МОДИФИКАЦИИ • Большая российская энциклопедия

• В книжной версии

  Том 20. Москва, 2012, стр. 590

• Скопировать библиографическую ссылку:

  ---

Авторы: В. С. Михеев

МОДИФИКА́ЦИИ в био­ло­гии (позд­не­ла­тин­ское modifica­tio, от лат. modus – ме­ра, вид и facio – де­лать), спон­тан­ные или вы­зван­ные фак­то­ра­ми внеш­ней сре­ды из­ме­не­ния при­зна­ков ор­га­низ­ма (его фе­но­ти­па), не свя­зан­ные с из­ме­не­ния­ми ге­но­ти­па. Ис­то­ри­че­ски яв­ле­ние М. свя­зы­ва­ли с «обыч­ны­ми» для су­ще­ст­во­ва­ния дан­но­го ви­да ор­га­низ­мов фак­то­ра­ми внеш­ней сре­ды и под­чёр­ки­ва­ли адап­тив­ный и об­ра­ти­мый ха­рак­тер М. Так, УФ-лу­чи вы­зы­ва­ют у че­ло­ве­ка уси­ле­ние пиг­мен­та­ции ко­жи – за­гар (при­чём у раз­ных лю­дей – в раз­ной сте­пе­ни). По­сле пре­кра­ще­ния дей­ст­вия лу­чей за­гар по­сте­пен­но ис­че­за­ет. Т. о., М. яв­ля­ют­ся из­ме­не­ния­ми в пре­де­лах нор­мы ре­ак­ции, ко­то­рая кон­тро­ли­ру­ет­ся ге­но­ти­пом. Обыч­но М. не пе­ре­да­ют­ся сле­дую­щим по­ко­ле­ни­ям, од­на­ко су­ще­ст­ву­ют и т. н. дли­тель­ные М., ко­то­рые по­сле пре­кра­ще­ния дей­ст­вия вы­звав­ше­го их фак­то­ра ис­че­за­ют по­сте­пен­но, в те­че­ние не­сколь­ких по­ко­ле­ний. Ме­ха­низм та­ких М. ещё не ус­та­нов­лен, но есть ос­но­ва­ния пред­по­ла­гать, что они обу­слов­ле­ны из­ме­не­ния­ми ци­то­плаз­ма­тич. струк­тур (не­ко­то­рые био­ло­ги оши­боч­но по­ла­га­ли, что М. мо­гут за­кре­п­лять­ся ге­не­ти­че­ски и пе­ре­да­вать­ся по на­след­ст­ву). Ос­но­вой су­ще­ст­во­ва­ния М. яв­ля­ет­ся то, что фе­но­тип – это ре­зуль­тат взаи­мо­дей­ст­вия ге­но­ти­па и внеш­них ус­ло­вий, по­это­му из­ме­не­ние внеш­них ус­ло­вий мо­жет вы­зы­вать из­ме­не­ния фе­но­ти­па, не за­тра­ги­вая ге­но­тип. Эво­люц. зна­че­ние М. за­клю­ча­ет­ся в том, что они по­зво­ля­ют ор­га­низ­мам адап­ти­ро­вать­ся к из­ме­няю­щим­ся в те­че­ние их он­то­ге­не­за фак­то­рам внеш­ней сре­ды. Сле­до­ва­тель­но, ес­те­ст­вен­ный от­бор мо­жет бла­го­при­ят­ст­во­вать ге­но­ти­пам с оп­ре­де­лён­ной ши­ро­той нор­мы ре­ак­ции в за­ви­си­мо­сти от ха­рак­те­ра из­ме­не­ний внеш­них ус­ло­вий. Ча­ст­ные слу­чаи М.– мор­фо­зы и фе­но­ко­пии.

Что такое генотип и фенотип: фенотипические признаки мутационной изменчивости в биологии, как определить генотип, совокупность всех признаков и свойств организма

Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.

Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.

Что такое генотип

Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.

В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.

Как определить генотип

Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.

Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.

А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.

Как изменяется генотип

Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.

Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.

Мутации делятся на:

• генные,
• хромосомные,
• геномные,
• соматические,
• цитоплазмические.

Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные модификацию строения хромосомы, геномные изменения количества хромосом.

Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.

Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.

Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.

В результате какого процесса формируется генотип потомства

Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип аа.

Что такое фенотип в биологии

Фенотип (англ. phenotype) в биологии это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.

По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и АА, и Аа. В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.

Фенотипы человека

Фенотипы человека это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.

Фенотипические признаки

Фенотипические признаки человека это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.

Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.

Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.

Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.

Альтернативные признаки это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.

От чего зависит фенотип

Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.

При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип

Модификационная или ненаследственная изменчивость трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.

При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой образование шрама на месте царапины. Пример второй загар.

Заключение

Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.

Основные понятия генетики — урок. Биология, Общие биологические закономерности (9–11 класс).

Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.

Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.

Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.

Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий). 

Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.

Рецессивный признак — подавляемый признак.

Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.

Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.

Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.

Аллельные гены — различные состояния одного гена.

Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.

Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.

Символы, используемые в генетике

P — генотипы родительских форм;

F — генотипы потомства;

A — доминантный ген;

a — рецессивный ген;

Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;

AA — гомозиготное состояние доминантных генов;

aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;

AaBb — дигетерозигота;

AaBbCc — тригетерозигота;

«\(×\)» — скрещивание;

\(♀\) —материнский организм; 

\(♂\) — отцовский организм.

Как это устроено: пол и гендер

Писатель текстов. Medical geek. Тренер по йоге

В большинстве случаев для того, чтобы быть «настоящей женщиной», нужно лишь иметь две Х-хромосомы. Хотя в реальности все бывает намного сложнее — все потому, что у пола может быть три определения, или градации: генотип, фенотип (оба этих критерия определяют биологический пол) и гендер.

Самое простое — определить генетический пол. Если у человека набор половых хромосом ХХ — это женщина, ХY — мужчина. Правда, и тут бывают вариации: например, при генотипе Х0 (только одна половая Х-хромосома) родится женщина с синдромом Тернера, при генотипе ХХY (лишняя Х-хромосома) — мужчина с синдромом Клайнфельтера.

Следующая градация в определении пола — это фенотип, то есть наличие первичных и вторичных половых признаков. У «настоящей женщины» должны быть яичники, матка и шейка матки, фаллопиевы трубы, влагалище, клитор и половые губы. У «настоящего мужчины» — мошонка, яички с придатками, семенные пузырьки и семявыносящие протоки, простата и пенис. Также у фенотипической женщины в период полового созревания будут увеличиваться молочные железы и начнется менструация, у фенотипического мужчины — появится растительность на лице и начнет «ломаться» голос.

Фенотипический пол не всегда соответствует генотипу. Такое случается из-за некоторых гормональных нарушений, например, врожденного синдрома нечувствительности к андрогенам. При таком синдроме человек с генотипом ХY рождается с промежуточными половыми органами: пенис укорочен и больше похож на увеличенный клитор, есть недоразвитое влагалище и неопустившиеся яички. Обычно людей с таким синдромом растят как девочек — им делают операцию, дают эстрогены, и они начинают развиваться как фенотипическая женщина. Вот только у этих людей нет матки и яичников, поэтому у них не будет менструаций и они не смогут иметь детей.

via WikiMedia Commons

В целом, люди с этой и другими аномалиями пола с точки зрения биологии не могут быть отнесены ни к мужскому, ни к женскому полу. И тут в игру вступает третья характеристика пола — гендер.

Гендерная идентификация — это восприятие себя человеком того или иного пола. В соответствии с тем, какие черты характера и поведения принято приписывать полу. Гендер — это во многом социальный конструкт.

Гендерные нормы говорят, что мужчина — сильный, смелый, хладнокровный, решительный и даже несколько агрессивный. Он не плачет и не рефлексирует, предпочитает решительные действия разговорам. Женщина — мягкая, нежная, добрая, эмпатичная, скромная, эмоциональная, много думает и говорит о чувствах.

А еще где-то в стороне от биологического пола и гендера находится сексуальная ориентация — склонность испытывать влечение к людям своего, противоположного пола или обоих.

