Генетика человека кратко: Генетика человека – кратко о достижениях и особенностях (11 класс, биология)

Генетика человека

Генетика человека как наука

Практически все науки, созданные человеком, преследуют единую цель – удовлетворение познавательных интересов человека и применение полученных знания на практике для достижения человеком определенных целей. Не является исключением и генетика. Задолго до появления генетики человечество стремилось разгадать тайну наследственности внешних и внутренних признаков человеческого организма, бороться с «родовыми» заболеваниями, преследовавшими целые династии.

С оформлением генетики как самостоятельной отрасли биологии, начали развиваться различные направления этой молодой науки. Ученые изучали микроорганизмы, грибы, растения, животных. Отдельное направление генетики изучало человека.

Определение 1

Генетика человека – это отдельный раздел генетической науки, который изучает особенности проявления наследственности и изменчивости у человека, наследственные заболевания, генетическую структуру популяций человека.

Эта отрасль дает теоретическое обоснование многим отраслям современной медицины. Кроме медицины, генетика человека тесно связана с антропологией и эволюционной теорией, психологией и социологией.

Особенности методов генетики человека

Так как человек – существо биосоциальное, то не все методы, применяемые для исследования природных явлений, могут быть использованы для изучения человека. Некоторые из методов просто неприемлемы по этическим и гуманным соображениям.

Так, например, нельзя осуществлять направленное скрещивание или экспериментировать с мутационным процессом у человека (хотя, в годы второй мировой войны в гитлеровских концлагерях эсэсовские «ученые» проводили бесчеловечные опыты над заключенными). Кроме того, у человека имеются свои биологические особенности, осложняющие процесс изучения тех или иных явлений. Из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства очень сложно вести элементарный статистический анализ. Поэтому при выборе доступных методов исследования ученые обязаны учитывать особенности и сложности человека как генетического объекта.

Готовые работы на аналогичную тему

Генеалогический метод

Одним из классических методов генетики, широко применяемом в генетике человека, является генеалогический метод. Его суть состоит в изучении родословных (генеалогических древ) семей. Особое внимание ученые обращают на изучение и анализ распределения аномальных признаков в семьях, обладающих этим признаком (талант к чему-либо или характерный внешний признак, или наследственное заболевание). Обязательно учитывается и степень родства с носителем данного признака.

Замечание 1

На сегодняшний день этот метод позволил доказать, что большое количество признаков у людей наследуется в полном соответствии с законами Менделя. Доказано, также, что некоторые признаки сцеплены с полом и локализованы в $X$-хромосоме.

Близнецовый метод

Еще один эффективный метод исследования – близнецовый метод. Он состоит в изучении однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки и имеют идентичный генотип. Разнояйцевые близнецы отличаются по генотипу, поскольку разные яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами. Поэтому их черты менее сходные, чем у однояйцевых.

Этот метод позволяет судить о взаимоотношениях генотипа и условий среды обитания на развитие человека, о вероятности проявления признаков некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоты встречаемости генов, определяющих проявление тех или иных наследственных заболеваний и нормальных признаков. Особое внимание уделяется изучению замкнутых, изолированных популяций людей (горные аулы и кишлаки, поселения в труднодоступных джунглях и других местах, поселения религиозных общин). Повышение степени кровного родства приводит к переходу рецессивных признаков в гомозиготное состояние и проявление их в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Специфическим методом генетики человека является дерматоглифический метод. Он основан на изучении наследственно обусловленных рисунков на кончиках пальцев, ладоней и подошв человека. Эти рисунки уникальные и обусловлены наследственностью. Их формирование происходит еще во внутриутробном периоде развития человеческого организма. В отличии от хиромантии, генетика не предсказывает будущее по линиям руки, а изучает особенности проявления унаследованных черт в различных условиях среды обитания человека и характера его деятельности.

Особенности генетики человека

Исследование закономерностей наследования генотипических особенностей, мутаций, множественного аллелизма, сцепления с полом, кроссинговера у человека как биологического вида и методов их изучения составляет один из разделов частной генетики человека.

Главной целью этого раздела генетики является разработка путей сохранения, продления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей.

Каждый нормальный человек к одному виду деятельности способен больше, чем к другому. Потенциально, т. е. генетически, человек несравненно богаче по своим возможностям, но он никогда не реализует их полностью в своей жизни. Это объясняется тем, что до сих пор еще не выработано методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому и не предоставляется адекватных условий для их развития. Мало того, в условиях капиталистического общества подавляется всякая возможность выявления генетических способностей и их развития у людей неимущих классов. По мере развития социалистического способа производства, повышения благосостояния и культуры и создания равных материальных благ открываются широкие возможности выявить генетические потенции каждого члена общества. В этом залог успеха интеллектуального прогресса человека в социалистическом и коммунистическом обществе.

Внешней средой для человека являются социальные условия и физические факторы среды, которые в большинстве случаев он сам создает. Однако каждый человек имеет свою биологию и наследственные особенности: в природе нет двух идентичных людей как по фенотипу, так и по генотипу (кроме однояйцевых близнецов).

Это разнообразие свидетельствует и о том, что в человеческой популяции идет процесс интенсивного генетического расщепления. Комбинаций одних только негомологичных хромосом в мейозе у человека может быть 8 388 608.

Генетика человека изучает:

  1. генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов, человека, нервно-гуморальную координацию его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности;
  2. статистические закономерности распределения генных частот в микропопуляциях;
  3. методы защиты генотипа человека от поражения различными факторами среды — химическими агентами в производстве, ионизирующей радиацией, фармакологическими препаратами, космическими излучениями и др.
  4. генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.;
  5. роль наследственности и среды в формировании личности;
  6. молекулярные механизмы памяти, основанные на принципе кодирования и передачи наследственной информации;
  7. роль сигнальной системы в накоплении и передаче в поколениях приобретенной в онтогенезе информации, и т. д.

В современной генетике человека определилось несколько самостоятельных разделов: генетика крови и иммуногенетика, генетика соматических клеток, генетика нервной деятельности и поведения, радиационная, фармакологическая, эндокринологическая генетика и др.

Из перечисленных разделов здесь рассмотрим лишь некоторые, так как выше уже были приведены многие примеры, и, кроме того, за последнее время вышел ряд вполне современных и просто изложенных монографий по генетике человека.

Охарактеризуем в общих чертах уровень исследования генетики человека и ее особенности. Критерием генетической изученности объекта является наличие генетических карт, установление групп сцепления и количества локализованных в них генов. Для человека описано большое количество различных мутаций, выявлен характер их наследования, установлены серии множественных аллелей, сцепленные и несцепленные с полом гены, открыты и изучены явления нерасхождения хромосом и различные хромосомные перестройки.

Менделирующие признаки у человека

Однако генетические карты хромосом человека находятся все еще в начальной стадии изучения. Согласно К. Штерну, достоверно установлено всего лишь три группы сцепления генов в аутосомах человека из 22 возможных. В каждой группе сцепления известно лишь по два гена, расстояние между ними установлено по частоте рекомбинаций.

Карты трех аутосомных групп сцепления у человека

В 1-й группе сцепления между генами Lu (группа крови) и Se (сектор — ген, определяющий растворимые в воде некоторые формы антигенов АВ0) расстояние 9%, во 2-й группе сцепления между генами Rh (резус-фактор) и ЕI (эллиптоцитоз — овальная форма эритроцитов) — 3%, в 3-й группе сцепления между генами N (синдром дефекта ногтей и коленной чашечки) и I (ген группы крови АВО) — 10%. Для Х-хромосомы человека известно значительно большее число мутантных генов. Однако и для нее с помощью рекомбинаций локализовано лишь 4 гена: цветной слепоты (с), гемофилии (h), мышечной дистрофии (m) и куриной слепоты (n). Процент рекомбинаций между h и с составляет 10%, между c и m — 25%, между c и n — 50%.

Трудность локализации мутантных генов у человека вытекает из факторов, затрудняющих его генетический анализ, вследствие того, что очень низка частота встречаемости сцепленных мутантных аллелей в одной семье. Многие гены имеют низкую пенетрантность и экспрессивность, которые обусловливаются не только генотипом носителя, но и сильным влиянием физиологического состояния материнского организма на развитие плода.

Очевидно, что наследственная детерминация любого из признаков не может быть обусловлена одним геном. Тем более это справедливо для сложных физиологических функций организма человека: для проявления различных способностей, психической деятельности, эмоциональности, роста и т. д.

Изучение наследственности человека особенно наглядно показывает, что фенотипическое выражение даже таких «элементарных» признаков, как пигментация кожи, есть результат полигенного определения. По-видимому, только на молекулярном уровне, когда идет речь об элементарной структуре белковой молекулы (замена одной аминокислоты другой), можно говорить о моногенной при: роде признаков, как, например, в случае строения аномального гемоглобина крови.

Хромосомное определение пола у человека генетически твердо установлено: XX — женщины, XY — мужчины. Обнаружение аномальных наборов хромосом (например, Х0 — женский пол и XXY — мужской) доказало, что Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у человека, так же как, по-видимому, и у некоторых млекопитающих.

У человека, так же как и у различных животных, найдены гинандроморфы и гермафродиты. Теоретически первичное отношение по полу у человека должно быть 1:1, однако среди новорожденных число мальчиков преобладает, и в разных популяциях рождается от 101 до 113 мальчиков на 100 девочек. Это соотношение полов при рождении является вторичным, так как с момента зачатия и до рождения происходит гибель части эмбрионов, причем мальчиков отмирает больше, чем девочек. То же самое имеет место в течение всей жизни, благодаря чему с увеличением возраста в численном отношении все более преобладает женский пол. Считается, что первичное отношение полов при зачатии составляет около 150 мальчиков на 100 девочек. Причины отступления от первичного определения пола (1 : 1) пока не ясны. Предполагается, что сперматозоиды, несущие Y-хромосому, обладают большей оплодотворяющей способностью, нежели сперматозоиды, несущие Х-хромосому.

Как мы уже говорили, следует строго различать мутационную изменчивость в половых и в соматических клетках. Мутации в гаметах вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, возникающие в соматических клетках в ходе эмбриогенеза человека, определяют врожденные, но не наследственные свойства. Последние могут имитироваться фенокопиями, морфозами и другими изменениями во время внутриутробной жизни.

