Доминантность и рецессивность это: Откуда взялись доминантные и рецессивные гены?

Как работает доминантный ген или почему не все умеют сворачивать язык в трубочку — T&P

Уроки генетики в школе приходятся на самое неудачное время — когда биологию хочется больше изучать на практике, а не в теории, а домашние задания дают только в самых крайних случаях. Поэтому терминология этого раздела остается для многих загадочной и пугающей. На самом же деле все не так сложно. В рубрике «Просто о сложном» T&P рассказывают об этих и гораздо более запутанных вещах.

Примерно до середины XIX века ученые считали, что наследственная информация передается примерно так же, как смешиваются жидкости в стакане — если к белой долить красной, получится розовая. Точно так же, например, у европейской женщины и африканского мужчины родится ребенок-мулат. Проверить, насколько это справедливо, пытались многие, но первым, кому повезло получить ответ, стал австрийский монах Грегор Мендель.

Первые 35 лет своей жизни Мендель один за другим заваливал всевозможные экзамены по биологии, но в любви к науке его это не останавливало — и вместо преподавания он начал проводить в монастырском саду опыты на горохе, занявшие у него около 7 лет. Скрещивая растения, отличавшиеся только цветом цветков (белых и красных), Мендель выяснил, что у потомков первого поколения (позже их назовут гибридами) все цветки оказываются одного цвета, красными. Мендель провел те же эксперименты с желтым и зеленым горохом, с растениями, дающими гладкие и морщинистые семена. Результат каждый раз получался одинаковым — все гибриды были единообразны. Признак, проявившийся у всех растений в первом поколении, Мендель стал называть доминантным.

Но это была только первая часть опыта. Неугомонный монах и дальше трудился как пчела, причем в буквальном смысле слова: он опылил цветки полученных гибридов их же пыльцой. Казалось бы, тут-то уж точно все цветки «потомков» должны быть того же цвета, что и у «родителей». Но, как ни странно, красными оказались лишь 75%, а остальные 25% были… белыми. Мендель был довольно упорным ученым, и прежде, чем делать какие-то выводы, он изучил около 20 тысяч гибридов второго поколения, обработал полученные данные и, благодаря своим познаниям в области теории вероятностей, смог сформулировать свое величайшее открытие.

Суть менделевской «гипотезы чистоты гамет» довольно проста. Половые клетки «отца» и «матери» несут в себе (помимо всей прочей информации) каждая свою информацию о цвете цветка. А в процессе оплодотворения новый организм получает, соответственно, два варианта этих данных. И то, как будут выглядеть цветки молодой поросли, зависит от того, как соотносятся варианты.

Тогда Мендель еще не знал о том, что основной носитель информации в живых организмах — дезоксирибонуклеиновая кислота, то есть ДНК. Ее длиннейшие молекулы, подобно магнитофонной пленке, содержат в себе информацию о деталях, из которых «собирается» животное или растение — цвете глаз, длине щупалец или форме лепестков. За каждый из признаков отвечает один или несколько участков ДНК, называемых генами. Именно гены «объясняют» белкам, какими им быть, а уже из белков (или при их непосредственном участии) строится все то, что впоследствии будет лепестками, щупальцами или радужной оболочкой глаза.

Очевидно, что цветок гороха с двумя «красными» или двумя «белыми» генами будет красным или белым соответственно. А самое интересное начинается, когда в растении встречаются гены, отвечающие за красный и белый цвет. Если бы признаки наследовались так, как это предполагали предшественники Менделя, то такие «половинчатые» растения обладали бы нежно-розовой окраской. Справедливости ради нужно отметить, что у некоторых видов так и происходит, это явление называется неполным доминированием. Это означает, что ни один из генов не может взять верх, и в результате в организме заметно влияние обоих генов. У большинства же организмов одни признаки способны полностью подавлять наличие других. И подавляемые, то есть рецессивные признаки (такие, как белый цвет цветка) способны проявляться только в том случае, когда в организме «встречаются» два абсолютно одинаковых рецессивных набора от обоих родителей.

Забавный пример доминантного гена у человека — способность сворачивать язык в трубочку. Когда оба гена в паре доминантные, эта способность проявляется сама собой, вызывая зависть у одноклассников и друзей по детскому саду. А вот если один ген доминантный, а другой рецессивный, этому хитрому умению надо еще, как правило, учиться. Надо ли говорить, что тем, у кого оба гена рецессивные, оно не светит вообще.

5 основных внешних признаков, передающихся по наследству

Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.

Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку

Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.

Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.

Рецессивные и доминирующие гены

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Основные признаки внешности, передаваемые по наследству

По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Цвет глаз

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Цвет кожи

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Цвет волос

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Рост

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?

Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.

Доминантность и рецессивность — Справочник химика 21

    Мендель работал главным образом с различными сортами гороха. При разведении эти сорта оказывались устойчивыми, но различались по отдельным хорошо заметным признакам. Некоторые сорта имели желтые семена, а другие — зеленые семена могли быть гладкими или морщинистыми цветки — белыми или окрашенными бобы — желтыми или зелеными и т. д. Менделю удалось подобрать такие пары контрастирующих признаков, которые, как это было установлено позже, определяются аллельными генами. Изучая результаты скрещиваний, он обнаружил, что гибриды по своему характеру не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. На этом основании он ввел уже знакомые нам термины доминантный признак и рецессивный признак. От экспериментально полученных гибридов (поколение ) Мендель получил потомство уже путем самоопыления и обнаружил, что эти потомки (поколение Рг) никоим образом не являются одинаковыми и устойчивыми. Напротив, некоторые растения обладали доминантным признаком, другие—рецессивным. Мендель подсчитал число растений с доминантным и рецессивным признаком и установил, что в среднем растений второго поколения обладают доминантным признаком, а А — рецессивным. Когда он продолжил опыт и получил еще одно поколение (Рз), то оказалось, что растения Рг с рецессивным признаком дали потомство, в котором все растения несли этот рецессивный признак. Из растений Рг, несших доминантный признак, при дальнейшем разведении некоторые остались неизменными, тогда как другие дали такое же расщепление, как и растения Р), т. е. среди их потомства было особей с доминантным признаком и Л — с рецессивным. Мендель обнаружил, что в среднем 7з растений Рг с доминантным признаком дали неизменное потомство, а /з растений расщепились в отношении 3 1. 
[c.48]

    Возможны четыре разные комбинации, а именно АА, 2 Аа, аа. Последняя комбинация не содержит доминантного гена, и поэтому проявляется рецессивный признак. Из трех других комбинаций АА при самооплодотворении неизменно даст потомство АА, так как все половые клетки будут нести один и тот же аллель А, тогда как формы Аа в дальнейшем вновь расщепляются на доминантные и рецессивные формы в отношении 3 1. 
[c.50]

    Об этом свидетельствуют также и данные о влиянии дозы доминантных и рецессивных аллелей гена stj на реализацию признака образования побегов-усов. В опыте доза аллелей менялась от О до 4 (табл.3). [c.110]

    Данная формула представлена нами в виде полной гетерозиготы специально для того, чтобы подчеркнуть, что каждый ген в любой группе может находиться в двух состояниях доминантном и рецессивном (не исключаются и серии аллелей). Таким образом, в генотипе каждой конкретной особи может содержаться различное число доминантных и рецессивных генов, каждой из указанных групп. В зависимости от этого и будет определяться у различных особей интенсивность развития данного количественного признака. Совокупность особей с различными генетическими формулами будет составлять генотипическую структуру популяции по данному количественному признаку. 

[c.153]

    Генотип каждой конкретной линии будет представлять собой один из вариантов всевозможных (гомозиготных) комбинаций доминантных и рецессивных генов, а совокупность линий с различными генотипами составит генотипическую структуру популяции самоопыляющихся растений. Причем генотипы с минимальным и максимальным числом доминантных аддитивных генов будут встречаться в популяции крайне редко, если даже их признак контролируется десятью генами (однако в действительности число генов, контролирующих количественные признаки, существенно превышает эту цифру). Поэтому подавляющее число особей будет иметь промежуточное число доминантных. и рецессивных генов. Например, если признак контролируется десятью генами, то большая часть генотипов будет содержать 5 гомозиготных пар доминантных генов и 5 гомозиготных пар рецессивных в любых комбинациях, а также 

[c.154]

    Варианса доминирования Од характеризует дополнительные отклонения от общей популяционной средней, возникающие за счет взаимодействий внутри локуса между доминантным и рецессивным аллелями. Если значение признака у гибрида между двумя гомозиготными родителями (различающимися моногенно) равно полусумме значений признаков родителей, то есть [c.167]


    Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятностей два символа, и для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом, [c.314]

    Частоты доминантного и рецессивного аллелей 

[c.315]

    На рис. 1 представлены данные о доминантных и рецессивных леталях, а также о видимых мутациях. Указанные на рисунке дозы рентгеновских лучей вызывали [c.181]

    Каждый гибрид Р1 образует гаметы Л и а в одинаковом количестве. При скрещивании объединение этих гамет приведет к образованию Р2 (второе гибридное поколение), которое будет состоять из АА 2Ла аа. Так как АА и Аа имеют одинаковый фенотип, получается классическое соотношение доминантного и рецессивного фенотипов-3 1. [c.10]

    Мендель вывел этот закон из результатов скрещивания растений, отличавшихся по двум различным признакам (такое скрещивание называется дигибридным). В одном из опытов растения с гладкими желтыми семенами он скрещивал с растениями, семена которых были морщинистыми и зелеными. Как и следовало ожидать, в Fj семена всех растений были гладкими и желтыми. Очень интересные результаты были получены при анализе гибридов второго поколения (Рг)- Мендель заранее рассмотрел две возможности (1) признаки, наследуемые от каждого родителя, передаются потомству вместе (2) признаки передаются независимо друг от друга. Со свойственной ему четкостью Мендель сформулировал следствия, вытекающие из этих альтернативных гипотез. Если справедлива первая гипотеза, то в Fj должны быть только два типа растений-с гладкими желтыми семенами и с морщинистыми зелеными, причем в соответствии с законом расщепления эти два типа растений должны быть представлены в отношении 3 1. Если же справедлива вторая гипотеза, то семена должны быть четырех типов гладкие желтые (два доминантных признака), гладкие зеленые (доминантный и рецессивный), морщинистые желтые (рецессивный и доминантный) и морщинистые зеленые (два рецессивных признака). Численности соответствующих классов должны находиться в соотношении 9 3 3 1 (рис. 2.10). 