Допустим, вы человек с генотипом ХХ, грудью третьего размера, вагиной и маткой, но любите боевые искусства, руководить людьми и решать проблемы. Значит ли это, что вы «ненастоящая женщина»? Значит ли это, что вам будут нравиться другие женщины, а не мужчины? Или вот человек с генотипом XY, бородой и пенисом — чувствительный, эмпатичный и любит сидеть с детьми. Он что, трансгендер и ему стоит сменить пол?

Чтобы разобраться с «настоящими» и «ненастоящими» мужчинами и женщинами, попробуем понять, в какой мере на гендерные нормы и различия влияет биология, а в какой — общество.

Начнем с биологии, а именно с половых гормонов. Их влияние на гендер удобно рассматривать на примере людей с особенностями развития пола — например, транссексуалах или женщинах с адреногенитальным синдромом.

При адреногенитальном синдроме у генетических женщин еще в утробе матери начинает неправильно функционировать кора надпочечников. Она вырабатывает слишком много мужского гормона тестостерона. По этой причине такие женщины уже рождаются с измененными гениталиями — чаще всего у них увеличен клитор.

Но интересно не это. Девочки с адреногенитальным синдромом ведут себя не совсем так, как их здоровые ровесницы. Такие девочки растут как «пацанки», любят активные игры, «мужской» стиль в облике и одежде. Также женщины с адреногенитальным синдромом довольно часто имеют гомосексуальную ориентацию. Все это говорит о том, что мужской половой гормон тестостерон действительно влияет на мозг, создавая гендерные отличия. Как минимум, он формирует более агрессивное поведение и поощряет выбирать женщин в качестве сексуальных партнеров.

via PixaBay.com

Женский половой гормон эстроген тоже, по мнению ученых, влияет на поведение, которое в итоге стало считаться «типично женским». В исследованиях женщины проявляют больше эмпатии, чем мужчины — причем это относится и к биологическим женщинам, и к транссексуалам, сменившим пол с мужского на женский. Ученые также заметили, что гормон эстроген, который дают транссексуалам как часть терапии, позволяет им более открыто проявлять эмоции, особенно любовь и радость.

Получается, половые гормоны (как минимум, отчасти) делают мужчин более агрессивными, а женщин — понимающими, эмоциональными и любящими. Какие еще гендерные различия заложила природа?

Строение и некоторые особенности функционирования мозга у мужчин и женщин тоже отличаются.

К примеру, мужской и женский мозг по-разному реагируют на стресс. У мужчин повышается активность нейромедиатора дофамина, у женщин — норадреналина. Сбои в работе дофаминергической системы могут приводить к зависимостям и импульсивному поведению, а повышенный норадреналин держит мозг и нервную систему «на взводе». Возможно, поэтому женщины на почве хронического стресса часто испытывают нервное истощение, которое приводит к депрессии и тревожному расстройству, а мужчины начинают искать утешение в алкоголе или рискованных увлечениях.

Также мозг у мужчин и женщин по-разному взаимодействует с нейромедиатором серотонином. Это могло бы объяснить, почему депрессия — а ее, насколько известно современной науке, вызывает как раз дефицит серотонина — у женщин встречается вдвое чаще.

А еще мужчины чаще начинают употреблять алкоголь и наркотики, зато женщины быстрее впадают в зависимость и хуже поддаются лечению. Это связывают с половыми различиями в «системе вознаграждения», которая состоит из коры головного мозга и лимбической системы, с «центром удовольствия» в прилежащем ядре вентрального стриатума. Так что расхожая фраза «женский алкоголизм неизлечим», похоже, вполне имеет основания.

via PxHere.com

Тем не менее, биология объясняет лишь часть различий между полами. Существенную часть гендерной идентичности определяет общество. Как это происходит?

Вернемся к гендерным нормам «мужественности» и «женственности». Сама концепция «настоящего мужчины», считают психологи и социологи, нужна для того, чтобы подчеркнуть отличие мужчин от женщин. И таким образом поддержать неравенство полов, которое основано на доминировании всего «мужественного» — силы, власти и так далее.

При этом, отмечают психологи, та самая «мужественность» — это результат воспитания «настоящего мужчины», или мужской гендерной социализации. Человек мужского пола усваивает от семьи и общества определенные нормы: например, активность мальчиков поощряется, в то время как девочек учат быть тихими и скромными. В итоге взрослые мужчины более склонны проявлять власть и принимать решения, чаще становятся лидерами и занимают руководящие должности.

Тот факт, что на лидерские качества влияет не столько биология, сколько воспитание и установки, доказывает следующий эксперимент.

Исследователи пригласили группу мужчин и женщин поучаствовать в небольшом театральном представлении. Им выдали заранее заготовленный текст — монолог на рабочую тему, который должен был продемонстрировать их властность. Участники должны были зачитать свою роль в двух форматах: «мужественном» (занимать много пространства, активно жестикулировать, редко улыбаться) и «женственном» (вести себя скромно, избегать зрительного контакта). После каждой сценки ученые измеряли у них уровень тестостерона.

Выяснилось, что у женщин в процессе эксперимента тестостерон значительно вырос — в процентном соотношении гораздо сильнее, чем у мужчин. Причем результат практически не зависел от того, в «мужском» ли или «женском» формате проигрывалась сценка. Исследователи сделали вывод, что сама ситуация, в которой человек проявляет власть, приводит к значительному выбросу тестостерона — а он, как мы помним, отвечает за решительное и агрессивное поведение.

Результат эксперимента показал: если создать женщинам условия для того, чтобы проявить лидерские качества, они с этим справятся — и гормональный ответ подключится. Но нормы в обществе устроены таким образом, что именно мужчин поощряют быть решительными и властными. От такого поведения увеличивается уровень тестостерона, что делает мужчин еще более склонными к лидерству — и круг замыкается.

via PxHere.com

Было бы не так страшно, если бы разница в гендерной социализации приводила лишь к неравному распределению руководящих должностей. Однако закрепление за мужчинами позиции сильных и агрессивных, а за женщинами — любящих и прощающих приводит к ужасающей статистике домашнего насилия. Мужчины в принципе во много раз чаще, чем женщины, совершают насильственные преступления — и виной тому не только тестостерон, который делает их более агрессивными, но и поощрение в культуре их «права сильного».

Мы не может изменить свою биологию, но можем сгладить гендерные отличия с помощью социальных норм.

Индивидуальные различия между людьми (независимо от пола) в любом случае сильнее, чем различия между полами. Средний рост женщины в России – 166 см, мужчины — 178 см, а значит, в среднем мужчины выше женщин. Однако существуют женщины ростом 180 см. Точно так же дело обстоит с любыми другими признаками. Конкретная женщина может быть агрессивнее конкретного мужчины. А какой-то другой мужчина — эмпатичнее некоей определенной женщины.

Поэтому несоответствие типичным гендерным ролям — еще не повод менять пол. Повод — это транссексуальность — расстройство, при котором биологический пол человека не совпадает с тем, с каким полом он сам себя идентифицирует. А если вам комфортно быть женщиной или мужчиной, просто ваше поведение немного не соответствует гендерным нормам — это не делает вас менее «настоящими». Нетипичное для данного гендера поведение может идти в комплекте с гомосексуальной ориентацией, но это случается далеко не всегда.

И еще — ученые напоминают нам: все перечисленные гормональные и нейрохимические особенности, которые задают мужчинам и женщинам немного разный биологический старт, не могут служить оправданием для дискриминации и сексизма. Ведь, в конце концов, гендерные нормы создаются и закрепляются в обществе — и именно они приводят к неравенству полов.

Современная психология рекомендует воспитывать мальчиков и девочек одинаково. И тогда врожденные особенности, которые характерны для того или иного пола, человек сможет развить, скорректировать и использовать так, как захочет — а не так, как диктуют ему/ей гендерные стереотипы.

Тест по биологии «Биологические понятия в генетике»

Совокупность внешних и внутренних признаков организма — это.

генотип

фенотип

кариотип

С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей — на количественные. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования внутренних органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Количество возможных генотипов при следующем скрещивании — Аа х Аа −.

Возможных генотипов при следующем скрещивании — Аа х Аа − А; аА; а.

