Генетический анализ в Самаре, цены и расшифровка

Тест ДНК позволяет узнать и подробно рассмотреть некий генетический паспорт каждого человека. В ДНК содержится вся информация о его текущем состоянии здоровья и возможных рисках, предрасположенностях к заболевания, непереносимости продуктов, лекарств и многое другое. Это ценнейший материал, чтобы поддерживать организм в наилучшем состоянии.

Теперь вы можете сделать генетический тест у нас в клинике. И не один, а целых 9! Выбор конкретного теста зависит от того, какой именно профиль вы хотите изучить: здоровье и долголетие, красота, мотивация и эффективность… А может, вы хотите больше узнать о развитии своего ребёнка?

Эта процедура абсолютно безболезненна – мы мягкой палочкой возьмём соскоб со внутренней поверхности вашей щеки и отправим его на тщательное изучение (кроме генетического теста микробиоты, в нем в качестве биоматериала используется кал).

Выберите подходящий для Вас ДНК-тест:

ДНК-тест Wellness

Оптимальный выбор. ДНК-тест подойдет тем, кто хочет сохранить здоровье и хорошее самочувствие, учитывая особенности организма и следуя индивидуальным рекомендациям по питанию и физическим нагрузкам.

ДНК-отчет MyWellness состоит из 62 страниц и содержит разделы:

• Рацион на основе генотипа
• Пример меню с учетом допустимых продуктов и ограничений
• Метаболизм и допустимые нормы кофеина и алкоголя
• Реакция организма на глютен и лактозу
• Чувствительность к сладкому, жирному и горькому вкусу, скорость выведения соли
• Степень воздействия никотина на мозг
• Склонность к формированию зависимостей
• Адаптивность к вегетарианству
• Склонность к перееданию и эффективность разгрузочных дней
•  Рекомендации по образу жизни и приему витаминов
•  Уровень холестерина
•  Персональный режим тренировок.

ДНК-тест Neuro

ДНК-тест подходит как взрослым, так и детям для определения особенностей психики, развития и поддержания эффективности работы мозга, корректировки режима обучения/труда и отдыха.

ДНК-отчет MyNeuro состоит из 55 страниц и содержит разделы:

• Особенности психоэмоционального типа
• Склонность к апатии, снижению мотивации
• Склонность к депрессии, уровень тревожности
• Способность поддерживать коммуникацию
• Стремление к развитию, поиску новой информации
• Риск снижения когнитивных способностей с возрастом и практические упражнения для их сохранения
• Рекомендации по рациону и приему пищевых добавок.

ДНК-тест Beauty

ДНК-тест подойдет тем, кто хочет определить подходящие косметологические процедуры, избежать последствий неправильного ухода, подобрать anti-age программу.

ДНК-отчет MyBeauty состоит из 104 страниц и содержит разделы:

• Механические свойства: выработка коллагена, прочность сосудов, риск появления растяжек и разрушения костной ткани
• Склонность кожи к потере влаги, сухости и дерматитам
• Способность организма противостоять свободным радикалам
• Степень естественной защиты кожи от УФ-лучей
• Реакция кожи на потребление сладких продуктов
• Потребность в витаминах для здоровья кожи и волос
• Реакция на «агрессивные» процедуры и склонность к воспалительным процессам
• Склонность к потере волос и облысению по мужскому типу
• Риск раннего появления седины
•  Рекомендованные продукты для красоты кожи и волос.

ДНК-тест Fit

ДНК-тест подойдет тем, кто хочет узнать особенности организма и сохранить здоровье, активно используя рекомендации по питанию и физическим нагрузкам.

ДНК-отчет Fit состоит из 40 страниц и содержит разделы:

• Рацион на основе генотипа
• Метаболизм и допустимые нормы кофеина и алкоголя
• Реакция организма на глютен и лактозу
• Чувствительность к сладкому, жирному и горькому вкусу, скорость выведения соли
• Степень воздействия никотина на мозг
• Склонность к формированию зависимостей
• Персональный режим тренировок.

ДНК-тест Light

ДНК-тест подойдет тем, кто хочет скорректировать рацион с учетом генетики, узнать реакцию организма на кофе и алкоголь, а также подобрать комфортный и эффективный режим тренировок.

ДНК-отчет Light состоит из 24 страниц и содержит разделы:

• Рацион на основе генотипа
• Метаболизм и допустимые нормы кофеина и алкоголя
• Персональный режим тренировок.

ДНК-тест Baby

ДНК-тест рекомендуется для детей до 12-ти лет. Тестирование позволяет скорректировать рацион с учетом пищевых непереносимостей, подобрать наиболее подходящую спортивную секцию.

ДНК-отчет MyBaby состоит из 31 страницы и содержит разделы:

• Рацион на основе генотипа
• Реакция организма на глютен и лактозу
• Спортивный потенциал и рекомендации по выбору вида спорта
• Персональный режим тренировок.

ДНК-тест Feminity

Чем полезен ДНК-тест MyFeminity?

• Поможет узнать особенности женской репродуктивной системы
• Снизить риски при подготовке к беременности
• Повысить эффективность проведения ЭКО
• Подобрать заместительную гормональную терапию
• Сформировать индивидуальный план лечения и профилактики женских заболеваний.

По результатам теста MyFeminity вы узнаете генетические особенности:

• Риск развития эстрогензависимых заболеваний
• Вероятность невынашивания беременности
• Как повысить эффективность вспомогательных репродуктивных технологий
• Необходимость в профилактике рака молочной железы и новообразований эндометрия
• Потребность в повышенной дозе фолатов
• Риск развития тромботических осложнений при беременности
• Необходимость в профилактике остеопороза и других возраст-ассоциированных заболеваний
• Тип диеты для поддержания женского здоровья.

ДНК-тест Expert

Expert – это самый развернутый ДНК-тест для прогнозирования и профилактики метаболических нарушений, а также для составления индивидуальных программ для снижения рисков заболеваний и улучшения общего состояния здоровья.

Приобретая Expert, вы узнаете:

• Индивидуальные особенности углеводного и липидного обменов
• Метаболизм кофеина и алкоголя — ваша уникальная норма
• Индивидуальная реакция организма на глютен и лактозу
• Почему вы любите сладкое, не любите жирное и чувствительны к горькому вкусу
• Скорость выведения соли и склонность к отекам
• Склонность к формированию зависимостей
• Степень воздействия никотина на мозг
• Генетическая склонность к формированию зависимостей
• Стоит ли практиковать вегетарианство
• Склонность к перееданию и надо ли делать разгрузочные дни
•  На какие витамины обратить пристальное внимание (контроль анализов, подходящая форма витаминов, работа с лечащим врачом)
•  Индивидуальные особенности системы детоксикации организма
•  Узнаете свой генетический риск снижения когнитивных способностей с возрастом
•  Отрегулируете режим сна и бодрствования
•  Узнаете, как снизить уровень тревожности
•  Подберете оптимальное время для активной работы и отдыха
•  Обретете персональные рекомендации по приему подходящих форм витаминов и БАДов
•  Механические свойства: выработка коллагена, прочность сосудов, риск появления растяжек и разрушения костной ткани.

ДНК-тест Генетика микробиоты

Исследуем ваш внутренний мир, а именно:

• Соотношение видов бактерий кишечника
• Влияние диеты на состояние микробиоты
• Способность расщеплять клетчатку и синтезировать витамины
• Защищенность от заболеваний
• Персональные рекомендации по 300 продуктам питания
• Уровень пробиотических и других полезных бактерий.

Исследуемый материал – кал.

Анализ проводится в биомедицинском холдинге «Атлас» — международной компании персонализированной медицины.

Поскольку ДНК-тест не является инструментом для диагностики и лечения заболеваний, а ваши результаты в ДНК-отчете носят информационный характер, то они требуют интерпретации профессионала. У докторов нашей клиники вы можете получить РАСШИРЕННУЮ консультацию по результатам ДНК-теста. Выбираете направление доктора и получаете расшифровку отчета с рекомендациями (см. раздел Расширенная консультация)

По ДНК-тестам , которые были заказаны не у нас, вы так же имеете возможность получить расширенную консультацию. Единственное условие: чтобы это были тесты компаний ATLAS или MyGenetics.

Один уважаемый эксперт будет говорить, что кофе вреден, другой – что он полезен. Кто-то активно выступает за надобность разгрузочных дней, а другие утверждают, что для нормального метаболизма достаточно перманентное правильное питание.

Ваш фитнес-тренер гоняет вас по тренажёрам, а результата нет, зато ваша подруга, занимаясь умеренно, уже купила открытое платье к новогодним праздникам.

Очень часто даже при желании всё делать себе на благо НЕПОНЯТНО, кого же слушать. Вам поможет одно, а другому человеку – другое. Арбитром здесь оказывается он самый – генетический тест. С ним подход к вашему здоровью станет ещё более ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННЫМ и ЦЕЛОСТНЫМ. А ещё это очень удобно, ведь тест нужно пройти всего раз в жизни.

Желаем вам быть на ПЯТЬ шагов впереди предрасположенности к заболеваниям и дадим им отпор вместе!

как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи

Майкл Дуглас недавно переехал в южную часть штата Мэриленд, США. Он прошел генетическое тестирование, чтобы узнать откуда он родом и найти семью, о которой он знал совсем немного.

Сейчас Дугласу 43 года. В детстве его усыновили. Он всегда знал имя своей настоящей матери — Дебора Энн МакКарти и даже видел свидетельство о рождении с указанием своего имени при рождении: Томас Майкл Маккарти. Много лет Дуглас пытался найти свою биологическую семью. Он выискивал номера ее тезок в телефонных книгах и звонил по ним. «Я, должно быть, разрушил много браков», — смеется он.

Но по-настоящему он начал искать свою мать лишь в последние пять лет. Майкл борется с опасной для жизни болезнью — генетическое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Оно вызвано поломкой в гене, помогающем построить соединительную ткань тела. Для этого заболевания характерна эластичная кожа и гипергибкие суставы. «Три раза я оказывался на грани жизни и смерти», — говорит он.

«В детстве у меня всегда были вывихи», — рассказывает Дуглас. Его кровеносные сосуды не сжимаются должным образом, чтобы поддерживать кровяное давление, поэтому он падает в обмороки, когда встает. В течение пяти лет у него была постоянная мигрень. Головные боли типичны примерно для трети людей с синдромом Элерса-Данлоса. Кроме того, у него В-клеточная лимфома. «Я чувствую себя каждый день так, как будто я болею гриппом», — продолжает он. Дуглас решил, что пришло время найти свою биологическую семью и узнать больше о его семейной истории.

В июне 2017 года Дуглас улетел в Ирландию, свое путешествие он назвал «смертельным». Дуглас увидел землю своих предков — Маккарти. Он выбрал Фезард, потому что в обнесенном стеной средневековом городе есть паб под названием Маккарти (Дуглас узнал позже, что он и владелец паба связаны узами родства). Его здоровье улучшилось во время поездки. Правда, он считает это заслугой холодной погоды в Ирландии. Когда он вернулся в Феникс, где живет его приемная семья, у него появилось стойкое желание найти своих настоящих родителей

«Вот что», — решил он, — «Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я». Он отправил свой анализ ДНК трем тестирующим компаниям: DNA Family Tree, AncestryDNA и MyHeritage. Благодаря результатам ДНК-тестов и исследованиям генеалогических записей, Дуглас нашел свою биологическую семью в ноябре прошлого года и с головой нырнул в новую жизнь.