Возникновение мутации от доминантной аллели к рецессивной и обратно можно выявить только генетическим методом. Наиболее доступна для изучения мутация от рецессивной аллели к доминантной.

Общая частота мутации в одном локусе от нормальной аллели к мутантной колеблется в пределах от 1 : 10 000 до 1 : 100 000 гамет. Хотя общее число локусов у человека пока нельзя сосчитать, тем не менее подсчет мутаций, особенно вызывающих различные аномалии, имеет важное значение. По расчету К. Штерна, в каждом поколении появляется 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на общее население земного шара составит 74 млн. людей, приобретающих аллель какой-либо наследственной болезни. Эти мутации возникают в каждом поколении. Одни из них остаются в гетерозиготном состоянии, а другие со временем переходят в гомозиготное состояние или подавляются различными генами-ингибиторами. Во всех случаях мутации составляют генетический груз генофонда человечества. Лишь очень небольшая доля мутаций может быть полезной для эволюции человека, другая же — значительно большая — отягощает наследственность.

Изучение соматических мутаций у человека имеет несколько аспектов; наиболее важные из них имеют отношение к проблеме рака. Существует гипотетическое, но достаточно аргументированное, предположение, что рак есть следствие мутаций генов, контролирующих цикл деления и функционирование соматических клеток, в результате которых клетки начинают бесконтрольно и непрерывно делиться. Если даже признавать вирусную гипотезу происхождения рака у животных, то и в этом случае можно предполагать роль соматических мутаций, которые создают компетентность клеток к определенным штаммам вирусов, вызывающих безудержную пролиферацию клеток. У человека вирусная природа рака пока не установлена.

Причиной всех типов мутаций — генных и хромосомных, мутаций в половых и в соматических клетках является действие факторов внешней и внутренней среды организма. Хотя прямого учета индуцированных мутаций у человека не производилось, но на основе экстраполяции можно с полным правом утверждать их наличие. Судя по исследованиям на других животных, мутации у человека вызываются всеми видами ионизирующих излучений (рентгеновыми и гамма-лучами, нейтронным излучением и пр.) как при остром, так и хроническом облучении. Смертельная доза для человека около 450 р.

Здесь уместно сказать о так называемой «удваивающей дозе». Под «удваивающей дозой» понимают такую дозу радиации, которая удваивает частоту спонтанных мутаций. Для человека считается, что эта доза равняется 10 р. Однако нам представляется, что существующие расчеты исходят из неточных исходных посылок. Уровень спонтанных мутаций зависит не только от факторов внешней среды, но и от возраста и физиологического состояния организма. Кроме того, эффект ионизирующих излучений на мутации может усиливаться комбинированным влиянием других факторов или фактора, действующего до или вслед за облучением (последействие). Поэтому принятое значение удваивающей дозы не может считаться окончательно установленным.

Теперь становится очевидным, что химические мутагены, воздействию которых человек подвергается на ряде производств (отработанные газы, ряд лечебных препаратов и т. д.) несут грозную генетическую опасность. Но среди химических веществ встречаются и такие, которые, по-видимому, могут быть «антимутагенами», снижающими процент мутаций. К последним относят стрептомицин, сульфамидные препараты и др. Однако проблема подавления индуцированных и спонтанных мутаций еще не решена. Важно обратить внимание на то, что мутационный процесс в отсутствие или при недостаточности элиминирующего действия отбора представляет собой источник патологических изменений. Поэтому поиски предупредительных мер против факторов индуцированного мутагенеза являются одной из кардинальных задач в генетике человека.

Очень важный раздел генетики человека представляет генетика крови. Кровь любого человека может относиться к одной из нескольких различных групп в зависимости от характера реакции, происходящей при смешении крови разных лиц, между эритроцитами одного человека — донора и плазмой крови другого — реципиента. В плазме крови содержится фиброген, который является свертывающим началом, и если его удалить, то остается сыворотка. Выделенные из крови и помещенные в сыворотку той же крови эритроциты не склеиваются, не образуют комков и равномерно распределяются в сыворотке. Если же соединить эритроциты одного человека с сывороткой крови другого человека, то реакция возможна двух типов: либо произойдет склеивание эритроцитов — агглютинация, либо не произойдет. Таким путем были открыты основные системы групп крови у людей — АВ0, Rh, MN и SS. Сейчас насчитывают около тысячи групп и подгрупп крови. Реакции агглютинации определяются свойствами как эритроцитов, так и сыворотки. Разберем эти свойства на примере групп крови системы АВ0, открытой К. Ландштейнером в 1901 г.

Эритроциты обладают субстанцией, называемой антигеном (агглютиногеном) А или антигеном В, но они могут не обладать ни тем, ни другим (0) или обладать сразу обоими (АВ). Сыворотка той же крови может содержать антитела, или агглютины: анти-В, анти-А, либо оба вместе или совсем не содержать. Кровь одного человека не содержит таких антител, которые могли бы свертывать его кровь, так как образование комков приводило бы к закупорке сосудов.

Для всех групп крови характерны следующие свойства:

  1. антигенные свойства определяются поверхностью эритроцитов;
  2. эти свойства наследственно обусловлены;
  3. они не изменяются под влиянием внешних условий в течение всей жизни человека;
  4. во многих случаях антигены проявляются в фенотипе независимо от гомо — или гетерозиготности особи.

Группы крови человека интенсивно изучаются во многих направлениях, а результаты используются как для решения различных общегенетических проблем, так и задач практической медицины.

О генетической детерминации группы крови системы АВ0 и характере наследования гена I, определяющего группу крови, мы говорили с рассмотрением явления множественного аллелизма. Напомним, что ген I не сцеплен с полом, и у него отсутствует доминирование. Долго считали, что несовместимость по группам АВ0 обнаруживается только при переливании крови; в последнее время получены данные, которые говорят, что несовместимость может проявляться между матерью (группы 0) и плодом (групп А и В), приводя к ранним абортам. За последнее время установлено также, что у людей с группой крови АВ0 встречаются два типа: антигены одних растворимы в воде и выделяются при секреции различных желез (они содержатся, в частности, в слюне), антигены других не выделяются. Люди с группой крови АВ0, выделяющие антигены, названы «секреторами», не выделяющие — «несекреторами». Эта альтернативная пара признаков антигенов крови у людей определяется одной парой аллелей: «секреторы» — SeSe или Sese и «не секреторы» — sese. Группу крови АВ0 у людей с доминантной аллелью Se можно определять не по крови, а по слюне. Частота встречаемости гена Se у европейского населения достигает 50%.

Группы крови человека MN открыты в 1927 г. N и М являются антигенами, которые находятся в крови любого человека. Они встречаются в отдельности, но могут присутствовать и одновременно. Антитела, соответствующие антигенам М, N и MN (естественные агглютинины), у людей не встречаются. Известно, что ген, определяющий эту группу крови, наследуется по типу аутосомных и что у него отсутствует доминирование. По силе реакции агглютинации в системе MN выделяют несколько подгрупп, связанных с серией аллелей.

В 1940 г. была открыта группа крови по резус-фактору Rh. Существуют две точки зрения о наследственности этого фактора. Первая исходит из того, что резус-фактор определяется аутосомным геном, представленным серией из 8 аллелей; наличие резус-фактора (7 аллелей) доминирует над его отсутствием (1 аллель). Исследователи, придерживающиеся другой точки зрения, считают, что наследуются три абсолютно сцепленных гена, каждый из которых представлен двумя или более аллелями. Обе концепции одинаково хорошо объясняют имеющееся фенотипическое разнообразие групп крови Rh и характер наследования этого гена. Естественных антител в организме человека нет, но при попадании в резус-отрицательный организм (при переливаниях крови, беременности) резус-фактор вызывает образование антител, т. е. он является изоантигеном. С этим и связаны вредные последствия при беременностях и при переливаниях крови, не совместимых по резус-фактору, вызывающие гемолитическую желтуху у новорожденных, о чем уже шла речь. Группа крови Rh имеет очень большое значение в медицине, так как частота встречаемости резус-положительных аллелей среди европейцев составляет 85%, а резус-отрицательных — 15%.

Изучение групп крови показало, что каждый человек может быть охарактеризован определенным и неповторимым сочетанием этих групп. Здесь мы не будем останавливаться на дальнейшем анализе генетики крови, и желающих ближе познакомиться с данной проблемой отсылаем к превосходным сводкам К. Штерна и В. П. Эфроимсона.

Генетический анализ групп крови человека оказывается очень сложным, и теперь принято определенные группы называть системами: система АВ0, система резус и т. д. Элементарное представление о генетической детерминации серологических реакций ген → антиген антитело не удовлетворяет исследователей. Взаимоотношение и взаимосвязь между геном, антигеном и образующимся антителом оказываются нераскрытыми. По гипотетическим представлениям К. Штерна, данные соотношения между тремя звеньями ген — антиген — антитело могут быть различными. Однако не вызывает сомнения, что инициатива детерминации антигенов и антител остается за генами.

Четыре модели возможных соотношений между генами, антигенами и антителами

Изучение связи между рядом заболеваний и группами крови убедительно показало, что в ряде случаев существует известная корреляция: раком желудка, например, чаще заболевают люди с группой крови А, язвой — люди с группой крови 0. Как было уже указано, ген Iв максимально распространен в странах, где были эпидемичны чума и оспа (Монголия, Индия, Китай).