Особь с генотипом Аа образует гаметы.

Особь с генотипом Аа образует гаметы А, а.

Гомозигота по доминантному признаку образует гаметы.

Гомозигота по доминантному признаку образует один тип гамет: А.

Расщепление по генотипу при анализирующем скрещивании.

Пол организма определяется в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом и зависит от того, какого типа половые хромосомы окажутся в зиготе — одинаковые или разные. У человека, млекопитающих, моллюсков, большинства насекомых Х-хромосома определяет женский пол, а Y-хромосома — мужской. При этом яйцеклетка всегда несёт только Х-хромосомы, в то время как половина сперматозоидов несёт Х, а половина — Y-хромосомы. Если при оплодотворении в зиготе окажутся две Х-хромосомы, то из неё будет развиваться особь женского пола, если ХY — особь мужского пола. То, что у большинства животных особи мужского и женского пола отличаются между собой по одной паре хромосом, приводит к важному следствию соотношению полов 1:1.

Данный механизм определения пола способствует поддержанию из поколения в поколение соотношении полов 1:1.

Явление преобладания признаков при скрещивании — это.

доминирование

неполное доминирование

кодоминирование

Явление преобладания у гибрида признака родителей называется доминированием.

Скрещивание по двум парам признаков называется.

моногибридным

дигибридным

полигибридным

Третий закон Г. Менделя — «закон независимого наследования признаков»: при дигибридном скрещивании у гибридов расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других пар признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. Г.Мендель скрещивал сорта гороха, которые между собой отличались по двум парам признаков — окраске семян (жёлтые и зелёные) и форме семян (гладкие и морщинистые). Расщепление по фенотипу — 9 жёлтые гладкие : 3 зелёные морщинистые : 3 зелёные гладкие : 1 зелёные морщинистые. Исследуем признаки по отдельности.

Наследование окраски семян — соотношение жёлтых к зелёным: 12 : 4 = 3 : 1 (по второму закону Менделя).

Наследование формы семян — соотношение гладких к морщинистым: 12 : 4 = 3 : 1 (тоже как по второму закону Менделя). Оба признака наследуются (3 : 1)² = 9:3:3:1.

Метод, который НЕ используют в генетике человека, называется.

гибридологическим

генеалогическим

биохимическим

Гибридологический метод – скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами. Не используется в генетике человека. Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследования признака и выявить новообразования. Это основной метод в генетике.

Свойство организмов, противоположное наследственности, но неразрывно с ней связанное, − это.

раздражимость

изменчивость

развитие

У гибридов преобладающий признак называют.

промежуточным

доминантным

рецессивным

Гибриды — организмы, получающиеся в результате скрещивания. Доминантный признак (господствующий, преобладающий), проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Промежуточный характер наследования признака проявляется при.

полном доминировании

сцепленном наследовании

неполном доминировании

Совокупность внешних признаков хромосомного набора.

кариотип

фенотип

генотип

Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие развитие одного и того же признака, называются.

сцепленными

рецессивными

аллельными

Генетическое разнообразие внутри вида определяется количеством и распределением аллелей различных генов.

У видов с большой численностью особей не менее 30-40% генов имеют два, три аллеля и больше. Такой запас аллелей обеспечивает высокую приспособляемость видов к меняющимся условиям среды обитания — это материал для естественного отбора и одновременно залог выживания вида.

Под влиянием условий окружающей среды и генотипа формируется.

геном

генотип

фенотип

Генотип — это.

генетический код

совокупность всех хромосом организма

совокупность всех генов одного организма

Определение и примеры фенотипа — Биологический онлайн-словарь

Фенотип
n., Множественное число: фенотипы
[ˈfiːnəʊˌtaɪp]
Определение: наблюдаемые и измеримые характеристики организма

Фенотип относится к наблюдаемым многофакторным характеристикам организма как следствие генетических особенностей и влияний окружающей среды. Фенотип организма включает его морфологические, биохимические, физиологические и поведенческие свойства.Таким образом, фенотип — это совокупность характеристик, отображаемых организмом, которая является результатом экспрессии генов организма, а также влияния факторов окружающей среды и случайных вариаций. Взаимодействие между этими факторами часто представляли следующей взаимосвязью: генотип + среда + случайная вариация → фенотип.

Определение фенотипа

В биологии термин «фенотип» определяется как наблюдаемые и измеримые характеристики организма в результате взаимодействия генов организма, факторов окружающей среды и случайных вариаций.Фенотип организма не только повлечет за собой наблюдаемые особенности, такие как морфология, но также будет включать молекулы и структуры, такие как РНК и белки, продуцируемые в соответствии с кодированием генов; это называется «молекулярным фенотипом».

Этимология

Термин фенотип происходит от латинского phaeno- , от греческого phaino- , что означает «сияющий», от phaínein, , что означает «сиять», , «проявляться». , « показать» и — тип из «опечаток». Сравните: генотип. Термин фенотип — это описательное слово, которое используется для обозначения, отношения или описания фенотипа конкретного организма.

Признак против фенотипа

Признак — это признак фенотипа организма. Таким образом, в генетике признак также называют фенотипическим признаком , чтобы отличить один признак от другого в рамках более широкого термина — фенотип . Фенотип организма состоит из разных признаков.Эти черты могут быть унаследованы (генетически детерминированы), приобретены в результате влияния окружающей среды или возникать в результате их взаимодействия. Например, цвет волос — это персонаж, черты которого могут быть черным, блондином, рыжим или брюнеткой.

Фенотип по сравнению с генотипом

В генетике общие термины генотип и фенотип используются для описания внешнего вида, функций и поведения организма. Генотип определяется как набор генов, которые при экспрессии определяют характеристику или признак организма.Проще говоря, генотип — это генетический вклад в фенотип. Гены составляют последовательности ДНК. У людей и других организмов они встречаются парами — один от родителя-мужчины, а другой от родителя-самки. Пары генов, занимающие одни и те же локусы на хромосомах и контролирующие один и тот же признак, называются аллелями. Итак, как связаны аллели и признаки? Как правило, пара генов (или пара аллелей) для определенного признака состоит из двух: один — доминантный , а другой — рецессивный . Доминантный аллель будет выражен как признак, тогда как рецессивный аллель не будет выражен. Аннотируя доминантный аллель A и рецессивный аллель a , можно было бы выделить три возможных генотипа: (1) AA, — гомозиготный доминантный аллель, (2) Aa, — гетерозиготный доминантный и (3 ) а.о., гомозиготный рецессивный. Генотип организма является основным фактором, определяющим фенотип организма. Но как генотип влияет на фенотип? Возьмем, к примеру, пару аллелей (или пару генов), которая определяет конкретный признак, где один из них является доминантным ( A ), а другой — рецессивным ( a ).Доминантный аллель ( A ) будет экспрессироваться и станет частью фенотипа организма, тогда как эффект рецессивного аллеля ( a ) будет замаскирован. Когда признак следует по менделевскому наследованию, A будет проявляться как признак, тогда как a — нет. Таким образом, фенотип организма должен включать признаки всех экспрессируемых генов. Однако у людей многие наблюдаемые черты более сложны, чем те, которые следуют менделевскому образцу.Сложные черты, такие как рост и цвет кожи, возникают в результате взаимодействия нескольких аллелей, как в случае полигенного наследования.

Экспрессия

Фенотип является результатом генетических факторов, влияний окружающей среды и случайных генетических вариаций. Когда пара аллелей, определяющих конкретный признак, состоит из одних и тех же генов, например AA или а.о., признак описан как гомозиготный. Когда аллельный состав состоит из разных генов, например Aa, признак описан как гетерозиготный. Присутствие доминантного аллеля, то есть AA, или Aa, , приведет к проявлению признака ( A ), тогда как отсутствие доминантного аллеля, то есть aa, , приведет к выражению другой признак ( a ). Это случай полного доминирования и следует по менделевской наследственности. В случаях кодоминирования, неполного доминирования и полигенного наследования проявление признака не будет следовать менделевскому паттерну.Например, при кодоминиции аллели пары генов в гетерозиготе будут полностью выражены, поскольку оба аллеля в паре являются доминантными (например, AB). При неполном доминировании результирующий признак будет промежуточным между эффектами двух аллелей. Это потому, что доминантный аллель будет выражаться только частично. В результате гетерозиготное потомство будет демонстрировать фенотип, промежуточный по сравнению с фенотипом родителей.