В феврале он переехал из Феникса в Мэриленд, чтобы заботиться о своей биологической матери, перенесшей недавно инсульт. Наладить отношения было непросто, но Дуглас нашел общий язык с одним из двух своих биологических братьев. «У меня появились отношения с моими родными, которых я раньше не знал». Он был рад узнать, что похож на своего прадеда — Томаса Родда, который делал велосипеды. Сам Дуглас — создатель костюмов «Звездных войн»

Усыновленные дети как Дуглас и биологические родители часто используют коммерческие тесты ДНК в надежде на воссоединение, — говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь из Университета Южной Флориды в Тампе. Многие штаты препятствуют получению свидетельств о рождении или других документов для поиска биологических семей. Тесты ДНК — это «конец проблем, связанных с утраченными бумагами», — утверждает Смит.

AncestryDNA, служба генетического тестирования с самой большой клиентской базой, убедила около 10 млн человек пройти тест ДНК. 23andMe, Living DNA, DNA Family Tree, MyHeritage, Geno 2.0 от National Geographic и другие предлагают клиентам использовать генетический анализ для соединения как с живыми родственниками, так и с предками. Несколько компаний даже готовы рассказать людям об их связях с неандертальцами. Но часто такие сервисы не в состоянии рассказать о том, кто вы и откуда ваша семья. Несмотря на то, что они утверждают обратное.

Автор статьи Тина Хесман Саи тоже попробовала ДНК-тестирование. Она узнала о своей семье больше: кто был ее предками, и с какого континента она родом. Результаты исследования ее ошеломили.

«Я проверила свою ДНК специально для этого проекта. Моя цель была в исследовании методологии, лежащей в основе тестирования ДНК. Но конечно, это был хороший предлог, чтобы узнать побольше о моей семье.

Я уже много знала о трех ветвях моего генеалогического древа. Если верить данным о рождении и смерти, переписям и другим документам, большая часть моей семьи связана с Англией и Германией. Но я меня интересовала связь с родственниками с венгерской стороны, о которых я знала меньше. Поэтому я отправила слюну и мазки буккального эпителия с внутренней стороны щек нескольким профильным компаниям.

Отметки моей этнической принадлежности были по всей карте Европы. Как правило, эти оценки наиболее точны в широком континентальном масштабе. Все компании сходятся в том, что мое происхождение — европейское. Но на этом совпадения заканчиваются. Даже компании, которые ограничивают свои результаты размерами континента, дали различные ответы по результатам исследования моего ДНК. В National Geographic Geno 2.0 утверждают, что я на 45% с юго-запада Европы. Veritas Genetics отдает моему юго-западному европейскому происхождению всего 4% и убеждает, что в основном (на 91,1%) мои предки — выходцы из северо-центральной Европы.

Компании, которые копаются в происхождении аж до уровня конкретной страны, прекрасно понимают, что их точность в результатах снижается. Но это не мешает им давать слишком конкретные оценки. В большинстве отчетов основные результаты приведены в нижней части шкалы доверия. Например, компания 23andme утверждает, что они имеют 50%-ю статистическую уверенность в результатах моей этнической принадлежности.

Несмотря на различные методы компаний, их отчеты в основном не соответствовали тому, что я знаю о своем генеалогическом древе. 23andMe говорит, что я на 16,6% скандинавских кровей. Когда я отправила исходные данные из 23andMe в MyHeritage, чтобы сделать свой собственный анализ, эта компания вообще не сообщила о моем скандинавском происхождении. Они утверждали, что я на 16,9% итальянка. Но насколько я знаю, у меня вообще нет предков из Италии или Скандинавии

Только 23andMe нашли у меня немецкие корни, хотя компания объединила их с французскими. В общей сложности вышло 18,8%. Венгерское происхождение не указано в выводах компании. Я могу только догадываться, что 23% восточно-европейские и 0,3% балканские составляющие, с точки зрения 23andMe, как раз охватывают эту часть моей родословной. Как 23andMe, так и AncestryDNA, сделали вывод, что у меня есть предки — евреи-ашкенази. Это меня удивило.

Большинство компаний согласны с тем, что мои предки с Британских островов. Но даже в этом случае оценки разнятся. По расчету 23andMe, во мне 26,6% британского и ирландского происхождения. Согласно результатам Living DNA — 60,3% моей ДНК родом из Великобритании и Ирландии, а у MyHeritage — я британка на целых 78,7%.

Когда я поделилась этими несоответствиями с Деборой Болник, антропологическим генетиком из Техасского университета в Остине, мне показалось, что я почти слышала, как она неодобрительно качает головой«.

«Они предоставляют клиентам слишком конкретные, точные числа вплоть до десятичной точки. Но это ложная точность», — уверена Болник, — «Те тесты, которые доступны, не могут быть такими нюансированными, чувствительными и мелкомасштабными, как они представлены».

Анализ этнической принадлежности основыван на методе сопоставления моделей генетических вариантов, часто называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. В вашей ДНК содержатся SNP-образцы со следами людей из определенных географических мест. Чтобы подтвердить, что эта общность представляет данное место, компании обычно требуют, чтобы люди, «эталонные группы населения», имели четырех дедушек и бабушек, которые родились в этом месте. Многие из компаний используют образцы ДНК популяции людей из крупных публичных баз данных, собранных в рамках проекта «1000 геномов», каталога генетических вариаций тысяч людей во всем мире. Некоторые компании дополняют свои базы, проверяя людей в разных частях мира. Таким образом, сверки в контрольных группах населения различаются по компаниям.

Чтобы максимально развернуто сообщить клиентам, какую страну или часть страны их предки называли домом, компаниям требуется выборка сотен людей в этих странах и более сложные алгоритмы для выявления небольших различий в образцах. Рассматривая больше, чем SNP, Living DNA обеспечивает оценки этнической принадлежности в субрегионах Соединенного Королевства и Ирландии. Компания анализирует, как разные участки ДНК связаны друг с другом, утверждает Дэвид Николсон, соучредитель и управляющий директор компании.

Это отдаленно напоминает региональные различия в том, как люди на юго-западе Англии устраивают чаепитие с булочками, сливками и вареньем. «В Девоне начинают с плюшки, потом берут сливки, а потом принимаются за джем», — рассказывает Николсон. «В Корнуолле сначала сдоба, потом джем и сливки, в другом порядке. Большинство тестов на ДНК просто говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, так что вы из Великобритании». Но поскольку его компания рассматривает и связь элементов ДНК, Николсон утверждает, что результаты расскажут клиентам, какая именно часть Британских островов была родиной их предков.

Уверенность компаний в своих результатах основана на том, что у вас общие образцы ДНК с людьми, живущими в отдельно взятых странах. Но ваши предки могут не всегда жить там, где их потомки, — замечает Болник. Люди передвигаются, и это усложняет поиски.

Для многих американцев одни ветви их семей связаны с иммиграцией, тогда как другие ветви имеют глубокие корни в американской земле. Две ветви моей семьи приехали в Массачусетс и Мэриленд из Англии в 1600-х годах. Одна линия переехала из Германии в Небраску в конце 1800-х годов, а мои венгерские прадедушка с прабабушкой прибыли в США в 1905 году.

Большинство американцев, которые проходят тестирование, интересуются историей своей семьи до переезда в США, замечает генетик Джо Пикрелл, исполнительный директор ДНК-тестирующей компании Gencove. Но ответ на их вопрос не так-то прост. ДНК — это записи о тысячах предков, тянущиеся назад, из разных мест на планете. «Как же компании отсортируют время и место, в поисках конкретного предка», — недоумевает Пикрел.

Дебора Болник

«Компании, проводящие тесты ДНК, делают выводы, что у вас есть французские предки, а не итальянцы, только из-за тех образцов, которые хранятся в их базах данных»

Возьмите участок ДНК, содержащий конкретный образец SNP. «Сегодня его найдут у вас в США и ​​у родственников в Англии и Германии, но возможно 500 лет назад ваш общий предок жил в Италии», — объясняет Болник. По прошествию многих лет, этот участок ДНК выглядит так, как будто он принадлежит предкам из Румынии, Монголии и Сибири. «Когда люди переезжают, переезжают и их гены, они меняют „географический облик“ своих предков», — говорит она.

Учитывая все переезды моей семьи, я ожидала, что гораздо больше моей этнической принадлежности придет от новых иммигрантов. Я думала, что моя британская родословная была бы разбавлена через сотни лет в Америке, но оказалось, что нет.

По словам Болник, люди думают о своей родословной, полагаясь на информацию об отдельных странах, но генетика претерпевает изменения и выходит за рамки национальных границ. На самом деле эти категории не генетические, они социально-политические и исторические.

Смит, в Южной Флориде, соглашается: «По анализу ДНК трудно отличить француза от немца».

Некоторые группы, в том числе аборигенные популяции в Австралии и на больших территориях Африки и Азии, отсутствуют в базах данных компаний. То же самое относится к коренным американцам, чьих образцов немного. А в некоторых случаях они собираются сомнительными способами, утверждает Кристалл Цоси, генетик из Университета Вандербильта в Нэшвилле.

Она рассказывает о «вампирских проектах»: генетики набирали кровь из коренных жителей, а затем исчезали. Некоторые ученые использовали свое положение, чтобы добыть образцы ДНК, взятые у представителей нескольких коренных народов. Доноры ДНК не соглашались на проверки, которые противоречили культурным и религиозным убеждениям групп.

В 2002 году, нация Навахо (Дине) (коренной народ Северной Америки — «Хайтек»), соплеменники Цоси, объявила мораторий на генетические исследования. Недавно племя снова обсуждало отмену моратория, но пока он еще в силе, рассказывает Цоси. «Нас так долго использовали просто в качестве субъектов исследования, лабораторных крыс, а не на правах партнерского исследования», — говорит она. «Навахо все еще ждут разговора, который изменит установленный порядок и защитит наши интересы».

Недоверие к генетическим исследованиям привело к тому, что информации о людях из 566 признанных в США племен в генетических базах просто нет. И интересующиеся своим происхождением не узнают о своем племенном наследии из ДНК-тестов. Даже если бы тест ДНК установил, что человек несет ДНК, унаследованную от предка — коренного американца, это не делает человека членом племени, утверждает Цоси. Племенные членства основаны на семейных и общественных связях, а не на ДНК.

Цоси как волонтер Ассоциации Коренных Индейцев Теннесси получает много вопросов. Люди узнают об индейских корнях и хотят знать, могут ли они считать себя частью нации. «Недостаточно просто называть себя коренным американцем, — говорит она. «Я говорю им, изучите свою родословную и задокументируйте ее. Как правило, ответ: о, это звучит как слишком много работы».

Такой ответ сбивает ее с толку. «Если вы знаете, что произошли от индейцев — эта часть вас настолько важна, что нужно пройти подготовку, и документация в этом случае очень важна», — замечает Цоси. По ее словам, она не понимает, почему люди так озадачены случайно унаследованными образцами SNP. «Наш характер, кто мы, что мы — это сложная история о множестве небиологических факторов. Если мы будем ограничивать свою индивидуальность на уровне тестов, на самом деле мы будем игнорировать красоту и сложность, которые даны каждому из нас».