Таким образом, группы крови могут быть использованы как генетическая модель для изучения движения народов и состава их популяции (демографическая генетика). Изучение характера наследования резус-фактора позволило уже сейчас избавить человечество от фатальной гибели новорожденных с гемолитической желтухой, так же как и открытие групп крови АВ0 в свое время открыло широкие возможности для переливания крови. Данные по группам крови человека сыграли немалую роль в теории множественного аллелизма так же, как и в понимании генного определения строения гемоглобина. Сравнительное исследование групп крови у человека и животных оказывает неоценимую услугу для установления филогении видов.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека — Декларации — Декларации, конвенции, соглашения и другие правовые материалы

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека

Принята 11 ноября 1997 года Генеральной конференцией Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры

Генеральная конференция,

напоминая, что в преамбуле Устава ЮНЕСКО провозглашаются «демократические принципы уважения достоинства человеческой личности, равноправия и взаимного уважения людей», а также отказ от любой «доктрины неравенства людей и рас»; что в ней подчеркивается, что «для поддержания человеческого достоинства необходимо широкое распространение культуры и образования среди всех людей на основе справедливости, свободы и мира; поэтому на все народы возлагается в этом отношении священная обязанность, которую следует выполнять в духе взаимного сотрудничества»; что в ней провозглашается, что этот мир «должен базироваться на интеллектуальной и нравственной солидарности человечества», и указывается, что Организация стремится достичь «путем сотрудничества народов всего мира в области образования, науки и культуры международного мира и всеобщего благосостояния человечества, для чего и была учреждена Организация Объединенных Наций, как провозглашает ее Устав»,

торжественно напоминая о своей приверженности всеобщим принципам прав человека, которые провозглашаются, в частности, во Всеобщей декларации прав человека, принятой 10 декабря 1948 г., и в двух международных пактах Организации Объединенных Наций об экономических, социальных и культурных правах и о гражданских и политических правах, принятых 16 декабря 1966 г., в Конвенции о предупреждении преступления геноцида и наказании за него, принятой 9 декабря 1948 г., в Международной конвенции Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм расовой дискриминации, принятой 21 декабря 1965 г., в Декларации Организации Объединенных Наций о правах умственно отсталых лиц, принятой 20 декабря 1971 г., в Декларации Организации Объединенных Наций о правах инвалидов, принятой 9 декабря 1975 г., в Конвенции Организации Объединенных Наций о ликвидации всех форм дискриминации в отношении женщин, принятой 18 декабря 1979 г., в Декларации основных принципов правосудия для жертв преступлений и злоупотребления властью, принятой 29 ноября 1985 г., в Конвенции Организации Объединенных Наций о правах ребенка, принятой 20 ноября 1989 г., в Правилах Организации Объединенных Наций в отношении обеспечения равенства возможностей для инвалидов, принятых 20 декабря 1993 г., в Конвенции о запрещении разработки, производства и накопления запасов бактериологического (биологического) и токсинного оружия и об их уничтожении, принятой 16 декабря 1971 г., в Конвенции ЮНЕСКО о борьбе с дискриминацией в области образования, принятой 14 декабря 1960 г., в Декларации принципов международного культурного сотрудничества ЮНЕСКО, принятой 4 ноября 1966 г., в Рекомендации ЮНЕСКО о статусе научно-исследовательских работников, принятой 20 ноября 1974 г., в Декларации ЮНЕСКО о расе и расовых предрассудках, принятой 27 ноября 1978 г., в Конвенции МОТ (№ 111) о дискриминации в области труда и занятий, принятой 25 июня 1958 г., и в Конвенции МОТ (№ 169) о коренных и племенных народах в независимых странах, принятой 27 июня 1989 г.,

принимая во внимание, без ущерба для их положений, международные акты, которые могут быть связаны с прикладным использованием генетики в области интеллектуальной собственности, в частности Бернскую конвенцию об охране литературных и художественных произведений, принятую 9 сентября 1886 г., и Всемирную конвенцию ЮНЕСКО об авторском праве, принятую 6 сентября 1952 г., впоследствии пересмотренные в Париже 24 июля 1971 г., Парижскую конвенцию об охране промышленной собственности, принятую 20 марта 1883 г. и впоследствии пересмотренную в Стокгольме 14 июля 1967 г., Будапештский договор ВОИС о международном признании депонирования микроорганизмов в целях процедуры выдачи патентов, заключенный 28 апреля 1977 г., и Соглашение об аспектах прав интеллектуальной собственности, которые касаются торговли (АДПИК), содержащееся в приложении к Соглашению о создании Всемирной торговой организации, которое вступило в силу 1 января 1995 г.,

принимая также во внимание Конвенцию Организации Объединенных Наций о биологическом разнообразии, принятую 5 июня 1992 г., и подчеркивая в этой связи, что признание генетического разнообразия человечества не должно давать повод для какого-либо толкования социального или политического характера, которое могло бы поставить под сомнение «признание достоинства, присущего всем членам человеческой семьи, и равных и неотъемлемых прав их», провозглашаемых в преамбуле Всеобщей декларации прав человека,

напоминая о резолюциях 22 C/13.1, 23 C/13.1, 24 C/13.1, 25 C/5.2 и 7.3, 27 C/5.15 и 28 C/0.12, 2.1 и 2.2, которые возлагают на ЮНЕСКО обязанность поощрять и развивать анализ этических проблем и принимать соответствующие меры в связи с последствиями научно-технического прогресса в областях биологии и генетики в рамках соблюдения прав человека и основных свобод,

признавая, что научные исследования по геному человека и практическое применение их результатов открывают безграничные перспективы для улучшения здоровья отдельных людей и всего человечества, подчеркивая вместе с тем, что такие исследования должны основываться на всестороннем уважении достоинства, свобод и прав человека, а также на запрещении любой формы дискриминации по признаку генетических характеристик,

провозглашает следующие принципы и принимает настоящую Декларацию.

А. Человеческое достоинство и геном человека

Статья 1

Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества.

Статья 2

а) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости.

Статья 3

Геном человека в силу его эволюционного характера подвержен мутациям. Он содержит в себе возможности, которые проявляются различным образом в зависимости от природной и социальной среды каждого человека, в частности состояния здоровья, условий жизни, питания и образования.

Статья 4

Геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

В. Права соответствующих лиц

Статья 5

a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.

b) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица.

c) Должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях.

d) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам.

e) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом. Исследования, не позволяющие ожидать какого-либо непосредственного улучшения здоровья, могут проводиться лишь в порядке исключения, с максимальной осторожностью, таким образом, чтобы заинтересованное лицо подвергалось лишь минимальному риску и испытывало минимальную нагрузку, при условии, что эти исследования проводятся в интересах здоровья других лиц, принадлежащих к той же возрастной группе или обладающих такими же генетическими признаками, с соблюдением требований, предусматриваемых законом, а также с обеспечением совместимости этих исследований с защитой прав данного лица.

Статья 6

По признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство.

Статья 7

Конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом.

Статья 8

Каждый человек в соответствии с международными правом и национальным законодательством имеет право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном.

Статья 9

В целях защиты прав человека и основных свобод ограничения, касающиеся принципов согласия и конфиденциальности, могут вводиться лишь в соответствии с законом по крайне серьезным причинам и в рамках международного публичного права и международного права в области прав человека.

С. Исследования, касающиеся генома человека

Статья 10

Никакие исследования, касающиеся генома человека, равно как и никакие прикладные исследования в этой области, особенно в сферах биологии, генетики и медицины, не должны превалировать над уважением прав человека, основных свобод и человеческого достоинства отдельных людей или, в соответствующих случаях, групп людей.

Статья 11

Не допускается практика, противоречащая человеческому достоинству, такая, как практика клонирования в целях воспроизводства человеческой особи. Государствам и компетентным международным организациям предлагается сотрудничать с целью выявления такой практики и принятия на национальном и международном уровнях необходимых мер в соответствии с принципами, изложенными в настоящей Декларации.

Статья 12

a) Следует обеспечивать всеобщий доступ к достижениям науки в области биологии, генетики и медицины, касающимся генома человека, при должном уважении достоинства и прав каждого человека.

b) Свобода проведения научных исследований, которая необходима для развития знаний, является составной частью свободы мысли. Цель прикладного использования результатов научных исследований, касающихся генома человека, особенно в области биологии, генетики и медицины, заключается в уменьшении страданий людей и в улучшении состояния здоровья каждого человека и всего человечества.

D. Условия осуществления научной деятельности

Статья 13

Ответственность, являющаяся неотъемлемой частью деятельности научных работников — в том числе требовательность, осторожность, интеллектуальная честность и непредвзятость — как при проведении научных исследований, так и при представлении и использовании их результатов, должна быть предметом особого внимания, когда речь идет об исследованиях, касающихся генома человека, с учетом их этических и социальных последствий. Лица, принимающие в государственном и частном секторах политические решения в области науки, также несут особую ответственность в этом отношении.

Статья 14

Государствам следует принимать соответствующие меры, способствующие созданию интеллектуальных и материальных условий, благоприятствующих свободе проведения научных исследований, касающихся генома человека, и учитывать при этом этические, правовые, социальные и экономические последствия таких исследований в свете принципов, изложенных в настоящей Декларации.

Статья 15

Государствам следует принимать соответствующие меры, обеспечивающие рамки для беспрепятственного осуществления научных исследований, касающихся генома человека, с должным учетом изложенных в настоящей Декларации принципов, чтобы гарантировать соблюдение прав человека и основных свобод и уважение человеческого достоинства, а также охрану здоровья людей. Такие меры должны быть направлены на то, чтобы результаты этих исследований использовались только в мирных целях.

Статья 16

Государствам следует признать важное значение содействия на различных соответствующих уровнях созданию независимых, многодисциплинарных и плюралистических комитетов по этике для оценки этических, правовых и социальных вопросов, которые возникают в связи с проведением научных исследований, касающихся генома человека, и использованием результатов таких исследований.

Е. Солидарность и международное сотрудничество

Статья 17

Государствам следует практиковать и развивать солидарность с отдельными людьми, семьями и группами населения, которые особенно уязвимы в отношении заболеваний или недостатков генетического характера либо страдают ими. Государствам следует, в частности, содействовать проведению научных исследований, направленных на выявление, предотвращение и лечение генетических заболеваний или заболеваний, вызванных воздействием генетических факторов, в особенности редких заболеваний, а также заболеваний эндемического характера, от которых страдает значительная часть населения мира.

Статья 18

Государствам следует, должным и надлежащим образом учитывая изложенные в настоящей Декларации принципы, прилагать все усилия к дальнейшему распространению в международном масштабе научных знаний о геноме человека, разнообразии человеческого рода и генетических исследованиях, а также укреплять международное научное и культурное сотрудничество в этой области, в особенности между промышленно развитыми и развивающимися странами.