[c.48]

    Какие выводы о доминантности и рецессивности, и о характере наследования признаков можно сделать на основании результатов приведенных скрещиваний  [c.96]

    Связь между ДНК, менделевскими факторами и признаками организма не столь проста, как представлялось прежде, но под наблюдения классических менделистов можно тем не менее подвести химическую основу. Установленные ранее явления доминантности и рецессивности рассматриваются теперь в таких аспектах, что можно без труда показать связь этих явлений с определенными химическими реакциями (разд. 2.1.2). Эпистаз (разд. 2.1.2) можно интерпретировать в понятиях взаимодействующих генов и генных продуктов. Нетрудно, например, представить себе, как может происходить химическое воздействие на экспрессию на уровне как самого гена, так и любого из ряда последовательных генных продуктов химическими факторами, содержащимися во внутренней и во внешней среде. Наконец, мутацию можно интерпретировать как ошибку в репликации ДНК. Такая ошибка может ограничиваться замещением одного нуклеотида другим (точковая мутация) или же выражаться в структурной перестройке целых хромосом (хромосомные мутации, в том числе нехватки, удвоения, транслокации и инверсии). [c.38]

    Для выявления точковых мутаций необходимо дожидаться рождения животного. Существуют методы идентификации ряда доминантных и рецессивных мутаций при рождении. К доминантным принадлежат мутации, влияющие на скелет. Один из таких методов описан в разделе 3.6.2.5. Индуцированные мутации скелета обнаруживают неожиданно высокую степень неполной пенетрантности и варьирующую экспрессивность. [c.231]

    Данные по глухонемоте были подвергнуты статистической обработке с использованием сложных методов. Из этого анализа сделаны выводы, касающиеся многих параметров, например частоты доминантных и рецессивных мутаций, количества вовлеченных рецессивных генов. Мы считаем полученные выводы недостаточно обоснованными. [c.199]

    Такие расчеты можно провести для многих других конкретных ситуаций при ауто-сомно-доминантных и рецессивных заболеваниях (детальное обсуждение см. в [71]). [c.235]

    Генетика является теоретической основой селекции. Все современные методы селекции опираются на использование генетических принципов. Положения генетики о дискретной природе наследственности, учение о мутационной и модификационной изменчивости, установление закономерностей расщепления признаков, понятия доминантности и рецессивности, гомо- и гетерозиготности и другие составляют основу селекционной работы в настоящее время. [c.10]

    По проявлению мутации могут быть доминантными и рецессивными, последние возникают значительно чаще, чем доминантные. Мутационный процесс, как правило, идет от доминантности к рецессивности. Доминантные мутации проявляются сразу же, в гетерозиготном состоянии рецессивные могут проявляться, только когда мутировавший ген окажется в гомозиготном состоянии. [c.203]

    Теория сверхдоминирования объясняет эффект гетерозиса аллельным взаимодействием генов в гетерозиготном состоянии. Основу этой теории составляет положение о том, что в результате взаимодействия пары аллелей в гетерозиготном состоянии гибрид должен иметь большую мощность по сравнению с гомозиготными формами как по доминантным, так и по рецессивным генам ААаа). Предполагается, что доминантный и рецессивный гены в гетерозиготе выполняют несколько различающиеся функции и могут поэтому взаимно дополнять друг друга. По этой теории [c.299]


    Варианса доминирования (о о) характеризует дополнительные отклонения от среднего значения количественного признака в популяции, возникающие в результате аллельного взаимодействия между доминантными и рецессивными генами соответствующих гомологичных локусов. [c.324]

    Если после слияния клеток ядра не сливаются, то образуются формы со смешанной цитоплазмой и ядрами разного происхождения — гетерокарионы. Более или менее устойчиво сохраняющиеся гетерокарионы свойственны мицелиальным грибам, например пенициллам. Гетерокарионы и гетерозиготные диплоиды, образующиеся при слиянии генетически разнородных клеток, имеют ряд общих свойств. И в том, и в другом случае в цитоплазму поступают продукты активности каждого из двух гомологичных генов, происходящих от обеих родительских клеток. В связи с этим наблюдается явление доминирования, т. е. проявление или преобладание признака одного из родителей. Например, способность к синтезу какого-либо метаболита обычно доминирует над рецессивным признаком — неспособностью к его образованию. Доминантность и рецессивность определяются свойствами аллелей, т. е. гомологичных генов, находящихся в альтернативных состояниях. [c.84]

    Болезнь Гентингтона и муковисцидоз являются яркими примерами признаков с доминантным и рецессивным типом наследования, соответственно. Оказывается, что в обоих случаях болезнь — следствие мутаций единичного локуса (на хромосоме 4р для болезни Гентингтона и 7q — при муковисцидозе). [c.220]

    Как и всякая гипотеза, соответствующая реальным механизмам, гипотеза Менделя содержала возможность предсказания. Так, согласно логике Менделя, если действительно гетерозиготы iF l образуют с равной вероятностью гаметы, несущие доминантные и рецессивные задатки, то при возвратном скрещивании гибридов Fl (Аа) с растениями, гомозиготными по рецессивным задаткам (аа), следует ожидать совпадения в расщеплении по генотипу и фенотипу. При этом число особей с доминантным и рецессивным проявлением признака должно быть одинаковым (рис. 2.3). Действительно, при подобном скрещивании было по- [c.29]

    Образование гибридами половых клеток более чем одного типа и распределение доминантных и рецессивных генов с равной частотой среди мужских и среди женских половых клеток представляет собой самое главное в открытии Менделя. Как мы уже отмечали, прежде считалось, что гибриды, которые в общем часто представляют собой формы, промежуточные между родительскими, образуют половые клетки, также имеющие промежуточную конституцию. В отличие от этого Мендель показал, что наследственные единицы постоянны и дискретны и передаются в неизменцом состоянии от [c.50]

    Чрезвычайно важное положение, следующее из таблицы дигибридного расщепления, состоит в том, что гены скрещиваемых сортов могут рекомбинироваться при образовании гибридами гамет. В результате становится возможным возникновение новых константных сортов с новыми сочетаниями признаков. Так, скрещивание (красные гладкие) X (белые морщинистые) приведет к возникновению в Ра новых сочетаний (красные морщинистые) и (белые гладкие). Если это выразить в виде формул, то скрещивание ААВВ У(ааЬЬ, помимо всего прочего, даст рекомбинации ААЬЬ и ааВВ. В эти сочетания входят те же самые гены, что и в прежние, однако они были перегруппированы, и эта перегруппировка, или рекомбинация, привела к образованию особей (а с их помощью, если мы захотим, и константных новых сортов) с совершенно новыми сочетаниями признаков. Такая рекомбинация представляет собой следствие того, что при. мейозе у гибридов доминантные и рецессивные гены разделяются и что гены, входящие в различные пары аллелей, наследуются независимо друг от друга. [c.53]

    Доминантность и рецессивность — это крайние случаи. Степень доминантности аллеля ни в коем случае нельзя считать постоянной, напротив, она может из. 1еняться вплоть до полного исчезновения доминантности — вместо нее будет наблюдаться промежуточное поведение, а то и вообще ранее доминантный аллель становится рецессивным Здесь влияют дополнительные внутренние факторы, а также факторы окружающей среды. Поэтому можно считать, что диплоидный организм распола- [c.138]

    Кодоминантность наблюдается как у растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские куры, полученные в результате скрещивания сплошных черных кур и грязно-белых (на белом фоне мелкие голубые пятна, так называемые забрызганные куры ). Черное оперение обеспечивает аллель, определяюший синтез черного пигменты меланина. У забрызганных кур этот пигмент отсутствует. У гетерозигот меланин синтезируется лишь частично, создавая голубоватый отлив оперения. [c.201]

    Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

    Эпистаз. Подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, не аллельной им пары, называется эпистазом. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А>а, то явление эпистаза выразится формулой А>В (доминантный эпистаз) или а>5 (рецессивный эпистаз) когда доминантный или рецессивный ген одной аллельной пары не допускает проявления генов другой аллельной пары. Гены, по-давля ющие действие других, не аллельных им генов, называются эпистатичными, а подавляемые — гипостатичными. Зпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном. [c.80]

    Перевод растений на полиплоидный уровень сильно услоншяет механизм наследования, так как увеличивается количество хромосом и генов, контролирующих различные признаки, и во многом по-иному проявляется их взаимодействие. Так, у тетраплоидов по сравнению с диплоидами при расщеплении в р2 наблюдается иное соотношение доминантных и рецессивных форм. Диплоид, гетерозиготный по одной паре аллелей Аа, в Fi образует два типа гамет — Л и а и соответственно этому в / 2 при полном доминирова-Р1ИИ дает расщепление по фенотипу в отношении 3 1. [c.233]

    По закону Харди — Вайнберга в свободно скрещивающейся популяции исходное соотношение в потомстве гомозигот (доминантных и рецессивных) и гетерозигот остается постоянным. Например в популяции, в которой распределяется одна пара аллельных генов А и а, особи будут иметь один из следующих трех генотипов АА, Аа или аа. Другие сочетания невозможны. Предположим, что эти генотипы находятся в популяции в отношении 74-4Л + 72Ла + — — иаа. Так как возможности для свободного скрещивания между собой носителей всех трех генотипов одинаковы, очевидно, исходное отношение гомозигот и гетерозигот должно сохраниться в потомстве. Докажем это, устновив все возможные скрещивания и их частоту (табл. 22). [c.315]


Доминантные и рецессивные гены. Секреты наследственности человека

Читайте также

Гены старения

Гены старения Возраст — мерзкая вещь, и с каждым годом она становится все хуже. Диана Купер Люди не хотят жить вечно. Люди просто не хотят умирать. Станислав Лем — Бессмертные клетки существуют — Запрограммированная гибель — Часовой механизм старения — Болезни

Гены и поведение

Гены и поведение Факты, добытые нейробиологами, говорят о материальной, нейрологической природе психики. Но для того, чтобы душа во всех ее проявлениях могла эволюционировать, этого, строго говоря, еще недостаточно. Эволюционировать могут не все признаки, а только

Новые гены?

Новые гены? Активность генов может меняться в ходе эволюции не только путем изменений сайтов связывания ТФ, работы самих ТФ или регуляторных РНК, но и в результате дупликации генов. При прочих равных два одинаковых гена произведут больше продукта (то есть информационной

Рецессивные гены

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т.е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Доминантные гены

Доминантные гены Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие

Летальные гены

Летальные гены Это гены, вызывающие гибель организма до достижения им половой зрелости. Летальные гены являются рецессивными, вот несколько примеров проявления их влияния: «заячья губа и волчья пасть» — дефект развития верхней челюсти, гемофилия — отсутствие у крови

Рецессивные гены

Рецессивные гены РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН (т. е. признак, им определяемый) МОЖЕТ НЕ ПРОЯВЛЯТЬСЯ У ОДНОГО ИЛИ МНОГИХ ПОКОЛЕНИЙ пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей (внезапное проявление такого признака у потомков не следует путать с

Доминантные гены

Доминантные гены Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком. Поэтому доминантные гены, несущие нежелательный признак, представляют для селекционера значительно меньшую опасность, чем рецессивные, так как их присутствие

Доминантные женщины рожают сыновей?

Доминантные женщины рожают сыновей? Мы — человекообразные обезьяны. Из пяти видов человекообразных три — социальны. Причем, у двух из них (у шимпанзе и горилл) самки покидают свой выводок, а самцы остаются там, где родились. У шимпанзе из Национального парка Гомбе-Стрим в

Гены спортсмена

Гены спортсмена Женщины любят его за его внешность, а мужчинам нравится его умение забивать мячи. Женщины восхищаются его прической и соблазнительной улыбкой, мужчины уважают его за броски с фланга. Речь идет о двух персонах. После всего, что мы узнали о генетическом

Гены Моцарта

Гены Моцарта О детстве Моцарта не так много точных сведений, куда больше – предположений. Как все происходило у этого маленького гения? Сестра Наннерль, старше его на пять лет, захотела узнать побольше о своем младшем брате. Какой он был на самом деле в раннем детстве? В

ГЕНиальные гены

ГЕНиальные гены А теперь совсем другой вопрос: почему это так интересно? Что можно такого узнать, исследовав череп Моцарта? Ну, допустим, его взвесили и измерили. По результатам анализа костей можно выяснить, что ел владелец этого черепа. И это тоже уже сделали. Этот череп

Гены

Гены Открытие Арендта подводит нас еще к одному вопросу. Одно дело, что у глаз разных животных есть общие части, но как получилось, что такие непохожие друг на друга глаза, как у червей, мух и мышей, родственны друг другу? Чтобы ответить на этот вопрос, обратимся к

Понятие о доминантности и рецессивности.

Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецессивность — форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них — рецессивный — оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой — доминантный.

Рецесси́вный ген— генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.

Причина такого функционирования следующая: доминантный признак формируется аллелью, ответственной за производство определенного белка, рецессивный — аллелью, не приводящей к его производству. Достаточно наличие хотя бы одной доминантной аллели — либо в хромосоме, полученной от матери, либо в хромосоме, полученной от отца, чтобы обеспечить возможность производства этого белка и соответственно сформировать черту. Рецессивный признак определяется отсутствием формирования белка. Для того, чтобы сформировался рецессивный признак, необходимо иметь «не производящую» белок аллель в обеих хромосомах (гомозиготность) — и в хромосоме, полученной от матери, и в хромосоме, полученной от отца. В противном случае, если одна из хромосом будет содержать доминантную аллель, кодирующую белок, данный белок будет производиться организмом и сформируется доминантный признак.

  1. Условия менделирования признаков. Статистический характер менделеевских закономерностей.

Условия менделирования: — в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы — расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо — при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно — разные гены находятся в разных хромосомах — 1 ген контролирует 1 признак(моногенность) — признаки качественные, не количественные Статистические закономерности (1:2:1, 9:3:3:1, и тд) чем больше проведено опытов, тем точнее статистические закономерности – статистические закономерности получают на большом числе опытов, статистические закономерности применяют для большого числа опытов.

  1. Менделирующие признаки человека.

Признаки, наследование к-рых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующи-ми (по имени Г. Менделя).  У человека менделирующими признаками являются, напр., альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.

В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) инеменделирующие (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число.

Некоторые менделирующие признаки у человека

Доминантные признаки                   Рецессивные признаки

Волосы: темные вьющиеся не рыжие

Волосы: светлые прямые рыжие

Глаза: карие большие

Глаза: голубые маленькие

Близорукость

Нормальное зрение

Ресницы длинные

Ресницы короткие

Нос с горбинкой

Прямой нос

Свободная мочка уха

Приросшая мочка уха

Широкая щель между резцами

Узкая щель между резцами или ее отсутствие

Полные губы

Тонкие губы

Наличие веснушек

Отсутствие веснушек

Шестипалость

Нормальное строение конечностей

Лучшее владение правой рукой

Лучшее владение левой рукой

Наличие пигмента

Альбинизм

Положительный резус-фактор

Отрицательный резус-фактор

Словарь терминов

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.
Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.
Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.
Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.
Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

На заметку:

  • Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
  • При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
  • Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
  • Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
  • Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Что такое доминантный и рецессивный?

Типы наследования

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, вызывающее боль и повреждение органов и мышцы. Вместо уплощенных круглых эритроцитов у людей с этим заболеванием жесткие, серповидные клетки. Длинные заостренные клетки крови попадают в капилляры, где они блокируют кровоток. Мышцы и клетки органов не получают достаточного количества кислорода и питательных веществ, и они начинают умирать.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования: только лица с двумя копиями серповидноклеточный аллель имеет заболевание.Люди с одной копией здоровы.

Аллель серповидноклеточной анемии не только вызывает заболевание, но и делает носителей ее устойчивыми к малярии, тяжелому заболеванию, переносимому комарами. Устойчивость к малярии имеет доминирующее характер наследования: всего одной копии аллеля серповидноклеточной анемии достаточно для защиты от инфекционное заболевание. Это тот самый аллель, который при рецессивном типе наследования вызывает серповидно-клеточная анемия!

Теперь давайте снова посмотрим на форму клеток крови.Люди с двумя копиями серповидноклеточной анемии аллель имеют много серповидных эритроцитов. Люди с двумя копиями «нормального» аллеля имеют дисковидные эритроциты. Люди с одним серповидно-клеточным аллелем и одним нормальным аллелем имеют небольшое количество серповидных клеток, и их клетки легче серповидны при определенных условиях. Таким образом, мы можем сказать, что форма эритроцитов имеет кодоминантный тип наследования. То есть, люди с одной копией каждого аллеля имеют промежуточный фенотип.

Так является ли аллель серповидноклеточной анемии доминантным, рецессивным или кодоминантным? Это зависит от того, как вы на это смотрите.