Помимо генетических взаимодействий, фенотип организма также будет зависеть от влияния окружающей среды и случайных (генетических) вариаций.Воздействие факторов окружающей среды может повлиять на внешний вид организма. Например, светлая кожа, которая постоянно подвергается воздействию солнечных лучей, приведет к потемнению кожи из-за увеличения выработки меланина. Что касается случайных вариаций, генетическая мутация может изменить физические характеристики или, по крайней мере, приспособленность организма. Изменения в генах важны, поскольку они управляют эволюцией и естественным отбором. Генотипы, влияние окружающей среды и генетические вариации помогают объяснить, почему люди склонны иметь разные фенотипы.

Экстремальный фенотип

Экстремальный фенотип возникает, когда родительские аллели сходятся и приводят к гибриду с фенотипом, который на больше или на выше , чем фенотипы его родителей. Его трансгрессивный фенотип может быть полезным или вредным в зависимости от того, как он влияет на общую приспособленность потомства. Формирование экстремальных фенотипов называется трансгрессивной сегрегацией . Примером гибрида с экстремальным фенотипом является потомство от скрещивания между Helianthus annuus и Helianthus petiolaris .Два вида подсолнечника дали гибриды с трансгрессивными признаками. Гибриды, в отличие от своих родителей, могут процветать там, где их родители не могут. Они способны выжить в песчаных дюнах и солончаках. (Ссылка 1)

Рекомбинантный фенотип

Мейоз — одно из важных биологических событий, которые приводят к большему разнообразию фенотипов организмов. В частности, во время метафазы мейоза I гомологичные хромосомы объединяются для обмена генами посредством гомологичной рекомбинации .По мере того, как гомологичные хромосомы достигают конца мейоза (телофаза II), четыре дочерние клетки будут иметь хромосомы, отличные друг от друга. Некоторые из них станут гаметами, содержащими рекомбинантные гены. Когда такая гамета оплодотворяется диким типом, например, она разовьется в потомство с рекомбинантным фенотипом, то есть фенотипом, который отличается от фенотипов его родителей. Как определить фенотип рекомбинантов? Тест-кросс по двум признакам (e.г. Родитель мух с синим телом и нормальными крыльями и родитель мух с рудиментарными крыльями с черным телом) может помочь идентифицировать рекомбинантные фенотипы. Потомство с фенотипом, отличным от родительского (например, муха с синим телом, рудиментарная крылатая муха или муха с черным телом и нормальными крыльями), указывает на то, что они являются рекомбинантами.

Фенотипическое соотношение

Квадрат Пеннета — еще один инструмент, который можно использовать для идентификации всех возможных комбинаций аллелей в тестовом скрещивании. Он может предсказать генотипы и фенотипы потомства.Это диаграмма в виде сеток и букв для обозначения аллелей. Заглавная буква (например, A) обозначает доминантный признак или генотип, а строчная буква обозначает рецессивный признак или генотип (например, a). На основе квадрата Пеннета можно определить фенотипическое соотношение (а также генотипическое соотношение). Фенотипическое соотношение — это соотношение, которое можно предсказать с помощью тестового скрещивания. Его можно узнать на основе фенотипов потомства, то есть частоты потомков, проявляющих различные признаки или комбинации признаков.Например, ожидаемое фенотипическое соотношение дигибридного скрещивания AaBb x aabb (т. Е. Скрещивание, которое имеет дело с двумя символами, например, цветом тела ( A для синего, a для черного) и морфологией крыла ( B ). для нормальных крыльев b для рудиментарных крыльев) составляет 1: 1: 1: 1 на основе четырех возможных различных фенотипов: AaBb (синяя, нормокрылая муха), aaBb (черная, нормокрылая муха ), Aabb (синяя муха с рудиментарными крыльями) и aabb (черная муха с рудиментарными крыльями).

Прочтите: Доминирование — Учебники по биологии

Примеры

Как указывалось ранее, фенотип организма относится к различным чертам, которыми обладает организм. Примерами являются черта голубых глаз (для персонажа цвета глаз), черта коричневой кожи (для персонажа цвета кожи), черта длинного хвоста (для персонажа хвоста), черта с пятью лепестками (для персонажа-цветка) и т. Д. Поведение также является примером фенотипа. . Например, поведение и когнитивные особенности лиц с умственной отсталостью являются поведенческими фенотипами.(Ссылка 2)

Связанные термины

См. Также

Ссылки

1. Шварцбах А. Э., Донован Л. А. и Ризеберг Л. Х. (2001). «Выражение трансгрессивного характера у гибридных видов подсолнечника». Американский журнал ботаники 88.2: 270–277.
2. Csábi, G., & Tényi, T. (2006). Поведенческие фенотипы и когнитивные характеристики при умственной отсталости. Neuropsychopharmacologia Hungarica: A Magyar Pszichofarmakologiai Egyesulet Lapja = Официальный журнал Венгерской ассоциации психофармакологии, 8 (3), 127–142.Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17211048

© Biology Online. Контент предоставлен и модерируется редакторами Biology Online.

— Биологическое видео от Brightstorm

Фенотип организма — это форма экспрессируемого гена. Фенотип не учитывает пары аллелей для гена и сосредотачивается только на признаке. Фенотип организма можно определить с помощью физических тестов, но его генотип можно определить только с помощью генетического анализа.

В генетике есть две темы, которые студенты часто используют и путают. Первый — генотип, второй — фенотип. В этом случае я сосредоточусь на фенотипе.

Фенотип — это реальная физическая характеристика организма. То, что вы видите, имеет тот же корень фен, который используется в таких словах, как феномены или феноменальные вещи, то, что вы видите или наблюдаете.Так что это вызвано генотипом. Итак, генотип — это тип гена, который вызывает ваш фенотип.

Другая вещь, которая может влиять на фенотип, но помимо ДНК — это среда. На это влияет генотип: если вы получите доминантный аллель, вы покажете доминантный фенотип. Так что, если кто-то большой r большой r, например, где r представляет, скажем, аллель вращать языком, тогда у вас будет доминирующая способность или фенотип катания языком. Единственный способ получить фенотип отсутствия катания — это, например, неспособность вращать языком вот так.Вам понадобятся две комбинации, извините, две рецессивные аллели. Значит, вам нужно быть гомозиготным рецессивным. Итак, снова гомозиготные доминантные и гетерозиготные, они демонстрируют доминантный фенотип, в то время как гомозиготные рецессивные демонстрируют рецессивный фенотип.

Я уже упоминал, что окружающая среда может влиять на ваш фенотип. Вот несколько простых примеров: мои волосы каштановые. Это мой фенотип. Если покрасить в красный цвет, то он красный. Это были мои гены? Нет. Это была моя среда. Но в целом в генетике мы не будем об этом говорить.Итак, у вас есть морская свинка, и вы красите ее в красный цвет, в чем причина, потому что мы знаем, что вы ее покрасили. Что чаще всего можно увидеть и изучить в генетике, так это влияние факторов окружающей среды, таких как температура, количество пищи и т. Д. Вещи, которые изменят поведение вашего тела, могут включить гены, могут выключить некоторые гены. Например, у меня есть генетическая предрасположенность к диабету с возрастом. Диабет второго типа. Я знаю, что могу сохранить свой фенотип, мой текущий фенотип не диабетический.Я могу сохранить это, если у меня будет хорошая среда, поддерживая правильную комбинацию ресурсов. Правильно питайтесь, делайте упражнения и все остальное.

Итак, поехали. Это фенотип.

Системная биология встречает естественные вариации

Abstract

Обещание, которое пришло с секвенированием генома, заключалось в том, что мы скоро узнаем, что делают гены, особенно гены, участвующие в заболеваниях человека и важные для сельского хозяйства. Теперь у нас есть полная геномная последовательность человека, шимпанзе, мыши, курицы, собаки, червя, мухи, риса и кресс-салата, а также для множества других видов, и все же у нас все еще есть много проблем с выяснением что делают гены.Сопоставление генов с их функцией называется «проблемой от генотипа к фенотипу», когда фенотип — это все, что изменяется в организме при изменении функции гена.