Когда клиенты генетического тестирования обнаруживают, что их ДНК не совпадает с людьми, которые, по их мнению, были их кузенами, их предположения могут быть самыми недобрыми. Так есть ли секреты в генеалогическом древе? Не обязательно.

Рекомбинация ДНК — перестановка битов родительских хромосом в клетках еще на уровне яйца или яйцеклетки — создает новые генетические комбинации, половину из которых родитель передает к ребенку. Братья и сестры будут совпадать примерно на 50% своей ДНК. Рекомбинация означает, что дети не наследуют один и тот же набор от своих родителей (если только они не являются близнецами).

Это смешение приводит к появлению родственников, унаследовавших от своих предков совершенно разные генетические признаки. Чем более отдаленная связь, тем более вероятные родственники не имеют общего в ДНК. Около 10% троюродных братьев (которые разделяют тех же прапрабабушек и прапрадедушек) и 45% четвероюродных братьев (потомки тех же великих прапрадедов) не имеют общей ДНК, говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь в Университет Южной Флориды в Тампе.

«Не расстраивайтесь, если у вас есть троюродный брат, и вы не совпадаете по анализу ДНК», — говорит он. «С другой стороны, если у вас есть кузен, и у вас нет общего в ДНК, это очень странно».

Реклама тестирующих компаний пропагандирует связь между составом ДНК и этнопринадлежностью. Реклама AncestryDNA показывает нам Кайла Меркера, реального человека, который вырос с мыслью, что он — немец. Он даже танцевал в немецких народных группах и носил ледерхозе (немецкие кожаные штаны, национальный костюм — «Хайтек»). ДНК Меркера предоставила ему данные, что он вовсе не немецкого происхождения, в нем течет преимущественно шотландская и ирландская кровь. И он поменял свой ледерхозе на килт.

Эта коммерческая реклама выглядит так, как будто Меркер изменил все свое мировоззрение и отношение к культуре из-за теста ДНК. Но еще до тестов он исследовал свою семью через газетные статьи и правительственные записи. По словам Смита, генеалогические ресурсы действительно дали ему полную картину истории его семьи.

«ДНК сама по себе редко представляет настоящую ценность», — продолжает Смит. «Если вы действительно заинтересованы в том, чтобы исследовать свою семью, предстоит много работы». Он сравнивает этот процесс с рекламой магазинов Home Depot или Lowe’s (известные строительные магазины в США — «Хайтек»): «Они представляют это так, что кажется: о, черт возьми, переделать комнату просто».

Чтобы действительно подтвердить свое происхождение, необходимо следить за бумажными носителями: свидетельства о рождении и смерти, военные бланки, иммиграционные отчеты, переписные листах, церковные крещения и брачные записи. «ДНК — это еще один тип записи», — говорит Смит. «Тебе нужно собрать пазл воедино, чтобы изучить свою историю».

Майкл Дуглас нашел свои ирландские корни. Но потребовалось гораздо больше информации, чем просто тест ДНК, чтобы распутать непростой клубок его родственных связей. Дуглас узнал, что он из группы потомков Маккарти в генеалогическом древе. Согласно его Y-хромосоме, он — потомок Донала Готта Маккарти, ирландского короля 13-го века. «О, боже, я королевских кровей!» — радуется он. Группа помогла ему проследить родословную Маккарти от 1200-х до 1830-х годов в Корк-Каунти, Ирландия.

Но не все подобные истории со счастливым концом. Смит видел, как ДНК-тестирование разрушало семьи.

«В ходе анализа люди обнаружат вещи, которые удивят их или даже вызовут тревогу», — говорит он. «Вы обнаружите, что ваш отец на самом деле не родной вам. Или совпадение с другими родственниками могло раскрыть семейные тайны. Например, ваша тетя никогда не говорила своей семье, а на самом деле она отказалась от ребенка, или у вашего дяди окажется внебрачный сын».

«Приятно узнать больше о наших предках и о том, что такое наша этническая принадлежность», — говорит Смит. «Но», — предупреждает он, — «имейте в виду, вы узнаете то, что «может повлиять на вашу личную жизнь или личную жизнь членов вашей семьи». Не делайте этого, если вы не готовы к последствиям.

Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, (HCV-RNA, genotyping) в плазме крови

Метод определения полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР real-time).

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Выявление РНК вируса гепатита С (ВГС) и определение генотипов ВГС 1 (субтипы 1a и 1b), 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).

Известно, что вирус гепатита С имеет 6 генотипов и большое число субтипов. В Российской Федерации распространены по убывающей частоте генотипы: 1 (чаще субтип 1b, чем 1a) > 3 (чаще субтип 3а) > 2. Генотип вируса является достоверным фактором, влияющим на характер течения инфекции вируса гепатита С, частоту хронизации, вероятность ответа на противовирусную терапию. Знание генотипа вируса используется для планирования продолжительности курса лечения, что особенно важно, учитывая широкий спектр побочных действий применяемых препаратов интерферона и плохую переносимость терапии многими пациентами. Согласно рекомендациям Минздрава РФ от 3 сентября 2014 г., генотипирование вируса гепатита C должно выполняться всем пациентам до начала противовирусной терапии в целях планирования ее продолжительности, прогнозирования эффективности, в отдельных случаях – для расчета дозы противовирусных препаратов. 

См. также тест №2447 Интерлейкин 28 бета – IL28B, генотипирование – исследование дает дополнительную информацию о вероятности достижения устойчивого вирусологического ответа (УВО) на фоне проведения противовирусной терапии пациентам с гепатитом С.

Аналитические характеристики тестов: для определения генотипа используется фрагмент-специфический участок РНК вируса гепатита С, свойственный конкретному генотипу.

Чувствительность анализа: 200 копий РНК в 1 мл плазмы крови.

Специфичность: метод позволяет выявить присутствие РНК вируса гепатита С (субтипы 1a, 1b, 2a, 2b, 2c, 2i, 3, 4, 5a, 6) и идентифицировать генотипы 1a, 1b, 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Иркутске

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21OHB направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

Возникновение изолированных пороков развития у плода

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности формирования дефицита фолиевой кислоты при беременности (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Типирование генов системы HLA II класса

Выявление индивидуальных особенностей по трем локусам генов HLA II класса для оценки предрасположенности к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, в том числе во время беременности.

Определение генотипа резус-фактора

Тест включает в себя исследование гена RHD – гена резус-фактора с определением гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Определение резус-фактора

Тест выполняют при плановой подготовке к беременности, для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни новорожденных.

Тромбозы: расширенная панель

Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).

Фибриноген — ген

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гиперагрегация тромбоцитов (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Сердечно-сосудистые заболевания

В процессе исследования выявляют генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

ИБС, инфаркт миокарда

Исследование дает возможность выявить наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии и атеросклероза путем анализа полиморфизмов в генах ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Гидралазин и прокаинамид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приеме кардиотропных препаратов.

Изониазид

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития полиневритов при приеме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Пеницилламин

Пеницилламин представляет собой лекарственный препарат из группы детоксицирующих средств. Некоторые варианты полиморфизмов в генах системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов ассоциированы с усилением клинической эффективности этого препарата. Исследование направлено на выявление генетических маркеров, потенцирующих клиническую эффективность при применении пеницилламина.

Сульфаниламиды (сульфасалазин)

Тест включает проведение анализа полиморфизмов в гене NAT-2, который указывает на наличие наследственных факторов повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приеме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма.

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Глутатионтрансферазы

Выявление генетических факторов нарушения системы детоксикации (2-я фаза биотрансформации).

N-ацетилтрансфераза 2

Анализ полиморфизмов в гене NAT-2 позволяет обнаружить наследственные факторы нарушения системы детоксикации. От активности фермента N-ацетилтрансферазы зависит эффективность выведения из организма токсинов, лекарственных препаратов и канцерогенов, что определяет больший или меньший риск различных заболеваний.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, в плазме крови

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Метод определения ПЦР.

Парентеральный вирусный гепатит С вызывает мелкий, РНК-содержащий вирус, относящийся к семейству Flaviviridae. Основной особенностью данного вируса является его генетическая изменчивость, способность к мутациям.

Установлено шесть основных генотипов вируса. Но, благодаря его мутационной активности, в организме человека могут находиться около сорока подвидов НСV в рамках одного генотипа. Данное обстоятельство определяет персистенцию вируса, высокую динамику хронических форм гепатита С.

Иммунная система человека не успевает контролировать выработку необходимых антител – когда вырабатываются антитела к одним вирусам – образуются их потомки, имеющие иные антигеные свойства.

Генотипирование вируса гепатита С — позволяет предсказывать шансы на успешное лечение, помогает врачу устанавливать оптимальные дозы препаратов, длительность терапии. Генотипы отличаются резистентностью (устойчивостью) к лечению.

Виды генотипов

В клинической практике разграничивают 5 субтипов ВГС:

• генотип 1а,
• генотип 1б (B,b),
• генотип 2а,
• генотип 2б,
• генотип 3а.

В Украине преобладает генотип 1в. Хронизация HCV- инфекции у пациентов с данным генотипом происходит в девяносто процентах случаев, а с генотипами 2а и 3а – в 33-50%. Инфицирование генотипом 1b может сопровождаться более тяжелым течением с развитием побочных действий (цирроз печени, гепатоцеллюлярная карцинома).

Наличие у пациента вируса того или другого генотипа не означает, что он болен легче или тяжелее.

Для женщин и для мужчин способ заражения гепатитом С одинаков. Оно происходит в результате попадания инфицированной биологической жидкости (обычно крови) одного человека на поврежденную кожу, слизистую оболочку, прямо в кровь другого человека.

Возможности анализа на гепатит С

Генотипирование РНК вируса гепатита С очень важное исследование, так как схемы лечения могут значительно отличаться. На сегодняшний день ведется разработка новых пан-генотипических схем, которые не учитывают тип вируса, что может устранить необходимость в генотипировании гепатита С.

Если при гепатите В при помощи иммуноферментного анализа (ИФА) можно определить антигены вируса, антитела к ним, то при гепатите С данный метод улавливает только антитела. Их наличие может быть признаком как перенесенной, так и текущей инфекции.

В диагностике инфекции HCV ведущую роль занимают методы генодиагностики. Анализ на гепатит С в плазме крови дает возможность:

• определить генетический материал вируса в тканях организма и сыворотке крови;
• оценить активность вируса;
• количественно установить концентрацию вируса;
• определить генотип вируса, наблюдать за изменчивостью НСV.

Кровь на анализ берется натощак.

Расшифровка результата:

В норме вирус в материале отсутствует.

• Низкая виремия – 600 МЕ/мл – 3Х104 МЕ/мл,
• средняя — 3Х104 МЕ/мл – 8Х105 МЕ/мл,
• высокая – свыше 8Х105 МЕ/мл.

Любой необходимый вам анализ вы можете сделать в современной лаборатории ИНВИТРО, где гарантируют качество и оперативность исследований.

Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки представляют собой как бы нитки, прошивающие мембрану петлями: их небольшие фрагменты торчат из мембраны, а основная часть находится в ее толще. То есть какие-то аминокислоты белка выполняют строительную функцию – держат белок в мембране, а другие основную – формируют площадку для антигена.