Функция белка

Если мы посмотрим на белки, которые кодируются двумя аллелями, картина станет немного более ясной. Пораженным белком является гемоглобин, молекула, несущая кислород, которая наполняет эритроциты. Аллель серповидноклеточной анемии кодирует слегка модифицированную версию белка гемоглобина. Модифицированный белок гемоглобина по-прежнему переносит кислород, но в условиях низкого содержания кислорода белки слипаются.

Когда у человека есть два аллеля серповидноклеточной анемии, весь его гемоглобин представляет собой липкую форму, а белки образуют очень длинные жесткие волокна, которые искажают эритроциты.Когда у кого-то есть один серповидноклеточный аллель и один нормальный аллель, только часть гемоглобина липкая. Нелипкий гемоглобин образуется из нормального аллеля, а липкий гемоглобин образуется из серповидноклеточный аллель (каждая клетка имеет копию обоих аллелей). Склеивание эффект разбавлен, и в большинстве клеток белки не образуют волокон.

Протисты, вызывающие малярию, растут и размножаются в эритроцитах. Как именно Аллель серповидноклеточной анемии приводит к устойчивости к малярии, является сложным и не до конца изученным.Однако оказывается, что паразит размножается медленнее в клетках крови, которые немного модифицированного гемоглобина. А инфицированные клетки, поскольку они легко деформируются, быстрее изымаются из обращения и уничтожаются.

Чтобы увидеть больше примеров того, как вариации генов влияют на черты, посетите The Outcome of Mutation.

Доминантный и рецессивный — разница и сравнение

Пример наследования

В отношении цвета глаз аллель карих глаз (В) является доминантной, а аллель голубых глаз (b) — рецессивной.Если человек получает доминантные аллели от обоих родителей (ВВ), у него будут карие глаза. Если она получит доминантный аллель от одного родителя и рецессивный ген от другого (Bb), у нее также будут карие глаза. Но если она получит рецессивные аллели от обоих родителей (bb), у нее будут голубые глаза.

Таким образом, в случае Bb (доминантного и рецессивного) коричневый (B) доминирует и определяет цвет глаз. Этот генетический материал, определяющий признаки (фенотип), называется генотипом. Генотип считается гомозиготным, когда у человека есть либо два доминантных аллеля, либо два рецессивных аллеля.Генотип считается гетерозиготным, когда у человека есть один доминантный аллель и один рецессивный аллель. Обратите внимание, что генетическая наследственность сложна и не всегда может быть объяснена таким простым способом — например, у некоторых людей зеленые глаза и/или один голубой глаз и один карий глаз (гетерохромия иридум).

Непосредственно ниже находится квадрат Пеннета, таблица, демонстрирующая вероятность наследования определенного признака, которым в данном случае является цвет глаз. Аллель для карих глаз обозначается прописной буквой B, а для голубых глаз — строчной буквой b.

МАТЬ (Bb)
Коричневый (В) Синий (б)
ОТЕЦ (Bb) Коричневый (В) ББ Бб
Синий (б) Бб бб

Если оба родителя вносят доминантный (B) аллель, ребенок будет BB и будет иметь карие глаза.У ребенка также будут карие глаза, если он унаследует доминантный аллель (В) от одного родителя и рецессивный аллель (b) от другого родителя. Это связано с тем, что доминантный аллель (В) преобладает над рецессивным (б). Если оба родителя вносят рецессивный аллель (b), ребенок будет bb и будет иметь голубые глаза, даже если оба родителя сами могут иметь карие глаза.

Обратите внимание на таблицу выше, что у обоих родителей карие глаза, но у них также есть рецессивные аллели, которые они могут передать ребенку.В таком сценарии, когда оба родителя являются носителями доминантного и рецессивного аллеля, существует 75-процентная вероятность того, что у ребенка будут карие глаза (BB или Bb) и 25-процентная вероятность того, что у него или нее будут голубые глаза (bb). 3 из 4 сценариев, смоделированных в квадрате Пеннета, показывают по крайней мере один аллель B.

Последний сценарий (bb) показывает, как потомство может наследовать рецессивные аллели от обоих родителей и, таким образом, проявлять рецессивный фенотип, даже если ни один из родителей этого не делает.

Если один из родителей ВВ, у ребенка не может быть голубых глаз, как показано в таблице ниже.

МАТЬ (ВВ)
Коричневый (В) Синий (В)
ОТЕЦ (Bb) Коричневый (В) ББ ББ
Синий (б) Бб Бб

Если один из родителей — BB, а другой — Bb, существует 50% вероятность рождения ребенка BB и 50% вероятность рождения ребенка Bb, но у всех детей этой пары будут карие глаза.

Другие типы генетического доминирования

Этот квадрат Пеннета иллюстрирует неполное доминирование. Когда аллель R (красный лепесток) рекомбинирует с аллелем r (признак белого лепестка), ни один из аллелей не является полностью доминантным, поэтому ни один из них не может полностью проявить свой признак. Вместо этого результирующим признаком растения с генотипом Rr являются розовые лепестки. аллеля r. Это не результат смешения цветов; просто доминантный признак выражен слабее.

Неполное доминирование

Когда родитель имеет гомозиготный признак (RR), который не может полностью доминировать над другим гомозиготным признаком (WW) другого родителя, говорят, что генотип обоих родителей является неполностью или частично доминантным. Доминантный признак ни одного из родителей не может превзойти доминантный признак другого родителя, и характеристики обоих родителей сливаются в потомстве. Это приводит к новому смешанному признаку (фенотипу) с гетерозиготным генотипом, который затем может передаваться будущим потомкам.Пример неполного доминирования можно найти у львиного зева. Когда красноцветковый львиный зев (RR) скрещивается с белым цветочным львиным зевом (WW), в результате получается розовый цветок (RW). Обратите внимание, что в случае неполного доминирования рецессивные аллели никогда не присутствуют ни у одного из родителей.

Кодоминирование

При кодоминантных генах наблюдаются обе характеристики от обоих родителей. Например, у куста камелии цветы могут быть красными или белыми, но если растение получает свои гены от двух родительских растений, одного с белыми цветками, а другого с красными, на его цветках будут красные и белые пятна.Как и в случае неполного доминирования, рецессивные аллели никогда не присутствуют ни у одного из родителей, когда имеет место кодоминирование.

Смешанное доминирование

Некоторые характеристики могут представлять собой смесь типов доминантности, описанных выше. Например, группы крови человека. Группы крови А и В кодоминантны. Если ребенок получает группу крови А от одного родителя и группу крови В от другого, он будет иметь группу АВ. Эта группа крови имеет характеристики, представляющие собой смесь групп А и В. Однако и А, и В доминируют над группой О, другой группой крови.Таким образом, если этот ребенок вместо этого получит А от одного родителя и О от другого, он будет типа А; точно так же, если он получает B от одного родителя и O от другого, он будет типом B.

Расстройства и болезни

Некоторые болезни человека являются наследственными. Если один или оба родителя имеют наследственное заболевание, оно может передаться ребенку. Генетические аномалии могут передаваться по доминантным аллелям (аутосомно-доминантное наследование) или рецессивным аллелям (аутосомно-рецессивное наследование).

Человек может быть носителем болезни, но лично не иметь симптомов болезни. Это происходит, когда болезнь переносится по рецессивному аллелю. Другими словами, признак не может проявиться ни у одного человека с более доминантным, здоровым аллелем.

Если один из родителей является носителем заболевания, а другой имеет два здоровых аллеля, то заболевание не будет проявляться ни у одного из их потомков. Однако, если оба родителя являются носителями, у них есть 25% шанс родить ребенка, совершенно не пораженного болезнью, которую они оба несут, 50% шанс родить ребенка, который также является носителем болезни, и еще один 25% шанс родить ребенка, страдающего этим заболеванием.Другой способ взглянуть на это состоит в том, что любой их ребенок на 75% не затронут болезнью.

Как наследуются болезни по рецессивному аллелю. Изображение Национальной медицинской библиотеки США.

Каталожные номера

12.3B: Закон доминирования Менделя

  1. Последнее обновление
  2. Сохранить как PDF
  1. Ключевые моменты
  2. Ключевые термины
  3. Аллели могут быть доминантными или рецессивными

У гетерозигот аллель, маскирующая другую, называется доминантной, а маскируемая аллель называется рецессивной.

Цели обучения

  • Объяснить концепцию доминантности и рецессивности

Ключевые моменты

  • Доминантные аллели проявляются исключительно у гетерозигот, тогда как рецессивные признаки проявляются только в том случае, если организм гомозиготен по рецессивному аллелю.
  • Один аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю, но рецессивным по отношению к другому.
  • Не все признаки контролируются простым доминированием как формой наследования; были обнаружены более сложные формы наследования.

Основные термины

  • доминантный : связь между аллелями гена, при которой один аллель маскирует экспрессию (фенотип) другого аллеля в том же локусе
  • рецессивный : может быть скрыт доминантным признаком

Аллели могут быть доминантными или рецессивными

Наиболее известные животные и некоторые растения имеют парные хромосомы и описываются как диплоидные. У них есть две версии каждой хромосомы: одна внесена родителем-женщиной в ее яйцеклетку, а другая — родителем-мужчиной в его сперме.Они соединяются при оплодотворении. Яйцеклетка и сперматозоиды (гаметы) имеют только одну копию каждой хромосомы и описываются как гаплоидные.