Статья 19

а) В рамках международного сотрудничества с развивающимися странами государствам следует поощрять меры, которые позволяют:

i) осуществлять оценку опасностей и преимуществ, связанных с проведением научных исследований, касающихся генома человека, и предотвращать злоупотребления;

ii) расширять и укреплять потенциал развивающихся стран в области проведения научных исследований по биологии и генетике человека с учетом конкретных проблем этих стран;

iii) развивающимся странам пользоваться достижениями научного и технического прогресса, дабы применение таких достижений в интересах их экономического и социального прогресса осуществлялось ради всеобщего блага;

iv) поощрять свободный обмен научными знаниями и информацией в областях биологии, генетики и медицины.

b) Соответствующим международным организациям следует оказывать поддержку и содействие инициативам, предпринимаемым государствами в вышеозначенных целях.

F. Содействие изложенным в Декларации принципам

Статья 20

Государствам следует принимать соответствующие меры с целью содействия изложенным в настоящей Декларации принципам на основе образования и использования соответствующих средств, в том числе на основе осуществления научных исследований и подготовки в многодисциплинарных областях, а также на основе оказания содействия образованию в области биоэтики на всех уровнях, в особенности предназначенному для лиц, ответственных за разработку политики в области науки.

Статья 21

Государствам следует принимать соответствующие меры, направленные на развитие других форм научных исследований, подготовки кадров и распространения информации, содействующих углублению осознания обществом и всеми его членами своей ответственности перед лицом основополагающих проблем, связанных с необходимостью защитить достоинство человека, которые могут возникать в свете проведения научных исследований в биологии, генетике и медицине, а также прикладного использования их результатов. Им также следует содействовать открытому обсуждению в международном масштабе этой тематики, обеспечивая свободное выражение различных мнений социально-культурного, религиозного или философского характера.

G. Осуществление Декларации

Статья 22

Государствам следует активно содействовать изложенным в настоящей Декларации принципам, а также способствовать их осуществлению всеми возможными средствами.

Статья 23

Государствам следует принимать соответствующие меры для содействия посредством образования, подготовки и распространения информации соблюдению вышеизложенных принципов и способствовать их признанию и действенному применению. Государствам следует также способствовать обменам между независимыми комитетами по этике и их объединению в сети по мере их создания для развития всестороннего сотрудничества между ними.

Статья 24

Международному комитету ЮНЕСКО по биоэтике следует способствовать распространению принципов, изложенных в настоящей Декларации, и дальнейшему изучению вопросов, возникающих в связи с их претворением в жизнь и развитием соответствующих технологий. Ему следует организовывать необходимые консультации с заинтересованными сторонами, такими, как уязвимые группы населения. Комитету, в соответствии с уставными процедурами ЮНЕСКО, следует готовить рекомендации для Генеральной конференции и высказывать мнение о ходе претворения в жизнь положений Декларации, особенно в том, что касается практики, которая может оказаться несовместимой с человеческим достоинством, например, случаев воздействия на потомство.

Статья 25

Никакие положения настоящей Декларации не могут быть истолкованы таким образом, чтобы служить какому-либо государству, группе людей или отдельному человеку в качестве предлога для осуществления ими каких-либо действий или любых акций, несовместимых с правами человека и основными свободами, включая принципы, изложенные в настоящей Декларации.

Методы исследования генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

Отличительные особенности метода:

  • целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
  • строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
  • индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Генеалогический метод — составление родословной и её анализ.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

 

Родословная королевы Виктории (наследование гемофилии)

 

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Популяционно-статистический метод — анализ частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.

Этот метод даёт информацию об эволюции вида, позволяет прогнозировать количество особей с мутациями.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

 

Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках. 

Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.

Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма.

Устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК организма.

 

В генетике находят применение и другие методы исследования.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности
  • Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
  • Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
  • Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

  • на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
  • сдать кровь на генетическое тестирование;
  • по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.


Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

Биология. Биохимия. Генетика | Самарский областной медицинский информационно-аналитический центр

Наследственные болезни [Текст] : руководство / гл. ред. Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев ; АСМОК. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 936 с. : ил.

Аннотация:
Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

Влияние радиации на здоровье человека

Влияние радиации на здоровье человека

То, что радиация оказывает пагубное влияние на здоровье человека, уже ни для кого не секрет. Когда радиоактивное излучение проходит через тело человека или же когда в организм попадают зараженные вещества, то энергия волн и частиц передается нашим тканям, а от них клеткам. В результате атомы и молекулы, составляющие организм, приходят в возбуждение, что ведёт к нарушению их деятельности и даже гибели. Все зависит от полученной дозы радиации, состояния здоровья человека и длительности воздействия.

Для ионизирующего излучения нет барьеров в организме, поэтому любая молекула может подвергнуться радиоактивному воздействию, последствия которого могут быть самыми разнообразными. Влияние радиации на здоровье человека, это серьезная проблема, в которой сроит разобраться: Возбуждение отдельных атомов может привести к перерождению одних веществ в другие, вызвать биохимические сдвиги, генетические нарушения и т.п. Пораженными могут оказаться белки или жиры, жизненно необходимые для нормальной клеточной деятельности. Таким образом, радиация воздействует на организм на микроуровне, вызывая повреждения, которые заметны не сразу, а проявляют себя через долгие годы. Поражение отдельных групп белков, находящихся в клетке, можетвызвать рак, а также генетические мутации, передающиеся через несколько поколений. Воздействие(влияние радиации) малых доз облучения обнаружить очень сложно,но все это наносит не згладимый след на здоровье человека, ведь эффект от этого проявляется через десятки лет.


Воздействие радиации на ткани и органы человека, восприимчивость к ионизирующему излучению.

Доза облучения и ее воздействие на организм человека:

Значение поглощенной дозы, рад

Степень воздействия на человека


10000 рад (100 Гр.)

Летальная доза, смерть наступает через несколько часов или дней от повреждения центральной нервной системы.

1000 — 5000 рад (10-50 Гр.)

Летальная доза, смерть наступает через одну-две недели от внутренних кровотечений (истончаются клеточные мембраны), в основном в желудочно-кишечном тракте.

300-500 рад (3-5 Гр.)

Летальная доза, половина облученных умирают в течение одного-двух месяцев от поражения клеток костного мозга.

150-200 рад (1,5-2 Гр.)

Первичная лучевая болезнь (склеротические процесс, изменения в половой системе, катаракта, иммунные болезни, рак). Тяжесть и симптомы зависят от дозы излучения и его типа.

100 рад (1 Гр)

Кратковременная стерилизация: потеря способности иметь потомство.

30 рад

Облучение при рентгене желудка (местное).

25 рад (0,25 Гр.)

Доза оправданного риска в чрезвычайных обстоятельствах.

10 рад (0,1 Гр.)

Вероятность мутации увеличивается в 2 раза.

3 рад

Облучение при рентгене зубов.

2 рад (0,02 Гр) в год

Доза облучения, получаемая персоналом, работающим с источником ионизирующего излучения.

0,2 рад (0,002 Гр. или
200 миллирад) в год

Доза облучения, которую получают сотрудники промышленных предприятий, объектов радиационно-ядерных технологий.

0,1 рад (0,001 Гр.) в год

Доза облучения, получаемая средним россиянином.

0,1-0,2 рад в год

Естественный радиационный фон Земли.

84 микрорад/час

Полёт на самолёте на высоте 8 км.

1 микрорад

Просмотр одного хоккейного матча по телевизору.

Вред радиоактивных элементов и воздействие радиации на человеческий организм активно изучается учёными всего мира. Доказано, что в ежедневных выбросах из АЭС содержится радионуклид «Цезий-137», который при попадании в организм человека вызывает саркому (разновидность рака), «Стронций-90» замещает кальций в костях и грудном молоке, что приводит к лейкемии (раку крови), раку кости и груди. А даже малые дозы облучения «Криптоном-85» значительно повышают вероятность развития рака кожи.

Сотрудники www.fela-control.ru отмечают, что наибольшему воздействию радиоактивного воздействия подвергаются люди, проживающие в крупных городах, ведь помимо естественного радиационного фона на них ещё воздействуют стройматериалы, продукты питания, воздух, зараженные предметы. Постоянное превышение над естественным радиационным фоном приводит к раннему старению, ослаблению зрения и иммунной системы, чрезмерной психологической возбудимости, гипертонии и развитию аномалий у детей.


Радиоактивные вещества вызывают необратимые изменения в структуре ДНК.

Даже самые малые дозы облучения вызывают необратимые генетические изменения, которые передаются из поколения в поколение, приводят к развитию синдрома Дауна, эпилепсии, появлению других дефектов умственного и физического развития. Особо страшно то, что радиационному заражению подвергаются и продукты питания, и предметы быта. В последнее время участились случаи изъятия контрафактной и низкокачественной продукции, являющейся мощным источником ионизирующего излучения. Радиоактивными делают даже детские игрушки! О каком здоровье нации может идти речь?!

Единственный способ хоть как-то обезопасить себя и своих близких от смертельного воздействия — купить дозиметр радиации. С ним Вы сможете за считанные секунды проверить безопасность детских игрушек, продуктов питания, ювелирных украшений и всего того, что приносите в дом, с чем играют ваши дети. Доказано, что последствия облучения крайне тяжело лечить, зато постараться максимально защитить себя и свою семью от этого в ваших силах.

ГЕНЕТИКА 101 — Понимание генетики

Почти каждая человеческая черта или болезнь имеет генетический компонент, наследственный или унаследованный. под влиянием поведенческих факторов, например физических упражнений. Генетические компоненты также могут изменять реакция организма на факторы окружающей среды, такие как токсины. Понимание лежащие в основе концепции генетики человека и роли генов, поведения и окружающая среда важна для надлежащего сбора и применения генетических и геномных информация и технологии во время клинической помощи.Это важно для лечения болезни диагностика и лечение. В этой главе представлена ​​основная информация о основные концепции генетики, включая структуру клетки, молекулярные и биохимические основы болезни, основные типы генетических заболеваний, законы наследования и влияние генетическая изменчивость.