Если гена RHD нет из-за делеции этого участка хромосомы, то и белка на мембране нет. В таком случается получается истинный Rh- фенотип. Однако в редких случаях ген RHD не полностью отсутствует, а несет в себе мутацию. Тогда структура соответствующего белка может нарушаться и приводить не к полному отсутствию антигена D, а к разным промежуточным состояниям. Например, мутации, приводящие к изменению в тех частях белка, которые находятся в толще мембраны, могут влиять на способность белка держаться на поверхности клетки: то есть и ген RHD на месте, и белок нормально синтезируется, однако он с трудом встраивается в мембрану и потому его может быть настолько мало на поверхностях клеток, что иммунная система человека будет их замечать, а вот биохимические методы анализ на резус-фактор – не будут. В случае такого рода мутаций в гене RDH генотип называется Weak D или DEL вместо Rh-. Также при мутациях, затрагивающих выступающие из мембраны участки, антиген D будет неполноценным, так как площадка для его формирования будет неполная или не совсем верная, что тоже может привести к ложным результатам при биохимическом анализе крови. Такой генотип носит название Partial D.

Почему все это важно? Дело в том, что чаще всего статус резус-фактора определяют биохимически по анализу крови. Это значит, что в лаборатории есть антитела к антигену D, эти антитела капают на специально подготовленный препарат крови и смотрят, насколько сильно будет светиться специфическая метка. Если она светится слабо или сигнала нет совсем – это означает, что антителам не с чем было связываться, то есть антигена D на поверхности клеток в анализируемой крови не было. Для обычной ситуации – присутствие или отсутствие гена RHD – этот способ прекрасно работает, но он не позволяет отличить Rh+ гомо- и гетерозигот, поэтому его используют как скрининговый – простой и недорогой метод для первичного обследования. Однако в случае частичной делеции RHD или различных мутаций он срабатывает неправильно. При проверке работы четырех разных наборов реагентов для биохимического анализа крови на резус на 500 образцах для 2% образцов были получены неоднозначные результаты. После генетического тестирования оказалось, что именно эти образцы имели генотип Partial D или Weak D.

Примерные оценки вероятности развития резус-конфликта при разных сочетаниях генотипов родителей:

Опасность неправильного определения резус-статуса в сложных ситуациях заключается в том, что пара не будет подозревать о рисках, пока не возникнет опасная для жизни и здоровья малыша ситуация. Важно понимать, что главной проблемой при резус-конфликте является то, что организм матери не знаком с антигеном D как с нормальным, «своим», поэтому клетки, отмеченные этим антигеном, начинают отторгаться. При этом иммунная система может познакомиться с этим антигеном как со «своим» даже если этого антигена на поверхности клеток совсем немного, настолько немного, что биохимические методы ставят статус Rh-. В таком случае тревога о возможности развития резус-конфликта у женщины с таким неверным биохимическим анализом будет ложной. С другой стороны, если такой неверный результат будет выдан будущему отцу, то это может привести к развитию резус-конфликта, так как несмотря на биохимически отрицательный резус, ген RHD у отца присутствует и антиген D на поверхности клеток тоже есть. Таким образом, наиболее точный результат получается в результате генетического анализа гена RHD и гена RHCE, методом MLPA. Он позволит идентифицировать наличие/отсутствие гена RHD у будущих родителей, идентифицировать особые состояния этого гена, выявить гомо/гетерозиготность каждого партнера по этим показателям и более эффективно оценить не только вероятность развития резус-конфликта, но и целесообразность различных превентивных или терапевтических мер по устранению этого осложнения при беременности.

Важно помнить, что эти необычные ситуации все же редкость, и в большинстве случаев простой биохимический анализ крови дает верный результат. То есть после него резус-положительные женщины чаще всего спокойно беременеют вне зависимости от генотипа мужа по гену RHD, у резус-отрицательных женщин с резус-отрицательным партнером в большинстве случаев также нет проблем, а резус-отрицательные будущие мамы с резус-положительным отцом отправляются на дополнительные анализы для оценки рисков. Однако, к сожалению, вероятность несовпадения биохимического результата и истинного фенотипа, хоть и мала, но присутствует и может привести к катастрофическим для семьи результатам. Самое безопасное решение – узнать свой генотип по этим генам, который позволит совершенно точно узнать о том, есть ли повод для беспокойства.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Предыдущая статья по теме: Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

Автор: Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

Анализы на ВПЧ цена — сдать анализ на папилломавирус человека в СПб

Вирус папилломы человека (ВПЧ) — одна из самых распространённых инфекций, передающихся половым путём и при контакте «кожа-к-коже». Нет точной статистики, сколько людей в мире заражены ВПЧ, потому что у большинства заражённых вирус никак себя не проявляет. Биологи считают, что около 80 % населения земли — носители ВПЧ.

Опасность вируса в том, что некоторые его типы могут привести к онкологии. 98 % рака шейки матки (по данным учёных США — 100 %) связаны с ВПЧ. Вирус провоцирует рак влагалища, вульвы, анального канала, мужских половых органов, горла, рта. Причём смертельно опасное заболевание может развиться спустя годы, десятилетия после заражения, если возникнут благоприятные для этого условия.

Всего в группу ВПЧ входит более 170 вирусов и штаммов, из них примерно 40 передаются половым путём, а 13 способны вызвать рак.

Заражение отдельными типами ВПЧ — при наличии высокого иммунитета — проходит незаметно, бесследно для организма. Другие штаммы заставляют клетки кожи усиленно делиться, в итоге появляются бородавки, папилломы, кондиломы («венерические бородавки»). Третьи типы, интегрируя в ДНК человека, действуют как онкогены и способствуют злокачественной трансформации клеток, росту опухолей.

Это важно! ВПЧ не является достаточным фактором для развития онкологического заболевания. Но он — один из важнейших онкофаторов, «провокатор» озлокачествления клеток.

Чтобы началось перерождение здоровой ткани в раковую, необходимо сочетание нескольких условий, в их числе — сбои в работе иммунной системы. Именно иммунитет — главный защитник в том числе и от увеличения вирусной нагрузки ВПЧ.

Очень важно периодически сдавать анализа на ВПЧ, чтобы предотвратить опасность, вызванную вирусом. Так, можно вылечить предраковое состояние шейки матки. Другие онкологии, связанные с ВПЧ, лучше поддаются лечению, если оно начинается на ранней стадии заболевания и контролируется периодическими исследованиями на снижение/повышение вирусной нагрузки.

ВПЧ: способы заражения, симптомы, онкогенные типы вируса

Основные способы заражения:

• вагинальный, оральный, анальный секс с человеком, заражённым ВПЧ;

• при контактах «кожа-к-коже» с человеком, заражённым папилломавирусом, или контакте с поверхностями, которых касался заражённый человек — бытовое заражение возможно, если на коже имеются порезы, ссадины, другие повреждения;

• при родах — от матери к ребёнку.

Последние исследования американских и европейских учёных показали, что велика вероятность заражения ВПЧ в медицинских учреждениях — при переливании крови, использовании медицинского оборудования, вдыхании вирусных частиц, например — при лазерной абляции или электрокоагуляции кондилом.

Сложность борьбы с неполовыми формами заражениями в том, что вирус чрезвычайно устойчив к большинству дезинфицирующих средств. ВПЧ — первый вирус, оказавшийся нечувствительным к инактивации (обработке) глутаровым альдегидом (средством для стерилизации хирургических инструментов, требующих абсолютной чистоты). Перед врачами и технологами встала проблема обеззараживания приборов, которые нельзя автоклавировать и подвергать воздействию агрессивных химических соединений.

Симптомы и типы вируса папилломы человека 

Симптомы заражения различаются в зависимости от типа ВПЧ. Некоторые типы, например — ВПЧ5, сохраняются в организме человека без клинических симптомов и могут быть обнаружены только специальными исследованиями. Штаммы ВПЧ1, 2, 4, 7, 22, 63 вызывают образование бородавок на руках, ногах, подошвах.

Типы 6, 11, 42, 44 способны вызвать развитие генитальных бородавок, папилломатоза гортани; 6, 16, 18, 31 и другие — анальной дисплазии; 60 — вирусной кисты.

К раку половых органов способны привести штаммы 26, 53, 66. Штаммы с высоким онкориском — 33, 35, 39, 51, 52, 56, 58, 59. Самым высоким риском трансформации клеток в злокачественные обладают типы 16, 18, 31, 45.

Анализы на ВПЧ у женщин и мужчин

Когда назначаются

Анализы на ВПЧ нужно пройти каждому взрослому человеку самостоятельно, без назначения, т. к. вероятность, что вы заражены — 8 из 10.

Направление на анализ обычно выдаётся дерматологом, урологом, гинекологом при наличии характерных внешних признаков или заболеваний, причиной которых может стать вирус.

Анализы на ВПЧ сдают при планировании беременности, при выявлении причин и лечении бесплодия, патологий беременности и вынашивания. В этом случае анализы сдают оба партнёра.

Факторами риска и поводом для сдачи анализа у женщин также являются:

• ранняя половая жизнь;

• отношения с разными, иногда сразу несколькими половыми партнёрами;

• общие хронические, гинекологические заболевания, патологии;

• слабый иммунитет.

Факторами риска и поводом для сдачи анализа у мужчин также являются:

• множественные половые контакты;

• половые контакты с женщинами, заражёнными ВПЧ;

• плохая гигиена;

• сужение крайней плоти;

• слабый иммунитет.

Методы диагностики ВПЧ

Кольпоскопическое исследование

Кольпоскопия — осмотр с помощью кольпоскопа влагалищной части шейки матки, входа и стенок влагалища. Это простой, недорогой, но высокоинформативный метод диагностирования заболеваний шейки матки.

Клиническое значение имеет расширенная кольпоскопия с применением нескольких тестов — с 3-процентной уксусной кислотой, йодным раствором Люголя. Тесты выявляют различные типы эпителия, позволяют оценить размеры и качество патологических образований (при их наличии), сосудистый рисунок, качество шеечных желёз.

Во время кольпоскопии проводят прицельную биопсию с наиболее атипично изменённых участков.

Цитологическое исследование

Задача цитологического исследования шеечных мазков (тест Папаниколау, пап-тест) — выявление специфических для ВПЧ-инфекции клеток — койлоцитов и дискератоцитов.

Подтверждением папилломовирусной инфекции считается обнаружение койлоцитов, трансэпителиальной лимфоцитарной инфильтрации, базально-клеточной гиперплазии в биоптате (биоматериале, взятом на исследование).

Пап-тест обязателен для:

• женщин после 30 лет;

• женщин, у кого был ранее диагностирован ВПЧ;

• женщин, у кого во время кольпоскопии обнаружили зоны с изменённым эпителием.

По результатам пап-теста определяют класс опасности для здоровья женщины: 1—2 класс — без подозрения на рак, 3 класс — подозрение на онкологию, 4—5 класс — наличие раковых клеток в малом или большом количестве.

К недостаткам цитологического исследования относят сложность исполнения, высокие квалификационные требования к врачу-цитологу. Потому проходить исследование нужно в диагностических центрах и лабораториях, персонал которых постоянно подтверждает свой профессионализм.

Гистологическое исследование

Гистологический метод обнаружения ВПЧ можно было бы считать золотым стандартом диагностики вируса, однако мешает его высокая стоимость, невозможность частого проведения и не всегда точный прицельный забор биоптата из шейки матки. Для проведения гистологической диагностики также требуются специалисты очень высокой квалификации.

Поэтому гистологическое исследование биоптата часто служит дополнением к пап-анализу. Оно позволяет оценить состояние клеток, степень поражения, определить, чем является новообразование — опухолью или кондиломой.