Рисунок \(\PageIndex{1}\): Рецессивные признаки видны только в том случае, если человек наследует две копии рецессивного аллеля : У ребенка на фотографии альбинизм, рецессивный признак.

Закон доминирования Менделя гласит, что у гетерозиготы один признак будет скрывать наличие другого признака для того же признака. Вместо обоих аллелей, вносящих вклад в фенотип, будет экспрессироваться исключительно доминантный аллель.Рецессивный аллель останется «латентным», но будет передаваться потомству таким же образом, как передается доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, имеющим две копии этого аллеля; это потомство будет правильным при самостоятельном скрещивании.

По определению, термины «доминантный» и «рецессивный» относятся к генотипическому взаимодействию аллелей в формировании фенотипа гетерозиготы. Ключевым понятием является генетика: какой из двух аллелей, присутствующих в гетерозиготе, выражен так, что организм фенотипически идентичен одному из двух гомозигот.Иногда удобно говорить о признаке, соответствующем доминантному аллелю, как о доминантном признаке, а о признаке, соответствующем скрытому аллелю, как о рецессивном признаке. Однако это может легко привести к путанице в понимании понятия как фенотипического. Например, утверждение, что «зеленый горошек» доминирует над «желтым горохом», означает смешение унаследованных генотипов и выраженных фенотипов. Впоследствии это запутает обсуждение молекулярной основы фенотипических различий. Доминантность не присуща.Один аллель может быть доминантным по отношению ко второму аллелю, рецессивным по отношению к третьему аллелю и кодоминантным по отношению к четвертому. Если генетический признак является рецессивным, человеку необходимо унаследовать две копии гена, чтобы признак проявился. Таким образом, оба родителя должны быть носителями рецессивного признака, чтобы ребенок проявил этот признак.

После экспериментов Менделя с растениями гороха другие исследователи обнаружили, что закон доминирования не всегда выполняется. Вместо этого было обнаружено несколько различных моделей наследования.

Дорогая наука! Почему некоторые гены доминантны, а некоторые рецессивны?

Если вы помните уроки биологии, вы, вероятно, знаете, к чему пришел Мендель: Признаки контролируются генами, а отдельные гены бывают разных видов, известных как аллели. Поскольку вы получаете по одной копии каждого гена от любого из родителей, вы можете получить два разных аллеля одного и того же гена.

История продолжается под рекламой

Растение гороха может иметь копию гена высоты, кодирующего «высокий», и копию того же гена, который кодирует «низкий».» Но высокий аллель является «доминантным», а это означает, что комбинация высокого и короткого аллелей приведет к высокому растению. Если два высоких растения, которые оба несут короткие аллели («рецессивную» версию этого признака), соберутся вместе и произведут новый поколения, как научили нас наши квадраты Пеннета, примерно 25 процентов их потомства получат короткий аллель от каждого родителя и в конечном итоге получат , а на самом деле будут короткими.

На самом деле у этого вопроса нет однозначного простого ответа, потому что генетика  90 276 намного 90 277 сложнее, чем рост горошины.На многие черты — например, цвет глаз — влияет множество генов. И многие разные аллели будут производить одни и те же белки, что приведет к одному и тому же физическому результату, даже если вы не получили одинаковый набор генов от мамы и папы. Так что не все в вас можно рассчитать просто с помощью квадрата Пеннета.

История продолжается под рекламой

Когда мы говорим о доминантных или рецессивных генах, мы обычно говорим о признаках, контролируемых количеством вырабатываемого определенного белка.Научный коммуникатор Джо Хэнсон услужливо описывает это как вопрос «дозировки»: доминантный ген часто производит достаточное количество родственного ему белка, чтобы привести к характерному признаку, даже если ему приходится выполнять всю работу самостоятельно. Поэтому, когда он сочетается с рецессивным аллелем, который не сигнализирует организму о необходимости выработки белка, физический результат будет таким же, как если бы он был соединен с другим доминантным аллелем. Однако с двумя рецессивными аллелями организм получает только низкую дозу белка или не получает никакой дозы.

Цвет глаз является хорошим примером у людей: если гены, контролирующие выработку пигмента меланина в глазах, относятся к выключенному типу, у вас будет беспигментная голубая радужка — глаза, которые преломляют свет так же, как бесцветное небо, создавая появление синих тонов. Несколько генов влияют на цвет глаз, и поэтому результаты не такие простые, как «карие» и «голубые», но вопрос о дозировке является важным определяющим фактором, поэтому мы часто видим, что цвет глаз представлен как простой менделевский признак.

Но даже эти «базовые» генетические уравнения могут усложняться, и некоторые доминантные признаки работают немного по-другому. Если гены контролируют процесс, в котором все аллелей должны быть на одной странице с точки зрения производства белка, доминантным геном будет сломанный ген. Вот отличная аналогия от пользователя Reddit: если гены штампуют кирпичи, а один аллель производит строительные блоки в форме бейсбольных мячей из-за отсутствия белка, не имеет значения, сколько твердых прямоугольных строительных блоков дают вам другие ваши аллели — эта стена не собирается ложиться спать.Таким образом, в этом случае аллель, дающая низкую или испорченную дозу белка, считается доминирующей. Вам нужна только одна его копия, чтобы получить соответствующую черту.

Если вы не понимаете, насколько это сложно, подумайте о серповидноклеточной анемии. Люди с двумя копиями аллеля серповидноклеточной анемии в конечном итоге имеют деформированные эритроциты, что вызывает болезненные и опасные для жизни проблемы со здоровьем. Люди с одной копией аллеля имеют или деформированных эритроцитов, но здоровые клетки обычно могут поддерживать нормальные функции организма.

История продолжается ниже объявления

Если вы думаете о «признаке» здесь как о том, есть ли у вас серповидноклеточная анемия, то аллель серповидноклеточной анемии является рецессивным. Вам нужно две копии, чтобы сделать вас больным. Но это не работает так же, как карие глаза: организм не вырабатывает достаточное количество здоровых белков, чтобы скрыть эффекты плохого аллеля в каждой клетке крови. Вместо этого он производит достаточно здоровых клеток крови, чтобы нести бремя деформированных. Так что на самом деле это пример кодоминирования — например, аллель, кодирующий цвет, в сочетании с вариантом с низкой дозой дает розовый цветок вместо красного.

Все это говорит о том, что «доминантный» и «рецессивный» — очень простые слова, используемые для описания очень сложного процесса — более дикого, чем Мендель когда-либо мог себе представить.

Экспрессия доминантных и рецессивных генов, глава вторая: молекулярный механизм доминантности

Как это часто бывает в других областях, хотя и редко в эволюционной биологии, теоретические предсказания заглядывали дальше, чем доказали эксперименты. Одним из таких примеров является предсказание модификаторов доминирования, генетического элемента, специфичного для аллеля, который определяет, является ли он доминантным или рецессивным.Эта гипотеза, предложенная еще в 1930 году, была подтверждена экспериментами только в 2010 году.

Модификаторы доминирования существуют: теоретические предсказания наконец подтвердились…

В 2010 г. японская группа (1) показала, что модификатор доминирования представляет собой малую РНК. РНК кодируется частью последовательности доминантного аллеля. Он распознает определенную последовательность рецессивного аллеля и блокирует его экспрессию. Этот механизм был продемонстрирован на капусте для самонесовместимой пары аллелей, кодирующей детерминант пыльцы («ключ»; см. главу 2) с использованием биоинформатики и функциональной проверки.Это исследование впервые показало существование модификатора доминирования, предсказанного Райтом в 1930-х годах (см. главу 2).

… но основное объяснение оказывается неуловимым

Существуют две возможные модели для объяснения того, как доминантные и рецессивные отношения контролируются с помощью механизма малой РНК-мишени в мультиаллельной системе. В модели 1 доминантный ген имеет несколько малых РНК, каждая из которых действует на отдельный аллель (мишень). В модели 2 рецессивные гены имеют несколько мишеней, каждая из которых распознается малой РНК доминантного гена.© ИНРАЭ, Наука, 5 декабря 2014 г.

Аллель становится доминантной над другой аллелью очень просто: малая РНК, кодируемая первой аллелью, распознает определенную последовательность на второй аллели и блокирует ее экспрессию. Однако в естественных популяциях существуют десятки самонесовместимых аллелей. Каким образом механизм малой РНК-мишени может контролировать доминантные и рецессивные отношения между сотнями возможных пар аллелей и как он развивался? Именно здесь вступает в игру недавнее исследование, опубликованное в выпуске журнала Science от 5 декабря 2014 года.Исследователи с различными навыками из разных областей — от биоинформатики до генетической трансформации и филогенетических методологий — работали вместе, чтобы дать почти полное объяснение этого сложного вопроса (см. главу 3).
                         

(1) Ю. Тарутани и др., Nature  466, 983–986 (2010).

Назад в папку

В чем разница между доминантным и рецессивным?

