальные различия получен и для способностей в математике. Другие исследования, проведенные с использованием близнецового метода, были направлены на изучение индивидуальных различий в чувстве числа (способности правильно оценивать количество предметов с первого взгляда, не считая их). Индивидуальные различия в чувстве числа обнаруживаются в раннем возрасте, сохраняются в более позднем развитии и связаны с общим интеллектом. Исследования показали, что генетический вклад для чувства числа составляет только 32%, индивидуальные различия во многом объясняются неразделенным влиянием среды.
Еще одно интересное исследование было проведено под руководством Юлии Ковас. В нем приняли участие 13 тысяч близнецов в возрасте от 9 до 16 лет из России, Великобритании, США, Германии, Японии и Канады. Ученые пытались ответить на вопрос, в чем причины мотивации к обучению у школьников, почему им нравится или не нравится учиться, и насколько для них интересен тот или иной предмет школьной программы. Результаты исследования были опубликованы в журнале Personality and Individual Differences. Выяснилось, что даже монозиготные близнецы, которые растут в одной семье и учатся в одном классе, могут сильно отличаться по своей мотивации. По словам руководителя исследования, это говорит о том, что существует масса каких-то средовых воздействий, которые не работают на уровне семьи или класса, а индивидуально специфичны. Генетические факторы также вносят вклад в индивидуальные различия в мотивации.
4. Какие разновидности близнецового метода используются сегодня?
Существует несколько основных разновидностей близнецового метода: классический (сравнение сходства монозиготных и дизиготных близнецов), метод разлученных близнецов, изучение семей (например, детей) МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, близнецовой пары.
Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, которые были разлучены в детстве и, следовательно, воспитывались в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов (МЗр), разлученных в первые месяцы или годы жизни, поскольку это означает, что два генетически одинаковых человека растут в разных условиях. В таком случае их сходство не может быть объяснено сходством постнатальной среды, следовательно, полученные корреляции — во многом отражает наследуемость признака.
Критика этого варианта близнецового метода заключается в сложности оценки действительного различия сред, в которых воспитывались МЗ близнецы.
Метод семей МЗ близнецов, или метод монозиготных полусиблингов заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Эти дети имеют своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической — то же самое, что мать (или отец).
Главная задача, для решения которой этот метод дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и из-за психологических, постнатальных, а также биологических и внутриутробных факторов.
Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей — МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы-МЗ близнецы. Интерес также вызывают эффекты цитоплазматической наследственности, которые можно обнаружить (в психологических признаках человека) пока только при помощи метода семей МЗ близнецов. Дело в том, что, помимо генов, заключенных в хромосомах ядра клетки, носителями наследственной информации являются некоторые структуры, находящиеся в цитоплазме.
Метод контрольного близнеца (взаимоконтроля близнецов, контроля по партнеру, близнеца-свидетеля) основан на том, что МЗ близнецы являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию — две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым (общесемейным) параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую — нет или тренировать их в разном возрасте, как это было сделано в работе А. Гезелла, который впервые использовал метод, изучая развитие одной женской пары МЗ близнецов с первых месяцев жизни до 14 лет. Они получили материал, свидетельствующий о зависимости эффективности обучения (двигательного и речевого) от возраста.
Метод близнецовой пары. Еще в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две противопоставленные тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, напротив, к индивидуализации каждого близнеца. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем — отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, протесту против «второго — такого же». С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у близнецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.
5. Я близнец — как стать участником исследований?
Лаборатория когнитивных исследований и психогенетики Томского государственного университета – один из ключевых научных центров в России, где активно используется близнецовый метод. В 2011 году на базе лаборатории при участии Российско-британской лаборатории психогенетики Психологического института РАО был создан первый в России близнецовый регистр — Российский школьный близнецовый регистр «Прогресс».
Близнецовый регистр — это важный ресурс, инструмент изучения того, как индивидуальные различия влияют на процесс обучения. С его помощью воплощаются в жизнь междисциплинарные исследования мирового уровня, проводятся молекулярно-генетические кросс-культурные исследования для понимания механизмов когнитивного развития.
Для участия в данном проекте приглашаются родители близнецов и преподаватели общеобразовательных школ. Для регистрации близнецов школьного возраста необходимо заполнить форму регистрации на сайте.
А в 2015 году стартовал международный научно — исследовательский проект, направленный на изучение природы индивидуальных различий в познавательных процессах. Цель исследования в длительной перспективе – анализ причин успешности и неуспешности людей в освоении математики и других когнитивных функций. Задачей также является разработка новых, более «математически дружелюбных» программ образования от школы до университета. Проект осуществляется совместно с лабораторией InLab, Голдсмитс Университета Лондона; лабораторией возрастной психогенетики и Российско-британской лабораторией психогенетики Психологического института Российской академии образования; и инновационным центром исследований нарушений способностей к обучению Университета Огайо. В рамках проекта исследования нейрофизиологических механизмов индивидуальных различий в познавательных процессах проводятся именно с помощью близнецового метода.
Если вы являетесь близнецами в возрасте от 17 до 30 лет и хотите принять участие в данном проекте, то вам нужно заполнить онлайн форму регистрации, которую вы можете найти на официальной страничке проекта по ссылке.
Также всю информацию о деятельности Лаборатории когнитивных исследований и психогенетики, как структурного подразделения Международного центра исследований развития человека, можно получить на сайте.
Схема и суть классического близнецового метода
1. Схема и суть классического близнецового метода
СХЕМА И СУТЬ КЛАССИЧЕСКОГОБЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА
РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА
СХЕМА И СУТЬ МЕТОДА ПРИЁМНЫХ ДЕТЕЙ
ОГРАНИЧЕНИЯ МЕТОДА ПРИЁМНЫХ ДЕТЕЙ И ВОЗМОЖНОСТИ
ПРЕОДОЛЕНИЯ ЭТИХ ОГРАНИЧЕНИЙ
2. план
ПЛАН1. Возникновение близнецового метода
2. Сущность классического близнецового метода
2.1 Формула Хольцингера
3. Разновидности близнецового метода
4. Метод приёмных семей
4.1. Ограничения метода
4.2. Возможности преодоления ограничений
3. Определение:
ОПРЕДЕЛЕНИЕ:Близнецовый метод — один из методов исследования
в генетике, который заключается в сопоставлении
особенностей членов близнецовой пары,
позволяющий определить степень влияния
наследственных факторов и среды на формирование
качеств человека.
Термин впервые был предложен
Фрэнсисом Гальтоном.
Сэр Фрэнсис Гальтон (1822 —
1911 гг.) — английский
исследователь, географ,
антрополог и психолог.
5. Генеалогический метод
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД6. Моно- и дизиготные близнецы
МОНО- И ДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ7. Формула хольцингера
ФОРМУЛА ХОЛЬЦИНГЕРА8. Разновидности близнецового метода
РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДАКлассический близнецовый метод — оценивается уровень внутрипарного сходства близнецов.
Лонгитюдное близнецовое исследование.
Исследование одиночных близнецов — сопоставляются особенности развития
одиночнорожденных детей и близнеца, чей партнер умер при рождении (пленительное развитие).
Сопоставление близнецов с неблизнецами.
Метод частично разлученных близнецов — сравнивается внутрипарное сходство МЗ и ДЗ
близнецов, живущих врозь какое-то время.
Метод контрольного близнеца — сравнивается влияние воздействия различных факторов среды
на одного и того же человека.
Метод близнецовых семей — изучается влияние материнского эффекта, а также наследственные
причины ряда заболеваний.
Метод разлученных близнецов — сравнивается внутрипарное сходство близнецов, разлученных в
раннем возрасте и никогда не встречавшихся после.
9. Метод приёмных семей
МЕТОД ПРИЁМНЫХ СЕМЕЙМетод основан на сопоставлении внутрипарного сходства биологических
родственников (имеющих общие гены, но не проживающих вместе) и
людей, не имеющих генетического сходства, но живущих в одной семье.
1)
оценку сходства приемного ребенка с биологическими родителями и с
родителями-усыновителями
2) оценка сходства биологических сиблингов (братьев и сестер,
усыновленных в разные семьи) и сводных сиблингов (генетически не
связанных друг с другом детей, усыновленных в одну семью)
10. Ограничения метода приёмных семей
ОГРАНИЧЕНИЯ МЕТОДА ПРИЁМНЫХ СЕМЕЙ• Избирательное усыновление
• Проблема пренательных влияний материнского
организма на особенности будущего ребенка
близнецовый метод — это… Что такое близнецовый метод?
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД (с. 95) — метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г. Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При условии, что члены близнецовых пар любого типа имеют сходную среду воспитания, большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака.
Различные модификации близнецового метода были предложены А.Гезеллом, А.Р.Лурия и др. В современной науке используются методы разлученных монозиготных близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары.
В научной литературе описано около 130 пар монозиготных близнецов, в силу различных обстоятельств живших и развивавшихся раздельно. Анализ их внутрипарного сходства и различия весьма показателен, так как параметры сходства, вероятно, должны однозначно свидетельствовать о наследуемости изучаемого признака. Однако анализ семей разлученных близнецов, поведение которых было по некоторым параметрам сходным, показал, что в подавляющем большинстве эти пары попадали в мало различавшуюся среду. Таким образом, сходство психологических признаков могло иметь и негенетическое происхождение.
Метод контрольного близнеца (или контроля по партнеру) сводится к тому, что один из близнецов подвергался внешним воздействиям (например, обучению), результаты которых должны свидетельствовать о степени его восприимчивости к влияниям среды.
При использовании метода близнецовой пары главное внимание уделяется анализу специфики взаимоотношений между близнецами.
Оценка результатов, полученных с помощью близнецового метода, основывается на допущении равенства средовых влияний на монозиготных и дизиготных близнецов. Однако установлено, что условия развития монозиготных близнецов неодинаковы по сравнению с дизиготными. Это диктует необходимость специального анализа тех переменных близнецовой среды, которые являются значимыми для формирования исследуемого признака.
Различие применяемых методик, несходство используемого материала, разная степень достоверности полученных данных часто приводят к тому, что результаты многих исследований оказываются несравнимыми. Тем не менее близнецовый метод остается главным средством анализа актуальных психогенетических проблем человека. Помимо решения психогенетических задач применение различных вариантов близнецового метода позволяет раскрыть психологическое содержание понятия «среда» и открывает новые возможности для проведения исследований по психологии личности, психодиагностике, социальной психологии и др.
Френсис Гальтон — создатель близнецового методаПопулярная психологическая энциклопедия. — М.: Эксмо. С.С. Степанов. 2005.
Близнецовый метод — Блог Викиум
Близнецовым методом является совокупность приёмов, используемых в исследовании психологических особенностей представителей близнецовой пары. Задача метода — установить, насколько влияют на психическое развитие наследственность человека, и в какой мере — среда его обитания, что именно в большей степени способствует образованию определенных характеристик психики.
Суть близнецового метода
Данное направление исследовательской работы предложил Ф. Гальтон в 1875 году. Учёный отталкивался от того, что у однояйцевых (монозиготных) близнецов наблюдается идентичный генотип, тогда как у дизиготной пары он отличается. В условиях, когда оба члена пары воспитываются в сходной среде, большее количество общих черт однояйцевых близнецов, в сравнении с двуяйцевыми, может объясняться тем, что на становление психических процессов существенное влияние оказывает фактор наследственности.
Впоследствии предлагалось несколько разновидностей близнецового метода:
- метод близнецовой пары;
- метод контрольного близнеца;
- метод разлучённых пар.
Исследования разлучённых пар
Научная литература описывает почти 130 близнецовых пар, которые в силу тех или иных причин жили и воспитывались по отдельности.
Анализ сходств и различий внутри пары продемонстрировал неоднозначные результаты. Если отталкиваться от теорий, утверждающих, что наследственность является базисом для формирования психических структур, поведенческие сходства близнецов должны объясняться именно ею. Однако изучение семей, в которых воспитывались представители пары, показало, что социальная среда часто не имела принципиальных различий. Таким образом, общность некоторых психологических признаков могла и не иметь генетической природы.
Метод контроля по партнёру
Иначе его называют методом контрольного близнеца. Суть исследовательских приёмов состоит в том, чтобы подвергнуть одного из близнецов влиянию внешних факторов, например, заняться его обучением. Цель — проверить, насколько он психологически восприимчив к воздействию среды.
Метод близнецовой пары
Используя данную методику, анализируют специфику отношений, которые развиваются между членами пары. Например, рассматривают, что близнецам более присуще — тяга к идентичности или стремление к индивидуализации, которое иногда выливается в серьёзные конфликты.
Этот метод решает две задачи. В первом случае исследуется процесс индивидуализации, влияния семейных факторов, отношений внутри пары. Второй аспект — определение того, насколько специфична психология близнецов, в сравнении с однорождёнными.
Результаты и выводы
Оценивая результаты исследования, изначально учёные руководствовались допущением, согласно которому влияние среды является равным для однояйцевых и дизиготных близнецов. Тем не менее, проводимые мероприятия установили, что характер развития внутри монозиготных и двуяйцевых пар отличается.
Подобный вывод делает необходимым специальный анализ переменных, благодаря которым формируются исследуемые параметры, то есть свойства психики. Однако учёные часто не совпадают в подборе методик, материала, по-разному оценивают достоверность результатов. Эти факторы делают различные исследования несопоставимыми.
Несмотря на обозначенные выше минусы, близнецовый метод по-прежнему остаётся наиболее оптимальным средством для изучения проблемных аспектов психогенетики. Также этот метод позволяет рассмотреть понятие среды с разных точек зрения, разнообразит исследовательские методики социальной психологии, психодиагностики и психологии личности.
Новые знания способствуют развитию разума. Человек учится всю жизнь, и это делает его лучше. А чтобы новые знания лучше усваивались, необходимо постоянно тренировать мозг. Тренажеры Викиум дают мозгу полезную нагрузку и улучшают его функции.
Читайте нас в Telegram — wikiumЧитать «Близнецы» — Канаев Иван Иванович — Страница 61
Ставился вопрос: какие шансы имеет пара РБ быть столь же похожей, как пара ОБ? Иначе говоря, насколько вероятна такая степень внутрипарного сходства РБ, что их можно принять за ОБ. Райф (Rife, 1933а) специально занимался этим вопросом, пользуясь всего только восемью признаками (группы крови, факторы М и N, наличие-отсутствие волос на третьей фаланге пальцев, вкусовая реакция на РТС, окраска радужной оболочки, число дактилоскопических полосок, I. Q., рост). Для каждого из этих признаков он вычислил вероятность их сходства у пары РБ, имея чисто гипотетические основы для этих расчетов. Для разных случаев он нашел шансы того, что данная пара не ОБ, а РБ, такого порядка: 1 на 480 ООО, 1 на 319 999 и т. д. Как бы приблизительны не были эти расчеты, все же они отражают действительность в том смысле, что вероятность для пары РБ быть столь похожей, что ее можно принять за ОБ, крайне мала, настолько, что вряд ли может реально встретиться такой случай. Если учесть не восемь признаков, а большее число их, так как в действительности их, конечно, не так мало, то шансы на сходство всех этих признаков у пары РБ становятся еще меньше. Это говорит в пользу бесспорной практической пригодности «метода сходства» для диагноза типов близнецов, и всякий, кто с этим вопросом имел дело, не сомневается в его научной ценности.
«Метод сходства», позволяющий достаточно убедительно различать оба типа близнецов, является основой близнецового метода генетики.
Глава пятнадцатая
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД ГЕНЕТИКИ
Как уже выше говорилось, Гальтон (Galton, 1875) впервые высказал идею современного близнецового метода и пытался использовать близнецов для решения вопроса о роли факторов наследственности и среды для различных свойств человеческого организма. Как известно, Гальтон, убежденный в ведущей роли наследственности, «фатальности» ее, нашел и в близнецовом материале подтверждение этой мысли. Эту предвзятую установку вместе с близнецовым методом заимствовали в той или иной мере многие позднейшие исследователи нашего времени (Сименс, Фершюр, Дальберг и др.). Как мы увидим в дальнейшем, такая установка вовсе не обязательна для этого метода.
Сущность близнецового метода генетики основывается па генотипическом сходстве пары ОБ и вытекающих отсюда возможностях различных внутрипарных и межпарных сравнений разных групп близнецов (Lotze, 1937; Newman, 1940с; Smith, 1949; Gedda, 1951; Rife, 1952a; Neel a. Schull, 1954, и др.). Близнецовый метод допускает три постулата.
Во-первых, что пара однояйцевых близнецов имеет тождественный генотип, т. е. одинакова в отношении наследственности, тогда как пара разнояйцевых близнецов имеет неодинаковый генотип, конечно, не по всем признакам, что иногда забывается; иначе говоря, по некоторым свойствам и пара РБ может иметь одинаковую наследственность.