ПЦР диагностика папилломавируса 

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) относится к высокоразрешающим технологиям детекции нуклеиновых кислот. Современные ПЦР тест-системы обладают высокой чувствительностью, используются не только для выявления ВПЧ, но и вирусной нагрузки на организм (количественный показатель заражённости) главных клинически значимых генотипов (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59), которые ответственны за почти 94 % случаев тяжёлых цервикальных дисплазий и рака шейки матки. ПЦР тест-системы используют также для обнаружения штаммов ВПЧ 6 и 11.

Такие возможности тест-системы позволяют прогнозировать течение ВПЧ-инфекции, оценивать эффективность терапии. Установлено, что папилломавирусная инфекция имеет дозозависимый эффект: чем выше концентрация ДНК вируса в исследуемом материале, тем выше риск развития неоплазии и раковой опухоли.

В результатах теста указывают концентрацию ВПЧ:

• Lg < 3 — папилломавирус обнаружен в клинически незначимом количестве;

• Lg 3–5 — папилломавирус обнаружен в клинически значимом количестве;

• Lg > 5 — папилломавирус обнаружен в высокой концентрации, вирусная нагрузка на организм высокая.

Виды исследуемого материала, правила забора:

• для пап-теста — шеечный мазок;

• для цитологического исследования — биоптат, взятый прицельно с атипично изменённых участков слизистой.

• для ПЦР-теста — соскоб клеток слизистых оболочек генитального тракта.

Мазок у женщин берут из цервикального канала, у мужчин — из уретры. Для мазка используют мягкую щётку или ватный тампон. Их бережно вводят в канал, затем осторожно вынимают, вращая. На поверхности щётки/тампона остаются эпителиальные клетки, нужные для исследования.

Как подготовиться к анализу на ВПЧ

Взятие биоматериала не проводится во время менструации, за 5 дней до её начала и в течение 5 дней по окончании. Нельзя проходить исследование, если есть воспалительные процессы.

За 2 суток до забора биоматериала женщинам и мужчинам нужно воздержаться от сексуальных контактов. Женщинам нельзя в течение 48 часов использовать вагинальные кремы, лекарства, суппозитории, спринцевания, тампоны, вместо ванны нужно принимать душ. Мазок берут до проведения любых гинекологических манипуляций или через 2 суток после них.

Если биоматериал берут из уретры, то от последнего мочеиспускания до забора биоматериала должно пройти не менее 90 минут.

При заборе биоптата для гистологического исследования соблюдаются те же правила, что и при подготовке к забору мазка. После биопсии в течение 2—3 недель нельзя:

вступать в половые контакты,

• испытывать значительные физические нагрузки,

• перегреваться (баня, сауна, жаркая погода),

• купаться в открытом водоёме или бассейне,

• принимать препараты, разжижающие кровь;

• использовать вагинальные средства.

Если возникнет кровотечение, следует пользоваться только прокладками (не тампонами!)

На точность результата могут влиять антибиотики, пробиотики, местные антисептики, которые вы принимали/применяли даже 2 месяца назад. Перед сбором материала нужно рассказать врачу обо всех лекарственных средствах, которыми вы пользовались или пользуетесь.

Стоимость исследования на наличие папилломавирусной инфекции в АО «СЗДЦМ»

Стоимость исследования на заражение ВПЧ зависит от вида исследования, охвата штаммов вируса, определения типа/без определения, расчёта вирусной нагрузки.

Цены на виды исследований в медицинских подразделениях АО «СЗДЦМ» представляют собой разнообразные комбинации по охватности, подробности, прогностической ценности.

Какой способ исследования выбрать, вам подскажет врач — гинеколог, дерматолог, венеролог. Если вы сдаёте анализы по собственной инициативе, выберите исследование на наличие онкогенных штаммов ВПЧ.

Где сдать анализы на ВПЧ

Анализы на ВПЧ вы можете сдать в медицинских подразделениях АО «СЗДЦМ», расположенных в Санкт-Петербурге, Ленинградской области, в Великом Новгороде, Старой Руссе и других городах.

Чтобы найти ближайший к вам пункт, воспользуйтесь интерактивной картой или перечнем медицинских учреждений АО «СЗДЦМ».

Во всех наших отделениях — терминалах и центрах — вас встретят внимательные, опытные специалисты с высокой квалификацией. Медицинские учреждения АО «СЗДЦМ» оснащены современным оборудованием, лабораторными материалами, одноразовыми инструментами и расходными материалами.

Мы гарантируем вам точность исследований, заботливое отношение, полную конфиденциальность ваших личных данных и результатов обследования.

Будьте здоровы! А для этого вовремя и регулярно проходите важные обследования в АО «СЗДЦМ».

Мы поможем вам сохранить и вернуть здоровье! 

Как мне узнать свой генотип, не идя в больницу? Узнайте, как

Генотипический тест популярен во всем мире, потому что он может дать много новой интересной информации о ваших предках, особенностях вашей семьи и, возможно, даже о психологических особенностях. Вы, наверное, спрашиваете себя: «Как мне узнать свой генотип, не поехав в больницу?». Узнай, возможно ли это.

Изображение: pixabay.com (изменено автором)

Тест на генотип может дать вам много информации о вашей семье и родословной, которая вас поразит.Кроме того, когда вы знаете свой генотип, это очень помогает в вопросах здоровья, и благодаря этим знаниям вы можете предотвратить некоторые опасные заболевания.

Прежде всего, вы должны знать, что нет необходимости определять код всего генома, достаточно будет только его фрагментов. Фрагменты генома — это те редкие части ДНК, которые отличают нас.

Например, они делают одних светловолосыми, а других темноволосыми. Что касается науки, то ученым-генетикам известно о существовании десяти миллионов различных типов фрагментов, что означает, что в мире существует десять миллионов различий в генетических наборах, а может быть, даже больше.

Топ-10 черт альфа-самцов и их развитие

В этой статье у вас будет возможность узнать о различных типах генотипа и, конечно же, если вы сможете узнать свой тип генотипа, не посещая больницу.

Типы генотипа

Во-первых, нам нужно узнать, что такое генотип.

Значение генотипа: Генотип является носителем всех генов, находящихся в клетке. Слово генотип используется, когда мы говорим о генах, которые передаются от предков к потомкам.Однако даже у организмов с одинаковым генотипом есть множество отличительных черт, что делает каждого человека уникальным и неповторимым.

Генотип — это система, в которой гены взаимодействуют друг с другом, влияют друг на друга и образуют генетические комбинации. У каждого гена своя генотипическая среда. По типу взаимодействия типы генотипов могут быть следующие:

• Epistatic — те, которые подавляют действие различных неаллельных генов.
• Гипостатический — генотипы, подавленные аллельными генами.
• Плейотропные — те, которые одновременно влияют на проявление нескольких симптомов.
• Fatal — генотипы, которые могут снизить жизнеспособность эмбриона, часто до такой степени, что он умирает.
• Сублетал — те гены, которые действуют так же, как фатальные гены, но вызывают гибель эмбриона до начала репродуктивного периода.
• Модификаторы — гены, которые могут изменять проявление других генов.
• Мутаторы — те, которые кардинально меняют признаки тела и предпочтения человека.

10 лучших фильмов о конце света, актуальных сегодня

Кроме того, есть четыре генотипа, которые определяют черты: AA, AS, AC и SS. Генотип anaemiaSS означает, что у человека будет серповидно-клеточная анемия, поэтому вам придется исследовать генетическую совместимость, прежде чем жениться на своем партнере. Здоровье ваших будущих детей — еще один повод пройти тест на генотип.

Изображение: pixabay.com

Процедура определения генотипа

Ученые каждый день узнают новую информацию о генотипе, и происходит множество впечатляющих открытий.Всем точно известно, что рано или поздно генетическое тестирование станет популярной процедурой, которую захотят пройти многие.

Доктору достаточно будет взглянуть на генетическую карту пациента, и все ответы о характеристиках человека будут ясны. Кроме того, это поможет тем, кому необходимы индивидуальные лекарства от конкретных заболеваний.

В настоящее время в Нигерии довольно сложно найти специалистов-генетиков. Однако люди могут узнать свой генотип другими инновационными способами, потому что наука продвигается вперед, и люди могут узнать о своих генотипах даже без посещения больницы.

Разные способы подготовки к карантину

Если вы предпочитаете узнать свой генотип с помощью анализа крови, вы можете посетить ближайшую больницу, и врач возьмет образец крови из вашей руки. Когда у них будет достаточно крови, они сдают ее на анализ в лабораторию. Лабораторный тест определяет уровень гемоглобина в крови. Генотип также можно определить с помощью образца кожи или волос. Обычно так люди проходят тест ДНК, который определяет их отношение к кому-либо.

Однако есть эксклюзивная возможность пройти полный профессиональный генетический тест, и вам даже не придется ехать для этого в больницу. О процедуре читайте ниже.

Изображение: pixabay.com

Как узнать свой генотип без анализа крови?

Вы также можете пройти тест на генотип онлайн. Человек может пожертвовать свою ДНК для глубокого анализа компании под названием 23andMe. Time Magazine признал 23andMe, назвав его изобретением 2008 года.

Подробно описаны плюсы и минусы ГМО.

23 — это число, обозначающее 23 хромосомы, содержащие генетическую информацию о людях. Все, что вам нужно сделать, это плюнуть в пробирку и отправить в лабораторию. Вам будет предоставлена ​​ваша личная генетическая книга с большим количеством информации о ваших предках, особенностях вашей ДНК и другими важными фактами, которые ученые могли бы узнать о вас на основе вашей слюны. Тест стоит 99 долларов.

Однако есть страны, законы которых запрещают перевозку слюны через государственную границу.

В Нигерии есть несколько лабораторий, которые предлагают генетическую экспертизу, но по гораздо более высокой цене. Однако, если вам действительно нравится эта идея, вы можете отправить свою слюну в пробирке из Нигерии в США и получить свои генетические результаты на официальном сайте 23andMe.

Вы получите инструкции вместе с пробиркой по почте. Вам придется плюнуть в тюбик до тех пор, пока вы не наполните его — инструкция настоятельно рекомендует интенсивно тереть щеки в течение тридцати секунд.Когда вы завершите процесс, вам нужно будет закрыть трубку, а затем отправить ее обратно в 23andMe.

Откройте для себя преимущества и побочные эффекты Double Stemcell

Вам будет отправлена ​​информация о заболеваниях, к которым вы предрасположены в соответствии с вашими генами, а также некоторые рекомендации по здоровью. Иногда в этом разделе нет серьезных новостей, но если это ваш случай, вы должны быть счастливы, потому что это говорит о том, что ваше здоровье хорошее.

Также может быть информация о таблетках, к которым вы чувствительны.Генетический тест даст вам информацию о ваших генах, а иногда вашу родословную можно проследить вплоть до генов неандертальцев. Это одна из любимых черт тех людей, которые проходят этот генетический тест, потому что каждый хотел бы знать, какой национальности они происходят.

На сайте 23andMe также есть социальная сеть, где более 200 тысяч человек могут общаться друг с другом и искать своих родственников. У них также есть возможность познакомиться с новыми людьми.

Итак, возможно, если вы хотите встретить кого-то генетически совместимого с вами, вы можете использовать этот сайт. На этом сайте также есть много интересной информации о генетических исследованиях. Его можно сравнить с Википедией для тех, кто интересуется генетикой.