Достигнут значительный прогресс в определении функции генов. Изучение эффектов модификации отдельных генов в модельных организмах, таких как Drosophila , Caenorhabditis и Arabidopsis , позволило связать несколько тысяч генов с фенотипами. Благодаря сходству в кодируемой последовательности белков нам также удалось идентифицировать общую функцию многих генов, классифицируя их как ферменты, рецепторы, факторы транскрипции и так далее.Другой информативный подход заключался в сравнении генов, произошедших от одного и того же предка у многих разных организмов. В бактериях этот подход сравнительной геномики использовался для картирования генов, общих для организмов, имеющих сходные фенотипы, что привело к назначению предполагаемой функции этим генам (1). И все же мы до сих пор не знаем функции большого количества генов у растений или животных, и мы все еще не можем предсказать с какой-либо точностью, какой будет эффект от изменения активности не охарактеризованного гена, даже если он был назначен. к функциональному классу.(Действительно, естественный отбор может воздействовать на эффекты, которые слишком тонки, чтобы их можно было идентифицировать экспериментальными манипуляциями; следовательно, может быть невозможно определить функцию некоторых генов.) Столь же сложно начать с фенотипического варианта и попытаться предсказать, какие гены вероятно, будут задействованы. Проблема усложняется тем фактом, что большинство фенотипов, представляющих медицинский или сельскохозяйственный интерес, являются «сложными», что означает, что более одного гена, помимо факторов окружающей среды, вносят вклад в проявление фенотипа.Не то чтобы признаки одного гена обязательно неинтересны для медицины или сельского хозяйства, но генетикам было легче их расшифровать. Теперь у нас остались мультигенные черты, которые труднее проработать.

Трудность сопоставления генотипа с фенотипом может быть связана с несколькими причинами, включая неадекватное описание фенотипов, слишком мало данных о генотипах и лежащую в основе сложность сетей, регулирующих клеточные функции. Последние технические достижения в области сбора данных по всему геному обещают улучшить генотипирование и фенотипирование.Особенно интересно размышлять о применении этих достижений к множеству интересных фенотипов, встречающихся в природе. Эта естественная изменчивость вызвана аддитивным и эпистатическим действием аллелей по множеству генов, в результате чего у многих людей фенотипы близки к среднему по популяции, а у меньшинства проявляются экстремальные фенотипы. Некоторые комбинации приводят к усилению характеристик, тогда как другие комбинации вредны для приспособленности в определенных условиях. Фенотипические изменения обычно связаны с количеством, а не с наличием или отсутствием признака.В области статистической генетики разработаны сложные инструменты для сопоставления таких количественных характеристик с областями хромосом. Хромосомные области известны как локусы количественных признаков (QTL) и описываются с точки зрения процента вариации признака, который может быть отнесен к каждой области.

Чего обычно не хватало, так это контекста, в который помещались бы эти проценты, связанные с QTL. Что означает на клеточном или молекулярном уровне, что конкретный аллельный полиморфизм оказывает большое или малое влияние на признак? Именно здесь вступает в игру сложность лежащих в основе сотовых сетей.До недавнего времени большинство молекулярных процессов, происходящих в клетках, описывалось в терминах линейных путей. Сигнал, полученный клеткой, будет передаваться линейной серией молекулярных взаимодействий, что в конечном итоге приведет к такой реакции, как изменение экспрессии генов. Область системной биологии расширяет эту точку зрения, заменяя линейные пути взаимосвязанными сетями. Эти сети часто выглядят как «узловые» конфигурации маршрутов авиакомпаний. Если смотреть с точки зрения сети, в которой есть предпочтительные и альтернативные маршруты, величины, связанные с локусами количественных признаков, приобретают новое значение.Из-за разветвленной организации основных маршрутов авиакомпаний метель в Чикаго может нарушить 35% трансконтинентального воздушного движения, тогда как метель в Де-Мойне может вызвать изменение только на 2%.

Эта аналогия иллюстрирует еще один способ, которым системная биология меняет наши представления о биологических процессах. Относительная важность различных городов зависит от динамики трансконтинентальных воздушных перевозок, а не от размеров или местоположения самих городов.Город, который является центральным для сети одной авиакомпании, часто является периферийным для сети другой авиакомпании. Хотя динамика метаболических сетей изучалась в течение некоторого времени, только недавно динамика сигнальных и транскрипционных сетей стала предметом пристального внимания. Чтобы изучить динамику системы, необходимо ее возмущать, а затем наблюдать, как она реагирует на возмущение. Один из способов возмущения биологической системы — это изменение внешних раздражителей, которые она воспринимает. Культуре бактерий можно дать новый источник углерода, или растение можно перевести из темных условий в светлые.В качестве альтернативы можно изменить геном и наблюдать эффекты. В традиционной генетике первоочередной задачей является отключение активности отдельных генов и оценка воздействия на организм. С точки зрения сети, основным недостатком этого подхода является то, что часто бывает трудно сделать вывод о нормальном функционировании системы по сбоям, которые полностью удаляют ген. Хотя пертурбации с менее серьезными последствиями могут быть идентифицированы с помощью традиционной генетики (2), они являются нормой среди аллелей, которые вносят вклад в естественную изменчивость.В прошлом это считалось недостатком естественной изменчивости: генетическая изменчивость происходит в нескольких локусах, каждый из которых вносит лишь небольшой вклад в сложный признак. Однако для понимания динамики системы эти более мелкие дисперсные эффекты могут стать большим преимуществом. Связывание генетических изменений с небольшими возмущениями в сети может позволить нам понять, как настройка сети может привести к различным результатам ().

Способы, которыми гипотетическая сеть может управлять формой и цветом цветов у видов Mimulus .Широко распространенный вид M. guttatus ( A ) имеет крупные желтые цветки. Напротив, цветки M. laciniatus ( B ) обычно на 75% меньше, чем цветки M. guttatus . Другие виды демонстрируют повышенную экспрессию красных антоциановых пигментов ( C ), как у этого гибрида между подвидами M. luteus . Изменения в различных точках сети (представленные разной шириной соединений [стрелки] между узлами сети [кружки]) могут быть ответственны за это естественное изменение.[Фото Дж. Модлишевского]

Теоретически это звучит великолепно, но есть проблемы, с которыми нужно считаться, прежде чем мы сможем применить идеи системной биологии к естественной изменчивости и наоборот. В аутбредных популяциях, таких как люди или многие дикие растения, вариация, приписываемая каждому полиморфному локусу, зависит от двух факторов: как часто аллель появляется в популяции и что этот аллель делает с индивидуумом. Кроме того, генетические локусы, которые вносят вклад в вариацию данного фенотипического признака, могут варьироваться от одной популяции к другой; следовательно, количественный генетический анализ всегда специфичен для данной эталонной популяции.Наконец, когда эксперименты имеют ограниченную статистическую мощность для обнаружения QTL, тогда локусы, которые достигают статистической значимости, будут варьироваться от одного эксперимента к другому на случайной основе. В конечном итоге, однако, идентификация и анализ локусов, которые взаимодействуют, приводя к естественной изменчивости, позволит нам лучше понять, как сети порождают фенотипы.

Технологии либо существуют, либо видны на горизонте, которые, вероятно, сделают естественные вариации доступными для подходов системной биологии.Методы секвенирования ДНК стали намного быстрее и дешевле. Миллиард оснований ДНК (около трети генома человека) теперь можно секвенировать менее чем за 10 000 долларов за считанные дни. Цель диагностики человека — добраться до генома за 1000 долларов, и это кажется достижимым в течение 5 лет. Для изучения естественной изменчивости недорогое и быстрое секвенирование ДНК означает, что вскоре мы сможем иметь полную информацию о последовательностях для всех генотипов в популяции. Надеюсь, это не означает, что нам нужно будет секвенировать каждого человека в популяции; скорее, будут разработаны методы выборки для определения степени вариабельности в популяции, а затем можно будет полностью секвенировать информативные геномы.

