Открытое образование — Генетика

About

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственной передаче и изменчивости признаков живых организмов. Генетика – интегрирующая биологическая дисциплина, изучающая два фундаментальных свойства живого: наследственность и изменчивость.

 

Генетика использует множество методов исследования: морфологический, физиологический, биохимический, цитологический, физико-химический, математический и др., но основным, принципиально отличающимся от других, является метод генетического (гибридологического) анализа. Интегрирующая роль генетики заключается в том, что она исследует универсальные свойства на всех уровнях организации живого: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном и на всех таксономических группах организмов, включая и человека.

 

Основоположником научной генетики является Г. Мендель, который в 1865 году опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами».

Он разработал и обосновал метод гибридологического анализа, принципиальные положения которого используются генетиками до сих пор. Он сформулировал и обосновал идею о существовании дискретных наследственных факторов, ввёл понятие об альтернативных наследственных факторах и признаках (принцип аллелизма). Доказал, что наследственные факторы (гены), объединяясь в зиготе, не смешиваются и не сливаются (позже это явление стало называться законом чистоты гамет).

 

Цель данного курса лекций – разъяснить слушателям логику генетических исследований; вскрыть сущность наследственности и изменчивости на разных уровнях организации жизни – молекулярном, клеточном, организменном и популяционном; раскрыть сущность дискретных единиц наследственности — генов; показать практическое значение генетики для сельского хозяйства, медицины, биотехнологии и других областей человеческой деятельности.

Format

Форма обучения заочная (дистанционная).
Еженедельные занятия будут включать просмотр тематических видеолекций, решение генетических задач и выполнение тестовых заданий с автоматизированной проверкой результатов.
Важным элементом изучения дисциплины является написание творческих работ в формате сочинения-рассуждения по заданным темам, которое должно содержать полные, развёрнутые ответы, подкреплённые примерами из лекций и/или личного опыта, знаний или наблюдений.

Requirements

Знание математики, физики, химии и биологии в соответствии со стандартами обучения на биологических факультетах университетов.

Course program

Лекция 1. Менделизм. Опыты Г. Менделя и его последователей
Гибридологический анализ. Моногибридное скрещивание, доминирование одного из родительских признаков в F1 и расщепление в Е2 (3:1). Анализирующее скрещивание. Наследственный фактор — дискретная единица наследственности — ген.

Понятие «аллель гена». Утверждение принципа, что наследуются не признаки, а аллели генов, контролирующие их развитие.

 

 

Лекция 2. Дигибридное скрещивание
Доминирование в F1 и расщепление в F2 (9А-В-: ЗА-вв: 3ааВ-: 1 аавв).
Независимое комбинирование и независимое наследование признаков. Цитологические основы явления. Неаллельное взаимодействие генов. Ген и признак. Пенетрантность и экспрессивность признака. Норма реакции генотипа. Формально-генетический подход анализа наследования признаков. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарное, эпистатическое, полимерия.

 

 

 

Лекция 3. Хромосомная теория наследственности Т.Г. Моргана
Наследственные факторы — гены локализованы в хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейном порядке и составляют группу сцепления генов. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер), что приводит к нарушению сцепления генов, т. е. генетической рекомбинации. Величина кроссинговера есть функция расстояния между генами на хромосоме. Генетические карты характеризуют относительные расстояния между генами, выраженные в процентах кроссинговера.

 

 

 

Лекция 4. Теория гена. Сложное строение гена. Функциональный и рекомбинационный тесты на аллелизм.

 

 

 

Лекция 5. Генетика пола
Пол — сложный, генетически контролируемый признак. Генетические) и эпигенетические факторы детерминации пола. Гены, контролирующие детерминацию и дифференцировку пола. Хромосомное определение пола. Основная функция половых хромосом (X,Y и W,Z) — поддержание полового диморфизма и первичного соотношения полов (N♂/N♀=1). Наследование признаков, сцепленных с полом. Реципрокные скрещивания. Отсутствие единообразия у гибридов F1, и наследование признака по типу «крест-накрест». Первичное и вторичное нерасхождение половых хромосом. Гинандроморфизм.

 

 

 

Лекция 6. Мутационная и модификационная изменчивость
Наследственная изменчивость – мутационная и комбинативная – характеризуется изменением генотипа. Модификационная (ненаследственная изменчивость) видоизменяет фенотип организма в пределах нормы реакции генотипа.
Мутация – дискретное изменение признака, передающееся по наследству в ряду поколений организмов и клеток.
Классификация мутаций: по структуре генетического материала, по месту локализации, по типу аллельного, по причине возникновения.

Генетические последствия загрязнения окружающей среды. Мутагенные факторы Мониторинг уровня частоты различных типов мутаций в одних и тех же географических точках. Скрининг мутагенной активности лекарственных препаратов, пищевых добавок, новых промышленных химических соединений.
Размах проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции.

 

 

 

Лекция 7. Мутационный процесс: спонтанный и индуцированный
Мутационный процесс характеризуется всеобщностью и причинностью, статистичностью и определённой частотой, протяжённостью во времени.

Спонтанные мутации возникают в результате ошибок в работе ферментов матричного синтеза ДНК. Генетический контроль мутационного процесса. Гены-мутаторы, гены-антимутаторы. Системы репарации генетических повреждений.
Закономерности индуцированного мутагенеза (радиационного, химического и биологического). Дозовая зависимость, временной характер, мощность дозы (концентрация), предмутационные изменения генетического материала и др.
Методы количественного учёта мутаций. Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек.

 

 

 

«Адаптивный» мутагенез. Проблема наследования приобретаемых признаков.

Лекция 8. Генетика популяций
Любую популяцию составляют особи, отличающиеся в той или иной мере по генотипу и фенотипу. Для понимания генетических процессов, протекающих в популяции, необходимо знать: 1) какие закономерности управляют распределением генов между особями; 2) изменяется ли это распределение из поколения в поколение, и если изменяется, то каким образом.
Согласно формуле Харди-Вайнберга, в идеальной популяции, находящейся в равновесии, доли разных генотипов должны неограниченно долго оставаться постоянными. В реальных популяциях эти доли могут изменяться из поколения в поколение вследствие ряда причин: малочисленность популяции, миграции, отбор мутации. Генофонд популяции, геногеография (А.С. Серебровский), генетическая гетерогенность природных популяций (С.С. Четвериков), генетико-автоматические процессы (Н.П. Дубинин).

 

 

Лекция 9, 10. Генетика развития
Современная биология развития представляет собой сплав эмбриологии, генетики и молекулярной биологии. Мутации генов, контролирующих разные этапы индивидуального развития, позволяют выявить время и место действия нормального аллеля данного гена и идентифицировать продукт этого гена в виде и — РНК, фермента (полипептида) или структурного белка.
Генетический контроль детерминации и дифференцировки пола.
Модельные объекты генетики развития: Drosophila melanogaster — плодовая мушка, Caenorhabditis elegans – круглый червь, нематода, Xenopus laevis — шпорцевая лягушка, Mus musculus — лабораторная мышь, Arabidopsis Thaliana

Проблемы генетики развития: анализ дифференциальной активности генов, активность.
Гомеозисные мутации, их роль на ранних этапах онтогенеза. Эпигенетика индивидуального развития и её перспективы. Генетический импринтинг. Роль апоптоза (генетически программированной гибели клеток) и некроза в ходе индивидуального развития многоклеточных организмов. АЛЛОФЕННЫЕ МЫШИ – генетические мозаики. В отличие от животных у растений из соматических клеток сформированного организма можно получить взрослое полноценное растение (морковь, табак, томаты), способное к половому размножению. Из изолированной клетки под действием растительных гормонов можно получить целое растение.
Проблема репрограммирования генома в дифференцированных клетках животных. Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК). Тотипотентность, плюрипотентность и мультипотентность разных типов клеток. Получение индуцированных плюрипотентных клеток фибропластов человека (iPS) с помощью индукторов репрограммирования транскрипционных факторов Oct4, Sox2, c-Mic, Klf4 и Nanog.
Клонирование позвоночных животных (овечка Долли, 1997). В настоящее время клонированы десятки видов животных из класса млекопитающих (мышь, корова, кролик, свинья, овца, коза, обезьяна (макака-резус) и др.).