Примечание редактора, 30.03.2012:
Примеры, перечисленные в этой статье, традиционно изучаются в классах как простые доминантно-рецессивные признаки.При ближайшем рассмотрении оказывается, что ни одна из этих черт не является по-настоящему простой доминантной/рецессивной! Там, где это возможно, я включил ссылки на ответы, в которых это более подробно обсуждается для каждой конкретной черты. Кроме того, нажмите
здесь для получения дополнительной информации о других чертах, не обсуждаемых здесь.

 

Хороший вопрос. Помните, что для большинства генов у вас есть две копии каждого гена, которые вы унаследовали от матери и отца.

Каждая копия гена может отличаться.Например, одна копия может дать вам голубые глаза, а другая — карие.

Итак, какого цвета ваши глаза, если у вас есть и коричневая, и голубая версия гена цвета глаз? Коричневый. Вот где возникает идея доминантного и рецессивного.

Доминантный означает, что одна из версий превосходит другую. В нашем примере коричневый доминирует над синим, поэтому у вас карие глаза.

Люди записывают доминантные и рецессивные признаки так, что доминантный получает заглавную букву, а рецессивный — строчную.Таким образом, для цвета глаз коричневый — это B, а синий — b.

Как я сказал выше, у людей есть две версии каждого гена, поэтому вы можете быть BB, Bb или bb — у BB и Bb карие глаза, у bb — голубые глаза. Версии генов часто являются доминантными, потому что рецессивная версия фактически ничего не делает.

В приведенном выше примере с цветом глаз коричневая версия гена создает пигмент, который делает ваши глаза карими, а синяя версия не дает синего пигмента. Вместо этого он не производит пигмента, а глаз без пигмента синий.

Как вы, наверное, догадались, если бы синяя версия гена цвета глаз создавала пигмент, то вы бы получили смесь коричневого и синего. Бывают такие случаи у людей. Одним из самых простых для понимания являются волосы.

(проверка на 2012 г.: миф что цвет глаз является простым доминантным/рецессивным признаком.) Если у вас есть две копии версии с кудрявыми волосами, у вас вьющиеся волосы, а если две копии версии с прямыми волосами, у вас прямые волосы.

Какие у тебя волосы, если у тебя есть копия каждого? Волнистый.

Каждая из этих версий вносит свой вклад, так что вы получаете смесь двух. Вы бы написали это так: CC — кучерявый, SS — прямой, а CS — волнистый.

С точки зрения того, о чем говорить в вашем классе, пример типа волос, который я обсуждал выше, довольно хорош для неполного доминирования. Может быть, спросите у класса, какие у них волосы и какие у них гены.

Вы также можете спросить их о типе волос их родителей и о том, соответствуют ли их результаты модели.

(проверка на 2012 г.: кудрявые волосы вызваны не одним геном, так что это не идеальный пример неполного доминирования.)

Искривленный мизинец

отчетливо изгибаются внутрь к безымянному (четвертому) пальцу.

(проверка на 2012 г.: это миф что форма мизинца является простым доминантным/рецессивным признаком.) ген.

Скручивание языка

Люди с доминантным аллелем могут сворачивать язык в трубочку. Люди с двумя рецессивными версиями не умеют сворачивать язык и не могут научиться сворачивать язык.

(проверка на 2012 г.: это миф что скручивание языка является простым доминантным/рецессивным признаком.) У людей с доминантной версией гена мочки ушей оторваны.

(проверка на 2012 год: это миф что прикрепление мочки уха является простым доминантно-рецессивным признаком.У нас есть новая статья на эту тему здесь.)

Скрещивание большого пальца

В расслабленном переплетении пальцев левый большой палец над правым является результатом наличия 1 или 2 копий доминантной версии гена. Люди с двумя рецессивами помещают большой палец правой руки поверх левой.

(проверка на 2012 г.: это миф что скрещивание большого пальца является простым доминантным/рецессивным признаком.)

Генная экспрессия управляет эволюцией доминирования .lyrata

от Novikova et al. 16 и данные секвенирования 16 растений A. thaliana из Durvasula et al. 17 . Мы сопоставили образцы с их соответствующими геномами ( A. thaliana с TAIR10 26 и A. lyrata с эталонной последовательностью JGI v1.0 27 ) с использованием BWA-MEM (BWA 0.7.7-r441) 28 со штрафом 15 за непарные пары чтения. Мы удалили дублированные чтения с помощью Picard v2.7 и выполнили локальную перестройку indel с помощью набора инструментов для анализа генома (GATK v3.6) ИнделРелайнер 29 . Мы назвали SNP с помощью UnifiedGenotyper и отфильтровали варианты, используя рекомендации GATK:

QualByDepth < 2.0 || FisherStrand > 60,0 || RMMSMappingQuality < 40,0 || MappingQualityRankSumTest < −12,5 || ReadPosRankSum < −8,0 || StrandOddsRatio > 3,0 || HaplotypeScore > 13,0

Мы аннотировали SNP, используя SnpEff v4.3a 30 . Мы использовали генные аннотации (TAIR10) для фильтрации только кодирующих последовательностей (CDS) и создали частотные спектры сайтов (SFS) для синонимичных и несинонимичных вариантов отдельно.Мы рассчитали свернутые SFS, чтобы избежать присвоения предкового аллеля, что трудно сделать у этих видов из-за обширных перестроек генома 27 . Мы уменьшили выборку SFS в A. lyrata с 13 записей до 11, используя гипергеометрическую схему понижения частоты дискретизации 31 .

Мы убедились, что структура популяции не влияет на наши частотные спектры, выполнив анализ главных компонент (PCA) и проверив распределение попарных различий между выборками.Мы удалили образцы, которые были сильно связаны внутри каждого вида, что определялось выбросами в количестве парных различий и особями, которые очень тесно группируются в PCA, прогоняемом по генотипам 32 (дополнительная рис. 3). Когда два образца были близкородственными, мы оставляли одну особь, выбранную случайным образом. Для набора данных A. thaliana мы удалили образцы 35601, 35513, 35600, 37469, а для набора данных A. lyrata мы удалили образцы SRR2040788, SRR2040795 и SRR2040829.

Мы аннотировали каждый сайт кодирования в соответствии с названием гена и термином GO и разделили данные на разные категории терминов GO, чтобы сделать вывод о доминировании и DFE отдельно по этим категориям. Мы аннотировали каждый ген на основе связности и экспрессии генов. Возможность подключения определялась базой данных STRING v10 33 . Мы загрузили данные белковой сети A. thaliana (организм 3702) и ограничили наш анализ взаимодействиями с высокой достоверностью (> 0,7).Затем подключение в равной степени подразделяется на три категории: низкое подключение, промежуточное подключение и высокое подключение (например, рис. 4). Мы получили данные экспрессии для A. thaliana из проекта 1001 Epigenomes (NCBI GEO: GSE80744; 34 ), который предоставляет обработанную матрицу количества прочтений для каждого гена во всех образцах. Мы получили медианное значение экспрессии для всех образцов и пришли к единому значению для каждого гена. Затем уровень экспрессии в равной степени подразделяется на три категории: низкий уровень экспрессии, средний уровень экспрессии и высокий уровень экспрессии (т.г., рис. 4).

Модели доминирования и тест отношения правдоподобия

Мы тестируем три разные модели взаимосвязи между коэффициентом отбора мутации ( s ) и коэффициентом доминирования ( h ). Здесь s и h определены таким образом, что приспособленность гомозиготного генотипа дикого типа равна 1, приспособленность гетерозиготного генотипа равна 1 +  hs , а приспособленность гомозиготного мутантного генотипа равна 1 +  . с .Первая модель предполагает, что ч равно 0,5 и не зависит от s (аддитивная модель). Вторая модель предполагает, что h не зависит от s , но отличается от 0,5 (постоянная модель h ). Эта модель допускает доминантные или рецессивные мутации. Третья модель предполагает функциональную связь между h и s (модель отношений h s ). Мы моделируем эту связь с двумя параметрами в соответствии с формулой.(1). Первый параметр, θ точка пересечения , определяет значение ч при с  = 0. Второй параметр, θ скорость , определяет, насколько быстро отрицательный коэффициент отбора приближается к нулю см. рис. 1d). Мы предполагаем, что θ скорость положительна. Большие положительные значения θ скорости означают, что f ( s ) быстро приближается к h  = 0, и даже слегка вредные мутации являются рецессивными.Небольшие положительные значения θ rate подразумевают, что только сильно вредные мутации являются рецессивными.

В целом, мы предполагаем, что DFE новых мутаций (то есть распределение s ) соответствует гамма-распределению 35,36,37 . Таким образом, аддитивная модель имеет два параметра DFE (форма и масштаб гамма-DFE) и не имеет параметров доминирования, поскольку мы фиксируем h равным 0,5. Постоянная модель h имеет один дополнительный параметр, значение h .Модель отношений h–s имеет два дополнительных параметра: θ пересечение и θ скорость . Обратите внимание, что когда θ скорость приближается к нулю, модель отношений ч–с по уравнению. (1) сходится к постоянной модели ч , и когда θ скорость приближается к нулю, а θ пересечение приближается к 0,5, модель сходится к аддитивной модели. Таким образом, три модели являются вложенными, и мы можем сформулировать тест отношения правдоподобия на основе максимальных логарифмических правдоподобий (LL), сравнивая три разные модели доминирования.Статистика теста Λ определяется как 2(LL h2 −LL H0 ), где H0 — нулевая гипотеза (либо аддитивность, либо константа h ), а h2 — альтернативная гипотеза (либо константа h , либо h –s отношение). Статистика Λ имеет асимптотическое распределение хи-квадрат со степенями свободы, равными разнице в количестве параметров между нулевой и альтернативной моделью. Таким образом, мы формулируем три разных теста: (1) тестирование постоянной модели ч (h2) в сравнении с аддитивной моделью (H0).(2) Тестирование модели отношений ч с (h2) в сравнении с аддитивной моделью (H0). (3) Тестирование модели отношений ч с (h2) в сравнении с постоянной моделью ч (H0).