1.1 Клетки, геномы, ДНК и гены

Клетки являются фундаментальными структурными и функциональными единицами всех известных живых организмов. организм. Инструкции, необходимые для управления действиями, содержатся в ДНК. (дезоксирибонуклеиновая кислота) последовательность.ДНК всех организмов состоит из одинаковых химические единицы (основания), называемые аденином, тимином, гуанином и цитозином, сокращенно как A, T, G и C. В комплементарных цепях ДНК A соответствует T, а C — G, чтобы образуют пары оснований. Геном человека (общий состав генетического материала в пределах клетка) упакован в более крупные единицы, известные как хромосомы — физически отдельные молекулы длиной от 50 до 250 миллионов пар оснований. Клетки человека содержат два набора хромосом, по одному набору от каждого родителя.Каждая ячейка обычно содержит 23 пары хромосом, которые состоят из 22 аутосом (пронумерованных 1 через 22) и одну пару половых хромосом (XX или XY). Однако сперма и яйцеклетки обычно содержат вдвое меньше генетического материала: только по одной копии каждого хромосома.

Каждая хромосома содержит множество генов, основных физических и функциональных единиц наследственность. Гены — это определенные последовательности оснований, которые кодируют инструкции о том, как сделать белки. Последовательность ДНК — это особое расположение оснований бок о бок. вдоль нити ДНК (e.г., ATTCCGGA). Каждый ген имеет уникальную последовательность ДНК. Гены составляют лишь около 29 процентов генома человека; остаток состоит из некодирующие области, функции которых могут включать обеспечение хромосомной структурной целостность и регулирование того, где, когда и в каком количестве произведены белки. В геном человека содержит от 20 000 до 25 000 генов.

Хотя каждая клетка содержит полный набор ДНК, клетки используют гены избирательно. Например, гены, активные в клетке печени, отличаются от генов, активных в клетке. клетка головного мозга, потому что каждая клетка выполняет разные функции и, следовательно, требует разные белки.Различные гены также могут быть активированы во время развития или в реакция на раздражители окружающей среды, такие как инфекция или стресс.

1.2 Типы генетических заболеваний

Многие, если не большинство болезней, вызваны или находятся под влиянием генетики. Гены через белки, которые они кодируют, определяют, насколько эффективно метаболизируются продукты и химические вещества, насколько эффективно выводятся токсины и насколько активно поражаются инфекции. Генетические заболевания можно разделить на три основные группы: моногенные, хромосомный и многофакторный.

Изменения в последовательности ДНК отдельных генов, также известные как мутации, вызывают тысячи болезней. Ген может мутировать разными способами, что приводит к изменению белкового продукта. который не может выполнять свою нормальную функцию. Наиболее частая мутация гена включает изменение или «опечатку» в единственном основании в ДНК. Другие мутации включают потерю (удаление) или усиление (дублирование или вставку) одно или несколько оснований. Измененный белковый продукт может все еще сохранять некоторые нормальные функции, но с уменьшенной мощностью.В других случаях белок может быть полностью отключены мутацией или получат совершенно новую, но разрушительную функцию. В результат конкретной мутации зависит не только от того, как она изменяет функции белка, но также и от того, насколько важен этот конкретный белок для выживание. Другие мутации, называемые полиморфизмами, являются естественными вариациями ДНК. последовательности, которые не имеют побочных эффектов и представляют собой просто различия между частные лица.

Помимо мутаций в отдельных генах, генетические заболевания могут быть вызваны более крупными мутации в хромосомах.Хромосомные аномалии могут быть следствием общего количество хромосом, отличающееся от обычного количества или физической структуры хромосома отличается от обычного строения. Самый распространенный тип хромосомных аномалия известна как анеуплоидия, аномальное количество хромосом из-за лишняя или отсутствующая хромосома. Обычный кариотип (полный набор хромосом) содержит 46 хромосомы, включая пару половых хромосом XX (женская) или XY (мужская). Структурные хромосомные аномалии включают делеции, дупликации, вставки, инверсии, или транслокации сегмента хромосомы.(См. Приложение F для получения дополнительной информации о хромосомные аномалии.)

Многофакторные заболевания вызываются сложной комбинацией генетических, поведенческих, и факторы окружающей среды. Примеры этих состояний включают расщелину позвоночника, диабет и болезни сердца. Хотя многофакторные заболевания могут повторяться в семьях, некоторые мутации, такие как рак, могут быть приобретены на протяжении всего индивидуального продолжительность жизни. Все гены работают в контексте окружающей среды и поведения. Изменения в поведение или окружающая среда, например диета, упражнения, воздействие токсичных веществ или все лекарства могут влиять на генетические особенности.

1.3 Законы наследования

Основные законы наследования полезны для понимания закономерностей заболевания коробка передач. Болезни с одним геном обычно наследуются по одной из нескольких схем: в зависимости от местоположения гена (например, хромосомы 1-22 или X и Y) и нужны ли одна или две нормальные копии гена для нормальной активности белка. Существует пять основных способов наследования заболеваний с одним геном: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-связанный доминантный, Х-связанный рецессивный и митохондрии.(Видеть диаграмму на следующей странице.)

1.4 Генетическая изменчивость

Все люди генетически одинаковы на 99,9%. Различия в последовательность ДНК среди людей или генетические вариации объясняют некоторые из различия между людьми, такие как физические черты и более высокий или более низкий риск определенные заболевания. Мутации и полиморфизмы — это формы генетической изменчивости. В то время как мутации обычно связаны с заболеванием и встречаются относительно редко, полиморфизмы встречаются чаще, и их клиническое значение не столь велико. простой.Полиморфизмы одиночных нуклеотидов (SNP, выраженные «Фрагменты») — это вариации последовательности ДНК, возникающие, когда один нуклеотид изменен. SNP появляются каждые 100–300 оснований вдоль 3 миллиардов оснований. человеческий геном. Один человек может нести миллионы SNP.

Хотя некоторые генетические вариации могут вызывать или изменять риск заболевания, другие изменения могут не приведет к увеличению риска или сделает презентацию нейтральной. Например, генетические варианты в одном гене учитываются разные группы крови: A, B, AB и O.Понимание клинического значения генетической изменчивости — непростая задача. процесс из-за наших ограниченных знаний о том, какие гены участвуют в заболевании или состояние и множественные взаимодействия ген-ген и ген-поведение-среда могут быть вовлечены в сложные хронические заболевания. Новые технологии позволяют более быстрое и точное обнаружение генетических вариантов в сотнях или тысячах гены в одном процессе.