 

 

Лекция 11, 12. Генетика человека.
Биосоциальная природа человека. Антропогенетика и медицинская генетика. Методы исследования: генеалогический, близнецовый, цитологический, биохимический, молекулярно-генетический, математический и др.
Менделирующие (моногенные и мультифакториальные) полигенные признаки. Нормальный кариотип человека. Дифференциальное окрашивание хромосом и Fish–метод. Хромосомные аберрации и связанные с ними генетические синдромы.
Методы картирования генома человека. Гибридизация соматических клеток человека и мыши. Секвенирование генома человека (3,5х109 п.о.). Геномика (структурная, функциональная, фармакогеномика, этногеномика и т.д.).
Генетический полиморфизм – основа биоразнообразия человека Типы полиморфизма ДНК (по числу и распределению мобильных генетических элементов; по числу копий тандемных повторов и др).
Медицинская генетика. Развитие медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика (кариотипирование, ДНК-маркеры, биохимические и иммунологические маркеры, прогноз для потомства). Демографическая генетика.
Евгеника, генотерапия, генетическая паспортизация (проблемы и спорные вопросы).

 

 

 

Лекция 13. Генетические основы селекции
Селекция растений и животных. Исходный материал (дикие формы, районированные сорта растений и заводские породы животных, инбредные линии).
Гибридизация (методы скрещивания): межвидовое, межпородное, внутрипородное (аутбридинги инбридинг), промышленное скрещивание.
Методы отбора (массовый – индивидуальный, по фенотипу- по генотипу, по родословной – по качеству потомства). Гибридная кукуруза (простые и двойные межлинейные гибриды). Межлинейные яичные и мясные гибриды кур.
Явления гетерозиса и инцухт — депрессии.
Межродовой фертильный гибрид редьки и капусты (рафанобрассика).
Биотехнология и использование трансгенных организмов.

 

Education results

В результате освоения курса слушатель:
1) получает представление о базовых понятиях генетики (ген, генотип, фенотип, мутация, репликация, рекомбинация, репарация, геном, геномика) достижениях в этой области знаний и практическом применении этих знаний в практике сельского хозяйства, медицины, биотехнологии;
2) овладевает методами генетического анализа на прокариотических и эукариотических организмах, методами цитологического, физико-химического и биоинформатического анализа генетических феноменов и процессов;
3) понимает интегрирующую роль генетики в познании ключевых звеньев и этапов фундаментальных биологических процессов (фотосинтез, синтез пептидов, онтогенез, онкогенез и др.).

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Генетика развития и агрогенетика растений: Участники и порядок отбора

Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова
Ежова Татьяна Анатольевна – д.б.н., профессор кафедры генетики
Соловьёв Александр Александрович – д.б.н., профессор кафедры генетики
Еланский Сергей Николаевич – д.б.н., в.н.с. кафедры микологии и альгологии, с.н.с. Учебно-опытного почвенно-экологического центра, с.н.с. Евразийского центра по продовольственной безопасности (Аграрный центр)
Синюшин Андрей Андреевич – к.б.н., доцент кафедры генетики

Санкт-Петербургский государственный университет
Тихонович Игорь Анатольевич – д.б.н., академии РАН, декан биологического факультета
Лутова Людмила Алексеевна – д. б.н., профессор кафедры генетики и биотехнологии
Матвеева Татьяна Валерьевна – д.б.н., профессор кафедры генетики и биотехнологии
Творогова Варвара Евгеньевна – к.б.н., с.н.с. кафедры генетики и биотехнологии
Матвеенко Андрей Георгиевич – к.б.н., н.с. кафедры генетики и биотехнологии
Рогоза Татьяна Михайловна – старший преподаватель кафедры генетики и биотехнологии
Ганчева Мария Семеновна – инженер-исследователь кафедры генетики и биотехнологии

Новосибирский государственный аграрный университет
Дубовский Иван Михайлович – д.б.н, профессор кафедры защиты растений, заведующий лабораторией

Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии
Тихонович Игорь Анатольевич – д.б.н., академии РАН, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения

Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова
Хлесткина Елена Константиновна – д.б.н., профессор, директор института
Шипилина Лилия Юрьевна – к.б.н., старший научный сотрудник отдела агроботаники и in situ сохранения генетических ресурсов растений

Санкт-Петербургский государственный лесотехнический университет, Санкт-Петербург
Потокина Елена Кирилловна Константиновна – д.б.н., профессор, Научный руководитель Центра биоинформатики и геномных исследований

Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной биотехнологии» (ФГБНУ ВНИИСБ), Москва
Соловьёв Александр Александрович – д.б.н., профессор, заместитель директора по научной и образовательной деятельности
Таранов Василий Васильевич – к.б.н., заведующий лабораторией стрессоустойчивости растений

Медицинская генетика

Аннотация

Ожирение является важнейшим фактором риска развития сахарного диабета 2 типа (СД2). Гепатоцитарный ядерный фактор 1 β (HNF1B) контролирует глюкостатическую функцию островков Лангерганса поджелудочной железы и ассоциирован с развитием СД2 в европейской и азиатской популяциях. Однако исследований, оценивающих роль генетических вариантов HNF1B в формировании предрасположенности к СД2 в русской популяции, на сегодняшний день не проводилось. Целью настоящей работы стало изучение ассоциации полиморфного варианта rs4430796 (A>G) в интроне гена HNF1B с показателями гликемического профиля и редокс-гомеостаза, а также риском развития СД2 у жителей Центральной России, с учетом их пола и индекса массы тела. В исследование включено 3206 человек, из них 1579 больных СД2 и 1627 условно здоровых добровольцев. Генотипирование проводили с использованиеми технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray 4 (Agena Bioscience). Впервые в русской популяции установлена взаимосвязь полиморфизма rs4430796 гена HNF1B с повышенным риском развития СД2 (OR 1,24, 95CI 1,05-1,47, р=0,011). Стратифицированный анализ по полу обнаружил, что выявленная ассоциация характерна только для женщин с избыточной массой тела (OR 1,54, 95CI 1,06-2,22, р=0,02) и ожирением (OR 2,07, 95CI 1,14-3,77, р=0,047) и отсутствует у лиц с нормальной массой тела вне зависимости от пола. Изучаемый SNP ассоциирован с повышенным содержанием перекиси водорода (р=0,012) и более низким уровнем общего глутатиона плазмы (р=0,041) у женщин, тогда как у мужчин с СД2 генотип G/G связан со снижением концентрации С-пептида (р=0,004) и повышением концентрации глюкозы крови (р=0,015). Биоинформатический анализ подтвердил отрицательный эффект аллеля G на экспрессию HNF1B, а также выявил его связь с гиперметилированием гена в различные периоды жизни, что обусловливает низкую экспрессию гена HNF1B у носителей минорного аллеля rs4430796-G. Таким образом, нами впервые установлено, что полиморфный вариант гена HNF1B rs4430796 ассоциирован с предрасположенностью к СД2 в русской популяции, при этом его связь с заболеванием имеет пол-специфический характер и зависит от индекса массы тела.

Генетика гениальности – Наука – Коммерсантъ

Статья Фрэнсиса Гальтона «Hereditary Character and Talent» состояла из двух частей, первая вышла в 1865 году, но сразу после нее были опубликованы авторские исправления и дополнения к ней. Эта было первое строго научное исследование наследственности умственных способностей человека в рамках эволюционной теории Дарвина. За этой статьей в 1869 году последовала фундаментальная монография Гальтона «Наследственный гений», а спустя пять лет — более специальная монография «Английские ученые мужи: их природа и воспитание». Все три эти работы Гальтона ныне лежат в основе современной науки о гениальности, которая сегодня целиком переместилась из биологии в социологию и гуманитарные науки, потому что биологи отказались от нее еще сто лет назад, сосредоточившись на лечении наследственных болезней.