Другим важным преобразованием является использование множества технологий для повышения точности и широты фенотипирования. Несколько исследований показали ценность точного фенотипирования в анализе QTL. Например, чтобы идентифицировать гены, участвующие в астме, исследователям требовались узкоспециализированные диагностические рекомендации, а не более общие (3). Технологии, которые начинают применяться к естественным вариациям, включают мелкомасштабную микроскопическую и макроскопическую визуализацию в реальном времени (4), а также профилирование РНК, белков и метаболитов в масштабе всего генома.Вместе эти технологии, вероятно, переопределят то, что мы называем фенотипом. В прошлом фенотип, как правило, был одномерным свойством: высота гороха, цвет глаз плодовой мухи или уровень глюкозы у человека. В будущем фенотип будет «многомерным» объектом: комбинацией морфологических, транскрипционных, белковых и метаболических показателей, связанных с определенной комбинацией аллелей.

Как соотносятся сетевые модели генотип-фенотипических отношений с количественными генетическими моделями вариабельности признаков? Несколько групп начали объединять известную информацию о метаболических и регуляторных сетях с данными об экспрессии всего генома с целью прогнозирования фенотипов организма (5-7).Эти математические модели количественно определяют причинную связь между генами, продуктами генов и фенотипами, и они могут моделировать причинные влияния генов, которые являются либо мономорфными, либо полиморфными. Напротив, традиционные количественные генетические модели имеют дело только с разделением генетической изменчивости, и поэтому причинные эффекты мономорфных локусов невидимы для количественного генетического анализа. Существует большой потенциал для синтеза сетевого и количественного генетического моделирования с включением сетевых топологий и данных экспрессии всего генома.

Может ли информация из генетических сетей предсказать, какие гены способствуют изменчивости сложных признаков? Хотя доступная информация о генах, лежащих в основе QTL, ограничена, в нескольких исследованиях был изучен связанный с этим вопрос: факторы, которые влияют на скорость эволюции белков среди видов. Лучшим единственным предиктором скорости изменения аминокислот в белках является уровень экспрессии белка (8), при этом высокоэкспрессированные гены развиваются медленнее. Некоторые исследования показывают, что гены на периферии сети с большей вероятностью вносят вклад в заболевание или демонстрируют паттерны быстрой или адаптивной эволюции (9–13), предполагая, что периферические белки могут с большей вероятностью влиять на изменение сложных признаков.Однако не все исследования подтверждают этот вывод (14), и есть существенные различия в этой тенденции.

Теперь мы можем вернуться к аналогии «ступица и спица» с естественными вариациями в сетях. Естественные нокауты белков-концентраторов часто приводят к летальному исходу, тогда как небольшие изменения в функции белков-концентраторов могут иметь плейотропные эффекты по многим признакам. Для нашей аналогии с авиакомпанией, периодические грозы в Чикаго влияют на воздушное движение иначе, чем метель, которая полностью закрывает аэропорт.Точно так же слабо вредные аллели могут сегрегировать с низкой частотой в популяциях и вносить вклад в заболевание и инбридинговую депрессию (15). Напротив, генетические сети могут допускать значительные мутации в периферических белках, поэтому естественные аллельные ряды этих генов могут охватывать широкий диапазон: от небольшого до большого воздействия на фенотипы. Достижения в технологии фенотипирования будут во все большей степени позволять насыщать экраны QTL для выявления естественных аллельных рядов, которые влияют на сетевые функции и которые модулируют нормальный диапазон сетевых функций, которые мы стремимся понять в области здоровья человека и сельскохозяйственного производства.

Анализ естественной изменчивости имеет большой потенциал для анализа генетических сетей, контролирующих важные биологические процессы. Подходы QTL начинаются с функциональных полиморфизмов, влияющих на сложные признаки, которые можно идентифицировать и которыми можно управлять с помощью высокопроизводительных методов. Поскольку эти QTL сегрегируют в существующих популяциях, многие из них могут быть экологически выгодными по своей природе. Селекционеры как растений, так и животных давно обнаружили, что скрещивание особей с выгодными чертами иногда приводит к гораздо большему улучшению, чем прогнозировалось (сила гибрида), но часто дает противоположный эффект: потомство не так приспособлено, как любой из родителей.Этот последний результат был приписан эпистазу, который традиционно интерпретировался как эффект генов в пути, в котором модификация одного гена перекрывает любой эффект модификации второго гена. Теперь ясно, что эпистатические взаимодействия между локусами играют центральную роль в сложных вариациях признаков (16, 17) и действительно могут возникать из широкого спектра сетевых архитектур с механизмами обратной связи или без них (18). Как и в случае индуцированных мутаций, эпистатические взаимодействия с участием естественных вариантов могут пролить свет на функцию биологических сетей (19).Однако одним из недостатков использования естественной генетической изменчивости является то, что мы ограничены вариантами, которые являются полиморфными в исследуемых популяциях. По мере развития высокопроизводительных технологий будущие насыщенные исследования QTL естественных популяций могут выявить большинство способов, которыми может быть изменена функция сети.

Несмотря на то, что основное внимание естественной изменчивости уделялось человеческим болезням, модельные системы растений, вероятно, будут играть важную роль в будущем синтезе системной биологии и количественной генетики ().В отличие от людей и большинства других млекопитающих, многие растения поддаются экспериментальной обработке и позволяют легко контролировать и количественно оценивать влияние окружающей среды. Растения поддаются количественному фенотипированию и разделению сложных фенотипов на их физиологические компоненты, которые, как правило, более устойчивы к экспериментальным манипуляциям, поскольку их физиология может переносить большее количество вариаций, чем животные. Доступные естественные вариации могут быть дополнены прямым скрещиванием, рекомбинантными инбредными линиями, ассоциативными панелями и полностью секвенированными генотипами, которые обеспечивают общегеномный каталог полиморфных аллелей.

Подходы системной биологии могут быть применены к естественной изменчивости диких родственников Arabidopsis , таких как популяция Boechera на континентальном водоразделе в Монтане (США).

Между методами системной биологии и ресурсами, присущими естественным изменениям, мы ожидаем увидеть понимание сетей, которые контролируют биологические процессы, такие как рост и развитие. Из этого должен быть достигнут значительный прогресс в отображении генотипов на фенотипы.Однако многое еще предстоит сделать. Современные методы редко обеспечивают полногеномный анализ на уровне отдельных типов клеток или тканей, что приводит к размыванию или даже потере важной информации. Это особенно верно, когда фенотипы, чувствительные к развитию, анализируются с помощью полногеномных методов, таких как микроматрицы. Гены, которые высоко экспрессируются в нескольких типах клеток, не обнаруживаются, когда весь орган или организм является отправной точкой для этих анализов. Тем не менее, интеграция системной биологии с количественными генетическими исследованиями естественных вариаций может выполнить, по крайней мере, часть обещания геномики, чтобы мы знали, что делают гены.

Фенотип — определение и примеры

Определение фенотипа

Фенотип — это физическое выражение ДНК. Напротив, генотип — это химический состав ДНК, который вызывает определенный фенотип. ДНК сначала транспонируется в РНК, немного другую информационную молекулу, которая затем может быть транслирована в белок. Фенотипы вызваны взаимодействием множества различных белков, созданных ДНК. Этот процесс может быть невероятно сложным.Даже в самых низших формах жизни есть тысячи генов, создающих тысячи различных белков. Эти белки сложным образом взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой, позволяя организму получать энергию из питательных веществ.

В простом смысле каждый ген может продуцировать единственный белок. Этот белок может принимать несколько различных форм в зависимости от различных аллелей и в популяции. Некоторые из этих форм будут функциональными, в то время как другие формы будут менее функциональными или вообще не будут работать.Если признак контролируется одним белком, генотип, который животное получает для этого белка, будет определять, является ли этот признак адаптивным или пагубным в стремлении к воспроизводству. Например, у людей с муковисцидозом (CF) есть мутация в гене, который производит белок, специфичный для транспортировки молекул хлора через мембраны. Поскольку их генотип содержит нефункциональную мутацию, созданный белок не функционирует должным образом. Таким образом, у них нефункциональный фенотип, вызывающий множество проблем со здоровьем.