Human Genetics — обзор

9001 Пациент с мозаикой NF1 для NF Ainsworth, Chakraborty, & amp; Weksberg, 1997) 9002
FMR1 Длина CGG-повтора в 5 ‘UTR 41% (61/148) самцов с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS) показали мозаицизм для полной мутации и перестановка с использованием геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови (Nolin, Glicksman, Houck, Brown, & amp; Dobkin, 1994).
4 самца с FXS как с предмутацией, так и с аллелями полной мутации; 2 показывают существенные различия в соотношении двух аллелей в разных тканях (крови и коже) (Dobkin et al., 1996)
28% (делеция)
72% (полная мутация)
Мозаичная делеция части повтора CGG и 30 п.н. сразу 3 ‘(присутствует в 28% клеток) и полная метилированная мутация у самца с FXS (de Graaff et al., 1996)
20–30% (делеция)
70–80% (полная мутация)
Пациент мужского пола с мозаикой FXS для полной мутации и микроделецией 486 пар оснований (присутствует в 20-30% лейкоцитов) (Schmucker, Ballhausen, & amp; Pfeiffer, 1996)
Восемь пациентов мужского пола с мозаикой FXS для полной мутации и аллелем нормального или уменьшенного размера из-за делеции (Grasso et al., 1999)
2% (делеция)
23% (премутация)
75% (полная мутация)
Самец с мозаикой FXS для полной мутации (75% лейкоцитов крови), премутация (23% лейкоцитов), и делеция (2% лейкоцитов) (Petek, Kroisel, Schuster, Zierler, & amp; Wagner, 1999)
Самец с мозаикой FXS для полной мутации и делецией 905 п.н. (Garcia Arocena, de Diego, Oostra , Willemsen, & amp; Mirta Rodriguez, 2000)
Самец с когнитивными и поведенческими особенностями мозаики FXS для премутации и полной мутации (Zeesman et al., 2004)
3 самца с мозаикой умственной отсталости для полной мутации и премутации (Bilgen et al., 2005)
Женская мозаика для полной мутации (30%) и делеции (20%), при наличии нормального аллеля (Fan et al., 2005)
2 мужчины с мозаикой аутизма для полной мутации и премутации и 1 мужчина с мозаикой аутизма для полной мутации и делеции (Reddy, 2005)
Самец с мозаикой фенотипа FXS для полной мутации и премутации, при этом полную мутацию легче выявлять в фибробластах кожи, чем в периферической крови (MacKenzie, Sumargo, & amp; Taylor, 2006)
15% (делеция)
25% (премутация)
60% (полная мутация)
Мужская мозаика для полной мутации (60%), премутации (25%) и делеции (15%) (Govaerts et al., 2007)
90% (делеция)
10% (интактный)
Мужчина с когнитивными и поведенческими особенностями мозаики FXS для делеции (присутствует в 90% лимфоцитов) и интактный FMR1 (Coffee et al., 2008)
Мозаика женского плода для промежуточного аллеля и полной мутации при наличии нормального аллеля, подтвержденного в околоплодных водах, биопсии кожи и крови (Ferreira et al., 2013)
25% (премутация, кровь)
75% (полная мутация, кровь)
5–6% (премутация, мозг)
94–95% (полная мутация, мозг)
Самец с мозаикой FXS для полной мутации и премутация (присутствует в 25% клеток периферической крови и 5–6% клеток мозга) (Pretto et al., 2013)
MeCP2 p.R270X Mosaic Мутация MeCP2 у мальчика с классическим синдромом Ретта (Topcu et al., 2002)
c.241del2 Mosaic MeCP2 мутация у мальчика с некоторыми признаками синдрома Ангельмана (Hitchins et al., 2004)
p.T158M Mosaic гомозиготная Мутация MeCP2 у девочки с классическим синдромом Ретта ( гомозиготный мутантный аллель в крови, мутантный аллель и аллель дикого типа, присутствующие в культивируемых фибробластах) (Karall et al., 2007)
p.Y120X 20–30% Mosaic Мутация MeCP2 (20–30% мозаицизм) у мальчика с атипичным синдромом Ретта (Pieras et al., 2011)
NF1 Микроделеция Самка с мозаикой NF1 для микроделеции NF1 (Colman, Rasmussen, Ho, Abernathy, & amp; Wallace, 1996)
Микроделеция
Микроделеция 3% (2 из 67 пациентов с протестированным NF1) мозаика для микроделеции NF1 (Rasmussen et al., 1998)
Микроделеция 15–24% (пятна кофе с молоком)
0% (нормальная кожа и лимфоциты периферической крови)
Мозаика NF1 микроделеция присутствует в пятнах кофе с молоком (делеция в 15–24% клеток) и отсутствует в нормальной коже и лимфоцитах периферической крови у мальчика с сегментарным нейрофиброматозом (Tinschert et al., 2000)
Микроделеция 70% (лимфоциты крови)
15% (культуры фибробластов) )
Мать 2 братьев с мозаикой NF1 для микроделеции (Petek et al., 2003)
Микроделеция 91–100% (периферические лейкоциты)
51–80% (мазок буккального канала или периферические фибробласты кожи)
40% (8 из 20) пациентов со спорадическими микроделециями NF1 были мозаичными для удаления , присутствуют в 91–100% периферических лейкоцитов и 51–80% в мазках со щек или периферических фибробластах кожи (Kehrer-Sawatzki et al., 2004)
p.R1968X Монозиготные близнецы, не согласующиеся с NF1, пораженный близнец имел гетерозиготную мутацию во всех клеточных образцах, в то время как пораженный близнец имел мутацию в лимфобластоидных и буккальных клетках, но не в фибробластах (Kaplan et al., 2010)
Микроделеция 94–99% (клетки крови)
24–82% (эпителиальные клетки мочи)
11 пациентов с некоторыми особенностями мозаики нейрофиброматоза для микроделеций, присутствующих в 94–99% клеток крови и 24–82% эпителиальных клеток мочи (Roehl et al., 2012)
Microdeletion 10% (14 из 146 пациентов с делециями NF1) были мозаичными для микроделеций, включая пациентов с генерализованной и сегментарной NF ( Мессиан и др., 2011)
Делеция 70% (клетки крови)
5% (клетки слизистой оболочки ротовой полости)
Мужчина с когнитивными нарушениями и дисморфическими признаками мозаика для делеции 2,8 Mb NF1 (70% клеток крови и 5% клеток слизистой оболочки рта) (Taylor Tavares, Willatt, Armstrong, Simonic, & amp; Park, 2013)
p.Q2510X 42% (периферическая кровь)
36% (слизистая оболочка полости рта)
12% (уроэпителий )
Пациент с мозаикой NF типа I по мутации в клетках периферической крови (42%), клетках слизистой оболочки полости рта (36%) и уроэпителиальных клетках (12%) (Zhou et al., 2012)
OPRL1, NAV2, C3orf38, NTNG1, FRYL, ZNF420, GNA11, TSNARE1, FBXW9 OPRL1 p.R157C, NAV2 синоним, C3orf41 NT синоним, C3orf41 синоним, C3orf41 синоним, C3orf41 синоним Y23C, FRYL p.E2683D, ZNF420 p.L76P, GNA11 синоним, TSNARE1 p.S466L, FBXW9 p.G445S 3,6% (9 из 248) выявленных de novo мутаций имелись доказательства того, что это были точечные соматические мутации (O’Roak, Vives, Girirajan, et al., 2012)
PIAS1, HIVEP2, KANSL2 PIAS1 : p.D403E, HIVEP2 : p.A1065T, KANSL2 : Synonymous 40–44% Секвенирование полного генома пациентов с умственной отсталостью (ID) идентифицировали 3 из 10 однонуклеотидных вариантов de novo в генах ID кандидатов в мозаичном состоянии: PIAS1 (21%), HIVEP2 (22%) и KANSL2 (20%) (Gilissen et al., 2014 )
SCN1A стр.R542X,
c.965 — 2A & gt; C
SCN1A соматический мозаицизм и мозаицизм зародышевой линии у родителей пациентов с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества (Depienne et al., 2006)
c.5240insAA, IVS17 + 1G & gt; A 70–80% SCN1A соматический (присутствует в 70–80% клеток) и мозаицизм зародышевой линии у родителей пациентов с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества (Gennaro et al., 2006)
IVS4 + 1G & gt; A 37% SCN1A соматический (присутствует в 37% эктодермальных производных клеток) мозаицизм у отца, у которого были фебрильные судороги, у 2 сестер с тяжелой миоклонической эпилепсией в младенчестве (Marini, Mei, HelenCross, & amp; Guerrini, 2006)
п.V244L,
p.K246X
30% SCN1A соматический (присутствует в 30% лимфоцитарных клеток) мозаицизм у матери 2 братьев с тяжелой миоклонической эпилепсией в младенчестве (Morimoto et al., 2006)
p .Arg1329X 5% SCN1A соматический мозаицизм (5%) у матери 2 сводных сестер с синдромом Драве (Selmer et al., 2009)
p.D194N 60–70% Mosaic SCN1A мутация (присутствует в 60–70% клеток) у отца (с генетической эпилепсией с фебрильными припадками плюс) пациента с синдромом Драве (Azmanov et al., 2010)
c.1377 + 1G & gt; A, c.3878delA, c.602 + 1G & gt; A,
c.965 — 2A & gt; C,
c.5493delT,
p.I124N, p.N191Y, p.R542X, p.R580X,
p.R712X, p.I1782M, p.R1912X,
Deletion
SCN1A соматические мутации ( доля мутаций в крови 0,04–85%) у родителей из 13 семей с детьми с синдромом Драве (Depienne et al., 2010)
p.R101Q Mosaic SCN1A мутация у матери с фебрильными судорогами плюс передается дочерям с синдромом Драве (Sun et al., 2010)
Микроделеция 20% Мозаика SCN1A Микроделеция (20% клеток) у отца дочерей с синдромом эпилепсии (Suls et al., 2010)
p.R222X SCN1A соматический мозаицизм, приводящий к монозиготным близнецам, дискордантным по синдрому Драве (Vadlamudi et al., 2010)
p.Q1923R, p.I1616T 25%, 50% SCN2A соматические мутации (аллель частота 12.5% и 25% соответственно) у родителей пациентов с частичной эпилепсией с предшествующими фебрильными припадками или без них (Michaelson et al., 2012)
SCN2A p.V1326L 36% Мозаика SCN2A Мутация (частота аллелей 18%) у девочки с синдромом Охтахара / Веста (Nakamura et al., 2013)
p.S1336Y Гонадная мозаика SCN2A мутация у отца передана наполовину. братья с синдромом Охтахара (Zerem et al., 2014)
TSC1 p.R786X Мозаика TSC1 мутация у пациента (Roberts, Jozwiak, Kwiatkowski, & amp; Dabora, 2001)
TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / TSC1 / Roberts, Jozwiak, Kwiatkowski, & amp; Dabora, 2001) TSC1 : 942insA, 1473delC
TSC2 : 2374-2A & gt; C, 156 + 1G & gt; A, делеции
TSC1 или TSC2 соматический мозаицизм у умеренно пораженных родителей из 5 семей и TSC1 гонадный мозаицизм у здорового родителя в 1 семье из 62 изученных семей (около 10%) (Verhoef et al. al., 1999)
TSC2 p.N1643K 30% Mosaic TSC2 мутация (30% клеток) у пациента с комплексом туберозного склероза (TSC) (Antonarakis, Sampson, & amp; Cheadle , 2002)
p.R622W 1,4–21,6% Мозаичная мутация TSC2 (частота 0,7–10,8%) в коре головного мозга пациента с мутацией зародышевой линии TSC2 (Qin , Chan, et al., 2010)
c.1444-1G & gt; A, p.R1743Q 10,68% Два пациента TSC с мозаичными мутациями TSC2 (Qin, Kozlowski, et al., 2010)
Число копий / структурные вариации
Хромосома Тип % Мутантные клетки Комментарии
2q23.3q24.3 Дупликация 40–51% Мозаика 2q дупликация (присутствует в 40–51% клеток крови), включая SCN2A и SCN3A у мальчика с атипичной эпилепсией (Vecchi et al., 2011)
4p12p16 Дупликация Мозаичная дупликация 4p у японской девочки с диагнозом аутизм в возрасте 3 лет (Kakinuma, Ozaki, Sato, & amp; Takahashi, 2008)
16p11.2 Дупликация, делеция Дупликация мозаики 16p11.2 у пациента (61% клеток), мозаичная делеция 16p11.2 у другого пациента (23% клеток) (Shinawi et al., 2010)
16p11.2 Удаление Мозаика 16p11.2 делеция у матери пациента (Dittwald et al., 2013)
1, 9, 15, 16, 17, 18, X, Y Утрата и прирост 16% (19 из 116) пациентов с идиопатическим аутизмом имели мозаичную анеуплоидию низкого уровня (Юров и др., 2007)

Основы генов и генетических заболеваний (для подростков)

Говорили ли вам когда-нибудь: «Это в ваших генах»? Вероятно, они говорили о физических характеристиках, личностных качествах или талантах, которыми вы делитесь с другими членами вашей семьи.

Мы знаем, что гены играют важную роль в формировании нашего внешнего вида и поведения и даже в том, заболели ли мы. Теперь ученые пытаются использовать эти знания по-новому, например, для лечения проблем со здоровьем.

Что такое ген?

Чтобы понять, как работают гены , давайте рассмотрим основы биологии. Большинство живых организмов состоит из клеток, которые содержат вещество, называемое дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

ДНК

содержит четыре химических вещества (аденин, тимин, цитозин и гуанин — сокращенно A, T, C и G), которые нанизаны узорами на очень тонкие спиральные нити в клетке.Насколько тонкий? Клетки крошечные — невидимые невооруженным глазом — и каждая клетка вашего тела содержит около 6 футов нити ДНК, что в общей сложности составляет около 3 миллиардов миль ДНК внутри вас!