Научная публицистика

Статья Гальтона «Наследственный характер и талант» небольшая, в двух ее частях всего девять журнальных страниц. Она была опубликована в Macmillan’s Magazine. Это был не научный, а литературный и общественно-политический ежемесячный журнал, популярный в те годы в Англии и очень похожий по своему содержанию и целевой аудитории на советский журнал «Новый мир» 1960–1970-х годов. Точнее, «Новый мир» был похож на издававшийся за сто лет до него Macmillan’s Magazine. И там и там публиковались неоднозначные, как выражались их критики, стихи, повести и романы, а кроме них non-fiction, в том числе публицистические статьи по острым проблемам, интересующим думающий класс.

Например, статья опального генетика Владимира Павловича Эфроимсона «Родословная альтруизма», опубликованная в «Новом мире» в 1971 году, вызвала такой ажиотаж в кругах советской интеллигенции, что почти полумиллионного тиража журнала не хватило на всех желающих ее прочитать и она расходилась в самиздатовских копиях. Оно и понятно, ведь ее автор понятным для неспециалистов языком, но при этом строго научно показывал, что движущей силой эволюции человеческого общества был естественный отбор на альтруизм, что и с точки зрения науки, да и здравого смысла тоже выглядело нонсенсом, ибо противоречило всем врожденным безусловным рефлексам и главному инстинкту любого живого существа — инстинкту самосохранения.

Такую реакцию, даже, вероятно, более сильную, вызвала в викторианском обществе статья о талантах и посредственностях Фрэнсиса Гальтона. «Мы живем в атмосфере своего рода интеллектуальной анархии из-за отсутствия господствующих умов,— писал ее автор.— Общий интеллектуальный потенциал наших лидеров низок и требует повышения, а также дифференциации. Нам нужны более способные военачальники, государственные деятели, мыслители, изобретатели, художники. Природные качества нашей расы не выше, чем они были в полудикие времена. Передовые умы нашего времени, похоже, шатаются под интеллектуальным грузом, слишком тяжелым для их сил».

Кузен Дарвина

Рецепт исправить ситуацию у Гальтона был простой: «Если бы 20-я часть затрат и трудов была потрачена на мероприятия по улучшению человеческого рода по сравнению с тем, то мы тратим на улучшение породы лошадей и скота, то какую галактику гениев мы бы создали! Мы могли бы ввести в мир пророков и первосвященников цивилизации так же верно, как мы можем размножать идиотов, спаривая кретинов». Основанием для уверенности в такой возможности по Гальтону был среди прочего и тот факт, что «животных никогда не разводили с целью повышения их интеллекта».

Например, пишет Гальтон, заводчик разводит собак, которые берут след, приносят охотнику его добычу, ласкаются или, наоборот, рычат и кусают, но только не умных собак. Умная собака проявит явное презрение к глупому хозяину, не будет слушаться его команд. Она не так легко будет прощать человека, который ранил ее самолюбие, к тому же она станет ловким вором и лицемером. Разве что «для деревенского философа было бы весьма интересным занятием подбирать самых умных собак и скрещивать их поколение за поколением, разводить исключительно ради повышения их интеллектуальной силы, не обращая внимания на форму, размер и все прочие качества».

Сам сэр Фрэнсис Гальтон, хоть и отводил себе роль «деревенского философа», был уже довольно известным не только в Англии, но и во всей Европе и Америке ученым, членом Королевского общества, то есть академиком, лауреатом золотой медали Географического общества за отчеты об африканских путешествиях. При этом он был достаточно состоятельным человеком, чтобы искать себе славы и связанных с ней источников дохода на государственной службе или в профессиональном научном сообществе.

Но в данном случае для его читателей гораздо важнее было то, что он приходился кузеном Чарлзу Дарвину. Его дед и дед Дарвина были двоюродными братьями. И похоже, что оглушительный успех в научных кругах теории эволюции Дарвина и еще более громкий скандальный резонанс его теории в викторианском обществе подсознательно переносился публикой на теорию гениальности Гальтона.

Селекция человеческого стада

Суть теории Гальтона была простая и понятная даже неученому народу. «По-видимому, существует удивительное заблуждение относительно факта передачи таланта по наследству,— писал Гальтон.— Обыкновенно говорят, что дети выдающихся людей глупы; что там, где великая сила интеллекта, по-видимому, передается по наследству, она передается по материнской линии; и что один сын обыкновенно исчерпывает талант целой семьи. Мои собственные исследования привели меня к диаметрально противоположному выводу. Я нахожу, что талант передается по наследству в очень значительной степени; что мать ни в коем случае не имеет монополии на его передачу».

«Целые семьи талантливых людей встречаются чаще, чем те, в которых только один член обладает талантом,— продолжает он.— Я обосновываю свои выводы теми статистическими данными, которые я сейчас привожу и которые, по моему мнению, достаточно убедительны. Они лишь часть большого материала, который я собрал для будущей книги на эту тему, и все они указывают в одном направлении».

Статистика у Гальтона была такая. В коллекции книг известного библиомана и коллекционера редких книг сэра Томаса Филипса он выбрал сборник биографий «приемлемого размера, который должен был бы содержать жизнеописания главных гениев, которых, по общепринятому мнению, создал наш мир», и провел несложный подсчет. Среди 605 выдающихся людей, живших с 1453 по 1853 год, 102 состояли в близком или дальнем родстве, то есть один из каждых шести.

Взяв другой источник — «превосходный “Краткий биографический словарь” мистера К. Хона», Гальтон повторил подсчет для выдающихся персон, чье имя начиналось на букву М. После исключения из списка монархов, а также всех лиц, умерших до 1453 года, у Гальтона осталось 1141 имя выдающихся людей своего времени. «Из них 103, или 1 из 11, являются либо отцами и сыновьями, либо братьями; и я отнюдь не уверен, что мне удалось выяснить все отношения, которые могли бы существовать между ними»,— пишет Гальтон.

В третьем источнике — справочнике «Men of the Time» Уолфорда, который содержал краткие биографии выдающихся людей Англии, континентальной Европы и Америки, живых на данный момент, Гальтон проанализировал только букву А, где было 85 человек, и «не менее 25 из них, или 1 из 3,5, имели в том же списке родственников; 12 из них были братьями, а 11 — отцами и сыновьями».

«Отсюда я заключаю,— пишет Гальтон,— что улучшение рода человеческого не является непреодолимой трудностью. Если бы все согласились с тем, что улучшение рода человеческого является делом величайшей важности, и если бы теория наследственной передачи качеств у людей была понята так же основательно, как она понимается у наших домашних животных, я не вижу нелепости в предположении, что так или иначе это улучшение можно осуществить».

В своей первой статье о генетике гениальности Гальтон лишь наметил направления для дальнейшего ее исследования. Здесь есть и реверанс в сторону решающего влияния воспитания и условий жизни потенциального гения, и понимание проблем, которые могут возникнуть из-за расовой принадлежности изучаемых объектов: «Индусы, арабы, монголы, тевтоны и многие другие имеют свой особый характер. В данном случае у нас нет места для их анализа, но, какими бы они ни были, они передаются из поколения в поколение так же верно, как и их физические формы».

Понимает Гальтон и моральные запреты на пути исследования. «Существует ли какой-либо очевидный закон, который устанавливает предел размножению в высшей степени порочных или в высшей степени добродетельных натур? В силе, ловкости и других физических качествах дарвиновский закон естественного отбора действует с бесстрастной, беспощадной строгостью. Слабые умирают в битве за жизнь; только более сильным и способным индивидам позволено выжить и завещать свою конституционную силу будущим поколениям. Есть ли соответствующее правило в отношении морального характера? Я думаю, что есть, и… готов утверждать, что его действие позволяет людям и высшим животным в некоторой степени сочувствовать друг другу, а также что этот закон составляет широкую основу наших религиозных чувств».

Иными словами, генетика гениальности по Гальтону — наука сложная и многоплановая, но главное в ней, убежден Гальтон, то, что ее предмет — наследование интеллекта — не надуманный, а реально существующий.

Рождение и закат евгеники

В 1869 году выходит в свет обещанная им в статье в Macmillan’s Magazine «будущая книга на эту тему». Это уже не научно-популярная публицистика, а вполне научная монография «Hereditary Genius: An Inquiry into its Laws and Consequences» («Наследственный гений: исследование его законов и следствий»). Подробно обсуждать и цитировать ее нет нужды, во всевозможных словарях и энциклопедиях, сотнях научных и популярных статей и книг она разобрана по косточкам, а косточки обсосаны до блеска. К тому же она переведена на русский язык и доступна в интернете любому желающему почитать ее в оригинале. В ней больше 400 страниц, наиболее внятный короткий ее пересказ на русском языке был сделан профессором Санкт-Петербургской духовной академии Василием Болотовым, он тоже доступен в интернете.