Примеры фенотипа

Меланин

Меланин — это молекула, вырабатываемая многими животными. Он известен как пигмент или молекула, придающая ткани темный цвет. У людей разные уровни меланина в волосах, глазах и коже являются причиной столь разнообразных проявлений в мире. Хотя существует множество генов, контролирующих распределение меланина, лишь несколько генов отвечают за его производство. Вот почему в любой популяции по всему миру можно найти людей, которые вообще не вырабатывают меланин — это состояние, известное как альбинизм.

Люди с альбинизмом, независимо от их расы или фенотипа родителей, лишены способности производить меланин. Без пигмента в их системе волосы и кожа выглядят белыми, а глаза обычно имеют оттенок розового. Все популяции содержат альбинизм, потому что пул генов, ответственных за производство меланина, велик, и мутация в любом из них может нарушить весь процесс. Хотя мутации редки, эта черта проявляется, когда размножается достаточное количество людей. Однако из-за пониженной защиты от солнечных лучей многие люди с альбинизмом подвержены различным видам рака кожи и глаз.Это может объяснить, почему альбинизм обычно наблюдается только у небольшой части населения.

Животные также подвержены альбинизму, так как пути, по которым они вырабатывают меланин, во многом такие же, как и у людей. Фактически, альбинизм был зарегистрирован у большинства млекопитающих. Все млекопитающие используют меланин в качестве пигмента. Другие группы животных используют другие пигменты с разными механизмами их создания. У этих животных также возможен альбинизм, если нарушены гены, ответственные за пигментный фенотип.Иногда выбираются эти мутации, как в случае с зимними животными, которые часто демонстрируют частичный альбинизм в своей шерсти, что позволяет им сливаться и поглощать больше солнечной энергии.

Mendel’s Peas

Грегор Мендель наиболее известен своим вкладом в генетику. Будучи монахом немецкого аббатства, Мендель изучал фенотипы гороха. Менделя особенно интересовало соотношение фенотипов потомства. Мендель заметил, что, когда он скрещивал желтый горошек с зеленым горошком, иногда потомство было наполовину желтым, наполовину зеленым, а иногда все потомство было желтым.Мендель пришел к выводу, что каждая горошина несет две формы гена окраски. Теперь мы называем эти аллели, и мы знаем, почему горох Менделя давал потомство с разным соотношением цветов. В следующих квадратах Пеннета каждый квадрат представляет собой потенциальное потомство между родителями, указанными на внешней стороне большего квадрата. Помните, что каждый родитель дает каждому потомству одну аллель. Квадрат Пеннета — простой способ визуализировать это.

Фенотип окраски гороха обусловлен геном, продуцирующим желтый пигмент.Без этого пигмента хлоропласты в стручке гороха придают ему зеленый цвет. Каждый организм содержит два аллеля гена, по одному от каждого родителя. Если организм получит хотя бы один аллель, который может продуцировать желтый пигмент, стручок гороха будет желтым. Если, однако, ни один из аллелей не может производить желтый пигмент, горох будет зеленым. Желтый аллель известен как доминантный аллель, потому что только один из них вызывает желтый фенотип или внешний вид. Зеленый аллель — это рецессивный аллель, потому что для производства

• Транспонировать — Оставаясь на языке ДНК, транспонировать означает копировать ДНК в молекулу РНК, которая служит обратной связью. ДНК.
• Translate — При переходе на язык белков РНК затем преобразуется в цепочку аминокислот путем считывания РНК группами по три, известными как кодоны.
• Фенотипическое соотношение — Отношение одних фенотипов к другим в популяции, которое отличается от генотипического соотношения.
• Аллель — особая форма гена, по одному из которых вы получите от каждого родителя, дающую вам два аллеля для каждого генотипа, которые работают вместе (или друг против друга) для создания фенотипа.

Тест

1. Обратите внимание на рисунок на растениях гороха. В одном из растений гороха YY генетик может заменить один из аллелей Y (желтый) на аллель y (зеленый). Что это изменит?
A. Генотип
B. Фенотип
C. Оба

Ответ на вопрос № 1

A правильный. Если бы генетик смог это сделать, изменился бы только генотип. Помните, что для получения зеленого фенотипа необходимы два зеленых аллеля.В этом случае был заменен только один Y (желтый). Поскольку Y (желтый) является доминирующим, для поддержания желтого фенотипа требуется только один.

2. У людей карие глаза являются доминирующим признаком, а голубые — рецессивным. У двух родителей с карими глазами родился ребенок с голубыми глазами. Как это возможно?
A. Это невозможно.
B. Каждый родитель внес один рецессивный аллель.
C. Ребенок — мутант.

Ответ на вопрос № 2

B правильный.Хотя возможно, что клетки ребенка мутировали после зачатия, гораздо более вероятно, что ребенок получил рецессивный аллель от каждого родителя. При наличии фенотипа карих глаз у каждого родителя также может быть рецессивный аллель голубого глаза. Если оба родителя передают ребенку свой рецессивный аллель, у ребенка будет два рецессивных аллеля и голубые глаза.

3. Два человека с альбинизмом сравнивают свою ДНК и обнаруживают, что у них разные мутации. Как они оба могут проявлять фенотип альбинизма?
А. Мутировали разные пути.
B. Альбинизм заразен.
C. Генетическое тестирование безрезультатно.

Ответ на вопрос № 3

правильный. Пигмент меланин начинается как совершенно другое химическое вещество и должен пройти через множество химических реакций, прежде чем он станет функциональным меланином. Если какой-либо из ферментов или путей блокируется из-за мутации в ДНК, весь путь отключается. Таким образом, у двух людей могут быть совершенно разные мутации и один и тот же фенотип.

Фенотипы и генотипы — основы биологии

Два аллеля для данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, обозначаются как его фенотип . Основная генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом . Эксперименты Менделя по гибридизации демонстрируют разницу между фенотипом и генотипом.Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в поколениях P, F1 и F2. В качестве примера мы будем использовать вторую черту, которую исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтого семени является доминантным, а аллель зеленого семени — рецессивным. При перекрестном оплодотворении истинно племенных растений, в которых у одного родителя были желтые семена, а у другого — зеленые семена, все потомки гибридов F1 имели желтые семена.То есть гибридное потомство фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утерян, потому что он снова появился у некоторых потомков F2 ( Рисунок 5 ). Следовательно, растения F1 должны быть генотипически отличаться от родителя с желтыми семенами.

P-растения, которые Мендель использовал в своих экспериментах, были гомозиготными по изучаемому им признаку. Диплоидные организмы, которые являются гомозиготными по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом.Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет собой один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется заглавными буквами, а рецессивный аллель — строчными буквами. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « Y »). Родительские растения гороха Менделя всегда давали правильный результат, потому что обе продуцированные гаметы несли один и тот же аллель. Когда P-растения с контрастирующими признаками были перекрестно оплодотворены, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели исследуемого гена.Например, желтые растения F1, которые получили аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип Yy .

Рисунок 5: Фенотипы — это физические выражения признаков, которые передаются аллелями. Заглавные буквы представляют доминантные аллели, а строчные буквы — рецессивные аллели. Фенотипические отношения — это отношения видимых характеристик. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы по фенотипам.

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему гетерозиготное потомство F1 было идентично одному из родителей, а не экспрессировало оба аллеля. По всем семи характеристикам растений один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах.Для гена, который экспрессируется в доминантном и рецессивном паттернах, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но один и тот же фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей ( Таблица 1 ).

Таблица 1: Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантно-рецессивного признака.

Закон доминирования Менделя гласит, что в гетерозиготе один признак будет скрывать присутствие другого признака того же признака.Например, при скрещивании истинно-размножающихся растений с фиолетовыми цветками с настоящими размножающимися растениями с белыми цветками, все потомки были с фиолетовыми цветками, даже при том, что все они имели один аллель для фиалки и один аллель для белого. Вместо того, чтобы оба аллеля вносить вклад в фенотип, будет выражаться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, которое имеет две копии этого аллеля (, рис. 6, ), и это потомство будет воспроизводить истинное потомство при самокрещении.