Так где же тут гены? Гены состоят из ДНК, и различные шаблоны кодов A, T, G и C для инструкций по созданию вещей, необходимых вашему организму для функционирования (например, ферментов для переваривания пищи или пигмента, придающего вашим глазам цвет). Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

ДНК

обернута вместе, образуя структуры, называемые хромосомами . Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары хромосом, всего 46. Однако отдельные сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарные хромосомы. Вы получили половину хромосом из яйцеклетки матери, а другую половину — из сперматозоидов отца. Ребенок мужского пола получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца; самки получают Х-хромосому от каждого родителя.

Гены — это участки или сегменты ДНК, которые находятся на хромосомах и определяют определенные человеческие характеристики, такие как рост или цвет волос.Поскольку у вас есть пара каждой хромосомы, у вас есть две копии каждого гена (за исключением некоторых генов на хромосомах X и Y у мальчиков, потому что у мальчиков есть только по одной из них).

Некоторые характеристики происходят от одного гена, а другие — от комбинаций генов. Поскольку у каждого человека около 25 000 различных генов, существует почти бесконечное количество возможных комбинаций!

стр.1

Гены и наследственность

Наследственность — это передача генов от одного поколения к другому.Вы наследуете гены своих родителей. Наследственность помогает сделать вас тем человеком, которым вы являетесь сегодня: низким или высоким, с черными или светлыми волосами, с карими глазами или голубыми.

Могут ли ваши гены определять, станете ли вы отличником или великим спортсменом? Наследственность играет важную роль, но ваше окружение (включая такие вещи, как продукты, которые вы едите, и люди, с которыми вы общаетесь) также влияет на ваши способности и интересы.

У человека могут быть изменения (или мутации) в гене, которые могут вызвать у него много проблем.Иногда изменения вызывают небольшие различия, например, цвет волос. Другие изменения в генах могут вызвать проблемы со здоровьем.

Мутации в гене обычно приводят к тому, что эта конкретная копия гена не выполняет свою работу должным образом. Поскольку у нас есть две копии каждого гена, обычно остается «нормальная» рабочая копия гена. В этих случаях обычно ничего необычного не происходит, поскольку организм все еще может выполнять ту работу, которую ему нужно делать. Это пример аутосомного рецессивного признака .

Для того, чтобы у кого-то было рецессивное заболевание или характеристика, у человека должна быть генная мутация в обеих копиях генной пары, из-за чего в организме не будет рабочих копий этого конкретного гена.

Гены могут быть доминантными или рецессивными . Доминантные гены проявляют свой эффект, даже если есть только одна мутация в одной копии этой пары генов; одна мутация «доминирует» над нормальной резервной копией гена, и характеристика проявляется.

Человек может родиться с генными мутациями или они могут произойти в течение всей жизни. Мутации могут происходить, когда клетки стареют или подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки обычно распознают эти типы мутаций и сами исправляют их. Однако в других случаях они могут вызывать заболевания, например, некоторые виды рака.

Если мутация гена существует в яйцеклетках или сперматозоидах, дети могут унаследовать мутацию гена от своих родителей. Когда мутация присутствует в каждой клетке тела (то есть с ней родился ребенок), организм не может «исправить» изменение гена.

стр. 2

Что такое генетические заболевания?

Исследователи выявили более 4000 заболеваний, вызываемых мутациями. Но наличие генетической мутации, которая может вызвать заболевание или состояние, не всегда означает, что у человека действительно разовьется это заболевание или состояние.

В среднем люди, вероятно, несут от 5 до 10 генов с мутациями в каждой из их клеток. Проблемы возникают, когда конкретный ген является доминантным или когда мутация присутствует в обеих копиях рецессивной пары генов.Проблемы также могут возникать, когда несколько вариантных генов взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой, повышая восприимчивость к болезням.

Если у человека есть изменение в доминантном гене, связанное с определенным заболеванием, он или она обычно будут иметь признаки этого состояния. И каждый из детей этого человека будет иметь 1 из 2 (50%) шанс унаследовать ген и развить те же функции. Заболевания и состояния, вызванные доминантным геном, включают ахондроплазию (произносится: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, форма карликовости), синдром Марфана (заболевание соединительной ткани) и болезнь Хантингтона (дегенеративное заболевание нервной системы). .

Людей, у которых есть изменение только в одной копии рецессивного гена, называют «носителями». Обычно у них нет болезни, потому что у них есть нормальная копия гена этой пары, которая может выполнять эту работу. Однако, когда у двух носителей есть ребенок вместе, у ребенка есть 1 из 4 (25%) шанс получить ген с мутацией от обоих родителей, что может привести к заболеванию ребенка. Муковисцидоз (заболевание легких), серповидно-клеточная анемия (заболевание крови) и болезнь Тея-Сакса (вызывающая проблемы с нервной системой) вызываются рецессивными мутациями обоих родителей, объединенными в ребенке.

При рецессивных генных мутациях на Х-хромосоме заболевание обычно могут развиться только у парней, потому что у них только одна Х-хромосома. У девочек две Х-хромосомы — поскольку у них есть резервная копия другой Х-хромосомы, они не всегда проявляют признаки Х-сцепленных состояний. К ним относятся гемофилия, связанная с нарушением свертываемости крови (произносится: хи-мух-ФИЛ-е-э-э) и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, новая клетка получает слишком много или слишком мало хромосом, что может вызвать проблемы у ребенка.Например, большинство детей, рожденных с

У синдрома Дауна есть дополнительная хромосома под номером 21.

В некоторых случаях люди, которые обеспокоены тем, что они могут быть носителями определенных вариантных генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать шансы своих детей унаследовать болезнь. Беременным женщинам также могут пройти обследования, чтобы определить, есть ли у плода, которого они вынашивают, определенные генетические заболевания. Генетическое тестирование обычно включает взятие образца крови, кожи или околоплодных вод и проверку его на генетические изменения.

стр.3

Изменение генов

Иногда ученые специально изменяют гены. В течение многих лет исследователи изменяли гены растений, чтобы получить другие растения с особыми характеристиками, такими как повышенная устойчивость к болезням и вредителям или способность расти в сложных условиях. Мы называем это генной инженерией .

Генная терапия — новое многообещающее направление медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются предоставить копии здоровых генов клеткам с вариантными или отсутствующими генами, чтобы «хорошие» гены взяли верх.Вирусы часто используются для переноса здоровых генов в клетки-мишени, потому что многие вирусы могут вставлять свою собственную ДНК в клетки-мишени.

Но есть проблемы с генной терапией. Ученые до сих пор не совсем понимают, что делает каждый ген в человеческом теле. Благодаря огромным научным усилиям, таким как проект «Геном человека» и связанные с ним проекты, была составлена ​​карта всего генома человека (всего генетического материала на хромосомах живых существ), но потребуется еще много лет, чтобы выяснить, что делает каждый ген и как они взаимодействуют друг с другом.В отношении большинства болезней ученые не знают, играют ли гены роль и как. Кроме того, существуют большие трудности с внедрением нормальных генов в нужные клетки, не вызывая проблем для остального тела.

Есть также опасения, что люди могут попытаться изменить гены по этическим причинам, например, чтобы сделать детей более умными или спортивными. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений.

Тем не менее, для многих людей с генетическими заболеваниями генная терапия дает надежду на то, что они или их дети смогут жить лучше и здоровее.

Методы исследования генетики человека: родословная и популяционная генетика — видео и стенограмма урока

Как мы изучаем генетику человека

Итак, что же остается изучать генетикам человека? По сути, они должны изучать геном человека в его естественном контексте без каких-либо манипуляций. Вместо скрининга мутантов генетики должны изучать естественные мутации. Вместо того, чтобы проводить контролируемые скрещивания, генетики должны изучать, как гены и фенотипы передаются людям в рамках существующих семей, анализируя родословную , которая представляет собой диаграммы семейных историй, которые показывают фенотипы и семейные отношения людей.Просто собирая семейные истории и создавая родословные, мы часто можем многое определить о генетическом заболевании, например, является ли оно доминантным или рецессивным. Мы также можем определить, вызвано ли заболевание геном на Х-хромосоме или аутосомой.

Если заболевание вызвано геном на аутосоме, что у человека означает любую из пронумерованных хромосом от одной до двадцати двух, состояние считается аутосомным . Однако, если заболевание вызвано геном на Х-хромосоме, говорят, что он сцеплен с полом .Большинство связанных с полом состояний, таких как дальтонизм на красный / зеленый цвет, являются рецессивными. Таким образом, если у человека, у которого есть копия аллеля дальтонизма, есть другая Х-хромосома с доминантным аллелем дикого типа, то этот человек не будет дальтоником.

Вместо этого этот человек будет носителем только дальтоника. Это происходит очень часто у женщин, потому что у них две Х-хромосомы. Лишь в очень редких случаях женщина может иметь два рецессивных аллеля дальтонизма и подвергаться им. Однако, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, не существует второй Х-хромосомы, обеспечивающей доминантный аллель.Из-за этого, когда человек мужского пола получает единственную копию дальтоника аллеля, эта единственная копия определит его фенотип и сделает его дальтоником.

Многофакторные черты

До сих пор в этом уроке мы говорили только о чертах и ​​условиях, которые контролируются генами в одном локусе в геноме человека. Однако все мы знаем, что не каждый признак определяется генами в одном локусе. Фактически, многие черты определяются комбинацией генов более чем в одном месте в геноме человека, а также негенетическими факторами.

Многофакторные черты — это черты, которые вызваны множеством факторов. В большинстве случаев многофакторные признаки имеют как генетические, так и негенетические факторы, которые вносят вклад в фенотип. Рост у человека — это пример многофакторной черты. Однако большинство генетиков не особо озабочены ростом человека. Вместо этого человеческие генетики в основном озабочены человеческими расстройствами и болезнями.

Некоторые из наиболее распространенных и разрушительных заболеваний человека являются многофакторными, включая диабет, болезни сердца, болезнь Альцгеймера, ревматоидный артрит и рак, и это лишь некоторые из них.Считается, что на все эти заболевания влияют несколько локусов генов, а также множество негенетических факторов.