Суть же нового исследования Гальтона на более обширном фактическом материале осталась прежней. Существует статистически достоверная корреляция между признанной обществом гениальностью индивидуума и его более или менее близким кровным родством с кем-нибудь из таких же гениев. В новой работе Гальтона добавилась только статистическая оценка частоты рождения гениев, она по Гальтону была не такой уж маленькой: 425 гениев на 1 млн родившихся людей, правда, потом он ее снизил до 238 гениев на 1 млн.

Неудивительно, что идея Гальтона в целенаправленной селекции гениев нашла сторонников среди весьма неглупых людей и, главное, имевших авторитет в британском обществе. Так родилась наука евгеника, было создано евгенической общество, президентом которого стал сын Чарлза Дарвина Леонард, среди его членов были Бернард Шоу и Герберт Уэллс. А когда после кончины Гальтона в 1911 году оказалось, что он завещал на евгенику 45 тыс. фунтов стерлингов, то при Лондонском университете была создана кафедра евгеники, которую возглавил профессор математики, один из создателей биологической статистики Карл Пирсон.

Новая наука евгеника довольно быстро перешагнула Ла-Манш на востоке и Атлантический океан на западе и овладела умами не только творческих личностей, ощущавших в себе призвание исправить человеческий род путем аутбридинга (неродственного скрещивания) кандидатов из списков родословных, но и ученых из новой, только что родившейся науки генетики, причем не каких-то там рядовых генетиков, а тех, кто в дальнейшем стал ее гордостью. Но как раз их открытия, в частности закона Харди—Вайнберга, локализации генов в хромосомах, кроссинговера и рекомбинации, сбили у генетиков волну их евгенического энтузиазма.

К концу 1930-х годов евгеника как наука захирела, и хотя евгенические общества существуют по всему миру до сих пор, это скорее клубы по интересам, чем научные учреждения. А не так давно The Guardian и вовсе объявила Институт Гальтона в Лондоне «прибежищем научных расистов». С учетом нынешних нравов детище сэра Фрэнсиса Гальтона — науку евгенику — могут совсем запретить, во всяком случае формальный повод для этого имеется — международная Конвенция о биомедицине и правах человека 2005 года.

Три источника и три составные части гениальности

Гальтон был не первым и не последним, кто обратил внимание на наследование душевных и умственных свойств человека. Задолго до него народная мудрость сформулировала на этот счет два противоположных мнения: «яблочко от яблоньки недалеко падает» и «на детях гениев природа отдыхает». Что же касается ученых, то за два года до появления в Macmillan’s Magazine статьи Гальтона Чезаре Ломброзо опубликовал книгу «Genio e follia» («Гений и безумие»), расширенные ее вариант он издал в 1888 году под названием «L’Uomo di genio» («Гениальный человек»). «Безумие» в заголовке этой книги пропало, но суть теории гениальности Ломброзо не изменилась.

Вопреки сложившему мнению, Ломброзо не считал гениальных людей сумасшедшими в житейском понимании этого слова. Он лишь указал сходство механизма мышления гения и безумца. Самые выдающиеся идеи великих мыслителей «рождаются внезапно и развиваются столь же бессознательно, как и необдуманные поступки помешанных», писал Ломброзо. Кроме этого гениальных и сумасшедших деятелей искусства объединяет «охота к перемене мест», желание постоянно переезжать, часто менять профессии и специальности. Также Ломброзо приписывал сумасшедшим и гениям болезненную впечатлительность, одинаковую, хоть и разнонаправленную оригинальность мышления, грандиозность творческих идей, развитую интуицию, повышенную чувственность и тому подобные сходные особенности психики.

Также понятно, что Ломброзо не мог не сравнить характер наследования сумасшествия и гениальности, но тут он обнаружил бросавшиеся в глаза отличия. Как он писал, безумие передается по наследству, усиливаясь с каждым поколением, тогда как гениальность почти всегда исчезает вместе с гением. Гениальность зачастую передается потомкам мужского пола, а безумие признает равенство полов. Последователи Ломброзо оказались более категоричными «генетиками». Ученик Ломброзо Макс Нордау не сомневался, что гении ненормальны с точки зрения психиатрии, а Ницше, Толстой, Вагнер и Верлен — «помешанные в буквальном смысле этого слова».

Следующее, третье по счету после Ломброзо поколение ученых, развивающих его тезис о сходстве помешательства и гениальности, оперировало уже методами психоанализа. Типичный представитель этого поколения Альфред Адлер, который объяснял гениальность врожденной физической или психологической неполноценностью ребенка. Ощущение неполноценности и обида на вся и всех, а затем попытки «избавиться от чувства неполноценности, чтобы найти чувство превосходства» приводили такого ребенка к бессознательной дилемме. «В благоприятном случае развивается неутолимая жажда знаний и вырастает вундеркинд, в неблагоприятном случае просыпаются преступные наклонности» — эта версия и подобные ей потом получили общее название «теорий дегенерации», которые расценивали творчество гениев исключительно как результат их болезней и патологий.

Эфроимсон в своей книге «Гениальность и генетика», которая была опубликована только после его смерти, приводит примеры такой «дегенеративной» классификации гениев: «подагрического типа» (преимущественно мрачные, нежизнерадостные личности, достижения которых являются «результатом жертвенного посвящения себя цели»), «гипоманиакально-депрессивного типа» (корни их огромной продуктивности — в настроении: «приподнятом, эйфорическом и даже экзальтированном»). Кроме этого, с гениальностью коррелируют орфанные наследственные болезни — синдромы Марфана и Морриса, которые увеличивают вероятность наличия у больного наследственной одаренности высокого уровня.

Если же подвести итог разновидностям теорий об истоках гениальности, то их три. Первая разновидность — теория «божьего дара», и что-либо объяснять здесь нет смысла, это просто лотерея или награждение / наказание свыше избранных. Вторая — теория благоприобретенной гениальности в результате воспитания и обучения, человек рождается tabula rasa, а остальное — результат внешних обстоятельств. Третья — генетика гениальности с «геном гениальности» или совокупностью генов и их экспрессией при тех или иных внутренних и внешних обстоятельствах.

Неуместная гениальность

Что касается генетиков, то, как уже сказано, почти век назад они остыли к этой разновидности генетики и в том, что касается человека, сконцентрировались на исправлении его генетических болезней, достигнув в этом заметного успеха, особенно в последние годы, когда у них появился эффективный инструмент генной хирургии. А генетика гениальности вся целиком ушла в область социальных и гуманитарных наук, где ее разновидностей сейчас пруд пруди. Достаточно набрать в поисковике два слова «генетика гениальности», и вывалится масса ссылок на научные, популярные и прочие источники, в которых при ближайшем рассмотрении никакой генетики нет и в помине, зато есть масса философских, психологических, культурологических, социальных и даже экономических теорий.

Типичный пример — работы английского профессора Ричарда Линна по различиям расового и национального интеллекта. Еще в 1970-е годы такие работы были весьма популярны в социологии. В частности, американские ученые провели анализ IQ жителей 50 американских штатов, и выяснилось, что показатели IQ выше на севере, чем на юге страны. Самым высоким IQ обладали жители Массачусетса (104,3), Нью-Гемпшира (104,2) и Вермонта (103,8), а самым низким — жители Миссисипи (94,2), Алабамы (95,7) и Калифорнии (95,5). Причина, по мнении исследователей, была в доле черного и латиноамериканского населения, представители которого в среднем имели, по данным тех же ученых, более низкий по сравнению с белыми IQ (85, 89 и 100 соответственно).

В последние годы подобные исследования если и проводятся, то по понятным причинам не публикуются. Профессор же Линн по-прежнему их проводит и публикует. Более того, в своей сравнительно недавней работе «Интеллект и экономическое развитие» он подводит под это теоретическую базу. «Для рас и наций, которые формировались в жестких условиях борьбы за выживание,— пишет Ричард Линн,— независимый неконформный креативный гений был бы помехой для выживания группы, и, видимо, поэтому гены, отвечающие за такое поведение, подверглись сокращению».