Во-вторых, что среда, от воздействий которой могут возникать внутрипарные различия ОБ, может быть для одной какой-нибудь пары близнецов «одинаковой», а для другой пары — «разной», т. е. могут быть пары с внутрипарной «одинаковой» и внутрипарной «разной» средой.
Наконец, третий постулат предполагает, что генезис всех структурных и функциональных свойств организмов зависит от взаимодействия двух родов факторов — факторов генотипа (наследственности) и факторов среды и что еще каких-либо иных факторов, влияющих на свойства организмов, не существует.
Из этих допущений вытекает возможность существования разных групп близнецов: во-первых, ОБ с «одинаковой» средой для каждой пары, во-вторых, ОБ с «разной» средой для каждой пары, и, наконец, в-третьих, РБ с одинаковой средой для каждой пары. РБ с разной средой внутрипарно имеют меньшую методическую ценность.
Эти категории близнецов можно сравнивать следующим образом: ОБ с одинаковой средой сравнивать с ОБ с разной средой — это дает возможность судить о влиянии среды; далее, ОБ с одинаковой средой сравнивать с РБ с одинаковой средой— эго дает возможность судить о роли наследственности. Такие сравнения делаются по возможности на большом материале, пригодном для статистической обработки. Так, если какой-нибудь признак, например вес, у ОБ с внутрипарно одинаковой средой проявляется конкордантно, а у ОБ с разной средой — дискордантно, то считается, что этот признак сравнительно легко меняется под влиянием среды, легче, напр., чем рост.
Если же сравнивать серию ОБ, имеющую одинаковую среду, с серией РБ, тоже имеющей одинаковую среду, то большая дискордантность РБ будет зависеть от внутрипарной разницы генотипов, например дискордантность по цвету волос или числу дельт на отпечатках пальцев и т. д.
Но возможны и другие способы сравнения, например внутрипарное сравнение одной или немногих пар ОБ в процессе их развития, заболевания и т. д. или в условиях эксперимента с одним из ОБ — метод «взаимоконтроля» Гизелла (см. главу одиннадцатую). При таком сравнении, полагая, что пара ОБ генетически тождественна, всякие различия считаются вызванными не генотипическими факторами, а факторами среды, например различия формы головы, веса, условных рефлексов и т. д. При сравнении отдельных пар ОБ, подвергнутых одинаковому воздействию среды, может быть установлено различие «пластичности» их генотипа (Rife, 1952а). Для подобных исследований полезно, следовательно, сравнение разных пар ОБ при параллельном внутрипарном их сравнении.
Мы видели, что можно также сравнивать пары ОБ не только между собой и с парами РБ, но также с родственниками-неблизнецами разной степени близости родства (метод близнецовой семьи) и т. д.
Как уже упоминалось, одним из основных обобщении, полученных путем изучения близнецов, был тот факт, что разные свойства животных и человека в разной степени изменчивы под влиянием воздействий среды. Это вызвало желание у ряда исследователей математическим путем установить «долю» наследственности и «долю» среды в определении какого-нибудь признака (Lenz-Verschuer, 1928; Игнатьев, 1936; Lotze, 1937; Newman et al., 1937; Dahlberg, 1942; Neel a. Schull, 1954, и др.). В качестве примера такого рода расчетов возьмем формулу Хольцингера:
H = (CM — CD) / (100 — CD).
Здесь Н обозначает долю наследственности, СМ — процент конкордантных пар ОБ, a CD — конкордантных пар РБ. Как известно, конкордантность РБ меньше, чем ОБ, что зависит от большего наследственного сходства ОБ. Поэтому приведенная разность и служит мерилом «доли» наследственности. Так вычисленное Н будет для роста 81%, для веса 78%, и т. д. (Newman, 1940с).
Несмотря на то, что такие расчеты производят впечатление большой точности, они имеют спорную и весьма относительную ценность. Они построены прежде всего на упрощенно-механическом представлении о взаимодействии факторов среды и наследственности, по аналогии со сплавом двух металлов, долю каждого из которых можно в этом сплаве вычислить. Такое представление годится только в качестве метафоры, но не в качестве основы для количественных расчетов взаимоотношений наследственности и среды, которые гораздо сложнее и должны мыслиться диалектически в онтогенетическом аспекте.
Далее, подобные расчеты обязательно должны были бы строиться на сериях ОБ и РБ без отбора (см. главу десятую), иначе искажается их отношение, соответствующее таковому в популяции, а в связи с этим получаются неверные цифры «доли» наследственности, что не раз имело место в литературе (ср. Neel a. Schull, 1954, и др.). Наконец, эти вычисления опираются на приведенные выше постулаты иногда без должной критики их, что также может опорочить их результаты. Поэтому мы не будем здесь углубляться в рассмотрение других формул и приемов подобных вычислений (Verschuer, 1927, 1932; Dahlberg, 1942; Rife, 1952a; Neel a. Schull, 1954, и др.). По-видимому, вопрос о роли наследственности в проявлении какого-нибудь признака у близнецов, если этот вопрос вообще может быть обработан математическим путем, требует пересмотра всех основ такого рода расчетов с новых позиций, пока еще отчетливо не сформулированных.
Близнецовый метод изучения генетики — Docsity
РЕФЕРАТ «Близнецовый метод изучения генетики» Руководитель проекта: Фурсова Жанна Юрьевна, учитель биологии МАОУ гимназии № 6 г. Хабаровска Содержание 1.Введение…………………………………………………………….с3 2.История изучения близнецов……………………………………..с.5 3. Виды близнецов……………………………………………………с.9 4.Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы………………………………………………………………с.9 5.Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы………………………………………………………………..с.10 6.Методы определения видов близнецов (близнецовый диагноз) ………………………………………………………………с.13 7.Факторы, влияющие на чистоту рождения близнецов…………с.17 8.Методы изучения близнецов. Дизиготность………………………………………………………..с.22 9. Близнецовый метод изучения генетики…………………………с.26 10. Сиамские близнецы…………………………………………….с.30 Введение Испокон веков рождение близнецов считалось величайшей загадкой. У многих народов существовало поверье: один новорожденный дается Богом, второй — нечистой силой. Близнецам приписывали невероятные способности. Их боялись и уничтожали. Наверное, и среди наших современников найдётся очень немного людей, которые бы так или иначе не интересовались близнецами. В мире почти сто миллионов близнецов. Является ли рождение близнецов редкостью? С точки зрения повседневных наблюдений это, вероятно, так. Близнецовая статистика располагает интересными данными, на основе которых могут быть построены гипотезы относительно происхождения близнецов. В настоящее время двойни появляются на свет раз в 85 родов. Реже рождаются тройни – один случай на 7 тысяч родов, четверо близнецов – раз в 700 000 родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный. Можно предположить, что в 80-е годы на земле проживало около 50 миллионов пар близнецов. Довольно таки внушительная цифра! Существование близнецов, несомненно, вызывает много вопросов: • Что мы знаем в настоящее время о многоплодной беременности? • Как близнецы появляются на свет? • Чем отличаются однояйцевые близнецы от двуяйцевых? • Каково их развитие на протяжении всей жизни? • Равны ли шансы близнецов в физическом, психическом и, особенно, интеллектуальном развитии? • Что мы знаем о сиамских близнецах? • Когда и кем началось изучение близнецов? На все эти вопросы можно ответить, внимательно изучив близнецов. Сегодня их активно изучает наука, пытаясь понять каноны наследственности. Прежде всего, исследовать их стали медики, психологи и генетики, причём не случайно и не из простого любопытства, а имея на то веские причины. после его закрытия работа с близнецами у нас почти вовсе прекратилось. Во многих странах мира близнецам уделяется большое внимание. Например, Дания имеет национальный регистр, который содержит информацию обо всех близнецах страны. Это, естественно, облегчает научные исследования. Интерес к близнецам и научным вопросам, с ними связанным, имеет известный общественный отклик, как в европейских государствах, так и в других странах. О близнецах пишут статьи и книги для широких кругов читателей, создаются кинофильмы, организуются клубы и съезды близнецов. Например, на сегодняшний день близнецы могут приехать в Твинсберг, на фестиваль близнецов в штат Огайо, США, или на конкурс близнецов в Лондоне. Виды близнецов В настоящее время ещё многие близнецы и их родители не знают, к самому типу они относятся. Другие уверены, что они знают это, но на самом деле заблуждаются нередко в течение всей жизни. В большинстве случаев полагаются на мнение родителей, на авторитет врача. Однако и они часто не могут с уверенностью поставить правильный диагноз. Выделяют два основных типа близнецов. Первый тип: монозиготные (гомозиготные), их еще называют однояйцевыми. Второй тип: дизиготные (гетерозиготные) — двуяйцевые. Можно также выделить ещё два типа близнецов — это полярные близнецы и другой тип с необычным названием «химеризм», но они не настолько распространены и наука не рассматривает их столь активно, как вышеизложенные основные типы. Полярные близнецы – крайне редкий тип, половина генов у них одинаковая (от отца), вторая половина разная (от отца и матери), поэтому их называют еще полуидентичными. Химеризм – известно всего 25 случаев таких людей, при этом типе две яйцеклетки оплодотворяются двумя различными сперматозоидами, а потом “перемешиваются”, обмениваясь генетическим материалом. Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов все-таки всегда разные. Самое большое количество зачатия идентичных близнецов приходится на женщин зрелого возраста. Ученые считают, что в зрелом возрасте у женщин яйцеклетки более слабые и больше подвержены расщеплению. Что нам известно достоверно, так это то, что если этого не случилось в первые 14 дней после зачатия, то этого уже не произойдет. Развиваясь, близнецы будут соперничать за пространство и питание, которое будет давать им мать. Близнецы растут разительно похожими друг на друга во всем, но это не 100% сходство. Небольшое количество генов в яйцеклетке матери находится за пределами ядра. Известные как митохондриальные ДНК эти гены могут мутировать после разделения ядра, слегка изменяя ход развития каждого эмбриона. По мере взросления близнецов все больше будут проявляться едва заметные изменения в росте, телосложении и свойствах характера. Идентичные близнецы почти всегда бывают одного пола, но существует очень малый процент развития разнополых монозиготных близнецов. Первые несколько часов оплодотворенная яйцеклетка движется по фаллопиевым трубам к матке. Спустя сутки она впервые разделяется. К 5 суткам образуется бластоциста. Она имеет 70-120 клеток и состоит из двух частей. Внутренняя клеточная масса разовьется в плод, внешняя образует плаценту (орган, через который в организм плода из материнского поступают питательные вещества и кислород). Приблизительно на 6 день бластоциста пробивается через оболочку яйцеклетки и закрепляется на стенке матки, а затем начинает внедряться в нее, здесь она будет находиться 39 недель. Из бластоцисты разовьется эмбрион, из эмбриона – плод, из плода – ребенок. Но в небольшом количестве случаев с яйцеклеткой происходит нечто необычное – она разделяется на две части и образуются две отдельные оплодотворенные яйцеклетки. Отдельные, но идентичные, и каждая начинает развиваться самостоятельно. Никто до конца не понимает, почему это происходит. Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы Эти близнецы, как говорит само их название, появляются из двух яйцеклеток. У некоторых женщин бывают множественные овуляции. Две (или более) яйцеклетки выделяются почти одновременно. Это может происходить в одном яичнике или в обоих. Однако чаще всего созревание происходит в одном фолликуле. Причины множественных овуляций различны и до конца ещё не выяснены. Во многих случаях определённую роль играет наследственный фактор. Но также немаловажную роль играет влияние окружающей среды. На это, прежде всего, указывают такие явления, как снижение количества ДБ в последние десятилетия или увеличение многоплодных беременностей после специальной гормонотерапии. После оплодотворения для обеих яйцеклеток начинается описанный процесс деления, дальнейшего продвижения по трубе и имплантация в слизистую матки. Зародыш обычно располагается в разных местах матки, развиваются отдельно друг от друга благодаря собственным плодным оболочкам (амниону — внутренней оболочки яйца, хориону — наружной оболочки яйца), снабжаются двумя плацентами. Отклонения от этого процесса встречаются относительно редко. С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворённых двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Двуяйцевые близнецы отличаются от других братьев и сестёр только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днём рождения. Интересно, что в редких случаях могут родиться дизиготные близнецы от разных отцов. Это явление называется суперфекундация. Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из ДБ появился на свет с белым цветом кожи, другой — с чёрным. Исследования крови и родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный. Распределение по полу почти равномерное. Между различными народами, регионами и расами статистика обнаруживает заметные расхождения. Процент ОБ, за исключением африканских популяций, колеблется незначительно. Из трёх рождений можно рассчитывать на одно рождение однояйцевых близнецов. Таким образом, ещё не до конца выясненный причинный фактор появления на свет ОБ следует оценивать как довольно постоянный. Очевидно, это явление почти не подвержено влияниям окружающей среды. Совсем по-другому дело обстоит с двуяйцевыми близнецами на 10 000 рождений в Японии, например, приходится только 23 пары ДБ, тогда как в Нигерии — 400, т.е. в 17 раз больше. Низкий процент ДБ в Китае и Индии. Это указывает на принципиально иной вид происхождения ДБ и может свидетельствовать о реальном воздействии окружающей среды. Значительные различия в рождении ДБ между Данией, Италией и Испанией, также можно объяснить экологическими факторами. В Италии установлены значительные различия даже внутри страны: снижение количества двуяйцевых близнецов с севера на юг. В то время как для Северной Италии количество ДБ составляет 1,8 %, в центральных районах оно равняется 1,2 %, а на юге — только 0,8 %. Снижение рождений ДБ в ГДР в последние десятилетия тоже может быть объяснено влиянием окружающей среды, а не генетическими факторами. Так, например, в старших возрастных группах ДБ встречаются чаще. Процесс рождения близнецов в течение десятилетий непрерывно снижается! Это утверждение постоянно вызывает удивление. Сами близнецы и их родители убеждены в увеличении числа «товарищей по виду». Это широко распространённое заблуждение, вероятно, объясняется социально-психологическими факторами. Всё интересное, редкое, привлекательное больше бросается в глаза, лучше сохраняется в памяти, переоценивается. Оно предстаёт в сознании людей как явление распространённое и создаёт впечатление, что в «последнее время» это наблюдается чаще, что раньше было по-другому. Очевидно, с оценкой близнецов происходит то же самое. Но есть случаи, когда «преувеличенное» становится реальностью. Так, например, поселок Дружный, раскинувшийся совсем недалеко от Нижнего Новгорода, на первый взгляд выглядит точно так же как миллионы других подобных населенных пунктов. Но если приглядеться повнимательнее к жителям, то становится понятно: здесь происходит нечто загадочное. А именно: количество близнецов на улицах Дружного превышает все мыслимые нормы. Как уже говорилось ранее распределение близнецов по полу почти равномерное. По статистическим данным можно увидеть незначительный перевес близнецов мужского пола: в среднем на 100 пар девочек — 104 пары мальчиков. Это почти совпадает с величиной общей рождаемости. В ГДР на 100 живорождённых девочек приходится 106 мальчиков. Однако процент смертности среди мальчиков и мужчин выше, так что в наиболее старшем возрасте пропорция распределения по полу приближается к величине 100:100. К старости соотношение изменяется в обратную сторону: средняя продолжительность жизни у женщин на шесть лет больше, чем у мужчин. Наступление многоплодной беременности зависит от возраста матери. Но это опять-таки относится только к двуяйцевым близнецам. ОБ рождаются у женщин в любом возрасте с довольно одинаковой частотой. Молодые женщины намного реже рожают двуяйцевых близнецов, чем женщины в старшем детородном возрасте. Максимум зачатия ДБ обнаруживается у 35-40-летних женщин. Вероятность такой беременности у них почти в 6 раз выше, чем у двадцатилетних. Многие исследователи объясняют уменьшение рождений ДБ тем, что тридцатилетние женщины, имеющие большую склонность к многоплодному зачатию, в последнее время просто реже обзаводятся детьми. Вершина плодовитости лежит между 19 и 24 годами. Это фактор, безусловно, играет определённую роль, однако он полностью не объясняет снижение количества рождений ДБ за последние 30 лет. Интересны результаты, многократно полученные в последнее время при лечении женщин страдающих бесплодием. Считается, что у 4% женщин причиной является нарушение функции яичников. Если женщины принимали гормональные препараты, стимулирующие функцию яичников, то во многих случаях восстанавливалась способность к оплодотворению. Гормональная терапия может вызвать одновременное созревание нескольких яйцеклеток. Например, в одной Лондонской клинике в 1996 году из 12 родов после гормонального лечения зарегистрирована одна двойня, тройня, четверня и шестерня. А итальянский врач Монтанино в 1971 году обнаружил даже 15 близнецов при досрочно прерванной беременности, наступившей после гормональной терапии. Снова и снова возникает вопрос о наследственной предрасположенности к рождению близнецов. Учитывая последние