Основная информация о микроскопах, о которых должен знать каждый.

Изображение: pixabay.com

Эта статья была о том, как узнать свой генотип без необходимости обращаться в медицинское учреждение. Надеюсь, новая информация поможет вам, когда вы решите вложиться в изучение собственного генотипа.

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ: Эта статья предназначена только для общих информационных целей и не касается индивидуальных обстоятельств. Он не заменяет профессиональный совет или помощь, и на него нельзя полагаться при принятии каких-либо решений. Любые действия, которые вы предпринимаете в отношении информации, представленной в этой статье, строго на ваш страх и риск и ответственность!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Стоимость ДНК-теста в больницах Нигерии

Legit.ng недавно сообщил о том, сколько стоят тесты ДНК в нигерийских больницах.Во многих странах цены варьируются от 69 до 499 долларов в зависимости от клиники, надежности теста и времени ожидания.

В Нигерии, однако, только одна лаборатория открыто разделяет цену процедуры тестирования ДНК. Речь идет о лаборатории «Тест на отцовство» в Нигерии.

Как зачать девочку

Как определить генотипы | Sciencing

Термин «генотип» относится к полной генетической структуре организма. Он также используется при описании различных вариаций гена, известных как аллели. У людей есть два аллеля для каждой генетической позиции или локуса. Взятые вместе, каждая пара аллелей считается конкретным генотипом.

Знание генотипа или примера генотипа человека может быть важным для понимания генетической экспрессии, диагностики заболеваний, изучения генетических мутаций и многого другого.

Определение генотипа

Начнем с конкретного определения генотипа. Генотип человека — это наследственная генетическая информация, которой обладает этот человек.Это относится к вашим генам, ДНК, аллелям и т. Д. Одним всеобъемлющим словом. Примером может служить описание цветового генотипа цветка как RR (это означает, что у них есть два «красных» аллеля, RR, для их цвета) или Rr (один «красный» аллель, R, и один «розовый» аллель, r, для цвета) .

С другой стороны, ваш фенотип — это то, что физически показывает человек, что определяется его генотипом. Хотя два человека могут иметь один и тот же фенотип, у них могут быть совершенно разные генотипы. Следуя предыдущему примеру с цветком, оба цветка RR и Rr будут красными, потому что красный преобладает над розовым.Однако они различаются по своему генотипу, поскольку один из них гомозиготен (RR), а другой — гетерозиготен (Rr).

Знание генотипа: Квадрат Пеннета

Квадрат Пеннета — один из самых простых способов определения генотипа. Квадрат на самом деле представляет собой мини-диаграмму, используемую для определения потенциального генотипа потомства по определенному признаку.

Чтобы создать квадрат Пеннета, напишите все возможные аллели в верхней части квадрата для одного родителя и все возможные аллели для другого родителя в левой части.Каждый перечисленный аллель станет либо столбцом для верхних аллелей, либо строкой для аллелей с левой стороны внутри квадрата. Квадрат заполняется по мере того, как вы записываете аллели сверху в соответствующие столбцы, а затем записываете аллели сбоку в соответствующие строки, создавая квадрат, полный потенциальных генотипов.

Примером генотипа с использованием квадрата Пеннета являются классические эксперименты с горохом, проведенные Грегором Менделем. Ознакомьтесь с конкретными примерами генотипов и квадратами Пеннета здесь.

Полимеразная цепная реакция

Полимеразная цепная реакция (ПЦР), разработанная в 1980-х годах, генерирует специфический стенд ДНК на основе цепочки-матрицы. В дополнение к матричной нити для реакции ПЦР необходимы ДНК-полимераза, нуклеотиды и короткие фрагменты одноцепочечной ДНК.

В определенный момент реакция ПЦР начинает экспоненциально генерировать копии, и только во время этой фазы можно определить исходное количество целевой последовательности в образце.Метод используется для секвенирования, клонирования и генной инженерии.

Зонд для гибридизации

Зонд для гибридизации используется для определения того, обусловлена ​​ли физическая характеристика генотипом. Процесс начинается с полного переваривания анализируемой ДНК с последующим ее переносом на фильтрующую мембрану. Затем зонд добавляется к фильтру, и ему дают возможность связываться с целевой последовательностью.

Примерно через 24 часа фильтр промывают для удаления любого несвязавшегося зонда.Пробу гибридизации также можно использовать для определения эффективности процесса клонирования или определения количества копий конкретного гена.

Прямое секвенирование ДНК

Проект «Геном человека» привел к разработке ряда мощных инструментов для секвенирования ДНК. Помимо расшифровки полного генома Homo sapiens , эти инструменты позволили ученым секвенировать полные геномы множества других организмов, включая мышей, крыс и рис. Современные инструменты секвенирования позволяют современным генетикам быстро и дешево сравнивать большие объемы ДНК и манипулировать ими.

Это позволит определить роль генетики в восприимчивости к болезням, генетической реакции организмов на стимулы окружающей среды и проследить эволюцию признака или вида, согласно Национальному исследовательскому институту генома человека.

Почему важно знать свой генотип и совместимость группы крови

14:26 1 сентября 2017 г. | Генотип

Генотип SS AA AS AC Серповидные клетки Генотип гемоглобина Анализы Генетическая конституция Группа крови Тип A Тип B Тип AB Тип O Кровь Совместимость групп HB Электрофорез Нарушение крови ABO / RH

Группа крови В этом сообщении блога мы рассмотрим определение слов «генотип» и «группа крови» и выясним, почему важно знать свой генотип и совместимость с вашей группой крови.Мы также рассмотрит тесты, используемые для определения генотипа и группы крови, а также тесты, предлагаемые Bridge Clinic.

Что такое генотип?

Генотип — это полная генетическая конституция человека, то есть генетический состав организма или группы организмов со ссылкой на один признак, набор признаков или весь комплекс черт. В двух словах: ваш генотип — это ваша полная наследственная генетическая идентичность; общая сумма генов, переданных от родителей к потомству.

Существует четыре генотипа гемоглобина (пары / образования гемоглобина) у человека: AA, AS, SS и AC (редко). SS и AC являются аномальными генотипами или серповидными клетками . У всех нас есть определенная пара этих гемоглобинов в крови, которую мы унаследовали от обоих родителей.

Почему важно знать свой генотип

Перед выбором спутника жизни важно знать свой генотип гемоглобина, поскольку могут возникнуть проблемы совместимости, которые могут иметь разрушительные последствия, когда дело доходит до зачатие.

Люди с серповидными клетками испытывают сильные боли в тех частях тела, где поток кислорода нарушен из-за закупорки кровеносных сосудов. О серповидно-клеточной анемии читайте здесь.

• AA может выйти замуж за кого угодно
• AS лучше с AA
• AS и AS, AS и AC слишком рискованны
• Две серповидные клетки = избежать зачатия

Типы тестов на генотип гемоглобина

Скрининг новорожденных | Диагностическое тестирование | Несущая проверка | Пренатальное тестирование | Преимплантационное тестирование | Прогностическое и предсимптомное тестирование | Криминалистическое тестирование

Что такое группа крови и тип?

Для классификации крови оцениваются антитела и унаследованные антигенные вещества на поверхности.
Всего четыре ГРУППЫ крови:

• Тип A (маркер A)
• Тип B (маркер B)
• Тип AB (клетки крови имеют маркеры A и B)
• Тип O (клетки крови не имеют маркеров A или B)

Дополнительный маркер в крови: резус-фактор

Это просто белок, который может присутствовать на поверхности красных кровяных телец.У одних он есть, у других — нет. Если он у вас есть, ваша группа крови классифицируется как положительный ; в противном случае ваша группа крови классифицируется как отрицательная . Это просто генетическое различие (например, голубые или зеленые глаза) и ничего беспокоюсь о. Следовательно, настоящий резус-фактор = положительный. Отсутствие резус-фактора = отрицательно.

Типы крови

• O- Нет маркера A или B
• O + без маркеров A или B + резус-фактор (один из двух наиболее распространенных типов)
• A- Только маркер
• Маркер A + A, но без маркера B + резус-фактор (один из двух наиболее распространенных типов)
• B-B только маркер
• Маркер B + B, но без производителя A + резус-фактор
• Только маркеры AB- A и B
• AB + Все 3 типа маркеров: A, B и резус-фактор

Почему важно знать совместимость группы крови

Важно знать свою группу крови, если вам нужно переливание крови или если вы хотите сдать кровь. Это также играет роль в определении отцовства. Перед переливанием крови необходимо Место должно быть установлено, что группа крови донора совместима с группой крови реципиента. Комбинация определенных антител (белков, защищающих организм) может быть вредны или даже приводят к фатальным симптомам, если антитела воспринимают чужеродные клетки как угрозу. Это способ нашей иммунной системы защитить нас.

Типы анализов крови

Полный анализ крови (CBC) | Анализы химии крови | Ферментные тесты крови | Анализы крови для оценки риска сердечных заболеваний.

Тесты, предлагаемые Bridge Clinic

1. ЭЛЕКТРОФОРЕЗ HB: Тест электрофореза гемоглобина (Код: HELEC P)

Гемоглобин — это белок, переносящий кислород. Нарушения гемоглобина, вызванные генетическими мутациями, могут привести к определенным заболеваниям или нарушениям. Поэтому этот тест используется для обнаруживать аномальные формы и / или относительные количества гемоглобина.

Зачем проводится этот тест?

• Диагностировать заболевание крови, если на это указывают симптомы
• Профилактический осмотр как часть анализа крови во время медосмотра.
• Скрининг на генетические состояния, например серповидно-клеточная анемия до зачатия.
• Мониторинг существующих условий

Bridge Clinic as также предлагает PGD и PGS.Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может быть проведена во время экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) на выбор эмбрионы без определенных заболеваний / состояний. Кроме того, некоторые хромосомные аномалии могут быть выявлены во время преимплантационного генетического скрининга (PGS).

2. Анализ группы крови: ABO / RH (код 1125 P)

Во время анализа группы крови кровь проверяется на антигены группы крови (ABO) и / или антиген Rh.Этот тест проводится для:

• Убедитесь, что для переливания используется правильная группа крови
• Проверить, могут ли двое людей быть кровными родственниками
• Проверить группу крови беременной

Свяжитесь с нами, чтобы записаться на тест или узнать больше о своем генотипе и группе крови.

Запросы по электронной почте @ thebridgeclinic.com | Звоните 01631 0092 / +234 (0) 1 631 0092

Забронируйте встречу сегодня

Вы успешно подписались на нашу рассылку новостей.

примеров генотипа и фенотипа: выявленные различия

Генотип и фенотип — два фундаментальных термина в науке генетики. Эти два термина часто используются одновременно для описания одного и того же организма, но между генотипом и фенотипом есть разница:

• Генотип организма — это набор генов в его ДНК, ответственных за определенный признак.
• Фенотип организма — это физическое выражение этих генов.

Например, две практически идентичные мыши могут иметь разные генотипы. Но если у них явно разные черты — скажем, у одного белый мех, а у другого черный мех, — тогда у них разные фенотипы.

Объяснение генотипа

Как генотип влияет на фенотип? Простой. Генотип — это совокупность генов, отвечающих за различные генетические особенности данного организма.Генотип относится конкретно к генам, а не к признакам; то есть необработанная информация в ДНК организма.