За такую генетику гениальности его уже лишили в позапрошлом году звания почетного профессора. Правда, бывшему профессору Линну сейчас 91 год, и хочется надеяться, что он несильно расстраивается по этому поводу. Но сам этот факт наглядно характеризует научный климат в современной генетике гениальности.

Ася Петухова

144 генетика Москвы, 355 отзывов пациентов

Кто такой генетик?

Ни для кого не секрет, что значительную долю в деятельности любого врача занимает профилактика заболеваний. К сожалению, жители нашей страны уделяют ей недостаточно внимания, и потому докторам гораздо чаще приходится лечить пациентов, нежели оберегать их от возможных недугов. Однако есть доктора, основой работы которых становится именно предупреждение развития конкретных болезней. К ним можно отнести генетика. Этот специалист занимается определением риска появления у ребенка (в том числе еще не родившегося) заболеваний, передающихся по наследству. Врач выявляет факторы, способные спровоцировать развитие недуга, и дает советы парам, которые готовятся к появлению малыша. Если же предотвратить болезнь не удалось, ее лечением также занимается генетик.

Чем занимается врач?

Генетики Москвы занимаются предупреждением, выявлением и лечением заболеваний, передающихся ребенку от родителей, бабушек и дедушек и других родственников. Исследование генетического кода позволяет также определить потенциально возможные психические отклонения у ребенка, особенности темперамента и даже склонность к вредным привычкам. Для точности исследования берутся анализы минимум у трех поколений конкретной семьи. Грамотный анализ полученного материала и разработанная на его основе методика профилактики могут позволить предотвратить развитие наследственных заболеваний и родить совершенно здорового ребенка.

Лечение заболеваний также входит в компетенцию генетика. Стоит помнить, что он не занимается борьбой с конкретными симптомами, а наблюдает воздействие недуга на весь организм в целом.

Когда нужно обратиться?

Большая часть обращений к генетику связана с планированием ребенка. Этот шаг позволяет защитить будущего малыша от развития тяжелейших наследственных заболеваний. Обязательным основанием для обращения к генетику служит наличие в семье одного из родителей, недуг которого передается на генетическом уровне. Посетить врача стоит и родственникам, вступившим в брак, а также женщинам, решившим родить ребенка после 35 лет. Беременные даже на раннем сроке могут проверить состояние здоровья и определить наличие или отсутствие у плода серьезных генетических патологий, например, синдрома Дауна, различных мутаций, умственной отсталости и др.

Приходить на прием к генетикам Москвы нужно не только по поводу болезней. Эти специалисты могут оказать помощь парам, для которых важен пол будущего ребенка.

Как получить специальность генетика?

Чтобы стать генетиком, необходимо, в первую очередь, получить высшее образование по специальности «Лечебное дело» в любом медицинском вузе. Продолжить обучение можно в специализированной ординатуре ПМГМУ им. И.М. Сеченова и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Широкий курс лекций, в том числе и по медицинской генетике, предлагает биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.

Знаменитые специалисты Москвы

Основы генетической науки были разработаны преимущественно европейскими учеными. Первым отечественным специалистом, ставшим внедрять в медицинскую практику основы генетики, стал Н.К. Кольцов, благодаря которому в начале XX века в Москве появилось Русское евгеническое общество (евгеника – учение об условиях, необходимых для появления на свет «удачного» по всем признакам потомства и минимизации шансов рождения «неудачного» поколения). Именно Кольцов открыл в столице первую медико-генетическую консультацию. «Отцом» отечественной медицинской генетики же по праву считается С.Г. Левит, директор московского Медико-генетического института, сформулировавший определение новой дисциплины. А так называемая «клиническая генетика» появилась благодаря легендарному С.Н. Давиденкову.

Кафедра медицинской генетики

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации

Преподаваемые дисциплины:

• «Генетика»,
• «Специальная дисциплина Генетика»

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончил с отличием лечебный факультет Кубанского медицинского института в 1962 г. С 1962 г. обучался в аспирантуре Института медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске и в 1966 г. защитил кандидатскую диссертацию на тему «Изучение патогенеза аномалий скелета конечностей у мышей мутантной линии brachipodism-Н». В 1976 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени доктора биологических наук на тему «Детерминация имагинальных дисков дрозофилы и её генетическая регуляция».

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика

Стаж:

Общий стаж работы: 55 лет

Стаж работы по специальности: 55 лет

Научные интересы: генетическая эпидемиология наследственных болезней, молекулярно-генетическое картирование генов наследственных болезней.

Автор более 400 статей в ведущих отечественных и зарубежных изданиях, автор монографий, учебника, патента («Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей», 2007 г. ). Индекс Хирша – 26 (РИНЦ), 20 (Web of Science). Под руководством Гинтера Е.К. подготовлено 14 докторов и 32 кандидата наук.

Дополнительная информация: Гинтер Е.К. – председатель диссертационного совета Д.001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ», член президиума правления Российского общества медицинских генетиков, главный редактор журнала «Медицинская генетика», член редакционных коллегий журналов «Генетика» и «Clinical Genetics». Гинтер Е.К. в течение многих лет руководил сотрудничающим Центром ВОЗ по профилактике наследственных болезней, неоднократно участвовал в рабочих совещаниях ВОЗ в качестве эксперта. С 2004 по 2015 г. Гинтер Е.К. был директором ФГБНУ «МГНЦ». В течение 10 лет (2008-2018 г.) возглавлял кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения РФ.

Гинтер Е.К. награжден орденом «Знак Почета» (1986 г.). В 2000 г. Гинтер Е.К. за цикл работ «Эпидемиология наследственных болезней в некоторых популяциях России» в составе авторского коллектива награжден Дипломом премии имени С. Н. Давиденкова Российской академии медицинских наук за лучшую научную работу по медицинской генетике. В 2009 г. Гинтеру Е.К. присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации». В 2017 г. награжден Орденом Дружбы.

Должности: научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ».

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела — ваши гены. Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция.Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству.Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому.Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме. Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены.Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя.Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным, и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частым взаимодействием между аллелями является доминантное / рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

		O	O
Группа крови матери	A	AO (группа A)	AO (группа A)
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)	Qq (носитель)
	q	Qq (носитель)	qq (затронутый)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются кодоминантными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB)	AO (группа A)
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своего Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое хотя бы частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителей к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это потому, что у двух родителей один или несколько общих предков, и поэтому они несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

генетика | История, биология, хронология и факты

Генетика , изучение наследственности в целом и генов в частности.Генетика является одним из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

Популярные вопросы

Что такое генетика?

Генетика — это изучение наследственности в целом и генов в частности. Генетика является одним из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

Является ли интеллект генетическим?

Интеллект — очень сложная человеческая черта, генетика которой некоторое время была предметом споров.Интеллект, даже примерно измеренный с помощью различных когнитивных тестов, показывает значительный вклад окружающей среды.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно проводится только после рассмотрения истории болезни, медицинского осмотра и построения семейной родословной, документирующей наследственные генетические заболевания. Сами генетические тесты проводятся с использованием химических, радиологических, гистопатологических и электродиагностических процедур. Генетическое тестирование может включать цитогенетические анализы для исследования хромосом, молекулярные анализы для исследования генов и ДНК или биохимические анализы для исследования ферментов, гормонов или аминокислот.

С самого начала цивилизации человечество осознало влияние наследственности и применило ее принципы для улучшения сельскохозяйственных культур и домашних животных. Например, вавилонская табличка, возраст которой превышает 6000 лет, показывает родословные лошадей и указывает возможные унаследованные характеристики. Другие старые резные фигурки показывают перекрестное опыление финиковых пальм. Однако большинство механизмов наследственности оставались загадкой до 19 века, когда зародилась генетика как систематическая наука.