исследования, наследственный фактор можно считать достоверным только для появления двуяйцевых близнецов и только по материнской линии. Мужчины могут играть роль латентных промежуточных носителей наследственности. И всё же наследственный фактор, предрасположенность к многоплодной беременности обладает относительно малой устойчивостью. Более чем три четверти всех детей в семьях с близнецами являются одиночно рождёнными. Но имеются и экстраординарные случаи. Известен единственный случай рождения сразу девяти близнецов. Это случилось 30 лет назад в Сиднее (Австралия). Тогда 19-летняя девушка родила пятерых мальчиков и четырех девочек. Этот случай попал в книгу рекордов Гиннеса. Кстати, легендарную Книгу рекордов Гиннеса основали тоже братья-близнецы. В XIX веке в России жила крестьянка, которая шесть раз рожала по двое близнецов, семь раз — по трое и четыре раза — по четверо. Этот случай был многократно засвидетельствован. Желание женщины иметь двух и даже трёх близнецов, вероятен, можно будет реализовать в обозримом будущем без больших трудностей, если она согласится, на искусственное оплодотворение и не будет обязательно настаивать на однояйцевых близнецах. Ведь, ОБ не могут быть «изготовлены» таким образом. А недавно 32-летняя Дженни Маше произвела на свет шесть близнецов: трех мальчиков и трех девочек. Она забеременела благодаря искусственному оплодотворению. Прогресс в области медицины и биологии позволяет предполагать, что скоро при помощи какого-либо метода, который сегодня ещё невозможно себе представить, удастся произвести на свет экспериментальным путём и однояйцевых близнецов. бы решить, например, проблему взаимодействия наследственности и среды. Близнецовый метод изучения генетики человека Исходя из вышесказанного, мы подошли к нашему главному вопросу: близнецовый метод изучения генетики человека. У человека как объекта генетического наследования почти нет никаких преимуществ перед другими объектами. Напротив, много препятствий, затрудняющих изучение его генетики: 1) невозможность произвольного скрещивания в эксперименте; 2) позднее наступление половой зрелости; 3) малое число потомков в каждой семье; 4) невозможность уравнивать условия жизни для потомства: 5) большое число хромосом; 6) отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий. Несмотря на указанные затруднения, генетика разработала некоторые методы, которые позволяют шаг за шагом изучать наследственность и наследование у человека. Существует несколько методов исследования: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический и популяционный. Но мы остановимся подробно на близнецовом методе изучения генетики человека. «Метод близнецов»- это попытка оценки воздействия наследственности и среды на формирование характера и интеллекта человека, его разработал английский ученый Ф. Гальтон. Для использования близнецов в генетических исследованиях очень важно диагностировать тип ОБ и тип ДБ. Диагностика производится на основании следующих критериев: 1. ОБ обязательно одного пола, ДБ могут быть как одного пола, так и разных полов; 2. ОБ имеют, как правило, один общий хорион, ДБ — разные хорионы; 3. Наличие сходства (конкордатности) у ОБ и несходства (дискордантности) у ДБ по многим признакам. Для диагностики следует выбрать признаки, чётко наследующиеся и менее всего подверженные изменению под влиянием факторов среды; к таким признакам относятся группы крови, пигментация глаз, кожи и волос, кожный рельеф (отпечатки кончиков пальцев, ладоней, ступней). Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Первых в его исследовании было 35 пар близнецов. Они не различались по внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку. Он выяснил, что признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Что же касается психологического сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой — в Шотландии. Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих. Сущность близнецового метода в генетике сводится к следующим положениям: 1) пара ОБ имеет тождественную комбинацию, пара ДБ — разные комбинации генотипов родителей; 2) для обоих партнёров одной пары ОБ внешняя среда может оказаться одинаковой, а для другой — разной. Если партнёры ОБ в течение жизни испытывают разное влияние, то это приведёт к внутрипарному различию. Отсюда пары могут быть с внутрипарной одинаковой средой и внутрипарной разной средой. Близнецовый метод даёт возможность с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний и свойств. Другими методами очень трудно или почти невозможно исследовать многие инфекционные и опухолевые заболевания, воспаления кожи и различных органов, а также характеристики нормальной нервной деятельности человека. При использовании близнецового метода приходится учитывать условия совместного и раздельного воспитания в жизни партнёров, социальные условия, в которых они находятся. Тем не менее, близнецовый метод позволяет наиболее точно определить коэффициент наследуемости разных признаков, а также судить о гетерогенности по изучаемым генам и вычленять роль среды в определении изменчивости изучаемых признаков. Таким образом, главной целью близнецового метода изучения генетики человека является разработка путей сохранения, преодоления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей. Сиамские близнецы Рождение так называемых близнецов всегда вызывало изумление. Их необычайное и причудливое существование полно глубокого человеческого трагизма и для них самих, и для их родителей. Как же всё-таки появляются сиамские близнецы? Они происходят из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы), то есть являются однояйцевыми близнецами, следовательно, всегда однополые и очень похожи друг на друга. Такое аномальное образование близнецов объясняется крайне запоздалым процессом расщепления зиготы — только через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери невозможным. Всего несколько часов являются решающими для возникновения самых различных форм и степеней сращения. Иногда двойные формы вообще не развиваются, дело кончается тяжёлыми деформациями и патологическими уродствами организма, например две головы на одном изуродованном теле или индивидуальностями. умерли они в 1874 г., Чанг простудился, заболел воспалением лёгких и скончался. Как правило, если умирает один из сросшихся близнецов, смерть второго наступает в считанные часы или дни. Так, после смерти Чанга его брат Энг умер через 3 часа. Они были первыми известными сросшимися близнецами, дожившими до пожилого возраста. В 1878 г. в Богемии родились сёстры Роза и Йозефа Блажек. Они были сросшимися в крестце и копчике, имели раздельные половые органы нижней части живота, но только одну выделительную систему. Когда им исполнилось 28 лет у них родился, абсолютно здоровый сын Франц от офицера, поклонника Розы. Но смерть настигла сестёр в возрасте 45-ти лет. В США были популярны сросшиеся близнецы Дейзи и Вайолет Хилтон (1908 — 1969), которые выступали в варьете, играли на нескольких музыкальных инструментах и хорошо танцевали. Первые попытки разделить сиамских близнецов хирургическим путём были предприняты несколько десятилетий назад. Эти операции всегда связаны с большим риском и могут привести к летальным последствиям. На сегодняшний день произведено более сотни подобных хирургических вмешательств. В 1980 г. в прессе сообщалось о первых случаях успешного разделения сиамских близнецов на Кубе и в Юго-Восточной Азии. В 1981 г. в Мюнхене были разделены близнецы, сросшиеся в копчике. Эта крайне тяжёлая операция продолжалась одиннадцать часов. В результате 12 известных нам операций, предпринятых на сращении крестца, в живых осталось 75% детей. Естественно, особенно сложно разделить близнецов, сросшихся головами, так как в результате могут пострадать важные участки мозга. Но в специальной литературе встречаются описания таких операций, закончившихся благополучно. В прессе сообщалось о трагической судьбе пятилетних сиамских близнецов Ладан и Лелах из Ирана, которых не смогли разделить специалисты нейрохирургической клиники в Бонне, так как оперативное вмешательство означало бы для них смерть. Хотя каждый ребёнок и обладал отдельным мозгом, который снабжался кровью по собственным артериям, отток крови, тем не менее, производился по общим венам. Таким образом, девочки должны были расти прижатыми друг к другу. Но кроме медицинских проблем, перед врачами иногда встают проблемы сугубо морального характера. Благодаря достижениям современной медицины и мужеству врачей удалось смягчить тяжкие человеческие страдания многих сиамских близнецов. Развитие науки позволяет надеяться, что вероятность успеха в будущем будет постоянно увеличиваться. 37
Реферат «Близнецовый метод изучения генетики»
РЕФЕРАТ
«Близнецовый метод изучения генетики»
Руководитель проекта:
Фурсова Жанна Юрьевна,
учитель биологии МАОУ гимназии № 6 г. Хабаровска
Содержание
1.Введение…………………………………………………………….с3
2.История изучения близнецов……………………………………..с.5
3. Виды близнецов……………………………………………………с.9 4.Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы………………………………………………………………с.9
5.Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы………………………………………………………………..с.10
6.Методы определения видов близнецов (близнецовый диагноз)………………………………………………………………с.13
7.Факторы, влияющие на чистоту рождения близнецов…………с.17
8.Методы изучения близнецов. Дизиготность………………………………………………………..с.22
9. Близнецовый метод изучения генетики…………………………с.26
10. Сиамские близнецы…………………………………………….с.30
Введение
Испокон веков рождение близнецов считалось величайшей загадкой. У многих народов существовало поверье: один новорожденный дается Богом, второй — нечистой силой.
Близнецам приписывали невероятные способности. Их боялись и уничтожали. Наверное, и среди наших современников найдётся очень немного людей, которые бы так или иначе не интересовались близнецами.
В мире почти сто миллионов близнецов. Является ли рождение близнецов редкостью? С точки зрения повседневных наблюдений это, вероятно, так. Близнецовая статистика располагает интересными данными, на основе которых могут быть построены гипотезы относительно происхождения близнецов.
В настоящее время двойни появляются на свет раз в 85 родов. Реже рождаются тройни – один случай на 7 тысяч родов, четверо близнецов – раз в 700 000 родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный. Можно предположить, что в 80-е годы на земле проживало около 50 миллионов пар близнецов. Довольно таки внушительная цифра!
Существование близнецов, несомненно, вызывает много вопросов:
Что мы знаем в настоящее время о многоплодной беременности?
Как близнецы появляются на свет?
Чем отличаются однояйцевые близнецы от двуяйцевых?
Каково их развитие на протяжении всей жизни?
Равны ли шансы близнецов в физическом, психическом и, особенно, интеллектуальном развитии?
Что мы знаем о сиамских близнецах?
Когда и кем началось изучение близнецов?
На все эти вопросы можно ответить, внимательно изучив близнецов.
Сегодня их активно изучает наука, пытаясь понять каноны наследственности. Прежде всего, исследовать их стали медики, психологи и генетики, причём не случайно и не из простого любопытства, а имея на то веские причины.
Актуальность исследования близнецов усугубляется тем, что именно на них надлежит изучать проблемы геронтологической генетики, генетики гистонесовместимости, генетики способностей, а также роли наследственности и среды в уровне самых различных одарённостей человека.
Наша задача состоит в том, чтобы разобраться в выше поставленных вопросах и показать влияние социальных факторов на развитие человека на примере близнецов.
История изучения близнецов
Близнецы́ — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно.
Близнецы невероятно похожи друг с другом, потому что у них абсолютно одинаковые хромосомы.
Научное изучение близнецов началось в Древней Греции. Сохранились указания на то, что в V в. до н.э. философы Эмпедокл и Демокрит высказывались относительно происхождения близнецов. Оба считали, что близнецы появляются от избыточного семени. В разных вариантах эта мысль повторялась в римскую эпоху и в средние века. Гиппократ, «отец медицины», в приписываемой ему книге «О семени и природе ребёнка» говорит, что близнецы рождаются от одного «семени» (понимаемого тогда как жидкость), которое попадает в разные «пазухи» матки; этим определённые дозы семени оказываются изолированными друг от друга, что и ведёт к образованию зародышей поблизости друг от друга — близнецов.
Наибольшее научное значение имели воззрение Аристотеля (IV в. до н.э.). Он пытался установить причину возникновения близнецов, усматривая аналогию между возникновением избыточных органов у близнеца: «… а что касается причины возникновения излишних частей, то она такова же, как и рождение близнецов. Причина эта лежит уже в зачатках; если материя сгустится больше, чем следует по природе части, тогда именно случится, что одна часть будет больше других, например палец, рука, или же вследствие расщепления зачатка их возникает несколько, подобно водоворотам в реках…». Мысль о расщеплении зачатка и динамическое представление о нём в сравнении с водоворотом удивляет своим сходством с представлениями XX в.
Позже сочинения Аристотеля были утрачены и забыты, о близнецах и двойных уродствах царили самые неверные взгляды, матери таких детей обвинялись в сношениях с нечистой силой или зверями, жестоко преследовались.
На грани XIX века наступила эпоха экспериментального изучения близнецов, сменившая чисто анатомическое и эмбриологическое описание их в XVIII в.
В связи с успехами в области экспериментального изучения эмбриогенеза близнецов, микроскопического изучения половых клеток и оплодотворения к концу XIX в., уже достаточно отчётливо выяснилось представление о двух типах близнецов — однояйцевые близнецы и двуяйцевые близнецы. Которое лишь в гипотетической форме было высказано в 1874 г. Дарестом и приблизительно в то же время другими исследователями.
На рубеже XIX и XX вв. ещё не было эмпирических и теоретических предпосылок для систематического изучения близнецов.
Только в 1914 г. в Германии Поль опубликовал первую научную работу о близнецах. Но к этому времени знания о близнецах были с точки зрения современной науки очень неубедительны, наивны и отчасти неправильны.
Многие близнецы стали жертвами садисткой практики. Фашистский преступник врач Йозеф Менгеле занимался в Освенциме «изучением рас», специализируясь на близнецах, над которыми он проводил медицинские эксперименты. В основном это были пары однояйцевых близнецов. Одних он заражал тифом, чтобы наблюдать, насколько одинаково или по-разному будет протекать у них заболевание. Другие были использованы для опытов по стерилизации, которые в большинстве своём приводили к смертельным исходам. Тех, кто не выдерживал экспериментов, Менгеле собственноручно убивал.
Изучение близнецов, особенно в генетическом аспекте, наиболее успешно велось в последнее время в Германии, США, Швеции, Голландии, Италии, Японии и других странах. В СССР интенсивная работа была развита Медико-генетическим институтом в Москве; после его закрытия работа с близнецами у нас почти вовсе прекратилось.
Во многих странах мира близнецам уделяется большое внимание. Например, Дания имеет национальный регистр, который содержит информацию обо всех близнецах страны. Это, естественно, облегчает научные исследования.
Интерес к близнецам и научным вопросам, с ними связанным, имеет известный общественный отклик, как в европейских государствах, так и в других странах. О близнецах пишут статьи и книги для широких кругов читателей, создаются кинофильмы, организуются клубы и съезды близнецов. Например, на сегодняшний день близнецы могут приехать в Твинсберг, на фестиваль близнецов в штат Огайо, США, или на конкурс близнецов в Лондоне.
Виды близнецов
В настоящее время ещё многие близнецы и их родители не знают, к самому типу они относятся. Другие уверены, что они знают это, но на самом деле заблуждаются нередко в течение всей жизни. В большинстве случаев полагаются на мнение родителей, на авторитет врача. Однако и они часто не могут с уверенностью поставить правильный диагноз.
Выделяют два основных типа близнецов. Первый тип: монозиготные (гомозиготные), их еще называют однояйцевыми. Второй тип: дизиготные (гетерозиготные) — двуяйцевые.
Можно также выделить ещё два типа близнецов — это полярные близнецы и другой тип с необычным названием «химеризм», но они не настолько распространены и наука не рассматривает их столь активно, как вышеизложенные основные типы.
Полярные близнецы – крайне редкий тип, половина генов у них одинаковая (от отца), вторая половина разная (от отца и матери), поэтому их называют еще полуидентичными.
Химеризм – известно всего 25 случаев таких людей, при этом типе две яйцеклетки оплодотворяются двумя различными сперматозоидами, а потом “перемешиваются”, обмениваясь генетическим материалом.
Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы
Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов все-таки всегда разные.
Самое большое количество зачатия идентичных близнецов приходится на женщин зрелого возраста. Ученые считают, что в зрелом возрасте у женщин яйцеклетки более слабые и больше подвержены расщеплению. Что нам известно достоверно, так это то, что если этого не случилось в первые 14 дней после зачатия, то этого уже не произойдет. Развиваясь, близнецы будут соперничать за пространство и питание, которое будет давать им мать.
Близнецы растут разительно похожими друг на друга во всем, но это не 100% сходство.
Небольшое количество генов в яйцеклетке матери находится за пределами ядра. Известные как митохондриальные ДНК эти гены могут мутировать после разделения ядра, слегка изменяя ход развития каждого эмбриона. По мере взросления близнецов все больше будут проявляться едва заметные изменения в росте, телосложении и свойствах характера.