Генотип определяется составом аллелей, пар генов, ответственных за определенные признаки. Аллель может состоять из двух доминантных генов, доминантного и рецессивного гена или двух рецессивных генов. Комбинация этих двух и того, какой из них является доминантным, определяет, какой признак будет выражать аллель.

Генотип просто означает, какие аллели содержатся в ДНК конкретного организма.Это не может быть определено простым наблюдением; это требует биологического тестирования. Генотип передается по наследству от родителей организма и выражает всю генетическую информацию о нем.

Примеры генотипа

Трудно привести конкретные примеры генотипа. Этот термин просто означает «гены, которые есть у конкретного организма». Любой пример генотипа — это просто диаграмма хромосом конкретного живого существа или молекул ДНК, ответственных за различные генетические признаки. Однако наличие определенных генов действительно дает заметные результаты.

Например, если вы встретите человека, страдающего альбинизмом, вы, скорее всего, узнаете, что у него, скорее всего, есть мутировавший ген TYR, потому что это наиболее частая причина альбинизма. Этот мутировавший ген TYR является частью их генотипа. Альбинизм — часть их фенотипа.

Или предположим, что у вас карие глаза. Видимый цвет глаз — это ваш фенотип, но он ничего не говорит нам о вашем генотипе. Множество разных генов влияют на цвет глаз у людей, и любой из них может проявлять доминантные или рецессивные черты вашего фенотипа, то есть уникальный оттенок коричневого в ваших глазах.

Объяснение фенотипа

Фенотип — это то, что вы видите — видимое или наблюдаемое выражение результатов генов в сочетании с влиянием окружающей среды на внешний вид или поведение организма. Все, от формы птичьего крыла до пения горбатого кита, можно рассматривать как часть фенотипа: наблюдаемые аспекты этого животного, которые, по крайней мере частично, определяются его генами.

Примеры фенотипов

Фенотип означает «конкретные результаты генотипа организма.Таким образом, фенотип можно наблюдать от природы. Каждый признак, определяемый геном, даже частично, является частью его фенотипа. Ниже приводятся лишь некоторые из бесчисленных примеров фенотипов живых существ.

• Цвет глаз
• Цвет волос
• Рост
• Звук вашего голоса
• Отдельные виды болезней
• Размер птичьего клюва
• Длина лисьего хвоста
• Цвет полос на кошке
• Размер и форма пятен на спине собаки
• Размер обуви человека

Мир генов

Гены — это основная структура жизни.Основа биологии — это генетика, а на самом простом уровне генетика — это вопрос генотипа — имеющихся у вас генов — и фенотипа — черт, которые эти гены дают вам. Между ними генотип и фенотип определяют большую часть организма.

Чтобы узнать больше о генетике, ознакомьтесь с нашей статьей о неполном доминировании. Если после всей этой биологии вы настроены на химию, посетите наши страницы о гетерогенных смесях.

Генетика человека: группа крови ABO

Группы крови ABO: прогнозирование группы крови ваших детей Вступление Учебное пособие по генетике человека с упражнениями по решению проблем, касающихся наследования аллелей группы крови ABO, привело к постоянному потоку запросов в Проект по биологии от матерей, бабушек и детей с вопросами о возможной группе крови отца данного ребенка. Вот типичный запрос: Я читал вашу информацию о наследовании групп крови и очень запутался! Я пытаюсь выяснить, какая группа крови отец моего сына мог бы иметь, так как мы с сыном оба типа А +. Также, мой брат — тип 0, а мама — пятерка. Мы не можем найти ничего, что объясняет, как это может быть. Не могли бы вы помочь ??? — От обеспокоенной мамы из Альберты, Канада, . Человеческие маркеры ABO: аллели A, B и O Группа крови человека определяется содоминантными аллелями.Аллель — это одна из нескольких различных форм генетической информации, которая присутствует в нашей ДНК в определенном месте на определенной хромосоме. Есть три разных аллеля группы крови человека, известные как I A , I B и i. Для простоты мы можем назвать эти аллели A (для I A ), B (для I B ) и O (для i). У каждого из нас есть два аллеля группы крови ABO, потому что каждый из нас наследует один аллель группы крови от нашей биологической матери и один от нашего биологического отца. Описание пары аллелей в нашей ДНК называется генотипом. Поскольку существует три разных аллеля, всего в генетическом локусе ABO человека имеется шесть различных генотипов. Различные возможные генотипы — это AA, AO, BB, BO, AB и OO. Как группы крови связаны с шестью генотипами? Анализ крови используется для определения наличия в образце крови характеристик А и / или В. Невозможно определить точный генотип по результатам анализа крови типа A или типа B.Если у кого-то группа крови A, у него должна быть хотя бы одна копия аллеля A, но у них может быть две копии. Их генотип — AA или AO. Точно так же человек с группой крови B может иметь генотип либо BB, либо BO. Анализ крови типа AB или O более информативен. Человек с группой крови AB должен иметь аллели как A, так и B. Генотип должен быть AB. У человека с группой крови O нет ни аллелей A, ни B. Генотип должен быть OO. Как наши дети наследуют аллели ABO? Каждый биологический родитель жертвует своему ребенку один из двух аллелей ABO. Мать с группой крови O может передать аллель O только своему сыну или дочери. Отец с группой крови AB может передать аллель A или B своему сыну или дочери. У этой пары могли быть дети либо группы крови A (O от матери и A от отца), либо группы крови B (O от матери и B от отца). Поскольку существует 4 различных группы крови матери и 4 разные группы крови отца, существует 16 различных комбинаций, которые следует учитывать при прогнозировании группы крови детей.В таблицах ниже показаны все 16 возможных комбинаций. Если вы знаете группу крови матери и отца, можно определить возможные группы крови для их детей. А как насчет резус-фактора? Может ли отец с группой крови A + иметь ребенка с группой крови A-? Генетическая информация о резус-факторе также передается по наследству от наших родителей, но наследуется независимо от аллелей группы крови ABO. Существует 2 различных аллеля резус-фактора, известных как Rh + и Rh-.У кого-то «Rh-положительный» или «Rh +» есть по крайней мере один аллель Rh +, но может быть и два. Их генотип может быть Rh + / Rh + или Rh + / Rh-. Тот, кто Rh- имеет генотип Rh- / Rh-. Как и в случае с аллелями ABO, каждый биологический родитель жертвует своему ребенку один из двух своих аллелей Rh. Мать-резус-фактор может передать резус-аллель только своему сыну или дочери. Отец с Rh + может передать аллель Rh + или Rh- своему сыну или дочери. У этой пары могли быть Rh + дети (Rh- от матери и Rh + от отца) или Rh- дети (Rh- от матери и Rh- от отца). Отвечая на вопрос матери из Альберты, Канада Рассматриваемая мать — группа крови А +. Ее генотип в местонахождении ABO — AA или AO. Ее генотип Rh — Rh + / Rh + или Rh + / Rh-. Информация о том, что у бабушки по материнской линии также группа крови A +, а у брата — группа крови O, говорит нам, что бабушка по материнской линии ребенка имеет генотип AO, поскольку она принадлежит к типу A, но передала аллель O одному из своих детей. Мать хочет знать потенциальные группы крови отца ее сына.Сын группы крови А +. К сожалению, в этом конкретном случае мать не может отличить потенциальных отцов только по группе крови. Обратите внимание на таблицу, что эта мать могла родить ребенка с кровью типа А от отца любой из четырех возможных групп крови, типа А, типа АВ, типа B или типа О. Точно так же отцом ребенка мог быть любой Rh + или Rh-. Из этого обсуждения должно быть очевидно, что группа крови — не очень хороший тест на отцовство.В некоторых случаях может быть получена однозначная информация, например, мужчина типа AB не может стать отцом ребенка типа O. Однако в большинстве случаев результаты сомнительны. Если определение отцовства ребенка важно, в настоящее время доступны очень чувствительные ДНК-тесты, которые могут установить отцовство с достоверностью более 99,99% или исключить кого-либо из биологического отца с абсолютной уверенностью. В другом месте проекта «Биология» есть упражнение по отслеживанию наследования маркеров ДНК в исследовании отцовства. Справочные таблицы по группе крови Матери Кровь Тип Возможно Материнский Генотип Отцовский Кровь Тип Возможно Отцовский Генотип Возможный Ребенок Группа крови А АА, АО А АА, АО А, О А АА, АО AB AB A, AB, B А АА, АО В BB, BO A, AB, B, O А АА, АО O OO А, О Матери Кровь Тип Возможно Материнский Генотип Отцовский Кровь Тип Возможно Отцовский Генотип Возможный Ребенок Группа крови AB AB А АА, АО A, AB, B AB AB AB AB A, AB, B AB AB В BB, BO A, AB, B AB AB O OO А, В Матери Кровь Тип Возможный Материнский Генотип Отцовский Кровь Тип Возможно Отцовский Генотип Возможный Ребенок Группа крови B BB, BO А АА, АО A, AB, B, O B BB, BO AB AB A, AB, B B BB, BO В BB, BO B, O B BB, BO O OO B, O Матери Кровь Тип Возможный Материнский Генотип Отцовский Кровь Тип Возможно Отцовский Генотип Возможный Ребенок Группа крови O OO А АА, АО А, О O OO AB AB А, В O OO В BB, BO B, O O OO O OO O Ричард Б. Халлик Университет Аризоны 26 августа 1997 г. [email protected] http://www.blc.arizona.edu/ Авторское право на все содержимое © 1997. Все права защищены.

Как узнать свою группу крови: домашнее тестирование и многое другое

Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, полезны для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Определить свою группу крови относительно просто. Вы можете:

• попросить вашего врача назначить анализ
• получить информацию при сдаче крови
• сдать анализ крови на дому

Ваша группа крови состоит из двух групп крови: ABO и Rh.

Группы крови основаны на антигенах на поверхности ваших эритроцитов. Антиген — это вещество, которое вызывает иммунный ответ вашего организма против этого вещества.

Наличие специфических антигенов обозначает группы крови ABO:

• Тип A имеет антиген A
• Тип B имеет антиген B
• Тип AB имеет антиген A и B
• Тип O не имеет ни A, ни B антигена.

После определения вашей группы крови ABO ее можно дополнительно определить с помощью определения резус-фактора:

• Rh-положительный. Если у вас есть резус-антигены на поверхности красных кровяных телец, у вас резус-положительная кровь.
• резус-отрицательный. Если на поверхности эритроцитов нет резус-антигенов, значит, у вас резус-отрицательная кровь.

Включая резус-фактор, можно определить 8 наиболее распространенных групп крови: A + или A-, B + или B-, AB + или AB-, и O + или O-.

Флеботомист (человек, обученный брать кровь) будет использовать иглу для забора крови из вашей руки в кабинете вашего врача, клинической лаборатории или больнице

Типичный метод типирования крови состоит из двух этапов:

• прямой набор
• обратный набор

прямой набор

Первый шаг называется «прямой набор».«Ваши клетки крови смешаны с антителами против крови типа A и B, и образец проверяется, чтобы увидеть, слиплись ли клетки крови (агглютинируют).

Если клетки крови слиплись, это означает, что клетки крови отреагировали с одним из антител.

Например, если ваши кровяные клетки агглютинируют при смешивании с антителами против крови типа B («анти-B-антитела»), у вас кровь типа B.