Генетика возникла из идентификации генов, фундаментальных единиц, ответственных за наследственность. Генетику можно определить как изучение генов на всех уровнях, включая то, как они действуют в клетке и передаются от родителей к потомству. Современная генетика фокусируется на химическом веществе, из которого состоят гены, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК, и на способах его воздействия на химические реакции, которые составляют жизненные процессы внутри клетки.Действие гена зависит от взаимодействия с окружающей средой. Зеленые растения, например, имеют гены, содержащие информацию, необходимую для синтеза фотосинтетического пигмента хлорофилла, который придает им зеленый цвет. Хлорофилл синтезируется в среде, содержащей свет, потому что ген хлорофилла экспрессируется только при взаимодействии со светом. Если растение помещено в темную среду, синтез хлорофилла прекращается, потому что ген больше не экспрессируется.

Генетика как научная дисциплина возникла в результате работ Грегора Менделя в середине XIX века.Мендель подозревал, что черты наследуются как отдельные единицы, и, хотя в то время он ничего не знал о физической или химической природе генов, его единицы стали основой для развития современного понимания наследственности. Все современные исследования в области генетики восходят к открытию Менделем законов, регулирующих наследование признаков. Слово генетика было введено в 1905 году английским биологом Уильямом Бейтсоном, который был одним из первооткрывателей работ Менделя и стал поборником принципов Менделя наследования.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Историческая справка

Древние теории пангенезиса и крови в наследственности

Хотя научные доказательства закономерностей генетической наследственности не появлялись до работы Менделя, история показывает, что человечество должно было интересоваться наследственностью задолго до зарождения цивилизации. В первую очередь любопытство должно было быть основано на семейных сходствах людей, таких как сходство в строении тела, голосе, походке и жестах.Такие представления сыграли важную роль в создании семейных и королевских династий. Ранние кочевые племена интересовались качествами животных, которых они разводили и приручили, и, несомненно, разводили их выборочно. Первые поселения людей, которые практиковали земледелие, по-видимому, выбрали культурные растения с благоприятными качествами. На древних гробницах изображены племенные родословные скаковых лошадей, содержащие четкие изображения наследования нескольких отличительных физических черт лошадей. Несмотря на этот интерес, первые зарегистрированные предположения о наследственности не существовали до времен древних греков; некоторые аспекты их идей до сих пор считаются актуальными.

Гиппократ ( ок. 460– ок. 375 до н. Э.), Известный как отец медицины, верил в наследование приобретенных характеристик и, чтобы объяснить это, он разработал гипотезу, известную как пангенезис. Он предположил, что все органы тела родителей испускают невидимые «семена», которые были подобны миниатюрным строительным компонентам и передавались во время полового акта, собираясь в утробе матери, чтобы сформировать ребенка.

Аристотель (384–322 до н. Э.) Подчеркивал важность крови в наследственности.Он думал, что кровь является генеративным материалом для построения всех частей тела взрослого человека, и полагал, что кровь является основой для передачи этой воспроизводящей силы следующему поколению. Фактически, он считал, что мужское семя — это очищенная кровь, а менструальная кровь женщины — ее эквивалент семени. Эти мужские и женские вклады соединились в утробе матери, чтобы произвести на свет ребенка. Кровь содержала какой-то тип наследственных сущностей, но он считал, что ребенок будет развиваться под влиянием этих сущностей, а не создаваться из самих сущностей.

Идеи Аристотеля о роли крови в деторождении, вероятно, явились источником все еще распространенного представления о том, что кровь каким-то образом участвует в наследственности. Сегодня люди все еще говорят об определенных чертах как о «кровных», «кровных линиях» и «кровных узах». Греческая модель наследования, в которой использовалось бесчисленное множество субстанций, отличалась от модели менделевской. Идея Менделя заключалась в том, что явные различия между людьми определяются различиями в единичных, но мощных наследственных факторах.Эти единичные наследственные факторы были идентифицированы как гены. Копии генов передаются через сперматозоиды и яйцеклетки и направляют развитие потомства. Гены также несут ответственность за воспроизведение отличительных черт обоих родителей, которые видны у их детей.

За два тысячелетия между жизнями Аристотеля и Менделя было записано несколько новых идей о природе наследственности. В 17-18 веках появилась идея преформации. Ученые, использующие недавно разработанные микроскопы, вообразили, что могут видеть миниатюрные копии человеческих существ внутри головок сперматозоидов.Французский биолог Жан-Батист Ламарк использовал идею «наследования приобретенных признаков» не как объяснение наследственности, а как модель эволюции. Он жил в то время, когда неподвижность видов считалась само собой разумеющейся, однако он утверждал, что эта неподвижность обнаруживается только в постоянной среде. Он провозгласил закон использования и неиспользования, который гласит, что, когда определенные органы становятся особенно развитыми в результате некоторой потребности в окружающей среде, тогда это состояние развития является наследственным и может передаваться потомству.Он считал, что таким образом на протяжении многих поколений жирафы могли возникнуть из оленеподобных животных, которым приходилось вытягивать шеи, чтобы дотянуться до высоких листьев на деревьях.

Британский натуралист Альфред Рассел Уоллес первоначально постулировал теорию эволюции путем естественного отбора. Однако наблюдения Чарльза Дарвина во время его кругосветного плавания на борту HMS Beagle (1831–36) предоставили доказательства естественного отбора и его предположение о том, что люди и животные имеют общее происхождение.Многие ученые в то время верили в наследственный механизм, который был версией древнегреческой идеи пангенезиса, и идеи Дарвина, похоже, не соответствовали теории наследственности, которая возникла в результате экспериментов Менделя.

Генетика и геномика — важные отличия

Генетика против геномики

Эти термины звучат одинаково, и они часто используются как синонимы.Но есть несколько важных отличий.

Эти термины звучат одинаково, и они часто используются как синонимы. Но есть некоторые важные различия между генетикой и геномикой.

Генетика — это изучение наследственности, или того, как характеристики живых организмов передаются от одного поколения к другому через ДНК, вещество, составляющее гены, основную единицу наследственности. Генетика восходит к августинскому монаху и ученому Грегору Менделю, чьи исследования растений гороха в середине 1800-х годов установили многие правила наследственности.

Термин «геномика» был впервые введен в употребление в 1986 году ученым из лаборатории Джексона Томом Родериком, доктором философии.

Генетика включает изучение определенного и ограниченного числа генов или частей генов, которые имеют известную функцию. В биомедицинских исследованиях ученые пытаются понять, как гены направляют развитие организма, вызывают заболевания или влияют на реакцию на лекарства.

Геномика, напротив, — это исследование целостности генов организма, называемых геномом. Используя высокопроизводительные вычисления и математические методы, известные как биоинформатика, исследователи геномики анализируют огромные объемы данных последовательностей ДНК, чтобы найти вариации, которые влияют на здоровье, болезнь или реакцию на лекарства.У людей это означает поиск около 3 миллиардов единиц ДНК в 23000 генах.

Геномика — гораздо более новая область, чем генетика, и стала возможной только в последние пару десятилетий благодаря техническим достижениям в области секвенирования ДНК и вычислительной биологии.

JAX обладает опытом как в области генетики, так и в области геномики. Ученые из нашего штаб-квартиры в Бар-Харборе, штат Мэн, практикуют базовую экспериментальную генетику с использованием мышей, в то время как ученые из лаборатории геномной медицины Джексона, нашего исследовательского центра в Фармингтоне, штат Коннектикут., изучите геном человека.

Эти ученые сотрудничают друг с другом, и их взаимодополняющие подходы важны для открытия точных геномных решений для болезней человека.

Связанное содержание

Интервью

Как работает генетика? | Гены в жизни

Генетика — это исследование того, как различные качества, называемые чертами, передаются от родителей к ребенку. Генетика помогает объяснить, что делает вас уникальным, почему члены семьи похожи друг на друга и почему некоторые болезни передаются по наследству.Когда мы прослеживаем пути этих качеств, мы следуем пакетам информации, называемым генами.

Как работают гены?

Ваше тело состоит из триллионов крошечных клеток. Почти каждая клетка вашего тела имеет ядро, своего рода штаб-квартиру, в которой находятся ваши гены. Ваш набор генов уникален для вас — даже ваши полные братья или сестры имеют немного другой набор генов. Гены — это инструкции для построения частей вашего тела и выполнения работы, которая поддерживает вашу жизнь, от переноса кислорода до переваривания пищи и всего остального, что мы делаем.Гены сгруппированы в коллекции, называемые хромосомами. У большинства людей 23 пары хромосом.