Идентичные близнецы почти всегда бывают одного пола, но существует очень малый процент развития разнополых монозиготных близнецов.
Первые несколько часов оплодотворенная яйцеклетка движется по фаллопиевым трубам к матке. Спустя сутки она впервые разделяется.
К 5 суткам образуется бластоциста. Она имеет 70-120 клеток и состоит из двух частей. Внутренняя клеточная масса разовьется в плод, внешняя образует плаценту (орган, через который в организм плода из материнского поступают питательные вещества и кислород).
Приблизительно на 6 день бластоциста пробивается через оболочку яйцеклетки и закрепляется на стенке матки, а затем начинает внедряться в нее, здесь она будет находиться 39 недель.
Из бластоцисты разовьется эмбрион, из эмбриона – плод, из плода – ребенок.
Но в небольшом количестве случаев с яйцеклеткой происходит нечто необычное – она разделяется на две части и образуются две отдельные оплодотворенные яйцеклетки. Отдельные, но идентичные, и каждая начинает развиваться самостоятельно. Никто до конца не понимает, почему это происходит.
Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы
Эти близнецы, как говорит само их название, появляются из двух яйцеклеток. У некоторых женщин бывают множественные овуляции. Две (или более) яйцеклетки выделяются почти одновременно. Это может происходить в одном яичнике или в обоих. Однако чаще всего созревание происходит в одном фолликуле. Причины множественных овуляций различны и до конца ещё не выяснены. Во многих случаях определённую роль играет наследственный фактор. Но также немаловажную роль играет влияние окружающей среды. На это, прежде всего, указывают такие явления, как снижение количества ДБ в последние десятилетия или увеличение многоплодных беременностей после специальной гормонотерапии.
После оплодотворения для обеих яйцеклеток начинается описанный процесс деления, дальнейшего продвижения по трубе и имплантация в слизистую матки. Зародыш обычно располагается в разных местах матки, развиваются отдельно друг от друга благодаря собственным плодным оболочкам (амниону — внутренней оболочки яйца, хориону — наружной оболочки яйца), снабжаются двумя плацентами. Отклонения от этого процесса встречаются относительно редко.
С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворённых двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Двуяйцевые близнецы отличаются от других братьев и сестёр только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днём рождения.
Интересно, что в редких случаях могут родиться дизиготные близнецы от разных отцов. Это явление называется суперфекундация. Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из ДБ появился на свет с белым цветом кожи, другой — с чёрным. Исследования крови и диагнозы на сходство не допускали никаких сомнений: у близнецов были разные отцы.
В отличие от беременности однояйцевыми близнецами, двуяйцевые не являются редкостью.
Как дизиготные, так и монозиготные близнецы бывают не только двойняшками, но и тройняшками, четверней и так далее вплоть до 9 детей. Также зафиксированы случаи, когда в тройне рождались, к примеру, 2 идентичных близнеца и один не идентичный.
Методы определения видов близнецов (близнецовый диагноз)
В некоторых случаях близнецов можно определить по их внешнему виду. Если это разнополая пара, диагноз может быть только один: двуяйцевые. Если однополые близнецы поразительно не похожи, то это также, скорее всего ДБ. Но здесь уже могут быть ошибки, так как и однояйцевые близнецы — вследствие тяжёлых нарушений во время беременности или болезней, нарушения в питании или несчастных случаев после рождений — физически выглядят иногда довольно различно.
Удивителен тот факт, что иногда ни близнецы, ни их родители не уделяют особого внимания определению близнецового типа. Однако знание всего близнецового типа представляет для близнецов не только моральную ценность, но может иметь чисто практическое значение. Например, при внезапно развившемся заболевании или при тяжёлых несчастных случаях однояйцевые близнецы могут помочь без всякого риска друг другу в качестве доноров.
Большое значение имеет точный диагноз близнецового типа также и для научных исследований. Это главное в науке о близнецах.
Вопрос о генетическом типе близнецов очень важен, и решить его не так просто. Первый диагноз с известной вероятностью может поставить врач при родах по строению плаценты и плодных оболочек. Но этот диагноз не всегда абсолютно точен. Ведь в среднем 30 % ОБ по строению последа (плацента и плодные оболочки) совсем не отличаются от ДБ. В настоящий момент после родов определение группы крови новорождённых не производят, кроме тех случаев, когда это клинически необходимо, например, возможно переливание крови или предполагается редкая группа крови. Само собой разумеется, что эта процедура в значительной степени повышает достоверность диагноза.
В 3-4 — летнем возрасте для определения ОБ и ДБ можно произвести сравнение различных физических признаков. За основу, конечно, берутся не любые произвольные признаки, а только те, которые стабильны по отношению к внешней среде, обусловлены несколькими наследственными факторами, а также сравнительно сильно варьируют у людей.
Такими признаками, например, являются:
Цвет и разрез глаз
Цвет, форма, густота бровей и ресниц
Цвет и форма волос
Форма наружного уха
Форма губ и носа
Форма и расположение зубов
Веснушки, распределение пигмента
Капиллярные линии пальцев и кистей
Часто при сравнении учитываются также размеры тела, например, рост, вес, объём черепа. Однако у ОБ эти признаки могут не совпадать.
Пары ОБ почти в 100 % случаев имеют одинаковый цвет волос, глаз и одинаковую форму губ. Около 20-30 % — одинаковый цвет глаз и примерно 10 — 20% — одинаковый цвет волос.
Очень надёжным и часто применяемым методом для определения близнецового типа является исследование различных групп крови и сывороточных факторов. Различия хотя бы в одном из этих факторов говорят уже о диагнозе «двуяйцевые».
Ещё более надёжны методы хромосомного анализа (выращивание хромосом), которые имеют почти 100% достоверность. Правда, в настоящее время они ещё требуют очень больших временных затрат и проводятся лишь в немногих специальных лабораториях.
В случаях острой необходимости врач может произвести трансплантацию кожи. Это, как правило, делается крайне редко, например, чтобы перед операцией одного предполагаемого ОБ узнать, может ли другой быть донором.
Вследствие иммунологической идентичности трансплантанты ОБ не отторгаются. Только у однояйцевых близнецов пересадка кожи, почек, некоторых желез и других парных органов протекает без осложнений и даёт положительный результат. Отсюда очевидна практическая ценность определения близнецового типа.
Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов
Двойни появляются на свет раз в 85 родов. Реже рождаются тройни – один случай на 7 тысяч родов, четверо близнецов – раз в 700 000 родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный.
Распределение по полу почти равномерное. Между различными народами, регионами и расами статистика обнаруживает заметные расхождения. Процент ОБ, за исключением африканских популяций, колеблется незначительно.
Из трёх рождений можно рассчитывать на одно рождение однояйцевых близнецов. Таким образом, ещё не до конца выясненный причинный фактор появления на свет ОБ следует оценивать как довольно постоянный. Очевидно, это явление почти не подвержено влияниям окружающей среды.
Совсем по-другому дело обстоит с двуяйцевыми близнецами на 10 000 рождений в Японии, например, приходится только 23 пары ДБ, тогда как в Нигерии — 400, т.е. в 17 раз больше. Низкий процент ДБ в Китае и Индии. Это указывает на принципиально иной вид происхождения ДБ и может свидетельствовать о реальном воздействии окружающей среды.
Значительные различия в рождении ДБ между Данией, Италией и Испанией, также можно объяснить экологическими факторами.
В Италии установлены значительные различия даже внутри страны: снижение количества двуяйцевых близнецов с севера на юг. В то время как для Северной Италии количество ДБ составляет 1,8 %, в центральных районах оно равняется 1,2 %, а на юге — только 0,8 %.
Снижение рождений ДБ в ГДР в последние десятилетия тоже может быть объяснено влиянием окружающей среды, а не генетическими факторами.
Так, например, в старших возрастных группах ДБ встречаются чаще. Процесс рождения близнецов в течение десятилетий непрерывно снижается! Это утверждение постоянно вызывает удивление. Сами близнецы и их родители убеждены в увеличении числа «товарищей по виду». Это широко распространённое заблуждение, вероятно, объясняется социально-психологическими факторами. Всё интересное, редкое, привлекательное больше бросается в глаза, лучше сохраняется в памяти, переоценивается. Оно предстаёт в сознании людей как явление распространённое и создаёт впечатление, что в «последнее время» это наблюдается чаще, что раньше было по-другому. Очевидно, с оценкой близнецов происходит то же самое. Но есть случаи, когда «преувеличенное» становится реальностью. Так, например, поселок Дружный, раскинувшийся совсем недалеко от Нижнего Новгорода, на первый взгляд выглядит точно так же как миллионы других подобных населенных пунктов. Но если приглядеться повнимательнее к жителям, то становится понятно: здесь происходит нечто загадочное. А именно: количество близнецов на улицах Дружного превышает все мыслимые нормы.
Как уже говорилось ранее распределение близнецов по полу почти равномерное. По статистическим данным можно увидеть незначительный перевес близнецов мужского пола: в среднем на 100 пар девочек — 104 пары мальчиков. Это почти совпадает с величиной общей рождаемости. В ГДР на 100 живорождённых девочек приходится 106 мальчиков. Однако процент смертности среди мальчиков и мужчин выше, так что в наиболее старшем возрасте пропорция распределения по полу приближается к величине 100:100. К старости соотношение изменяется в обратную сторону: средняя продолжительность жизни у женщин на шесть лет больше, чем у мужчин.
Наступление многоплодной беременности зависит от возраста матери. Но это опять-таки относится только к двуяйцевым близнецам. ОБ рождаются у женщин в любом возрасте с довольно одинаковой частотой. Молодые женщины намного реже рожают двуяйцевых близнецов, чем женщины в старшем детородном возрасте. Максимум зачатия ДБ обнаруживается у 35-40-летних женщин. Вероятность такой беременности у них почти в 6 раз выше, чем у двадцатилетних. Многие исследователи объясняют уменьшение рождений ДБ тем, что тридцатилетние женщины, имеющие большую склонность к многоплодному зачатию, в последнее время просто реже обзаводятся детьми. Вершина плодовитости лежит между 19 и 24 годами. Это фактор, безусловно, играет определённую роль, однако он полностью не объясняет снижение количества рождений ДБ за последние 30 лет.
Интересны результаты, многократно полученные в последнее время при лечении женщин страдающих бесплодием. Считается, что у 4% женщин причиной является нарушение функции яичников. Если женщины принимали гормональные препараты, стимулирующие функцию яичников, то во многих случаях восстанавливалась способность к оплодотворению.
Гормональная терапия может вызвать одновременное созревание нескольких яйцеклеток. Например, в одной Лондонской клинике в 1996 году из 12 родов после гормонального лечения зарегистрирована одна двойня, тройня, четверня и шестерня. А итальянский врач Монтанино в 1971 году обнаружил даже 15 близнецов при досрочно прерванной беременности, наступившей после гормональной терапии.
Снова и снова возникает вопрос о наследственной предрасположенности к рождению близнецов. Учитывая последние исследования, наследственный фактор можно считать достоверным только для появления двуяйцевых близнецов и только по материнской линии. Мужчины могут играть роль латентных промежуточных носителей наследственности. И всё же наследственный фактор, предрасположенность к многоплодной беременности обладает относительно малой устойчивостью. Более чем три четверти всех детей в семьях с близнецами являются одиночно рождёнными. Но имеются и экстраординарные случаи.
Известен единственный случай рождения сразу девяти близнецов. Это случилось 30 лет назад в Сиднее (Австралия). Тогда 19-летняя девушка родила пятерых мальчиков и четырех девочек. Этот случай попал в книгу рекордов Гиннеса. Кстати, легендарную Книгу рекордов Гиннеса основали тоже братья-близнецы. В XIX веке в России жила крестьянка, которая шесть раз рожала по двое близнецов, семь раз — по трое и четыре раза — по четверо. Этот случай был многократно засвидетельствован.
Желание женщины иметь двух и даже трёх близнецов, вероятен, можно будет реализовать в обозримом будущем без больших трудностей, если она согласится, на искусственное оплодотворение и не будет обязательно настаивать на однояйцевых близнецах. Ведь, ОБ не могут быть «изготовлены» таким образом.
А недавно 32-летняя Дженни Маше произвела на свет шесть близнецов: трех мальчиков и трех девочек. Она забеременела благодаря искусственному оплодотворению.
Прогресс в области медицины и биологии позволяет предполагать, что скоро при помощи какого-либо метода, который сегодня ещё невозможно себе представить, удастся произвести на свет экспериментальным путём и однояйцевых близнецов.
Методы изучения близнецов
Дизиготность
При изучении близнецов используются несколько методов.
Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение).
Если речь идёт о физических признаках, то прежде всего нужно иметь в виду течение беременности, влияние родовых травм, питание, болезни и др., различия же в психических проявлениях обусловлены прежде всего влияниям окружающей среды. Если происхождение различного выражения одних и тех же признаков можно объяснить воздействиями внешней среды, то с одинаково выраженными признаками дело обстоит не так однозначно.
Этот методический вариант особенно часто используется в медицине.
Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов.
Такое исследование выходит за пределы простого сравнения близнецов. В то время как один близнец подвергается определённым экспериментальным воздействиям (программа тренировки, специальный метод преподавания или обучения, приём лекарственных средств), другой освобождается от этого. Следовательно, один из близнецов является испытуемым в эксперименте, другой служит контрольным лицом. Отсюда название — контрольно — близнецовый метод.
Первым этот метод в 1929 г. применили американские психологи Геззел и Томпсон. Одного близнеца тренировали в подъёме по лестнице на протяжении 46-52 недель,
другого — 53-54 недель. Ожидаемый рывок вперёд у первого, был зафиксирован, но уже на 55-й неделе второй его догнал.
Позднее было исследовано развитие других моторных навыков, методов запоминания, запечатления и воспроизведения содержания памяти, обучения чтению. Совершенно очевидно, что получить генетическую идентичность экспериментальной и контрольной группы можно, только сравнивая однояйцевых близнецов. Такие эксперименты имеют большое значение для медицины, психологии и педагогики.
Сравнение близнецов с другими братьями и сёстрами.
Привлечение к исследованиям других братьев и сестёр — не близнецов — может иметь также значительную научную ценность. ДБ генетически похожи между собой не больше, чем другие дети в семье. Схожесть их интересов, установок, способностей, совпадения в мышлении и поведении можно объяснить отсутствием возрастной разницы в несколько лет, одинаковыми условиями внешней среды с первого дня жизни. Сравнивая близнецов в такой ситуации, можно проанализировать влияние внешней среды на формирование и развитие личности у человека.
Сравнение однояйцевых близнецов, выросших раздельно, с выросшими вместе.
Это в высшей степени интересный аспект в изучении близнецов. Разлученные в раннем детстве и выросшие в разных семьях или детских домах однояйцевые близнецы по многим личностным признакам развиваются различно и тем самым отличаются от близнецов выросших вместе. Заметные различия у раздельно выросших генетически идентичных пар однояйцевых близнецов возникают исключительно за счёт влияния среды.
Но есть очень интересные сведения, которые доказывают сверхчувствительность близнецов.
1930 год, США, г.Пиква, штат Орегон:
«Вскоре после рождения братья близнецы были отданы для усыновления в разные семьи, и встретились только через 40 лет. При этом выяснилось: обоим мальчикам дали имена Джимми, в детстве у обоих были собаки с кличками Той, каждый женился на женщине по имени Линда, они назвали своих первенцев одним именем, братья любили один сорт пива и курили одинаковые сигареты.
Находясь за сотни километров, друг от друга, они могут почувствовать, что с их «второй половиной» что-то не так».
Ещё один необычный пример — это случай, когда во время выступления у одной балерины начались сильнейшие боли в животе. Она с трудом дотанцевала партию. Вызвали скорую, но причины, которая могла бы вызвать столь сильную боль, врачи не обнаружили. Разгадка пришла на следующий день: в то время как балерина выступала на сцене, ее сестра-близнец поступила в роддом со схватками.
С конца 70 — х годов ведётся большое исследование раздельно выросших ОБ в Миннесотском университете (США). Тем не менее, и эти исследования не принесли ошеломляюще новых результатов.
Вообще следует напомнить, что близнецовый метод не является чудо-орудием науки, с помощью которого мгновенно можно было бы решить, например, проблему взаимодействия наследственности и среды.
Близнецовый метод изучения генетики человека
Исходя из вышесказанного, мы подошли к нашему главному вопросу: близнецовый метод изучения генетики человека.
У человека как объекта генетического наследования почти нет никаких преимуществ перед другими объектами. Напротив, много препятствий, затрудняющих изучение его генетики: 1) невозможность произвольного скрещивания в эксперименте; 2) позднее наступление половой зрелости; 3) малое число потомков в каждой семье; 4) невозможность уравнивать условия жизни для потомства: 5) большое число хромосом; 6) отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий.