Обратный набор

Второй шаг называется «обратный набор» или «обратный набор».«Жидкая часть вашей крови без красных кровяных телец (сыворотка) смешана с кровяными тельцами, которые, как известно, относятся к типу A и типу B.

Люди с кровью типа A имеют антитела против крови типа B (« анти-B антитела » ) в своей сыворотке, а пациенты с кровью типа B имеют в сыворотке антитела против крови типа A («анти-A антитела»).

Кровь типа O содержит как анти-A, так и анти-B антитела.

Так, например, если агглютинация происходит, когда ваша сыворотка смешана с клетками крови типа B, у вас кровь типа A.

Резюме и Rh-тип

ABO-тестирование должно включать как прямой, так и обратный набор текста. Результатом прямого типирования является группа крови пациента. Обратный ввод — это перекрестная проверка для прямого набора и подтверждение результатов.

Затем ваша кровь будет смешана с сывороткой против резус-фактора. Если ваши кровяные клетки реагируют скоплением вместе, у вас резус-положительная кровь.

При тестировании группы крови на дому обычно просят уколоть палец ланцетом и нанести капли крови на специальную карточку.

После нанесения крови на карту вы можете наблюдать за областями, в которых кровь собирается или распространяется, а затем сопоставить эти реакции с прилагаемым руководством.

В некоторых домашних наборах для тестирования есть пузырьки с жидкостью для крови, а не карточки.

Купите здесь набор для определения группы крови на дому.

Один из способов узнать свою группу крови — сдать кровь.

Если вы сдаете кровь в местные учреждения, спросите персонал, смогут ли они сказать вам вашу группу крови.Многие центры пожертвований могут предоставить эту информацию.

Обычно вы не можете сразу определить группу крови и, возможно, придется подождать несколько недель, поскольку кровь обычно не сразу проверяется.

Около 80 процентов людей секретируют антигены группы крови с другими жидкостями организма, такими как слюна, слизь и пот. Эта группа людей называется секретарями.

Группа секретарей может быть определена с помощью анализа слюны или другой жидкости организма.

Наборы для определения группы крови с использованием слюны доступны в Интернете, но, как правило, они дороже.

Используя один из наборов, вы сначала узнаете, являетесь ли вы секретарем. Если да, то вы сможете определить свою группу крови по системе ABO.

Существует несколько способов определения группы крови, в том числе:

• посещение врача
• посещение больницы или клинической лаборатории, где проводится анализ крови
• сдача крови
• получение набора для домашнего тестирования

Если вы относитесь к категории людей, которые секретируют антигены группы крови в другие жидкости организма, вы можете узнать свою группу крови, не сдавая кровь.

Преимущества знания своего генотипа

«Бессмысленность» и «ерунда» имеют смысл на молекулярном уровне. Это генетические мутации, вызывающие гемофилию . Знание вашего генотипа или генетической мутации может помочь определить ваше право на участие в клинических испытаниях, какие лекарства следует избегать из-за разработки ингибитора или вашего статуса носителя .

Обычно проводится в Австралии, Исландии и Великобритании, генотипирование для людей с гемофилией еще не стало стандартным тестом в США.Информация, которую он может предоставить, может быть чрезвычайно полезной для исследователей и пациентов, но прежде чем генотипирование станет рутиной, необходимо принять меры предосторожности. Также необходимо учитывать опасения пациентов по поводу стоимости и конфиденциальности. При наличии надлежащих мер генотипирование могло бы стать катализатором для Национального фонда гемофилии (NHF) в выполнении своей миссии по поиску более эффективных методов лечения и лечения людей с нарушениями свертываемости крови. Но инициатива NHF по генотипированию людей в сообществе все еще находится на начальной стадии.

Расшифровка генетического кода

Секвенирование генома человека позволило обнаружить генетические мутации, вызывающие такие заболевания, как рак груди и гемофилия. В 1999 году медицинский и научный консультативный совет (MASAC) NHF одобрил генотипирование как часть комплексной помощи. (См. Раздел «Дополнительная информация».)

Гены, состоящие из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), передают информацию структурам в клетке о том, какие белки производить, когда и в каких количествах.Если что-то пойдет не так в инструкциях, это приведет к изменению или мутации. При гемофилии единственная мутация вызывает дефицит или дефект белка фактора свертывания крови.

Исследователи идентифицировали множество мутаций, вызывающих гемофилию и болезнь фон Виллебранда (VWD). Две инверсионные мутации, при которых участки ДНК перевернуты, вызывают почти половину мутаций в гене фактора VIII. Кроме того, изменения в сегментах генетического кода или миссенс-мутации влияют на белки фактора VIII и IX.Сигнал преждевременной остановки, вызванный бессмысленной мутацией, означает, что производство белка фактора свертывания крови прекращается преждевременно. Нонсенс мутации составляют примерно 10-15% случаев гемофилии A и гемофилии B , которые обычно являются тяжелыми. Другие мутации включают дупликации, при которых сегменты ДНК повторяются, и вставки, при которых добавляются дополнительные фрагменты ДНК. Кроме того, делеции, при которых часть ДНК отсутствует, были обнаружены у некоторых пациентов с БВ 1 и 3 типа.

Таргетированная медицина

Одним из преимуществ генотипирования является точность, с которой лекарственные препараты могут быть нацелены на отдельных пациентов. Изучение того, как генетический состав человека влияет на его или ее реакцию на лекарства, называется фармакогеномикой. Производители лекарств используют генетическую информацию человека для создания более эффективных лекарств с меньшим количеством побочных эффектов.

«Полагаться на уровень белка у носителей может быть двусмысленным, но молекулярная диагностика, если она сделана правильно, всегда верна», — говорит Кэтрин А.Доктор медицинских наук, профессор Уильяма Х. Беннета, профессор педиатрии медицинского факультета Пенсильванского университета и исследователь гематологии в Детской больнице Филадельфии. Она является главным исследователем в исследовании Аталурена (PTC124®), препарата, который тестируется на людях с гемофилией A и B, у которых есть бессмысленные мутации. (См. Врезку «Очарование Аталурена».) «С появлением таких препаратов, как Аталурен, генотипирование помогает различать, кому это лекарство выгодно, а кому нет», — говорит Хай. Это означает, что кандидатов на клинические испытания можно будет более эффективно проверять.

Генотипирование также может играть роль в прогнозировании и предотвращении ингибиторов. Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) проводят исследование ингибиторов. «Ингибиторы, несомненно, связаны с мутациями генов», — говорит Дж. Майкл Суси, доктор философии, эпидемиолог и заместитель директора по науке отдела заболеваний крови, CDC. «Те, у кого есть большие делеции и некоторые другие виды мутаций, гораздо чаще имеют ингибитор».

Исследования в Европе, основанные на генотипировании, уже дали ценную информацию о мутациях и ингибиторах фактора XI (FXI).Хотя это редкое нарушение свертываемости крови (уровень заболеваемости составляет всего один на 1 миллион), дефицит FXI обнаруживается у 8% евреев-ашкенази. (См. «Необычное расстройство», HemAware , сентябрь / октябрь 2008 г.) В этой популяции распространены две мутации — одна бессмысленная и одна бессмысленная. «Одна из мутаций, которая приводит к отсутствию FXI, также является фактором риска развития антител, если FXI вводится в виде плазмы или концентрата FXI», — говорит Паула Болтон-Мэггс, доктор медицины, гематолог-консультант отделения клинической гематологии. , Королевский лазарет Манчестера, Великобритания.

Планирование семьи

Женщины, являющиеся носителями гемофилии A или B, также могут получить пользу от генотипирования. По словам Болтон-Мэггса, в прошлом использовались различные методы тестирования носителей с разной степенью точности. «Анализ ДНК сейчас является золотым стандартом, так как в большинстве случаев он может дать однозначный ответ», — говорит она.

«Поскольку одна и та же мутация присутствует в семье, генотипирование индексного пациента может помочь с другими членами семьи с точки зрения планирования семьи», — говорит Суси.(См. «Планирование семьи для носителей», HemAware , ноябрь / декабрь 2007 г., стр. 50.) Затем необходимо оценить только один участок гена, говорит он, что делает тестирование более простым, менее дорогим и более целевым.

Вал Д. Биас, генеральный директор NHF, является индексным пациентом. «Как человек с нарушением свертываемости крови и после моего собственного генотипирования, когда носители в моей семье забеременели, они смогли проверить мой генотип и выяснить, вынашивают ли они ребенка с нарушением свертываемости крови.«Информация о том, вынашивает ли беременная женщина мальчика, больного гемофилией, помогает родильницам изменить свой план. (См. «Пауза для беременных», HemAware Winter 2010.)

Национальная инициатива

Все, что требуется для генотипирования, — это образец крови, который отправляется в лабораторию, которая может анализировать мутации с помощью секвенирования генов или анализа последовательности. Первый тест определяет наличие наиболее распространенных типов мутаций — вставок, бессмысленных или бессмысленных. Если эти типы мутаций отсутствуют, выполняется второй тест для обнаружения делеций или дупликаций.Результаты будут получены в течение трех-восьми недель и отправлены врачу пациента или гематологу.

В ближайшем будущем NHF планирует предложить бесплатное генотипирование для всех людей с нарушениями свертываемости крови в США. Некоторые из пожертвований, сделанных для его новой кампании по сбору средств «Исследования — наше будущее», будут направлены на генотипирование. «По мере поступления средств мы сделаем тестирование доступным для пациентов через сеть лабораторий по всей стране», — говорит Биас. По его оценкам, для завершения проекта потребуется от трех до пяти лет.NHF консультируется с отделом болезней крови CDC при разработке этого проекта.

Однако до того, как начнется генотипирование, NHF и CDC потребуется время для устранения неполадок. «Мы работаем с CDC над решением некоторых этических и информационных проблем», — говорит Биас. С другими некоммерческими организациями, которые провели генотипирование своих популяций, например, с людьми с муковисцидозом, будут проводиться консультации, как и с Genetic Alliance, некоммерческой организацией по защите здоровья.

По словам Биаса, одной из проблем является защита информации о пациентах.Для пациентов, у которых во время клинических испытаний развивается ингибитор, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) может наложить штраф на линейку продуктов или исключить их из сети. «Это зависит от нас и наших информационно-пропагандистских дискуссий с FDA, чтобы гарантировать, что люди с большими делециями, у которых быстрее вырабатываются ингибиторы, не будут наказаны такой информацией».

CDC контролирует систему универсального сбора данных (UDC), которая собирает и анализирует информацию о людях с нарушениями свертываемости крови. Пилотное исследование ингибиторов проводится в течение последних трех лет в 12 лечебных центрах в рамках УДК, и генотипирование для этого исследования проводится в Центре контроля заболеваний в качестве исследовательской деятельности.Для обеспечения анонимности центр лечения гемофилии (HTC) присваивает пациенту случайный номер.

Крупномасштабный сбор данных о генотипах расширит возможности CDC по выявлению тенденций. «Если мы сможем полностью генотипировать сообщество, мы сможем получить некоторое представление о количестве пациентов с конкретными мутациями», — говорит Суси.

Как президент Всемирной федерации гемофилии (WFH) Марк Скиннер много путешествовал, воочию отмечая преимущества генотипирования в развитых странах.«У меня была возможность увидеть и узнать, как тестирование в сочетании с новыми научными знаниями используется в клинических условиях и как оптимизируются планы лечения для отдельных пациентов.