Генетик мог бы назвать их многофакторными; однако эти заболевания, вызванные множеством факторов, обычно называют комплексными заболеваниями . Общей чертой сложных заболеваний является то, что их тяжесть и возраст начала часто весьма различны. Эту сложность усугубляет тот факт, что некоторые из этих заболеваний действительно влияют друг на друга. Например, диабет сам по себе является фактором риска сердечных заболеваний.

Human Population Genetics

Неудивительно, что генетику сложных заболеваний гораздо труднее понять, чем простое аутосомное заболевание, и методы, используемые для их изучения, также более сложны. Из-за многофакторности этих заболеваний каждый ген, который способствует сложному заболеванию, оказывает лишь частичное влияние на болезнь.

Поскольку ни один ген не может в одиночку вызвать сложное заболевание, мы не можем отслеживать аллель в семье вместе с заболеванием.Вместо этого генетики должны использовать популяционную генетику при изучении сложных заболеваний. Обычно для этого требуется сбор тысяч образцов ДНК и историй болезни как у затронутых, так и у здоровых людей из одной и той же популяции.

Кроме того, поскольку генетики пытаются изолировать генетические факторы, они стараются минимизировать влияние негенетических факторов. Конечно, полностью исключить эти факторы из уравнения невозможно. Вместо этого генетики делают следующее лучшее и пытаются сопоставить негенетические факторы пораженных и незатронутых людей.

Если 50% пораженных лиц являются курильщиками, то около 50% незатронутых лиц также должны быть курильщиками. Если средний возраст пораженных людей составляет 65 лет, то средний возраст здоровых людей также должен быть около 65. Чем больше похожи эти две группы, тем более вероятно, что различия между ними обусловлены их генетикой. .

Резюме урока

Итак, вкратце, генетика человека — это уникальная область, требующая уникальных подходов для раскрытия генома человека.Генетические методы, такие как скрининг мутантов и контролируемые скрещивания, просто невозможны с людьми, поэтому вместо этого генетики должны полагаться на естественные мутации и существующие семейные истории. Родословные — это карты семейных историй, которые показывают фенотипы и семейные отношения людей.

Просто собирая семейные истории и создавая родословные, мы часто можем многое определить о генетическом заболевании, например, является ли оно доминантным или рецессивным.Мы также можем определить, вызвано ли заболевание геном на Х-хромосоме или аутосомой. Аутосомное заболевание вызвано геном на аутосоме. Напротив, сцепленное с полом состояние вызвано геном на Х-хромосоме. Связанные с полом состояния, такие как красно-зеленая дальтонизм, обычно поражают мужчин, потому что у них есть только одна Х-хромосома, и, следовательно, этот признак контролируется только одним геном.

В то время как некоторые признаки определяются генами в одном локусе, многие другие определяются комбинацией нескольких генов и негенетических факторов. Многофакторные черты — это черты, которые вызваны множеством факторов. Некоторые из наиболее распространенных и разрушительных заболеваний человека имеют многофакторный характер. Эти заболевания, вызванные множеством факторов, обычно называют комплексными заболеваниями . Общей чертой сложных заболеваний является то, что их тяжесть и возраст начала часто весьма различны. Для изучения этих сложных заболеваний генетики человека часто используют популяционную генетику.

Результат обучения

Когда вы закончите этот урок, вы должны знать, что генетика человека — это очень сложное исследование из-за долгого времени поколений.Это также жизненно важное исследование сложных заболеваний и семейных отношений.

Геном

: открытие кода жизни | Евгеника2

1865 г. | Грегор Мендель, отец современной генетики, представляет свои исследования экспериментов по гибридизации растений.

1869 г. | Фридрих Мишер идентифицирует нуклеин, ДНК с ассоциированными белками, из ядер клеток.

1952 г. | Розалинда Франклин создает фотографию 51, на которой виден характерный узор, указывающий на спиралевидную форму ДНК.

1953 г. | Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открывают двойную спиральную структуру ДНК

1961 г. | Маршалл Ниренберг раскрыл генетический код синтеза белка

1977 г. | Фредерик Сэнгер разрабатывает технику быстрого секвенирования ДНК

1983 г. | Первое выявленное генетическое заболевание — болезнь Хантингтона.

1983 г. | Изобретение технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР) для амплификации ДНК

1989 г. | Обнаружена мутация гена кистозного фиброза

1990 г. | Первые доказательства существования гена BRCA1

1990 г. | Проект «Геном человека» начинается

1995 г. | Haemophilus influenzae становится первой секвенированной бактерией

1996 г. | «Бермудские принципы», разработанные для проекта «Геном человека», свободный доступ к данным

1998 г. | Корпорация Celera Genomics основана для секвенирования генома человека

1999 г. | Хромосома 22 — первая хромосома человека, которую предстоит расшифровать

2000 г. | Сообщается о последовательности генома модельного организма плодовой мухи

2001 г. | Выпущен первый проект генома человека

2002 г. | Мышь стала первым исследовательским организмом среди млекопитающих с расшифрованным геномом

2003 г. | Объявлено о завершении проекта «Геном человека»

Руководство по наследственности человека — Karger Publishers

В разделе «Вклад авторов» должно быть включено короткое заявление с подробным описанием вклада каждого человека, указанного в качестве автора.Авторы статьи, не соответствующие критериям авторства ICMJE, должны быть указаны в разделе «Благодарности». Если автор удаляется из перечисленных авторов или добавляется к ним после подачи заявки, от всех изначально перечисленных авторов и от автора, который будет удален или добавлен, требуется объяснение и подписанное заявление о соглашении, подтверждающее запрошенное изменение.

Заявление о доступности данных

Политика обмена данными журнала настоятельно рекомендует авторам делать все наборы данных, на которых основаны выводы статьи, доступными для редакторов, рецензентов и читателей без излишних ограничений везде, где это возможно.Авторы должны предоставить в своей статье Заявление о доступности данных, в котором подробно описывается, доступны ли данные и где их можно найти. В случаях, когда данные исследований не являются общедоступными по юридическим или этическим причинам, это должно быть четко указано в Заявлении о доступности данных вместе с любыми условиями доступа к данным. Решение о публикации не будет зависеть от того, поделятся ли авторы данными своих исследований.

Примеры заявлений о доступности данных:

· Данные, подтверждающие выводы этого исследования, находятся в открытом доступе в [имя репозитория e.g «figshare»] на http://doi.org/[doi], ссылочный номер [ссылочный номер]

· В этом исследовании использовались общедоступные наборы данных. Их можно найти в [название репозитория, например, «figshare»] по адресу http://doi.org/[doi], ссылочный номер [ссылочный номер]

· Все данные, полученные или проанализированные в ходе этого исследования, включены в эту статью [и / или] его файлы с дополнительными материалами. Дальнейшие запросы можно направить соответствующему автору.

· Данные, подтверждающие выводы этого исследования, не являются общедоступными из-за [ПРИЧИНА, ПОЧЕМУ ДАННЫЕ НЕ ПУБЛИЧНЫ e.грамм. они содержат информацию, которая может поставить под угрозу конфиденциальность участников исследования], но доступны по адресу [например, соответствующий автор [инициалы автора] ИЛИ комитет по обмену данными [ПРЕДОСТАВЛЯТЬ КОНТАКТНЫЕ ДАННЫЕ, включая адрес электронной почты] по разумному запросу]

· Данные в этом исследовании были получены из [стороннего источника], где могут применяться [ОГРАНИЧЕНИЯ / ЛИЦЕНЗИЯ]. Такой набор данных может быть запрошен у [исходная контактная информация].

Обратите внимание, что если авторы представляют журнал с политикой двойного слепого рецензирования, заявление о доступности данных должно быть анонимным, если это необходимо.

Определение данных исследования : Эта политика применяется к данным исследования, которые потребуются для проверки результатов исследования, представленных в статьях, опубликованных в журнале. Данные исследования включают данные, предоставленные авторами («первичные данные»), и данные из других источников, которые анализируются авторами в их исследовании («вторичные данные»). Данные исследования включают любой зарегистрированный фактический материал, который используется для получения результатов в цифровой и нецифровой форме. Сюда входят, помимо прочего, табличные данные, код, изображения, аудио, документы, видео, карты, необработанные и / или обработанные данные.

Для изображений Karger требует, чтобы отдельные / уникальные особенности изображения не изменялись, а методы обработки изображений не изменяли исходную информацию об изображении (использование программного обеспечения и / или техники улучшения должны быть раскрыты в разделе методов). Любые опасения по поводу неправильного изменения изображения будут рассмотрены в соответствии с рекомендациями COPE.

Исключения из политики: Эта политика не требует публичного обмена количественными или качественными данными, которые могут идентифицировать участника исследования, если участники не дали согласия на публикацию данных.Политика также не требует публичного обмена другими конфиденциальными данными, такими как местонахождение исчезающих видов. Альтернативы общедоступному обмену конфиденциальными или личными данными включают:

● Размещение исследовательских данных в репозиториях с контролируемым доступом

● Анонимизация или деидентификация данных перед общедоступным доступом

● Совместное использование только метаданных о данных исследования

● Установление процедур доступа к вашим исследования данных в статье и управление запросами на доступ к данным от других исследователей

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях.Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развивающимися заболеваниями, такими как рак или болезнь сердца. Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей.Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца. Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, родился человек мужчиной или женщиной. У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген, который изменяется у людей, страдающих этим заболеванием. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным заболеванием. Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также группируются по тому, как они протекают в семьях.Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний. Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен.В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания с одним геном

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC. Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка.Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11. Серповидноклеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой.Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

У людей обычно 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером. Наличие лишней хромосомы называется трисомией. Отсутствие хромосомы называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21.Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает у человека интеллектуальные и физические проблемы. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому, X. Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией.Транслокация — это когда часть одной хромосомы переместилась на другую хромосому. Инверсия — это когда часть хромосомы перевернута.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7. Эта делеция может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

A Комплексное заболевание вызывается как генетическими изменениями, так и факторами окружающей среды.Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.

Для получения дополнительной информации

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.