Несмотря на указанные затруднения, генетика разработала некоторые методы, которые позволяют шаг за шагом изучать наследственность и наследование у человека. Существует несколько методов исследования: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический и популяционный. Но мы остановимся подробно на близнецовом методе изучения генетики человека.
«Метод близнецов»- это попытка оценки воздействия наследственности и среды на формирование характера и интеллекта человека, его разработал английский ученый Ф. Гальтон.
Для использования близнецов в генетических исследованиях очень важно диагностировать тип ОБ и тип ДБ. Диагностика производится на основании следующих критериев:
ОБ обязательно одного пола, ДБ могут быть как одного пола, так и разных полов;
ОБ имеют, как правило, один общий хорион, ДБ — разные хорионы;
Наличие сходства (конкордатности) у ОБ и несходства (дискордантности) у ДБ по многим признакам.
Для диагностики следует выбрать признаки, чётко наследующиеся и менее всего подверженные изменению под влиянием факторов среды; к таким признакам относятся группы крови, пигментация глаз, кожи и волос, кожный рельеф (отпечатки кончиков пальцев, ладоней, ступней).
Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Первых в его исследовании было 35 пар близнецов. Они не различались по внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку.
Он выяснил, что признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Что же касается психологического сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой — в Шотландии.
Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих.
Сущность близнецового метода в генетике сводится к следующим положениям:
1) пара ОБ имеет тождественную комбинацию, пара ДБ — разные комбинации генотипов родителей;
2) для обоих партнёров одной пары ОБ внешняя среда может оказаться одинаковой, а для другой — разной. Если партнёры ОБ в течение жизни испытывают разное влияние, то это приведёт к внутрипарному различию. Отсюда пары могут быть с внутрипарной одинаковой средой и внутрипарной разной средой.
Близнецовый метод даёт возможность с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний и свойств. Другими методами очень трудно или почти невозможно исследовать многие инфекционные и опухолевые заболевания, воспаления кожи и различных органов, а также характеристики нормальной нервной деятельности человека.
При использовании близнецового метода приходится учитывать условия совместного и раздельного воспитания в жизни партнёров, социальные условия, в которых они находятся. Тем не менее, близнецовый метод позволяет наиболее точно определить коэффициент наследуемости разных признаков, а также судить о гетерогенности по изучаемым генам и вычленять роль среды в определении изменчивости изучаемых признаков.
Таким образом, главной целью близнецового метода изучения генетики человека является разработка путей сохранения, преодоления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей.
Сиамские близнецы
Рождение так называемых близнецов всегда вызывало изумление. Их необычайное и причудливое существование полно глубокого человеческого трагизма и для них самих, и для их родителей.
Как же всё-таки появляются сиамские близнецы? Они происходят из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы), то есть являются однояйцевыми близнецами, следовательно, всегда однополые и очень похожи друг на друга. Такое аномальное образование близнецов объясняется крайне запоздалым процессом расщепления зиготы — только через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери невозможным. Всего несколько часов являются решающими для возникновения самых различных форм и степеней сращения.
Иногда двойные формы вообще не развиваются, дело кончается тяжёлыми деформациями и патологическими уродствами организма, например две головы на одном изуродованном теле или одно тело с четырьмя сросшимися ногами. Такие существа, как правило, не способны к жизни.
Расщепление зародыша после пятнадцатого дня приводит к паразитарным образованьям, которые целиком зависят от нормального развитого организма. Это так называемые близнецы-паразиты. Чрезвычайно редкий биологический феномен, который происходит, когда зародыш одного близнеца поглощает менее развитого. Это происходит на ранних этапах эмбрионального развития. Близнец-паразит может существовать в организме «хозяина» многие годы. Тело близнеца-паразита недоразвито и полностью или частично находится в организме второго близнеца.
Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5 — 25 %. Чаще сиамские близнецы — это представительницы женской половины (70-75% случаев).
В одном специальном клиническом исследовании сообщалось, что из 22 пар 15 родились, мёртвыми и из 7 живорождённых выжила только одна пара.
Холлендер, правда, цитирует источники, согласно которым сросшиеся близнецы доживали до зрелого возраста. В XVII в. в Шотландии якобы жил двухголовый человек, которого часто выставляли напоказ. «Двойной человек, к величайшему изумлению всех присутствующих, пел двумя голосами. Особенно вызвало удивление, что обе головы часто ссорились между собой. Когда индивид поранил стопу, это почувствовали обе головы одновременно. Травмы в верхней половине туловища ощущались каждой головой отдельно. Он умер на двадцать восьмом году жизни».
Ещё с древнейших времён известны случаи рождения сросшихся близнецов и чудовищных двойных образований. Сросшаяся в области бёдер пара близнецов изображена на глиняном черепке, которому более 9000 лет, найденном в 1965 г. в Перу во время раскопок.
Не меньше любопытства вызывали сёстры Хелена и Юдит, родившиеся в Венгрии в 1701 г. они срослись в нижнем отделе позвоночника. В 12 лет сёстры по распоряжению епископа были помещены в монастырь, где они умерли в возрасте 21 года почти одновременно. В теологических спорах, которые велись вокруг них, обсуждалось, представляют ли души обеих сестёр одно чудовище, как их тела, является ли каждая из них отдельной личностью, надо ли было крестить обеих сестёр, какое действие имела бы божья милость, если бы одна из сестёр совершила преступление и была бы осуждена на наказание в аду. После их смерти широко обсуждалась «проблема» их воскрешения из мёртвых. Так существа, достойные сожаления сами по себе, становились ещё к тому же жертвами религиозных предрассудков.
Поистине всемирно известными стали, родившиеся в 1811 г. в Сиаме, сегодняшнем Таиланде, близнецы Чанг и Энг Банкеры. Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом, закрепив это название за всеми подобными случаями.
Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки, так что сначала были обращены лицом друг к другу. Но уже в детские годы они могли стоять почти боком друг к другу.
В первые годы мать прятала мальчиков, потому что король Сиама преследовал уродливых детей, якобы приносящих ему несчастья. Но позже они стали известны, начали заниматься хозяйством, выучились умело грести, ловить рыбу и хорошо плавали.
Когда им было 16 лет, один английский капитан выторговал их у одинокой, жившей в нищете матери и привёз в США, где показывал за плату. Позже Чанг и Энг добились независимости и сами предпринимали меры длительные путешествия по Северной Америке и Европе, зарабатывая, тем, что показывали себя в цирках и варьете.
Сиамские близнецы способны к деторождению. В 32 года Чанг и Энг женились на двух разных женщинах, которые были сёстрами и смогли завести здоровых детей. Каждый был вынужден разделять семейную жизнь брата в качестве «гостя». С возрастом между ними стали накапливаться взаимные претензии и недовольство поведением друг друга. Ведь, они были довольно разными по характеру. Энг, по свидетельству очевидцев, был добродушным и неглупым человеком, Чанг, напротив, раздражительным, ворчливым и недалёким, имевшем сильно пристрастие к алкоголю. Энг вёл более здоровый образ жизни и часто осуждал Чанга. Они часто бранились, иногда дрались и даже один раз судились друг с другом.
Они обращались ко многим знаменитым хирургам, стремясь отделиться друг от друга. Но никто не решался на такую операцию. Специалисты того времени подчёркивали, что Чанг и Энг являются психически независимыми, полностью самостоятельными индивидуальностями. умерли они в 1874 г., Чанг простудился, заболел воспалением лёгких и скончался. Как правило, если умирает один из сросшихся близнецов, смерть второго наступает в считанные часы или дни. Так, после смерти Чанга его брат Энг умер через 3 часа. Они были первыми известными сросшимися близнецами, дожившими до пожилого возраста.
В 1878 г. в Богемии родились сёстры Роза и Йозефа Блажек. Они были сросшимися в крестце и копчике, имели раздельные половые органы нижней части живота, но только одну выделительную систему. Когда им исполнилось 28 лет у них родился, абсолютно здоровый сын Франц от офицера, поклонника Розы. Но смерть настигла сестёр в возрасте 45-ти лет.
В США были популярны сросшиеся близнецы Дейзи и Вайолет Хилтон (1908 — 1969), которые выступали в варьете, играли на нескольких музыкальных инструментах и хорошо танцевали.
Первые попытки разделить сиамских близнецов хирургическим путём были предприняты несколько десятилетий назад. Эти операции всегда связаны с большим риском и могут привести к летальным последствиям.
На сегодняшний день произведено более сотни подобных хирургических вмешательств. В 1980 г. в прессе сообщалось о первых случаях успешного разделения сиамских близнецов на Кубе и в Юго-Восточной Азии.
В 1981 г. в Мюнхене были разделены близнецы, сросшиеся в копчике. Эта крайне тяжёлая операция продолжалась одиннадцать часов.
В результате 12 известных нам операций, предпринятых на сращении крестца, в живых осталось 75% детей.
Естественно, особенно сложно разделить близнецов, сросшихся головами, так как в результате могут пострадать важные участки мозга. Но в специальной литературе встречаются описания таких операций, закончившихся благополучно.
В прессе сообщалось о трагической судьбе пятилетних сиамских близнецов Ладан и Лелах из Ирана, которых не смогли разделить специалисты нейрохирургической клиники в Бонне, так как оперативное вмешательство означало бы для них смерть. Хотя каждый ребёнок и обладал отдельным мозгом, который снабжался кровью по собственным артериям, отток крови, тем не менее, производился по общим венам. Таким образом, девочки должны были расти прижатыми друг к другу.
Но кроме медицинских проблем, перед врачами иногда встают проблемы сугубо морального характера.
Благодаря достижениям современной медицины и мужеству врачей удалось смягчить тяжкие человеческие страдания многих сиамских близнецов. Развитие науки позволяет надеяться, что вероятность успеха в будущем будет постоянно увеличиваться.
Двойной метод | Гётеборгский университет
1. Саху М., Прасуна Дж. Исследования близнецов: уникальный эпидемиологический инструмент. Indian J Community Med. 2016; 41 (3): 177-82.
2. Фаулер Дж. Х., Бейкер Л. А., Доус Коннектикут. Генетическая изменчивость в политическом участии. Обзор американской политической науки. 2008; 102 (2): 233-48.
3. Пломин Р., ДеФрис Дж. К., Кнопик В. С., Нейдерхайзер Дж. М.. 10 лучших результатов поведенческой генетики. Perspect Psychol Sci. 2016; 11 (1): 3-23.
4. Polderman TJC, Benyamin B., de Leeuw CA, Sullivan PF, van Bochoven A., Visscher PM, et al. Мета-анализ наследуемости человеческих черт, основанный на пятидесятилетних исследованиях близнецов. Нат Жене. 2015; 47 (7): 702-9.
5. Вадгама Н., Питтман А., Симпсон М., Нирмаланантан Н., Мюррей Р., Йошикава Т. и др. De novo однонуклеотидная вариация и вариация числа копий у дискордантных монозиготных близнецов выявляют гены, связанные с заболеванием. Eur J Hum Genet. 2019; 27 (7): 1121-33.
6.Салминен С., Вуоксимаа Э., Роуз Р. Дж., Каприо Дж. Возраст, пол, генетические и экологические последствия непреднамеренных травм у молодых и взрослых близнецов. Исследования близнецов и генетика человека: официальный журнал Международного общества исследований близнецов. 2018; 21 (6): 502-6.
7. Tick B, Bolton P, Happe F, Rutter M, Rijsdijk F. Наследование расстройств аутистического спектра: метаанализ исследований близнецов. J Детская психическая психиатрия. 2016; 57 (5): 585-95.
8. Фараоне С.В., Ларссон Х.Генетика синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Мол Психиатрия. 2019; 24 (4): 562-75.
9. Каннер Л. Проблемы нозологии и психодинамики раннего детского аутизма. Am J Orthopsychiatry. 1949; 19 (3): 416–26.
10. Лихтенштейн П., Карлстром Э., Растам М., Гиллберг С., Анкарсатер Х. Генетика расстройств аутистического спектра и связанных с ними психоневрологических расстройств в детстве. Am J Psychiatry. 2010; 167 (11): 1357-63.
11. Борновалова М.А., Хикс Б.М., Яконо В.Г., МакГью М.Семейная передача и наследственность детских деструктивных расстройств. Am J Psychiatry. 2010; 167 (9): 1066-74.
12. Керекес Н., Лундстрём С., Чанг З., Тайния А., Йерн П., Лихтенштейн П. и др. Проблемы, связанные с оппозиционным вызывающим поведением и расстройством поведения: предикторы развития нервной системы и генетический фон у мальчиков и девочек, в общенациональном исследовании близнецов. PeerJ. 2014; 2: e359.
13. Григоренко ЭЛ. Генетические основы дислексии развития: капсульный обзор оценок наследственности.Enfance. 2004; 56 (3): 273-88.
14. van Dongen J, Slagboom PE, Draisma HH, Martin NG, Boomsma DI. Неизменная ценность исследований близнецов в эпоху омиков. Nat Rev Genet. 2012; 13 (9): 640-53.
Кто открыл метод близнецов?
Скучно, Э. Г. (1959). Льюис Мэдисон Терман. Биография. Mem. 33 : 414–461.
Google ученый
Беркс, Б. (1928). Относительное влияние природы и воспитания на умственное развитие: сравнительное исследование сходства приемных родителей и приемных детей и сходства истинных родителей и настоящих детей. Двадцать седьмой ежегодник Национального общества изучения образования , часть 1, стр. 219–316.
Google ученый
Дальберг, Г. (1926). Рождение близнецов и близнецов с точки зрения наследственности , Tidens Tryckery, Стокгольм.
Google ученый
Фишер Р. А. (1919). Возникновение близнецов. Генетика 4 : 489–499.
Google ученый
Гальтон, Ф. (1869). Наследственный гений: исследование его законов и последствий , Макмиллан, Лондон.
Google ученый
Гальтон, Ф. (1874). Английские ученые: их природа и воспитание , Clarke, Doble & Brendon, Лондон.
Google ученый
Гальтон, Ф.(1875 г.). История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания. Fraser’s Mag. , ноябрь 566–576.
Гальтон, Ф. (1876). История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания. J. Anthropol. Inst. 5 : 391–406.
Google ученый
Гальтон, Ф. (1908). Воспоминания о моей жизни , Метуэн, Лондон.
Google ученый
Хирш, Н.Д. М. (1930). Близнецы: наследственность и окружающая среда , Издательство Гарвардского университета, Кембридж, Массачусетс.
Google ученый
Хольцингер, К. Дж. (1929). Относительное влияние природы и воспитания влияет на близнецовые различия. J. Educ. Psychol. 20 : 141–148.
Google ученый
Лаутербах, К. Э. (1925). Исследования сходства близнецов. Генетика 10 : 525–568.
Google ученый
Лоу, С. (1972). Кертис Мерриман: интервью , неопубликованный документ, проект устной истории университетских архивов, Университет Висконсина, Мэдисон.
Google ученый
Мерриман, К. (1922). Интеллектуальное сходство близнецов , неопубликованная докторская диссертация, Стэнфордский университет, Пало-Альто.
Google ученый
Мерриман, К. (1924). Интеллектуальное сходство близнецов. Psychol. Monogr. 33 : 1–58.
Google ученый
Пирсон, К. (1924). Жизнь, письма и труды Фрэнсиса Гальтона , Vol. 2. Издательство Кембриджского университета, Кембридж.
Google ученый
Siemens, H.(1924). Die Zwillingspathologie , Springer-Verlag, Berlin.
Google ученый
Стерн, К. (1962). Вильгельм Вайнберг (1862–1937). Генетика 17 : 1–5.
Google ученый
Таллман, Г. Г. (1928). Сравнительное исследование идентичных и неидентичных близнецов в отношении сходства интеллекта, Twenty-Seventh Yearbook of the National Society for Studies in Education , pp.83–86.
Терман, Л. М. (1916). Измерение интеллекта , Хоутон Миффлин, Бостон.
Google ученый
Терман, Л. М. (1917). Коэффициент интеллекта Фрэнсиса Гальтона в детстве. Am. J. Psychol. 28 : 208–215.
Google ученый
Терман, Л. М. (1928). Вступление. Двадцать седьмой ежегодник Национального общества изучения образования , часть 1, стр.1–7.
Google ученый
Торндайк, Э. Л. (1905). Измерение близнецов. Arch. Филос. Psychol. Sci. Meth. 1 : 1–64.
Google ученый
фон Бракен, Х. (1969). Humangenetische Psychologie. В Becker, P. E. (ed.), Humangenetik: ein kurzes Handbuch in funf banden , Band I / II, pp. 409–561.