Вывод с использованием одной популяции ауткроссинга

Мы разработали модель случайного поля Пуассона полиморфизмов 14 для оценки параметров в моделях, описанных выше. Мы предполагаем, что несинонимичные мутации находятся под действием очищающего отбора, а синонимичные мутации нейтральны.Мы представляем два подхода для оценки этих параметров по данным: (1) оценка доминирования с использованием данных одной ауткроссинговой популяции (например, A. lyrata ) и (2) использование данных обоих ауткроссингов (например, A. lyrata ). ) и сильно инбридинговой популяции (например, A. thaliana ) одновременно для оценки доминирования. Начнем с представления первого подхода.

Чтобы учесть влияние изменений в размере популяции на несинонимичный SFS, который может исказить оценки отбора, мы сначала оцениваем демографическую модель, используя синонимичный SFS 18 .Затем параметры отбора оцениваются в зависимости от предполагаемой демографической модели. Предыдущая работа показала, что этот подход приводит к объективным оценкам параметров отбора за счет контроля фонового отбора, выборочных зачисток и скрытой структуры населения 36,38 . В частности, это контролирует сокращение эффективного размера популяции из-за самоопыления и усиление фонового отбора из-за более низкой эффективной скорости рекомбинации у самоопыляющихся видов по сравнению с ауткроссинговыми видами.

Короче говоря, мы выводим параметры модели изменения размера популяции, используя синонимичный SFS в рамках структуры случайных полей Пуассона (подробности см. Huber et al. 36 и Kim et al. 38 ). Для обоих проанализированных нами видов ( A. lyrata и A. thaliana ) модель трех эпох с тремя дискретными изменениями размера лучше соответствует синонимичной SFS, чем модель двух эпох или модель постоянного размера популяции (дополнительная информация). Таблица 1 и дополнительный рис.1). Таким образом, все последующие выводы используют модель трех эпох.

В зависимости от оценочных демографических параметров трехэпоховой модели мы затем используем несинонимичный SFS для оценки параметров отбора, т. е. параметра формы и масштаба гамма-распределенного DFE ( Θ DFE ), и скорости и параметр пересечения отношения ч–с , Θ h  = { θ пересечение , θ скорость }.Мы используем вероятность Пуассона для оценки объединенного вектора параметров { Θ DFE , Θ h }. Вероятность рассчитывалась по уравнению (2). Здесь Θ D — вектор демографических параметров, X i — количество SNP с частотой и в выборке (записи ГФС), θ — население. частота мутаций, а n — размер выборки.Мы установили Θ D для оценок максимального правдоподобия демографических параметров \(\widehat {{\mathbf{\Theta}}_{\mathrm{D}}}\), а θ для несинонимичной совокупности масштабированная частота мутаций, θ NS  = 4 N e мкл NS . Мы оценили θ NS от θ S путем учета разницы между длиной синонимической последовательности ( л S ) и длина Nossynyony, L NS ), предполагая множитель из L NS  = 2.31 ×  Д С 36 .

Ожидаемые значения X i относятся к ожидаемым записям SFS с учетом демографии и параметров отбора. Мы использовали программное обеспечение ∂a∂i 31 для вычисления ожидаемого SFS для двумерной сетки из 1 миллиона пар значений N e s и h на сетке, экспоненциальной по N. e s и линейный в h (см. «Интерполяция кубическим сплайном для ускорения вычисления SFS» ниже).Изменяем h от нуля (полностью рецессивный) до единицы (полностью доминантный), а N e s от — N e (т.е. летальный) до -1 × 10 4 (-4) эффективно нейтрален). Затем этот набор частотных спектров сайта используется для расчета ожидаемого SFS для произвольного распределения значений N e s и h . Это делается путем численного интегрирования по соответствующим спектрам, взвешенным по гамма-распределению.Поскольку мы предполагаем, что одно значение N e s соответствует одному значению h (уравнение (1)), это одномерное интегрирование. Численное интегрирование было выполнено с использованием функции numpy.trapz, реализованной в ∂a∂i.

Численная оптимизация используется для нахождения параметров DFE и модели доминирования, которые максимизируют вероятность Пуассона (уравнение (2)). Для этого шага оптимизации мы используем алгоритм BFGS, реализованный в функции optimize.fmin_bfgs scipy.Чтобы избежать поиска локальных оптимумов, мы повторили каждый подход к оценке из 1000 равномерно распределенных случайных начальных параметров. Наш подход позволяет оценить параметры любого произвольного распределения значений N e s и любой произвольной функции, связывающей h с s (или N e

5 s ).

Подводя итог, можно сказать, что наш вывод параметров доминирования и DFE ( Θ h , Θ DFE ) состоит из следующих шагов.(Шаг 1) Выведите параметры демографической модели и эффективный (предковый) размер популяции для ауткроссинговой популяции. (Шаг 2) В зависимости от демографической модели вычислите ожидаемый SFS для двумерной сетки значений ч и N e s . (Шаг 3) Начните с определенного вектора доминирования и параметров DFE ( Θ h , Θ DFE ). Обратите внимание, что DFE здесь определяется в единицах s , а не N e s .(Этап 4) Вычислите DFE в единицах N e s путем масштабирования DFE из шага 3 на соответствующий размер предковой популяции. (Шаг 5) Вычислите значение h для сетки значений N e s согласно уравнению. (1) и параметры Θ h . Затем используйте 2D-справочную таблицу, созданную на шаге 2, чтобы найти ближайшую SFS для каждой пары h и N e s . Интегрируйте эти SFS после взвешивания в соответствии с DFE, чтобы найти ожидаемый SFS с учетом DFE и соотношения ч–с .(Шаг 6) Учитывая ожидаемую и эмпирическую SFS для ауткроссинговой популяции, вычислите логарифмическую вероятность в соответствии с уравнением. (2). (Шаг 7) Повторяя шаги 3–6, можно рассчитать логарифмическую вероятность для произвольного набора параметров. Параметры максимального правдоподобия вычисляются численно путем максимизации правдоподобия с использованием итерационных нелинейных методов оптимизации, таких как BFGS или Nelder-Mead 39 .

Фактическая численность предков на этапе 4 рассчитывается на основе демографической модели.Подгонка демографической модели к синонимичной SFS дала оценку θ S  = 4 N e мкл S для синонимичных сайтов, где μ 900 L S — длина синонимичной последовательности. Используя эту формулу, мы оценили N e , установив частоту нейтральных мутаций равной 7 × 10 -9 (ссылка 40 ). Обратите внимание, что при разбиении наших данных на разные генные категории и оценке параметров отбора для каждой категории отдельно, мы также учитываем различные предковые N e и демографические оценки в этих категориях для контроля различных уровней фонового отбора в разных геномных группах. регионы 41,42,43,44 .

Наконец, мы можем вычислить правдоподобие при значениях параметра максимального правдоподобия для трех различных моделей доминирования (т. е. аддитивной модели, постоянной модели ч и модели отношений ч–с ) и вычислить статистику теста отношения правдоподобия Λ , что позволяет сравнивать модели.

Интерполяция кубическим сплайном для ускорения вычисления SFS

Шаг 2 в нашем методе вывода включает в себя вычисление таблицы поиска одного миллиона SFS для широкого диапазона 1000 × 1000 пар N e s h и значений.Хотя каждое отдельное вычисление SFS выполняется относительно быстро, вычисление всего миллиона SFS с ∂a∂i требует больших вычислительных ресурсов. Мы ускорили это вычисление, используя тот факт, что SFS для близких значений N e s и h является довольно гладким. Таким образом, мы вычисляем ожидаемую SFS только для грубой сетки значений 50 × 20 N e s и h , а затем интерполируем записи SFS для гораздо более мелкой сетки 1000 × 1000 N e s и h значений.Интерполяция выполняется с помощью функции CubicSpline пакета Python scipy.interpolate. Каждая частота SFS интерполируется отдельно в двухэтапном процессе: сначала каждая частота интерполируется для 1000 позиций вдоль оси N e s , сохраняя постоянной h , что приводит к сетке 1000 × 20 SFS. Затем каждая частота интерполируется по оси ч , сохраняя постоянными N e с , что приводит к окончательной сетке 1000 × 1000 SFS.Примеры интерполяции кубическим сплайном частотных классов СФС по осям N e s и h демонстрируют, что интерполяция хорошо работает в широком диапазоне s и значения частоты минорного аллеля (MAF) (дополнительные рисунки 5 и 6).