Рисунок 6: Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Если не указано иное, изображения на этой странице лицензированы OpenStax в соответствии с CC-BY 4.0.

OpenStax, Биология. OpenStax CNX. 27 мая 2016 г. http://cnx.org/contents/[email protected]:4qg08nt-@8/Characteristics-and-Traits

Что такое фенотип? — Определение и пример — Видео и стенограмма урока

Примеры фенотипов

Иногда легче всего наблюдать черты, связанные с внешностью.Когда Грегор Мендель проводил свои знаменитые эксперименты с растениями гороха, он наблюдал за внешним видом растений: горох мог быть зеленым или желтым, гладким или морщинистым. Растения также могли быть обычной высоты или карликовыми.

У людей тоже есть фенотип внешности; например, ваш рост и цвет глаз — оба фенотипа, контролируемые, по крайней мере частично, вашими генами.

Поведение тоже может быть фенотипом. Бордер-колли был выведен для того, чтобы пасти овец, поэтому, даже если они никогда в жизни не видели овец, они будут проявлять пастушеское поведение — например, бегать по вашему дому и собирать все ваши подушки.

Большинство генов не делают ничего более яркого, чем изменение цвета наших глаз; вместо этого они вырабатывают ферменты глубоко внутри наших клеток. Эти ферменты выполняют разные мелкие задачи, которые важны для поддержания нашей жизни, например, запускают химические реакции, помогающие нам переваривать пищу или сжигать энергию. Эти химические реакции называются нашим метаболизмом .

Один фенотип, связанный с метаболизмом, — непереносимость лактозы. Если у вас есть ген, который производит фермент лактазу , вы легко можете переваривать сахар ( лактоза, ) в молоке.Но если у вас непереносимость лактозы, у вас нет этого фермента, поэтому вы не можете переваривать лактозу и будете чувствовать себя плохо, когда пьете молоко.

Как генотипы вызывают фенотипы

Если ваша ДНК — это поваренная книга, каждый ген — это рецепт. И каждый рецепт предназначен для того, что нужно вашему организму — может быть, пигмент, чтобы ваши глаза стали карими, или фермент для переваривания лактозы.

Различные аллели гена — это несколько разные версии рецептов. Иногда аллель — это неработающий рецепт — представьте, если ваш рецепт шоколадного торта получается каждый раз великолепным, но версия в моей кулинарной книге гласит, что нужно выпекать при 500 градусах в течение 24 часов.Я бы сожгла свой и никогда не подавала бы шоколадный торт у себя дома.

Точно так же у вас может быть совершенно функциональный ген коричневого пигмента в ваших глазах, но если мой сломан, у меня не будет карих глаз. Глаза без пигмента кажутся голубыми, поэтому у меня будет фенотип голубых глаз, а у вас — фенотип карих глаз.

Одна черта, много генов

Мы можем наблюдать фенотип вне зависимости от того, понимаем мы его генетику или нет. В реальной жизни есть ген под названием HERC2 , который работает так, как я описал, и у большинства людей с голубыми глазами есть сломанный аллель этого гена.Но это еще не конец истории, потому что это не объясняет всех цветов глаз в мире. У вас могут быть друзья с зелеными или карими глазами или даже с голубыми с коричневыми пятнами. HERC2 — одна из частей головоломки, но есть и другие.

Ученые все еще пытаются понять, какие гены вызывают различные фенотипы цвета глаз; последнее предположение состоит в том, что существует 16 различных генов, которые контролируют, какой у вас цвет глаз.

Природа против воспитания

Гены — это еще не все.Слышали ли вы о вопросе о природе и воспитании? Это так: являемся ли мы тем, кем мы являемся, благодаря нашей генетике (природе) или тем, что в мире влияет на нас (воспитание)?

Ответ, в большинстве случаев, — понемногу каждого. Возьмем, к примеру, высоту. Рост большинства взрослых примерно такой же, как у их родителей, и мы знаем, что существует множество генов, определяющих рост, как и много генов, определяющих цвет глаз.

Но и окружающая среда может влиять на высоту. Если для растущего ребенка не так много еды, он не вырастет таким же высоким.Болезнь тоже может повлиять на рост. Эти причины объясняют, почему сегодня люди выше людей сто лет назад: у нас лучшее питание и в целом более здоровый образ жизни.

Резюме урока

Фенотип — это признак, который мы можем наблюдать. Гены несут инструкции, и результат выполнения нашим телом этих инструкций (например, создание пигмента в наших глазах) — это фенотипическая черта, такая как цвет глаз. Иногда черта является результатом действия множества разных генов, например 16 генов, отвечающих за цвет глаз.Окружающая среда также может влиять на фенотипы. Ваш рост частично определяется генами, которые вы унаследовали от родителей, а частично — тем, насколько вы были здоровы и хорошо питались в детстве.

Ключевые термины

• Фенотип : признак, который можно наблюдать
• Генотип : гены, которые помогают создать фенотип
• Метаболизм : химические реакции, которые происходят для переваривания пищи или сжигания энергии
• Лактаза , фермент, который позволяет организму легко переваривать сахар в молоке
• Лактоза : сахар в молоке
• HERC2 : ген со сломанным аллелем, как сломанный аллель в голубых глазах

Результаты обучения

К концу этого урока вы должны быть в состоянии выполнить следующее:

• Определить фенотип
• Подробная информация о том, как работает генотип
• Определите, как фенотип определяет такие вещи, как рост или цвет глаз

Производство различных фенотипов из одного и того же генотипа в одной и той же среде за счет вариаций в развитии | Журнал экспериментальной биологии

Также был отмечен широкий диапазон вариаций в отношении продолжительности жизни и воспроизводства.Основная информация об этих признаках содержится в других источниках [для раков в целом (Reynolds, 2002; Vogt, 2002) и для мраморных раков (Vogt et al., 2004)]. Приведенные ниже данные относятся к дням после вылупления.

Совместно выращиваемые товарищи по партии B ₁ –B ₈ имели продолжительность жизни 437, 626, 610, 571, 910, 568, 626 и 626 дней соответственно. Все образцы погибли во время линьки, за исключением B ₂ , B ₇ и B ₈ , которые были умерщвлены для определения метилирования ДНК.Продолжительность жизни братьев и сестер, умерших от естественных причин, варьировалась от 437 до 910 дней. Максимальный возраст мраморного рака, зарегистрированный на данный момент в нашей лаборатории, составляет 1154 дня.

Самка B ₁ воспроизводится трижды в дни 157, 267 и 375, B ₂ трижды в дни 160, 369 и 497, B ₃ трижды в дни 168, 392 и 502, B ₄ три раз в дни 183, 390 и 516, B ₅ пять раз в дни 315, 394, 507, 643 и 850, B ₆ дважды в дни 328 и 507, B ₇ один раз в день 500 и B ₈ также один раз в день 531.Таким образом, время от вылупления до первого нереста варьировалось у этих товарищей по партии от 157 до 531 дня. Различия в воспроизводстве становятся еще более очевидными при сравнении репродуктивного успеха в определенный день жизни. Например, в возрасте 430 дней самка B ₁ завершила три репродуктивных цикла с 219 молодыми особями третьей стадии, первой независимой стадии жизни. Ее братья и сестры B ₂ , B ₃ , B ₄ и B ₅ завершили два репродуктивных цикла за один и тот же период, в результате чего в общей сложности получилось 66, 153, 73 и 92 птенца соответственно, тогда как в группе B ₆ дала только одну кладку из 52 молоди.Sibs B ₇ и B ₈ в то время еще не воспроизводились. Наибольшее количество молоди третьей стадии, полученное в нашей лаборатории одной самкой на кладку, составляет 421.

Наши результаты демонстрируют, что продолжительность жизни, начало размножения, частота размножения и общий репродуктивный успех могут значительно различаться между соплеменниками, даже если их выращивают в одном аквариуме и кормят одним источником корма в избытке, что позволяет предположить, что эпигенетические явления могут в значительной степени влиять на фитнес.