Откуда у вас гены?

Вы получили все гены от родителей. Для каждой пары их хромосом вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. Когда яйцеклетки и сперматозоиды собираются вместе, они создают полный набор из 46 хромосом или 23 пар.

Так почему же ваши гены не совпадают с генами ваших братьев и сестер? Как и у вас, у каждого из ваших родителей есть по две копии хромосом, которые они получили от своих родителей.Когда образуются сперматозоиды и яйцеклетки, пары хромосом разделяются независимо и случайным образом сортируются на две яйцеклетки у мамы или две сперматозоиды у папы. Вы можете получить одну хромосому в одной паре от своей мамы, а ваша сестра может получить вторую хромосому от этой пары. Это означает, что существует 8 388 608 возможных вариантов яйцеклеток и сперматозоидов. Это действительно чудо, что мы вообще похожи на своих родителей!

Что такое генетика? | Исследование наследственности

Генетика — это отрасль биологии, занимающаяся изучением ДНК организмов, того, как их ДНК проявляется как гены и как эти гены передаются по наследству потомством.Гены передаются потомству как при половом, так и при бесполом размножении, и со временем естественный отбор может накапливать вариации среди особей на групповом уровне в процессе, известном как эволюция.

Генетика. Кредит изображения: sokolova_sv / Shutterstock.com

История генетики

Древние народы со всего мира признали, что ребенок унаследовал свою внешность и склонность к определенным личностным чертам от своих родителей, но не могли продемонстрировать этот механизм без современных знаний об атомах, молекулах и биохимии.

Многие теории, разработанные в то время, предполагали, что семя отца содержало «семя», в то время как отражение личности матери могло присутствовать или не присутствовать в ребенке, а ее вклад ограничивался вынашиванием ребенка.

В течение 4 ^-го -го века до нашей эры Аристотель написал несколько текстов, касающихся происхождения и истории животных, сделав многочисленные проницательные наблюдения относительно степени родства между животными, которые не могли быть значительно расширены до шестнадцатого или семнадцатого веков.Он также придерживался древнегреческой теории четырех юморов, которые были одним из немногих аспектов, которые могут передаваться от родителей к детям.

Обстоятельства зачатия и развития считались значительно более важными для результирующих черт ребенка до конца восемнадцатого века и до Чарльза Дарвина в середине девятнадцатого, когда наследственность стала центральной проблемой биологии. На этом этапе свойства, которые наследует человек, стали менее отделены от свойств, унаследованных на уровне вида в глазах науки, и современная молекулярная биология создала множество подтверждающей информации, которая подтвердила взаимосвязь между индивидуальными вариациями и эволюция.

Наследование

Наследование относится к передаче признаков от одного поколения к другому, как путем бесполого, так и полового размножения. Гаметы — это репродуктивные клетки организма, которым является сперма у мужчин и яйцеклетки у женщин. Каждая из них несет 23 из 46 хромосом, необходимых для создания полного генома человека, и объединяются в зиготу.

На каждой из этих стадий происходит несколько механизмов развития генетической изменчивости. Прежде чем образуются гаметы, гомологичные хромосомы обмениваются генетическим материалом, что приводит к новым комбинациям генов на каждой хромосоме.Затем во время генерации гамет посредством мейоза гомологичные хромосомы распределяются случайным образом, гарантируя, что каждая гамета уникальна.

Поскольку люди обладают гомологичной парой каждой хромосомы, обычно одна от отца и одна от матери, многие гены представлены дважды. Вариации в последовательности этих генов называются аллелями, и разные аллели могут взаимодействовать по-разному в зависимости от хромосомы, на которой они расположены, что приводит к широкому спектру фенотипических эффектов.

Один аллель может быть доминантным, а другой — рецессивным, часто упоминается цвет глаз, причем коричневый аллель доминирует над синим аллелем. Это явление моделировалось квадратом Пеннета почти за столетие, до того, как появились реальные знания о ДНК. Как видно из квадрата, два родителя с одинаковым цветом глаз, вероятно, будут воспроизводить цвет у своего ребенка, в то время как смешанный цвет имеет 25% шанс произвести на свет голубоглазых детей.

На самом деле многие гены конкурируют одновременно и экспрессируются по-разному, на что также влияют посттранскрипционные факторы и эпигенетика, что затрудняет прогнозирование точного выраженного фенотипа с учетом этих тонкостей.

Достижения в области генетических технологий открывают новые возможности для персонализированной медицины, эффективной и надежной диагностики и высокоточных прогнозов, основанных на генетических детерминантах. Широкое генетическое тестирование теперь может проводиться в клинически значимом временном масштабе, что позволяет выявлять и бороться с большинством связанных с ДНК расстройств, таких как рак.

Наследование. Кредит изображения: fizkes / Shutterstock.com

Последние разработки в области генетики

Однако многие подробные связи между генетическими вариантами и фенотипами до сих пор полностью не изучены, и количество данных, полученных с помощью секвенирования генома, заметно превосходит нашу способность их интерпретировать.Для получения и интерпретации такой информации все более важным становится вклад различных дисциплин, и было разработано множество инструментов для захвата соответствующих геномных последовательностей с помощью классических лабораторных и in-silico методов .

Глобальный альянс по геномике и здоровью прогнозирует, что к 2025 году более 60 миллионов человек будут секвенировать свой геном в медицинском контексте, и прямое потребительское тестирование для целей, отличных от непосредственных медицинских проблем, становится все более популярным, поскольку широкая общественность становится все более интересной. предсказательная способность геномного секвенирования.Поставщики этих услуг обещают получить представление о своем здоровье и генетическом происхождении, хотя в связи с этой практикой было высказано много опасений по поводу конфиденциальности.

Недавний анализ этих компаний в Великобритании показал, что 15 компаний не соблюдают принципы надлежащей практики в отношении информации для потребителей, принятые Комиссией Великобритании по генетике человека. Одна из таких компаний, базирующаяся в США, пообещала определить «генетическую суперсилу» человека, но впоследствии не смогла распознать, что полученный образец на самом деле был получен от собаки, предполагая, что покупатель, вероятно, будет талантлив в баскетболе.

Редактирование генов с помощью CRISPR-Cas9 теперь стало реальностью не только в экспериментах in vitro, , но и на людях, поскольку 25 ноября ^-го 2018 Хэ Цзяньку из Южного университета науки и технологий, Китай, объявил о двух младенцах. были рождены с отредактированными генами CC-хемокинового рецептора типа 5 (CCR5). Эта модификация якобы сделала людей невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, хотя аргументы, лежащие в основе этого, оспаривались многими исследователями в этой области, и исследование в целом было сочтено рискованным и неэтичным.С тех пор он был широко осужден за то, как проводилось исследование, потерял исследовательскую должность и был приговорен к тюремному заключению.

Трудно предсказать моральные стандарты будущего в отношении генного приспособления детей, хотя несомненно, что это будет возможно. В таком случае родители будущего могут выбирать, какие из их генов унаследованы их детьми, или даже вводить совершенно новые черты в свою генетическую линию.

Дополнительная литература

В чем разница между генетикой и геномикой?

Хотя термины «генетика» и «геномика» обычно используются как синонимы, они не являются синонимами.Оба связаны с изучением генетического материала, и оба произошли от греческого слова gen , что означает рождение или происхождение. Но на этом сходство во многом заканчивается. Хотя генетика и геномика представляют собой сложные темы, разница между ними намного проще: одна (генетика) относится к генетическому составу человека, а другая (геномика) обычно используется в отношении молекулярного состава опухоли . Вы также можете думать о генетике с точки зрения унаследованных признаков, а геномику с точки зрения специфичных для рака мутаций.

Какие они

Генетика — это исследование генов, которые люди наследуют при рождении и передают от семьи через поколения. Каждая клетка человеческого тела имеет полную цепочку ДНК, и каждая цепочка наполнена генами, которые несут инструкции для определенных черт, таких как голубые глаза, рыжие волосы или, возможно, более высокая вероятность определенных видов рака. Генетические тесты могут помочь определить риск заболевания раком и другими заболеваниями.