Вингфилд, А.Х. (1928). Близнецы и сироты: наследство интеллекта , Дент, Лондон.
Google ученый
Кто на самом деле изобрел метод?
Г. и Ю. К. Ю. (2004). Генетическая основа табака
курение: сильная ассоциация гаплотипа специфического главного гисто-
комплекса совместимости на хромосоме 6
с курением. Международная иммунология,
16, 1507–1514.
Гальтон, Ф.(1875 г.). История близнецов как критерий
относительных сил природы и воспитания. Fraser’s
Magazine, ноябрь 566–576.
Гуд, Э. Л., Бадзиох, М. Д., Ким, Х., Ганьон, Ф.,
Розек, Л. С., Эдвардс, К. Л., и Ярвик, Г. П. (2003).
Множественный анализ курения по всему геному
в Framingham Heart Study. BMC Genetics, 4,
S102. Опубликовано в Интернете 2003 г. 31 декабря. Doi:
10.1186 / 1471–2156–4-S1-S102.
Хэкстра, К., Чжао З. З., Ламбалк, К. Б., Виллемсен, Г.,
Мартин, Н. Г., Бумсма, Д. И. и Монтгомери, Г. В.
(2008). Дизиготное двойникование. Репродукция человека
Обновление, 14, 37–47.
Хольцингер, К. Дж. (1929). Относительное влияние природы и воспитания влияет на близнецовые различия. Журнал
Педагогическая психология, 20, 241–248.
Хоппер, Дж. Л. (2002). Австралийский реестр близнецов. Twin
Research, 5, 329–336.
Идельбергер, К. (1939). Die Ergebnisse der Zwillings —
forschung beim angeborenen Klumpfuss (Результаты
двойного исследования врожденной косолапости).
Verhandlungen der deutschen orthopädischen
Gesellschaft, 31, 1–20.
Джинкс Дж. Л. и Фулкер Д. У. (1970). Сравнение
биометрического генетического, MAVA и классического
подходов к анализу поведения человека. Психологический
Вестник, 73, 311–349.
Каприо, Дж. (2007). Различия в курении близнецов MZ
и DZ: комментарий к Тишлеру и Кэри.
Исследования близнецов и генетика человека, 10, 718–720.
Кендлер, К. С., Гац, М., Гарднер, К. О., и Педерсен, Н.
Л. (2006). Шведское национальное исследование близнецов жизни
большой депрессии. Американский журнал психиатрии,
163, 109–114.
Комай, Т. (1928). Критерии выделения
однояйцевых иразнояйцевых близнецов.Ежеквартальный обзор биологии, 3, 408–
418.
Лаутербах, К. Э. (1925). Исследования сходства близнецов.
Генетика, 10, 525–568.
Лэй, К. (1953). L’enfant noir. Плон, Париж.
Льюис, К. М., Хили, С. К., и Мартин, Н. Г. (1996).
Генетический вклад в двойникование DZ. Американский
Журнал медицинской генетики, 61, 237–246.
Лихтенштейн, П., Салливан, П. Ф., Кнаттингиус, С., Гатц, М.,
Йоханссон, С., Carlström, E., Björk, C., Svartengren,
M., Wolk, A., Klareskog, L., de Faire, U., Schalling, M.,
, Palmgren, J. and Pedersen, NL ( 2006 г.). Шведский реестр близнецов
в третьем тысячелетии: обновление. Twin
Research and Human Genetics, 9, 875–882.
Лоттиг, Х. (1931). Hamburger Zwillingsstudien.
Anthropologische und charakterologische Unter —
suchungen an ein- und zweieiigen Zwillingen (Гамбург
двойных исследований.Антропологические и фенотипические исследования —
МЗ- и ДЗ-близнецов). Zeitschrift für angewandte
Psychologie. Beiheft 61.
Luxenburger, H. (1928). Vorläufiger Bericht über Psychia —
trische Serienuntersuchungen an Zwillingen
[Предварительный отчет о психиатрических исследованиях близнецов серии
]. Zeitschrift für die gesamte Neurologie
und Psychiatrie 116 297–347.
Мартин, Н. Г., и Ивз, Л. Дж.(1977). Генетический анализ ковариационной структуры. Наследственность, 38, 79–95.
Мартин, Н. Г., Ивз, Л. Дж., Кирси, М. Дж., И Дэвис, П.
(1978). Сила классического исследования близнецов.
Наследственность, 40, 97–116.
Мерриман, К. (1924). Интеллектуальное сходство
близнецов. Психологические монографии, 33, 1–58.
Митчелл, К.С., Маццео, С.Э., Булик, К.М., Агген, С.Х.,
Кендлер, К.С. и Нил, М.С.2007 Исследование
оценки раннего окружения близнецов. Twin
Research and Human Genetics, 10, 840–847.
Монтгомери Р. Б. (1926). Выкройки подошв близнецов.
Биологический бюллетень, 50, 293–300.
Мюллер, Б. (1930). Untersuchungen über die Erblichkeit
von Fingerbeerenmustern unter besonderer Berück —
sichtigung rechtlicher Fragestellungen (Исследования
о наследуемости рисунков кончиков пальцев с особым рассмотрением юридических вопросов
).Molecular и
General Genetics, 56, 302–382.
Мюллер, Х. Дж. (1925). Психические особенности и наследственность. Журнал
Наследственности, 16, 433–455.
Мюллер-Хилл, Б. (1984). Tödliche Wissenschaft. Роуолта,
Рейнбек. (переведено Г. Р. Фрейзером 1988 Murderous
Science. Oxford University Press.)
Нил, М. К., и Кардон, Л. Р. (1992). Методология
Генетическое исследование близнецов и семей. Kluwer,
Dordrecht.
Ньюман, Х.Х. (1929). Исследования человеческих близнецов. I.
Методы диагностики монозиготных и дизиготных
близнецов. Биологический бюллетень, 55, 283–297.
Ньюман, Х. Х., Фриман, Ф. Н., и Хольцингер, К. Дж.
(1937). Близнецы: исследование наследственности и окружающей среды.
Чикагский университет Press.
Филлипс, Д. И. У. (1993). Двойные исследования в медицинских исследованиях:
Могут ли они сказать нам, являются ли болезни генетически детерминированными?
? Ланцет, 341, 1008.
Пломин, Р., Хилл, Л., Крейг, И. В., Макгаффин, П., Перселл, С.,
Шэм, П., Любински, Д., Томпсон, Л. А., Фишер, П. Дж.,
Турик, Д., и Оуэн, MJ (2001). Полногеномное сканирование
из 1842 маркеров ДНК для аллельных ассоциаций с
общей когнитивной способностью: пятиэтапный план с использованием пула ДНК
и крайне отобранных групп. Поведение
Генетика, 31, 497–509.
Poll, H. (1914a). Über Vererbung beim Menschen.Die
Grenzboten, 73, 247–259 и 296–311.
244 Twin Research и Human Genetics Июнь 2009 г.
Оливер Мэйо
ДНК-свидетельства сильной генетической стабильности и увеличения наследуемости интеллекта от 7 до 12 лет
Blakemore SJ. Визуализация развития мозга: мозг подростка. Neuroimage 2012; 61 : 397–406.
Артикул Google ученый
Power JD, Fair DA, Schlaggar BL, Petersen SE.Развитие функциональных сетей мозга человека. Neuron 2010; 67 : 735–748.
CAS Статья Google ученый
Гедд Дж. Н., Рапопорт Дж. Л. Структурная МРТ развития мозга у детей: чему мы научились и куда мы идем? Neuron 2010; 67 : 728–734.
CAS Статья Google ученый
Пломин Р, Кослин С.Гены мозга и познания. Nat Neurosci 2001; 4 : 1153–1155.
CAS Статья Google ученый
Спирмен К. «Общий интеллект», объективно определенный и измеренный. Am J Psychol 1904; 15 : 201–292.
Артикул Google ученый
Уважаемый IJ. Интеллект. Ann Rev Psychol 2012; 63 : 453–482.
Артикул Google ученый
Уважаемый И.Дж., Джонсон В., Хулихан Л.М. Генетические основы человеческого интеллекта. Hum Genet 2009; 126 : 215–232.
Артикул Google ученый
Уважаемый И.Дж., Пенке Л., Джонсон В. Неврология различий человеческого интеллекта. Nat Rev Neurosci 2010; 11 : 201–211.
CAS Статья Google ученый
Карама С., Колом Р., Джонсон В., Дири И. Дж., Хайер Р., Вабер Д. П. и др. .Толщина коры коррелирует со специфической когнитивной способностью, обусловленной общим фактором интеллекта, у здоровых детей в возрасте 6–18 лет. Neuroimage 2011; 55 : 1443–1453.
Артикул Google ученый
Хаворт С.М.А., Райт М.Дж., Лучиано М., Мартин Н.Г., де Геус Е.Е.К., ван Бейстервельдт СЕМ и др. . Наследуемость общих когнитивных способностей линейно возрастает от детства к юности. Mol Psychiatry 2010; 15 : 1112–1120.
CAS Статья Google ученый
Пломин Р., ДеФрис Дж. К., Кнопик В. С., Нейдерхайзер Дж. М.. Behavioral Genetics 6-е изд. Деньги: Нью-Йорк, 2013.
Google ученый
van Soelen ILC, Brouwer RM, van Leeuwen M, Kahn RS, Pol HEH, Boomsma DI. Наследственность вербального интеллекта и интеллекта производительности в педиатрической лонгитюдной выборке. Twin Res Hum Genet 2011; 14 : 119–128.
Артикул Google ученый
Хаворт CMA, Пломин Р. Количественная генетика в эпоху молекулярной генетики: на примере обучаемости и инвалидности. J Am Acad Детская подростковая психиатрия 2010; 49 : 783–793.
Артикул Google ученый
Маккарти М.И., Абекасис Г.Р., Кардон Л.Р., Голдштейн Д.Б., Литтл Дж., Иоаннидис JPA и др. .Полногеномные исследования ассоциаций сложных признаков: консенсус, неопределенность и проблемы. Nat Rev Genet 2008; 9 : 356–369.
CAS Статья Google ученый
Chabris CF, Hebert BM, Benjamin DJ, Beauchamp JP, Cesarini D, van der Loos M и др. . Большинство сообщаемых генетических ассоциаций с общим интеллектом, вероятно, являются ложноположительными. Psychol Sci 2012; 23 : 1314–1323.
Артикул Google ученый
Махер Б. Личные геномы: случай отсутствия наследственности. Nature 2008; 456 : 18–21.
CAS Статья Google ученый
Пломин Р. Развитие ребенка и молекулярная генетика: 14 лет спустя. Child Dev 2012; 30 : 1467–8624.
Google ученый
Ян Дж.А., Ли Ш., Годдард М.Э., Вишер П.М.GCTA: инструмент для анализа сложных признаков в масштабе всего генома. Am J Hum Genet 2011; 88 : 76–82.
CAS Статья Google ученый
Ян Дж., Беньямин Б., МакЭвой Б.П., Гордон С., Хендерс А.К., Найхольт Д.Р. и др. . Распространенные SNP объясняют большую часть наследуемости человеческого роста. Nat Genet 2010; 42 : 565–569.
CAS Статья Google ученый
Янг Дж., Манолио Т.А., Паскуале Л.Р., Бурвинкл Э., Капорасо Н., Каннингем Дж. М. и др. .Разделение генома генетической изменчивости по сложным признакам с использованием общих SNP. Nat Genet 2011; 43 : 519–525.
CAS Статья Google ученый
Ли С.Х., Рэй Н.Р., Годдард М.Э., Вишер П.М. Оценка отсутствующей наследственности болезни на основе полногеномных ассоциативных исследований. Am J Hum Genet 2011; 88 : 294–305.
Артикул Google ученый
Ли С.Х., ДеКандия Т.Р., Рипке С., Ян Дж., Салливан П.Ф., Годдард М.Э. и др. .Оценка доли вариаций предрасположенности к шизофрении, зафиксированной общими SNP. Nat Genet 2012; 44 : 247–250.
CAS Статья Google ученый
Lubke GH, Hottenga JJ, Walters R, Laurin C, de Geus EJ, Willemsen G et al . Оценка генетической изменчивости большого депрессивного расстройства из-за всех однонуклеотидных полиморфизмов. Biol Psychiatry 2012; 72 : 707–709.
CAS Статья Google ученый
Винкхуйзен AAE, Pedersen NL, Yang J, Lee SH, Magnusson PKE, Iacono WG et al . Общие SNP объясняют некоторые различия в личностных аспектах невротизма и экстраверсии. Transl Psychiatry 2012; 2 : e102.
CAS Статья Google ученый
Бенджамин Д.Дж., Чезарини Д., ван дер Лоос MJHM, Дауэс К.Т., Келлингер П.Д., Магнуссон ПКЕ и др. .Генетическая архитектура экономических и политических предпочтений. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109 : 8026–8031.
CAS Статья Google ученый
Дэвис Дж., Тенеса А., Пэйтон А., Ян Дж., Харрис С. Е., Левальд Д. и др. . Полногеномные ассоциативные исследования показывают, что человеческий интеллект передается по наследству и полигенен. Mol Psychiatry 2011; 16 : 996–1005.
CAS Статья Google ученый
Уважаемый И.Дж., Ян Дж., Дэвис Дж., Харрис С.Е., Тенеса А., Ливальд Д. и др. .Генетический вклад в стабильность и изменение интеллекта от детства до старости. Nature 2012; 482 : 212–215.
CAS Статья Google ученый
Plomin R, Haworth CMA, Meaburn EL, Цена T. Консорциум 2 Wellcome Trust Case Control, Davis OSP. Общие ДНК-маркеры могут составлять более половины генетического влияния на когнитивные способности. Psychol Sci 2001; 178 : 41–48.
Google ученый
Ли Ш., Ян Дж., Годдард МЭ, Вишер П.М., Рэй Н.Р. Оценка плейотропии между сложными заболеваниями с использованием геномных отношений на основе SNP и ограниченной максимальной вероятности. Биоинформатика 2012; 28 : 2540–2542.
CAS Статья Google ученый
Haworth CMA, Davis OSP, Plomin R. Исследование раннего развития близнецов (TEDS): генетически чувствительное исследование когнитивного и поведенческого развития от детства до юношеского возраста. Twin Res Hum Genet 2012; FirstView : 1–9.
Google ученый
Оливер Б.Р., Пломин Р. Исследование раннего развития близнецов (TEDS): многомерное продольное генетическое исследование языковых, когнитивных и поведенческих проблем с детства до подросткового возраста. Twin Res Hum Genet 2007; 10 : 96–105.
Артикул Google ученый
Ковас Ю., Хаворт CMA, Дейл П.С., Пломин Р.Генетические и экологические истоки способностей к обучению и инвалидности в раннем школьном возрасте. Monogr Soc Res Child Dev 2007; 72 : 1–144.
Google ученый
Хауи Б.Н., Доннелли П., Маркини Дж. Гибкий и точный метод вменения генотипа для следующего поколения полногеномных ассоциативных исследований. PLoS Genet 2009; 5 : e1000529.
Артикул Google ученый
Феллай Дж., Шианна К.В., Дж. Д., Коломбо С., Ледергербер Б., Уил М. и др. .Полногеномное ассоциативное исследование основных детерминант контроля хозяина ВИЧ-1. Science 2007; 317 : 944–947.
CAS Статья Google ученый
Паттерсон Н., Прайс А.Л., Рейх Д. Структура населения и собственный анализ. PLoS Genet 2006; 2 : 2074–2093.
CAS Статья Google ученый
Петрилл С.А., Ремпелл Дж., Оливер Б., Пломин Р.Тестирование когнитивных способностей по телефону на выборке от 6 до 8 лет. Intelligence 2002; 30 : 353–360.
Артикул Google ученый
Haworth CMA, Harlaar N, Kovas Y, Davis OS, Oliver BR, Hayiou-Thomas ME et al . Когнитивное тестирование в Интернете больших выборок, необходимых для генетических исследований. Twin Res Hum Genet 2007; 10 : 554–563.
Артикул Google ученый
van der Waerden BL.Об источниках моей книги «Современная алгебра». Hist Math 1975; 2 : 31–40.
Артикул Google ученый
Lehmann EL. Непараметрики: статистические методы на основе рангов . Холден-Дэй: Сан-Франциско, 1975.
Google ученый
Команда RDC. R: язык и среда для статистических вычислений (версия 2.13.1). 2011 Доступно по адресу http: // www.R-project.org/.
Бокер С., Нил М., Маес Х., Уайлд М., Шпигель М., Брик Т. и др. . OpenMx: расширенная среда моделирования структурных уравнений с открытым исходным кодом. Психометрика 2011; 76 : 306–317.