Геномика обычно относится к изучению мутаций в генах, которые могут управлять различными формами рака, от его агрессивности до того, распространяется ли он на отдаленные участки тела.Каждая клетка человеческого тела содержит десятки тысяч генов, но мутации только в одном гене могут вызвать неконтролируемый рост клеток и привести к росту опухоли. Часто клетки опухоли со временем меняются, потому что их гены продолжают мутировать. Таким образом, геномный тест может широко варьироваться с течением времени, даже если он проводится на одной и той же опухоли. Когда молекулярная структура опухоли изменяется, у пациента может развиться устойчивость к определенному лечению. «Рак, к сожалению, очень умен, и зачастую лечение перестает работать, потому что рак — это уже другой вид рака», — говорит Мелани Корбман, лицензированный сертифицированный консультант по генетике в нашей больнице в Филадельфии.

Что показывают тесты

Оба теста — составление карты профиля ДНК человека и анализ геномных аномалий опухоли — могут быть полезны при лечении рака, хотя генетические и геномные тесты используются по-разному и в самых разных обстоятельствах. В мире рака генетическое тестирование ищет генетические мутации, которые пациент мог унаследовать от своей семьи, поэтому его часто рекомендуют людям, у которых в семейном анамнезе есть определенный тип рака.Например, те, у кого положительный результат теста на мутацию гена BRCA1, имеют более высокий риск развития рака груди и яичников.

Геномное тестирование используется для выявления мутаций, которые не имеют ничего общего с наследственностью, но вместо этого происходят внутри самой раковой клетки либо из-за внешней причины, такой как употребление табака или воздействия солнца, либо из-за внутреннего фактора, такого как случайное молекулярное изменение. внутри клетки. Эти изменения могут определять, почему опухоль ведет себя именно так, например, почему она растет или распространяется.Если мутация соответствует известной аномалии, онколог может порекомендовать определенную таргетную терапию, предназначенную для борьбы с этой мутацией. Эта форма тестирования может быть рекомендована людям, у которых рак перестал реагировать или недостаточно хорошо реагировал на обычные методы лечения, такие как химиотерапия и лучевая терапия.

Как они проводят лечение

Как при генетическом, так и при геномном тестировании ваш онколог может порекомендовать лечение, основанное на ваших результатах, например, профилактическую операцию в случае генетического тестирования или определенный тип лекарственной терапии в случае геномного тестирования.Поскольку большинство видов рака развивается не из-за унаследованного гена, а из-за мутаций, которые происходят на протяжении всей жизни пациентов, исследователи надеются, что дальнейшие успехи в геномном тестировании помогут им лучше нацеливать определенные мутации опухоли и адаптировать лечение для каждого человека.

Одним из клинических испытаний, в котором используется геномное тестирование для более глубокого понимания методов лечения рака, является исследование TAPUR. TAPUR, или исследование использования целевых агентов и профилей, — это клиническое испытание, целью которого является улучшение нашего понимания того, как коммерчески доступные противораковые препараты действуют на более широкий спектр видов рака, путем сопоставления лекарств с опухолями с конкретными геномными мутациями, которые эти препараты предназначены для нацеливания.

Узнайте о CRISPR, революционной технологии в генетике.

границ в генетике | Генетика общих и редких болезней

Развитие генетических и геномных технологий в последние годы показало, как человеческие черты и болезни подчеркиваются разнообразной генетической архитектурой, образующей континуум, варьирующийся от редких вариантов с большим эффектом до общих вариантов с небольшим эффектом. В разделе «Генетические расстройства» публикуются высококачественные исследования, изучающие генетические основы заболевания, независимо от того, подпадает ли болезнь под традиционные ярлыки менделевского расстройства, сложного заболевания (или связанного с ним количественного признака) или олигогенных явлений, которые находятся где-то посередине.Раздел поощряет мультидисциплинарные генетические исследования, которые пересекаются с подходами клеточной и молекулярной биологии, модельными организмами или приложениями системной биологии, направленными на выяснение основных механизмов и терапевтических направлений. Также приветствуются исследования, изучающие переменную пенетрантность, переменную экспрессивность или взаимодействие генов с окружающей средой.

Конкретно в этом разделе публикуются:

— Генетические исследования на людях широкого спектра расстройств и связанных с ними признаков, имеющих отношение к болезням.К ним относятся, помимо прочего: (1) пренатальная и репродуктивная генетика; (2) менделевские расстройства; (3) сложные признаки и полигенные нарушения; (4) генетика рака; и (5) эпигенетика.

— Генетические и геномные исследования, описывающие новые причинные или способствующие локусы с приоритетом для исследований, включая механистическое наблюдение с использованием модельных систем in vitro или in vivo.

— Новые вычислительные подходы, применяемые для вскрытия генетических заболеваний человека.

— Трансляционные исследования, включая новые методы диагностики, идентификацию терапевтических целей или доклинические исследования.

Пожалуйста, ознакомьтесь с инструкциями по содержанию и новизне ниже. Мы приветствуем рукописи, соответствующие следующим критериям:

менделевских черт:

1. Новый причинный ген, объясняющий фенотип или нарушение в одной или нескольких семьях. Результаты должны сопровождаться адекватным подтверждением причинно-следственной связи, особенно когда открытие гена зарегистрировано в одной семье. Для открытий в отдельных семьях поддержка причинно-следственной связи должна включать экспериментальные модели (in vivo и / или in vitro), а также должна подкрепляться популяционной генетикой и моделированием in silico.

2. Новые механистические представления об известном гене или варианте. Эти результаты должны быть подтверждены экспериментальными данными, а не только прогнозами in silico. Приветствуются и поощряются исследования транскриптомных, протеомных или новых модельных организмов.

3. Мутационный анализ известного гена в когорте с новым заболеванием и отчет об аллельном вкладе, будь то новые или известные аллели. Обзор новых результатов в контексте существующих когорт особенно важен для сравнения того, что в настоящее время известно о расстройстве.

4. Новые отчеты о случаях приветствуются, если они соответствуют определению типа статьи, которое можно найти здесь.

5. Новый диагностический подход (известный или новый набор генов). Если подход фокусируется на известном наборе генов, необходимо сравнение с существующими стратегиями, чтобы выделить сильные стороны и ограничения.

6. Новые дигенные или олигогенные явления. Предпочтительны исследования с участием нескольких семей, но если они представлены в одной семье, для дальнейшего рассмотрения требуются сильная генетика и функциональная поддержка.

Сложные черты:

1. Изучите дизайн и мощность. Исследование должно иметь адекватный размер выборки, чтобы иметь достаточную мощность, чтобы позволить выявить размеры эффекта, которые мы сейчас ожидаем, учитывая текущее понимание генетической архитектуры сложных признаков. Следует прямо указать мощность исследования.

2. Статистическая значимость. За исключением тестирования локуса с очень сильными предшествующими доказательствами (т. Е. Уже устойчиво связанным с конкретным признаком при строгих порогах значимости, обычно p <5x10-8) в новых условиях, любые утверждения о новой ассоциации должны минимально соответствовать скорректированному p-значению множественного тестирования Бонферрони. пороги.Если заявляется о совершенно новой ассоциации, это обычно будет p <5x10-8, результаты, не соответствующие этому строгому порогу, должны быть тщательно отнесены к категории «наводящих на размышления» или заслуживающих дополнительного наблюдения.

3. Приветствуются исследования, воспроизводящие ранее установленные ассоциации в новых популяциях предков / новых интересных когортах. Репликация хорошо установленного локуса в популяции сходного происхождения и фенотипа обычно не рассматривается, если в результате исследования не будет получено значительного нового биологического понимания.Это могло бы принять форму описания нового варианта, который может быть причинно-следственным, нового механистического понимания, связи с новым фенотипом (включая молекулярные фенотипы, такие как другие данные «омики»).

4. Приветствуются исследования хорошо реплицированных локусов, но с добавлением новых функциональных данных или клинических данных.

5. При условии, что дизайн исследования адекватен, исследование было хорошо проведено и научно обосновано, «отрицательные» результаты приемлемы. Однако необходима интерпретация того, что подразумевают «отрицательные» результаты, т.е.д., объясните ограничения мощности.

Другие примеры (применительно к менделевским или сложным признакам):

1. Новый терапевтический подход, применяемый к клеткам или животным на установленной модели заболевания.