Артикул Google ученый
Дэвис О., Арден Р., Пломин Р. g в среднем детстве: умеренное генетическое и общее влияние окружающей среды с использованием различных показателей общих когнитивных способностей в 7, 9 и 10 лет в большой выборке близнецов. Intelligence 2008; 36 : 68–80.
Артикул Google ученый
Hanscombe KB, Haworth CMA, Davis OSP, Jaffee SR, Plomin R. Природа (и воспитание) детских представлений о семейном хаосе. Изучите индивидуальные различия 2010; 20 : 549–553.
Артикул Google ученый
Кендлер К.С., Бейкер Дж. Х. Генетические влияния на меры окружающей среды: систематический обзор. Psychol Med 2007; 37 : 615–626.
Артикул Google ученый
Hanscombe KB, Haworth CMA, Davis OSP, Jaffee SR, Plomin R. Хаотические дома и школьная успеваемость: двойное исследование. J Детская психическая психиатрия 2011; 52 : 1212–1220.
Артикул Google ученый
Visscher PM, Brown MA, McCarthy MI, Yang J.Пять лет открытия GWAS. Am J Hum Genet 2012; 90 : 7–24.
CAS Статья Google ученый
Делили ли вы утробу с «исчезающим близнецом»? Ответ может быть записан в вашей ДНК.
Однояйцевые близнецы происходят из одной яйцеклетки, которая разделяется и дает начало двум эмбрионам, но во время развития один из близнецов иногда «исчезает», оставляя на свет только одного ребенка. Новое исследование намекает, что ваша ДНК может показать, начинали ли вы как однояйцевый близнец в утробе матери, даже если ваш близнец исчез задолго до вашего рождения.
В новом исследовании, опубликованном во вторник (28 сентября) в журнале Nature Communications , исследователи сосредоточили внимание на так называемых эпигенетических модификациях , обнаруженных в ДНК близнецов. Термин «эпигенетический» относится к факторам, которые могут «включать» или «выключать» гены без изменения лежащей в их основе последовательности ДНК . Например, небольшие молекулы, называемые метильными группами, могут цепляться, как стикеры, за определенные гены и мешать клетке считывать эти гены, тем самым эффективно отключая их.
Согласно новому исследованию, ДНК однояйцевых близнецов имеет характерный узор из липких метильных групп. Авторы обнаружили, что этот паттерн охватывает 834 гена и может использоваться для дифференциации однояйцевых близнецов как от разнояйцевых, так и от неблизнецов. Фактически, основываясь на этих результатах, команда разработала компьютерный алгоритм, который может надежно идентифицировать идентичного близнеца, основываясь исключительно на расположении метильных групп в их ДНК.
Теоретически такой инструмент мог бы также обнаружить кого-то, у кого был исчезающий близнец, хотя новое исследование не проверило эту идею.
Связанный: Двойное зрение: 8 увлекательных фактов о близнецах
По сути, этот образец метильных групп представляет собой своего рода «молекулярный шрам», оставшийся от раннего эмбрионального развития однояйцевых близнецов, — сказал Роберт Уотерленд, a профессор педиатрии и генетики в Медицинском колледже Бейлора, который не принимал участия в новом исследовании. «Авторы обнаружили эпигенетический признак монозиготного спаривания», что означает двойникование, которое происходит от одной оплодотворенной яйцеклетки или зиготы, — сказал он.
Гены, покрытые этими метильными группами, играют различные роли в развитии, росте и адгезии клеток, что означает, что они помогают клеткам прилипать друг к другу. Тем не менее, на основе текущего исследования неясно, как эти метилированные гены, в частности, могут влиять на рост, развитие или здоровье однояйцевых близнецов, сказал Уотерленд.
Изучая эти шрамы раннего развития, авторы хотели лучше понять, почему вообще происходит идентичное двойникование. Ученые знают, что зигота расщепляется на определенном этапе развития, но остается загадкой, почему иногда такое расщепление происходит.«[Исследование] было вызвано тем фактом, что мы очень мало знали о том, почему возникают монозиготные близнецы», — сказала первый автор Дженни ван Донген, доцент кафедры биологической психологии Университета Врие (VU) в Амстердаме.
По оценкам, 12% беременностей у людей начинаются как многоплодная беременность, но менее 2% из них доносятся до срока, а это означает, что остальные приводят к так называемому исчезающему близнецу, согласно отчету 1990 года в Международном журнале фертильности и фертильности . Стерильность .В целом, в случаях, когда оба близнеца доживают до родов, разнояйцевые близнецы обычно встречаются чаще, чем однояйцевые.
Данные свидетельствуют о том, что генетика влияет на вероятность рождения у матери разнояйцевых близнецов, что происходит, когда две яйцеклетки оплодотворяются одновременно. Например, исследования показывают, что братство может происходить в семьях и что гены, участвующие в гиперовуляции, по-видимому, играют роль, сказал ван Донген. Для сравнения, количество однояйцевых близнецов довольно стабильно во всем мире, примерно от 3 до 4 из каждых 1000 рождений, что указывает на то, что генетика не является движущей силой этого явления.Вопрос в том, что делает?
«Это действительно загадка биологии развития», — сказал старший автор Доррет Бумсма, профессор кафедры биологической психологии Амстердамского университета.
Команда задалась вопросом, может ли разгадка этой загадки закодироваться в метильных группах, украшающих ДНК человека, поскольку молекулы помогают контролировать эмбриональное развитие на самых ранних стадиях. А благодаря особым белкам, называемым метилтрансферазами, метильные группы, добавляемые к нашей ДНК в процессе развития, копируются по мере того, как наши клетки продолжают делиться, а это означает, что они могут оставаться в зрелом возрасте.
Для нового исследования команда взяла эпигенетические данные от шести больших когорт близнецов, в общей сложности более 6000 человек. Когорты включали как однояйцевых близнецов, так и разнояйцевых близнецов, а также некоторых неблизнецов в семьях этих людей. Включая разнояйцевых близнецов, команда могла проверить, действительно ли какие-либо эпигенетические паттерны, наблюдаемые у однояйцевых близнецов, уникальны для них и не являются общими для всех видов близнецов.
Связано: Рождение ребенка: Стадии беременности по триместру
Большая часть данных о метилировании ДНК была получена из образцов крови взрослых, но один набор данных состоял из образцов мазков из щеки детей.И во всех образцах команда обнаружила одни и те же отчетливые паттерны метилирования в ДНК идентичных близнецов.
«Тот факт, что они видят одно и то же в этих клетках, обнадеживает», потому что это показывает, что паттерн не специфичен для одного типа клеток, — сказал Уотерленд. Это означает, что характерное метилирование имело место на очень ранней стадии развития, до того, как начали формироваться специализированные ткани, такие как сердце или легкие . Когда на этой стадии метильные группы прикрепляются к ДНК, метилтрансферазы передают молекулы всем последующим дочерним клеткам, независимо от того, каким типом клеток они в конечном итоге становятся.
Поскольку некоторые из наборов данных включали образцы ДНК, собранные в несколько моментов времени, команда могла дважды проверить, насколько стабильны эти паттерны метилирования в течение нескольких лет. «Они обнаружили, что эти состояния метилирования очень стабильны у человека», что еще больше укрепляет идею о том, что эти метильные группы могут сохраняться от оплодотворения до взрослой жизни, — сказал Уотерленд.
«Кажется, что что-то происходит на очень ранней стадии развития, и это остается записанным в паттерне метилирования различных типов клеток нашего тела», — сказал ван Донген.«Он остается в наших камерах». Тем не менее, на данный момент неясно, какое именно влияние эти метильные группы оказывают на экспрессию гена (включение или выключение гена), и представляет ли модель метилирования причину, следствие или побочный продукт идентичного двойникования, она принято к сведению.
«Чтобы действительно понять точные этапы, которые происходят на ранних этапах эмбрионального развития и приводят к образованию монозиготных близнецов, нам действительно нужны функциональные исследования», — сказал ван Донген, имея в виду исследования, посвященные тому, как эти изменения влияют на реальные клетки.Команда планирует провести такие исследования с использованием моделей животных и человеческих клеток в лабораторных чашках; они могут также использовать модели человеческого эмбриона , известные как бластоиды .
В будущем команда могла бы также изучить более крупный образец эпигенетических модификаций генома, чтобы увидеть, выходит ли паттерн метилирования за пределы 800 с лишним уже идентифицированных генов, сказал Уотерленд. По его словам, новое исследование охватило сотни тысяч потенциальных проблем с метильными группами, но есть еще много чего, что нужно исследовать.
Первоначально опубликовано на Live Science.
Использование исследований близнецов для определения наследуемости — видео и стенограмма урока
Исследования близнецов
Как вы, вероятно, знаете, есть два типа близнецов, которые могут родиться. Монозиготные пары близнецов , или близнецы MZ, являются однояйцевыми близнецами. У них 100% генетическое сходство, поскольку они отделяются от одного эмбриона, когда одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом. Дизиготные пары близнецов или пары близнецов DZ — неидентичные близнецы.У них примерно 50% генетического сходства, как и у любой другой пары братьев и сестер, потому что они развились из двух отдельных эмбрионов — двух разных яйцеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. По сути, это два брата и сестры, которые только что родили одновременно.
Исследование близнецов — это эксперимент, в котором оценивается генетическое и экологическое влияние на признак с использованием пар близнецов MZ и DZ. Исследования близнецов позволяют ученым ответить на этот вопрос о наследственности. Это простой вопрос, но на него сложно ответить: «В какой степени признак обусловлен генетической изменчивостью, а не влиянием окружающей среды?»
Так зачем использовать парные пары MZ и DZ? Давайте подумаем, как растут близнецы MZ и DZ.Они растут в одной утробе, рождаются в один день, а затем растут в одно и то же время в одном доме в одной семье. Это означает, что два человека в паре близнецов имеют настолько же близкий экологический фон, насколько это возможно для любых двух людей.
Нельзя сказать, что окружающая среда идентична, потому что у каждого человека разный жизненный опыт, но пара близнецов MZ или DZ, выросшая вместе, будет иметь одну и ту же семью, один и тот же социально-экономический статус и одно место жительства.Но даже при том, что влияние окружающей среды будет одинаковым между людьми в паре близнецов MZ или DZ, только пара близнецов MZ имеет 100% идентичную генетику. Следовательно, вы можете выбрать черту, которой хотите следовать в сотнях тысяч пар MZ и DZ, и задать этот вопрос: «Насколько вероятно, что черта является общей между обоими людьми в паре близнецов?» Если вы видите различия между неидентичными близнецами DZ, большая часть этих различий, вероятно, связана с генетикой, а не с окружающей средой.
В конце концов, генетика пар близнецов DZ схожа только на 50%, но их среда более похожа.Теперь предположим, что есть черта, наследуемость которой составляет 0%, то есть мы знаем, что генетика на нее совсем не влияет. Трудно привести реальный пример, потому что на самом деле генетическое влияние есть почти на все. Но ради аргументации, допустим, мы рассмотрели жевание жевательной резинки в нескольких парах близнецов MZ и парах близнецов DZ, чтобы выяснить, есть ли у них эта черта.
Мы обнаружили, что если один из близнецов MZ жует жевательную резинку, существует 40% -ная вероятность, что другой близнец также будет жевать жевательную резинку.Для признака с наследуемостью 0% мы увидим такой же результат у близнецов DZ. Если один человек в паре близнецов DZ жевал жевательную резинку, другой близнец с вероятностью на 40% тоже будет жевать жевательную резинку. Тот факт, что генетика не меняет этот результат между парами близнецов MZ и DZ, означает, что эта черта не передается по наследству.
Если бы признак был на 100% наследуемым, мы бы увидели следующий график:
Если мы посмотрим на пару близнецов MZ, у которых один из близнецов имеет очень наследственную черту, такую как болезнь Хантингтона, у другого близнеца будет 100% шанс иметь эту черту.Однако, если мы посмотрим на близнеца DZ с болезнью Хантингтона, у другого близнеца в паре будет менее 100% шанс заболеть этой болезнью. Это будет не то же самое, потому что они генетически не одинаковы. Близнецы в паре DZ являются родственниками, поэтому вероятность высока, но не так высока, как если бы близнецы были генетически идентичными.
Большинство черт на самом деле не являются наследуемыми на 0% или 100%, а скорее являются чем-то средним. Вот где двойное исследование пригодится, чтобы вычислить это число.Изучая большое количество пар близнецов MZ и DZ по определенному признаку, ученые могут рассчитать наследуемость практически всего, без необходимости знать ген или гены, которые приписывают рассматриваемый признак. Черты характера, которые можно изучить с помощью двойного исследования, включают физические черты, такие как цвет глаз и болезнь, а также рак и такое поведение, как зависимость.
Вот несколько примеров. В исследовании 21000 пар близнецов было обнаружено, что рак простаты на 42% наследуется.Используя 11 535 пар близнецов, было обнаружено, что расстройства аутистического спектра наследуются примерно на 71%, или на 71% из-за генетики. Используя более 30 000 пар близнецов, было обнаружено, что рост может быть от 68% до 93% наследственным или отнесенным к вашим генам. Это значение имеет широкий диапазон, потому что оно различается для мужчин и женщин.
Резюме урока
На этом уроке мы узнали, что ученые могут определить наследуемость с помощью двойного исследования. Наследственность описывает, как генетическая изменчивость влияет на общий фенотип или физический признак.Все, что не вызвано наследуемостью, вызвано влиянием окружающей среды. Исследование близнецов — это эксперимент, в котором оценивается влияние генетики и окружающей среды на признак с использованием пар близнецов MZ и DZ. Монозиготные пары близнецов , или близнецы MZ, являются однояйцевыми близнецами. У них 100% генетическое сходство. Дизиготные пары близнецов , или близнецы DZ, неидентичные близнецы. У них примерно 50% генетического сходства.
Результаты обучения
После этого видеоурока вы должны уметь:
- Определить наследуемость и исследование близнецов
- Различать пары монозиготных близнецов и пары дизиготных близнецов
- Объясните, как исследования пар близнецов могут помочь ученым определить генетическое влияние по сравнению с влиянием окружающей среды на признак.
исследований близнецов по-прежнему в беде
Благодаря достижениям в области технологий с 1933 года, мы могли «модернизировать» предупреждение Хогбена, добавив фразу «… и компьютерную цветную графику, диаграммы и статистический анализ, созданные в Интернете или в формате PDF.”
Исследования, воспитанные близнецами (TRA)
Обращаясь к исследованиям TRA (также известным как «исследования разлученных близнецов»), которые были в центре внимания глав 2-6 из Проблемы с исследованиями близнецов , Туркхаймер спросил: «Но были ли близнецы действительно идеально разделенными, бесконтактными? и выросли в абсолютно независимой семейной среде? » Он ответил: «Конечно, нет». Такая постановка вопроса предполагает, что, хотя разделение могло и не быть идеальным, оно было довольно хорошим.Напротив, в главе 2 я построил три таблицы, содержащие информацию о возрасте при разделении и истории болезни, цитируемую непосредственно из оригинальных публикаций, для всех 75 пар, описанных в трех «классических» исследованиях TRA, проведенных Newman et al., Shields, и Юэль-Нильсен. Быстрое чтение правых столбцов этих таблиц ясно показывает, что большинство пар воспитывались вместе в течение многих лет и / или жили рядом друг с другом и вместе посещали школу и / или имели постоянный контакт и тесную эмоциональную связь. . наиболее изученных пар MZA не были разлучены при рождении и выращивались отдельно в случайно выбранных домах, представляющих весь спектр потенциально влияющих на поведение средах, и впервые встретились друг с другом при изучении. . 11
Кроме того, большинство близнецов MZA были добровольцами, которые знали о существовании их второго близнеца при изучении, и большинство из них одновременно росли в аналогичных политических, культурных и социально-экономических условиях, влияющих на поведение (известные как «когортные эффекты»). .Все пары MZA были одного пола и имели общую пренатальную среду, и все они получали более похожее отношение со стороны своего социального окружения, исходя из их очень похожего внешнего вида. В самом известном на сегодняшний день исследовании TRA, ориентированном на IQ и личности «Миннесотском исследовании близнецов, воспитанных раздельно» (MISTRA) Бушара и его коллег (проведенном между 1979 и 2000 годами), исследователи опубликовали очень мало информации об истории жизни они изучали близнецов, а затем отказали независимым исследователям в доступе к их неопубликованной информации и данным.По ряду причин маловероятно, чтобы пары MZA из Миннесоты были более «разделенными», чем пары частично разлученных, описанные в более ранних исследованиях.
Главный вопрос в MISTRA, который я подробно обсуждал в главах 5 и 6, заключался в том, как исследователи пришли к своим выводам в пользу важных генетических влияний на IQ, личность и другие поведенческие характеристики. Окончательная выборка MISTRA состояла из 81 пары MZA и 56 пар раздвинутых DZ (DZA).Я показал, что исследователи с самого начала определили DZA в качестве своей контрольной группы, и что исследователь MISTRA Нэнси Сигал в своей книге 2012 года об исследовании Born Together — Reared Apart: The Landmark Minnesota Twin Study подтвердила это и написала :
«Простое сравнение внутриклассовых корреляций MZ (или MZA) и DZ (или DZA) — это важный первый шаг в поведенко-генетическом анализе, потому что это демонстрирует, есть ли генетическое влияние на признак .[Курсив мой] 12
Поскольку пары MZA более похожи друг на друга генетически, чем пары DZA (100% против 50%), средняя (средняя) корреляция поведенческих черт MZA не значительно выше, чем соответствующая корреляция DZA, предполагает, что только негенетические факторы ответственны за повышение обеих корреляций выше нуля, поскольку большее генетическое сходство MZA не привело к их большему поведенческому сходству.
На практике, однако, имея под рукой свои данные, исследователи из Миннесоты решили обойти «важный первый шаг» определения того, что корреляция среднего MZA значительно выше, чем корреляция среднего DZA контрольной группы. 13 Вместо этого они основывали свои выводы на оценках наследственности, полученных в результате анализа процедур «подгонки модели», и на предположении, что корреляция MZA «непосредственно оценивает наследуемость», потому что, как выразился Сигал, «близнецы MZA имеют общие только гены. . » 14 Я показал, что пары MZA имеют гораздо больше общего, чем их гены, включая факторы окружающей среды, перечисленные выше, и другие факторы. Кроме того, я показал, что процедуры подбора моделей основаны на многих сомнительных предположениях о людях и генетике.Исследователи MISTRA признали, что некоторые из этих предположений «скорее всего не верны», 15 , но предположили, что «несколько комбинаций нарушений предположений могут действовать, чтобы уравновесить друг друга». 16
Я также задокументировал неспособность исследователей MISTRA опубликовать важные данные, которые могли привести к различным интерпретациям их результатов. Насколько мне известно, до сих пор исследователи не опубликовали свои полные выборочные корреляции DZA для двух основных тестов IQ, используемых в исследовании, тестов Векслера (WAIS) и тестов прогрессивных матриц Равена, даже несмотря на то, что они опубликовали свои основная полная выборка DZA личности корреляций с 1980-х годов. 17
В главе 6 я показал, что на основании результатов MISTRA, которые были опубликованы, не существует статистически значимой разницы между средними внутриклассовыми корреляциями MZA и DZA для теста Векслера или критерия Равена. 18 В отличие от того, как результаты MISTRA обычно обсуждаются в научной литературе (включая учебники) и в популярной прессе, это сравнение «важный первый шаг», описанное Сигалом и другими — шаг, который «демонстрирует, существует ли генетическое влияние на признак »- не удалось определить генетическое влияние на показатели IQ (общий интеллект).
Туркхаймер не обсуждал и не оспаривал эти результаты, которые, не считая других многочисленных потенциально недействительных проблем и предубеждений, обнаруженных в исследованиях TRA, сами по себе опровергают утверждения MISTRA в пользу генетического влияния на интеллект. Он также не обсуждал и не оспаривал мое утверждение о том, что исследователи не опубликовали свои корреляции IQ DZA для полной выборки, и не пытался объяснить, почему эти корреляции не были опубликованы. Вместо этого он обсудил корреляционные паттерны MZA-DZA в 42 показателях индивидуальных способностей, которые, по его мнению, показывают, что «MISTRA включает в себя как генетические, так и средовые эффекты.”
Молекулярно-генетические исследования
Комментируя попытки идентифицировать гены на молекулярно-генетическом уровне, Туркхаймер признал, что «в весьма значительной степени оказалось невозможным найти» варианты ДНК, которые влияют на поведенческие вариации, и что «ученые не идентифицировали ни одного гена, который бы соответствовал каким-либо условиям. разумный стандарт как «ген» шизофрении, интеллекта, депрессии или экстраверсии ». Затем он заявил, что я игнорировал «самые последние достижения, такие как многочисленные статистические« совпадения »в крупномасштабных общегеномных ассоциативных исследованиях роста, шизофрении и даже образовательных достижений.Я действительно упомянул некоторые из них, 19 , но не стал их особо выделять, потому что, как я показал, буквально тысячи предыдущих сенсационных «попаданий» этого типа не пережили последующих попыток их воспроизвести. Практически все оказались ложными срабатываниями. Так было и в психиатрии, и в поведенческой генетике. Как я заключил, опыт требует, чтобы мы относились ко всем заявлениям об обнаружении поведенческих генов как к ложноположительным результатам, пока не будет доказано обратное.
Туркхаймер до некоторой степени согласился со мной, когда он признал, что «ЕЭЗ ложно» и что «оказалось невозможным найти» гены для «всего стандартного списка наследственных человеческих черт».«Поскольку это были две из трех основных взаимосвязанных тем моей книги (третья заключалась в том, что исследования TRA в значительной степени ошибочны), кажется, между нами есть некоторые точки соприкосновения. Основная область разногласий — это интерпретация. Туркхаймер заключает, что метод близнецов остается актуальным, потому что близнецы создают свою собственную (по общему признанию) неравную среду, и что гены поведения существуют и ждут открытия («проблема отсутствующей наследственности»), возможно, благодаря использованию недавно разработанных методов. На мой взгляд, проблемы с генетически интерпретируемыми результатами исследований близнецов (и усыновлений) в сочетании с десятилетиями отрицательных молекулярно-генетических результатов приводят к выводу, что гены, определяющие поведенческие различия людей, вряд ли существуют, и что генетическая интерпретация данных о близнецах неверна.
Прочие проблемы
Глава 11 из Проблема с исследованиями близнецов содержит притчу о поджигателях, которые сжигают здания в большом городе. Туркхаймер писал, что притча «полностью опровергает аргументы самого Джозефа», потому что некоторые дома в притче были более устойчивы к поджогам, чем другие (аналогично разной генетической предрасположенности к психическим расстройствам). Хотя, оглядываясь назад, я должен был объяснить это лучше, основная цель притчи заключалась в том, чтобы показать, что , даже , , если существуют генетические различия между людьми, которые способствуют разным поведенческим результатам, акцент на генетике по-прежнему является неправильным и даже вредным. подход.Поведенческая генетика, несмотря на частые заявления ее лидеров о важности факторов окружающей среды, продвигает подход, который делает упор на генетике, в значительной степени освобождая общество и политических лидеров от необходимости улучшать социальную, семейную, физическую и политическую среду людей. Притча подчеркивает этот момент и никоим образом не подрывает позиции, которую я приводил в книге.
В обзоре меня критиковали за то, что я «не исходил из известного набора фактов», а вместо того, чтобы спорить «в обратном направлении от фиксированного вывода, исключая любые сегменты доказательства, которые не приводят к предопределенному пункту назначения.«Поведенческая генетика, по сути, — это то место, где нормальным является« построение обратного от фиксированного вывода », и это видно из самого обзора. Другим примером является исследование поведенческого генетического усыновления личности 1998 года, в котором Пломин и его коллеги пришли к выводу в пользу генетики и «наследственности» личностных черт, несмотря на то, что не обнаружили корреляции оценок личности (0,01) между родителями и их 240 усыновленными биологическими потомками. — корреляция, которая, по словам самих исследователей, «прямо указывает на генетическое влияние.” 20 Я подробно рассмотрел это исследование в Приложении B, но оно не было упомянуто в обзоре. 21
Туркхаймер писал, что в моей книге «рассмотрение любого вида генетического влияния на поведение неотделимо от его наихудших возможных последствий в виде обвинения жертвы и евгеники». Это ложная характеристика моей работы, хотя это правда, что я и многие другие критики на протяжении многих лет рассказывали тревожную историю евгеники и предупреждали о ее возможном возрождении.Интересно, что в 2015 году ведущие исследователи поведенческих генетических близнецов Мэтт МакГью (известный MISTRA) и Ирвинг Готтесман писали: «Возможно, ни одна область психологии не получила такого этического внимания, как генетические исследования интеллекта, и мы согласны с тем, что такие исследования несут бремя его ранняя связь с движением евгеники ». 22 Как показывает этот отрывок пары уважаемых старших исследователей поведенческой генетики, законный поиск генетических влияний на поведенческие различия совместим с постоянной необходимостью напоминать ученым и обществу о «наихудших возможных последствиях» проведения этого исследования.
Обзор завершился выводом: « Проблема с исследованиями близнецов — это отрицание науки». Я утверждаю, что критика поведенческих генетических исследований усиливает науку, поскольку хорошей науке в значительной степени служит отказ от плохой науки, такой как классический метод близнецов и все исследования TRA, опубликованные на сегодняшний день, из ее рядов. С другой стороны, ведущие поведенческие генетики и психиатры отказываются признать, что десятилетия неудачных попыток открытия поведенческих генов представляют собой научное открытие, что такие гены вряд ли существуют. 23 Можно утверждать, что это — настоящее отрицание науки.
Заключение
Эрик Туркхаймер — вдумчивый и красноречивый представитель поведенческой генетики. Он является бывшим президентом Ассоциации поведенческой генетики и провел множество исследовательских проектов, в том числе широко цитируемое исследование 2003 года «Социально-экономический статус изменяет наследуемость IQ у маленьких детей». 24 Его следует поблагодарить за участие в диалоге, которого его коллеги часто избегают, даже несмотря на то, что он считает, как он выразился в обзоре, что ЕАОС и MISTRA являются «двумя наиболее тщательно проработанными темами в история дебатов о природе и воспитании », и что эти« темы и сопутствующие им аргументы были завершены в своей нынешней форме 20 лет назад.Эти далеко не улаженные дебаты, которые в прошлом были в основном односторонними, теперь усиливаются в контексте десятилетий неудачных попыток открытия генов, угрожающих парадигме.
Будущее общественное и научное исследование обоснованности и полезности исследований близнецов, а также других поведенческих генетических и психиатрических генетических методов и концепций можно только приветствовать — даже лучше как совместное изучение всеми сторонами проблемы, работающими вместе как равные партнеры к общей цели — раскрыть правду о мире и его людях.Если моя книга поможет зажечь такой экзамен, она хорошо послужит своей цели.
* * * * *
Примечания:
- Благодарю Claudia Chaufan, Roar Fosse, M.C. Джонсу и Кену Ричардсону за полезные отзывы о более раннем варианте этой статьи.
- Plomin et al., (2013), Behavioral Genetics (6-е изд.), Нью-Йорк: Worth Publishers, стр. 240.
- Фараоне, С., (2013), Реальный прогресс в молекулярной психиатрической генетике, Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии , 52,1006-1008, стр.1007.
- Джозеф, Дж., (2015), Проблема с исследованиями близнецов: переоценка исследований близнецов в социальных и поведенческих науках , Нью-Йорк: Рутледж.
- Многие ранее принятые биологические и генетические предположения, лежащие в основе исследования близнецов, могут быть неверными, включая предположение, что пары MZ на 100% генетически идентичны на протяжении всей своей жизни. См. Charney, E., (2012), Behavior Genetics and Postgenomics, Behavioral and Brain Sciences , 35, 331-358
- Туркхаймер, Э., (2015), Поджигатели в соборе, PsycCRITIQUES , 60 (40), 1-4. DOI: http://dx.doi.org/10.1037/ a0039763
- Hanson, D., (2005), The Gene Illusion Confusion, PsycCRITIQUES , 50 (52), 1-4, стр. 1. DOI: http://dx.doi.org/10.1037/04131512. Другой обзор The Gene Illusion , сделанный исследователем поведенческой генетики, см. В Spinath, FM, (2004), [Обзор книги The Gene Illusion: Genetic Research in Psychiatry and Psychology under the Microscope ], Intelligence, 32, 425-427.См. Обзор Ричарда Холдсворта для более положительной оценки The Gene Illusion .
- Чауфан, К., (2008), Распаковка наследственности диабета: проблема попытки количественно оценить относительный вклад природы и воспитания, DataCrítica: International Journal of Critical Statistics , 2, 23-38.
- Лернер, Р. М., (1995), Пределы биологического влияния: поведенческая генетика как новая одежда императора [Рецензия на книгу Пределы семейного влияния ], Психологическое исследование, 6, 145-156, с.148.
- Hogben, L., (1933), Nature and Nurture , London: George Allen & Unwin, стр. 121, курсив мой.
- Фарбер, С. Л., (1981), Однояйцевые близнецы, воспитанные отдельно: повторный анализ , Нью-Йорк: Основные книги.
- Сигал, Н. Л., (2012), Рожденные вместе — воспитанные отдельно: историческое исследование близнецов Миннесоты , Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета, стр. 62.
- Решение исследователей MISTRA обойти этап прямого сравнения корреляций и вместо этого сосредоточиться на анализе и разделении дисперсий было описано в публикации MISTRA 1988 года.См. Tellegen et al., (1988), Сходство личности у близнецов, воспитанных отдельно и вместе, Journal of Personality and Social Psychology , 54, 1031-1039, p. 1034.
- Сегал, 2012, стр. 334.
- McGue, M., & Bouchard, TJ, Jr., (1989), «Генетические и экологические детерминанты обработки информации и особых умственных способностей: анализ близнецов», в R. Sternberg (Ed.), Advances in the Psychology of Human Intelligence (Vol. 5, pp. 7-45), Hillsdale, NJ: Erlbaum, p.23.
- Джонсон и др., (2007), Влияние генетики и окружающей среды на модель вербально-перцептивного вращения изображения (VPR) структуры умственных способностей в Миннесотском исследовании близнецов, воспитанных порознь, Intelligence , 35, 542-562 С. 548–549.
- См. Также Камин, Л. Дж., И Голдбергер, А. С., (2002), Исследования близнецов в поведенческих исследованиях: скептический взгляд, Теоретическая популяционная биология , 61, 83-95. Хотя исследователи MISTRA публиковали полную выборку корреляций DZA из Калифорнийского личностного инвентаря, мне не известно ни одной публикации, в которой сообщалось бы о корреляциях MZA или DZA для другого важного личностного теста, который они проводили, — теста «Шестнадцать факторов личности» (16PF).Список публикаций MISTRA (до 2010 г.), тестов, описей и вопросников можно загрузить с веб-сайта Нэнси Сигал.
- По данным полномасштабного теста IQ MISTRA Wechsler (WAIS) корреляция результатов теста IQ составила MZA = 0,62 по сравнению с DZA = 0,50. Корреляция результатов теста IQ по прогрессивным матрицам Равена составила MZA = 0,55 по сравнению с DZA = 0,42. Информация является неполной, потому что, как я показал в главе 6, исследователи MISTRA не публиковали и не анализировали свои корреляции IQ DZA для полной выборки. Корреляции IQ Векслера были взяты из Segal, 2012, p.286, на основе неопубликованных данных, данных ей Бушаром. Сигал не назвал количество пар близнецов MZA и DZA, но окончательная выборка MISTRA состояла из 81 пары MZA и 56 пар DZA. Корреляции IQ Raven были взяты из Johnson et al., 2007, p. 552, таблица 3, и были основаны на 74 парах MZA и 52 DZA. Веб-сайт VassarStats предоставляет тест на статистическую значимость между двумя независимыми коэффициентами корреляции выборки. Этот тест показывает, что корреляции MISTRA Wechsler и Raven MZA и DZA не отличаются от обычных.05 уровня статистической значимости, что означает, что предполагается, что разница между этими корреляциями возникла случайно (нулевая гипотеза о том, что корреляции не различаются, не отвергается). См. Также Joseph, 2015, главы 5 и 6.
- Например, см. Joseph, 2015, p. 182.
- Пломин и др., (1998), Результаты усыновления для самооценки личности: доказательства неаддитивных генетических эффектов ?, Journal of Personality and Social Psychology , 75, 211-218, p.211.
- См. Также Джозеф, Дж., (2013), «Утраченное исследование: исследование личности в 1998 году, которое не обнаружило генетической связи между родителями и 240 их усыновленными биологическими потомками», в R. Lerner & J. Benson (Eds. .), Достижения в развитии и поведении детей , 45, 93-124, Сан-Диего: Elsevier.
- МакГью М. и Готтесман II, (2015), «Классические и молекулярно-генетические исследования общих когнитивных способностей», Генетика интеллекта: этика и проведение заслуживающих доверия исследований , специальный отчет, Отчет Гастингсского центра 45, нет.