Вывод с использованием ауткроссинга и самоопыления популяции

Несинонимичные SFS для разных значений ч могут быть очень похожими при соответствующем изменении коэффициента отбора (см.1а). Это говорит о том, что мощность для оценки доминирования может быть небольшой при использовании только данных из одной ауткроссинговой популяции. Это можно увидеть на дополнительном рисунке 2a, где моделирование с ч  = 0,5 (H0) сравнивается с моделированием с константой ч , равной 0,46 (h2). Такая небольшая разница в ч приводит к значительному перекрытию в распределении тестовой статистики отношения правдоподобия Λ между симуляциями при H0 и h2, и нет никакой возможности различить эти две гипотезы.

Мы предлагаем увеличить мощность для обнаружения истинной модели доминирования и улучшить оценку параметров путем объединения данных от ауткроссинга с данными от самоопыляющихся видов. Чтобы распространить наш вывод на пару инбридинга/ауткроссинга популяций, нам нужно рассчитать вероятность параметров с учетом несинонимичных SFS обеих популяций. Когда два вида сильно дивергированы, так что у них нет общих наследственных полиморфизмов, частоты аллелей независимы, и вероятность может быть рассчитана как произведение вероятности ауткроссинга SFS ( SFS O ) и вероятности инбридинг SFS ( SFS I ).Пара видов A. thaliana и A. lyrata соответствует этому предположению, поскольку вероятность общих полиморфизмов предков пренебрежимо мала, а частоты аллелей сильно некоррелированы 16 . Таким образом, логарифмическая вероятность полной модели может быть суммирована в соответствии с уравнением (3). Первый член суммы, логарифмическая вероятность параметров отбора ( Θ h и Θ DFE ) с учетом SFS ауткроссинга, вычисляется с использованием подхода, разработанного выше для случая одной популяции ауткроссинга.Чтобы рассчитать логарифмическую вероятность для SFS инбридинга (второй член правой части уравнения (3)), нам необходимо учесть влияние инбридинга на SFS. Для сильно инбредных видов, таких как A. thaliana с коэффициентом самоопыления не менее 97% 45 , мы предполагаем, что коэффициент инбридинга F фактически равен 1 (дополнительная рис. 9). В этом случае модель уравнения диффузии сводится к масштабированной аддитивной модели. Это можно вывести из формул среднего и дисперсии изменения частоты при частоте аллеля p : M ( p ) и V ( p ).В самом общем случае, при произвольном инбридинге и доминировании, эти две величины равны 46

$$M\left( p \right) = sp\left( {1 — p} \right)\{ \left( { 1 — F} \right)[h + (1 — 2h)p] + F\}$$

(8)

$$V\влево( p \вправо) = p\влево( {1 — p} \вправо)\влево( {1 + F} \вправо)/(2N)$$

(9)

В случае аддитивных мутаций в ауткроссинговой популяции ( F  = 0, h  = 0.5), эти величины принимают вид

$$M\left( p \right) = sp\left( {1 — p} \right)/2$$

(10)

$$V\влево( p \вправо) = p\влево( {1 — p} \вправо)/(2N)$$

(11)

В случае сильно инбредной популяции с произвольным доминированием ( F  = 1) эти величины становятся независимыми от h

$$M\left( p \right) = sp\left( {1 — p } \справа)$$

(12)

$$V\влево( p \вправо) = p\влево( {1 — p} \вправо)/\влево( N \вправо)$$

(13)

Уравнения для случая F  = 1 (ур.(12, 13)) — это всего лишь масштабированная версия уравнений для аддитивных мутаций в ауткроссинговой популяции (уравнение (10, 11)), с удвоенным изменением средней частоты аллеля (уравнение (12)) и вдвое большим большой дрейф (уравнение (13)). Это позволяет нам использовать структуру ∂a∂i, разработанную для ауткроссинговых популяций, и применять ее к данным из популяций с высоким уровнем самоопыления.

Нам необходимо принять во внимание влияние инбридинга на M ( p ) и V ( p ) в соответствии с уравнениями.(12, 13). Эффективный размер популяции, который мы оцениваем с помощью ∂a∂i на основе синонимичной SFS, уже принимает во внимание влияние инбридинга на V ( p ), поскольку именно размер популяции эффективно генерирует такое же количество дрейфа. как стандартная модель ауткроссинга Райта-Фишера, принятая ∂a∂i (т.е. уравнение (11)). Затем мы умножаем s на коэффициент 2, чтобы найти эффективный коэффициент отбора s e . Наконец, мы используем эти эффективные параметры, s e и N e , чтобы вычислить ожидаемый SFS для населения с высоким уровнем самоопыления, используя структуру ∂a∂i.

Полный вывод общего набора параметров доминирования и DFE ( Θ hs , Θ DFE ) аналогичен шагам, описанным выше для одной ауткроссинговой популяции. (Шаг 1) Выведите параметры демографической модели и эффективный (наследственный) размер популяции как для инбридинга, так и для ауткроссинга. Это делается независимо для двух популяций. (Этап 2) В зависимости от демографической модели ауткроссинговой популяции вычислите ожидаемую SFS для двумерной сетки значений ч и N e s .Для инбридинговой популяции вычислите ожидаемый SFS для одномерной сетки значений N e s , установив h на 0,5. (Шаг 3) Начните с определенного вектора доминирования и параметров DFE ( Θ h , Θ DFE ). Обратите внимание, что DFE здесь определяется в единицах s , а не N e s . (Этап 4) Вычислите DFE в единицах N e s путем масштабирования DFE с соответствующим размером популяции отдельно для инбридинга и ауткроссинга.Для гамма-распределенного DFE это равносильно умножению параметра масштаба на N e . (Этап 5) Для инбридинговой популяции дополнительно масштабируйте DFE из шага 3 с коэффициентом 2, чтобы получить эффективный DFE в единицах N e s e . (Шаг 6) Для ауткроссинговой популяции вычислите значение ч для сетки значений N e s согласно уравнению. (1) и параметры Θ h .Затем используйте 2D-справочную таблицу, созданную на шаге 2, чтобы найти ближайшую SFS для каждой пары h и N e s . Интегрируйте эти SFS после взвешивания в соответствии с DFE, чтобы найти ожидаемый SFS с учетом соотношения DFE и ч s . (Этап 7) Вычислите ожидаемый SFS для инбридинговой популяции путем интегрирования по одномерной справочной таблице SFS после взвешивания каждого SFS в соответствии с DFE в единицах N e s e .Обратите внимание, что ч имеет фиксированное значение 0,5. (Шаг 8) Учитывая ожидаемую и эмпирическую SFS как для инбридинга, так и для ауткроссинга, вычислите логарифмическую вероятность в соответствии с уравнениями. (2) и (3). (Шаг 9) Повторяя шаги 4–8, можно рассчитать логарифмическую вероятность для произвольного набора параметров. Параметры максимального правдоподобия вычисляются численно путем максимизации правдоподобия с использованием итерационных нелинейных методов оптимизации, таких как BFGS или Nelder-Mead 39 .

Параметры модели начальной загрузки и тестирования

Наш подход максимального правдоподобия для вывода параметров DFE и доминирования возвращает только точечную оценку и не включает меру неопределенности оценки.Кроме того, поскольку этот подход численно оптимизирует вероятность и оценивает демографические параметры, численные ошибки могут привести к большей неопределенности параметров, чем ожидалось, исходя из формы функции правдоподобия. Таким образом, мы следуем непараметрическому подходу начальной загрузки путем повторной выборки Пуассона как синонимичных, так и несинонимичных эмпирических SFS и переоценки демографических параметров и параметров отбора для каждой повторной выборки. Затем из 20 загруженных параметров мы вычисляем стандартную ошибку и 95% доверительный интервал (рис.4с). Чтобы проверить разницу в определенных параметрах между категориями генов, мы вычислили Z баллов, разделив разницу в оценке на расчетную стандартную ошибку разницы. Затем вычисляется значение P на основе стандартного нормального распределения (рис. 4d).

Генетическое моделирование популяции

Чтобы проверить нашу процедуру вывода, мы смоделировали данные, используя программное обеспечение прямого моделирования PReFerSim 47 , но изменили исходный код программного обеспечения, чтобы учесть отношение h–s в соответствии с уравнением.(1). Мы имитируем широкие данные генома под моделью трехэпочкой, с θ синонимом, инбридинг = 41 800, θ Nonsynynymous, Inbreeding = 96 600, θ Синоним, OutCrossing = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 и θ = 131 600 Несиноним, ауткроссинг  = 304 000. Здесь θ равно 4 N e мкл , где L — соответствующая длина синонимичной или несинонимичной последовательности, μ — частота нейтральной мутации, а размер.Кроме того, мы смоделировали меньшие наборы данных, отражающие относительно небольшое количество структурных генов, при этом все значения θ были в 10 раз меньше. Параметры моделирования для DFE, демографической модели и отношения ч – взяты из эмпирических оценок из полногеномных данных (см. Дополнительные таблицы 1 и 4). Тем не менее, симуляции уменьшены до 50-кратного меньшего размера населения, чем предполагалось, чтобы увеличить скорость симуляций 36 .После моделирования соответствующих синонимичных и несинонимичных SFS как при инбридинге, так и при ауткроссинге мы оцениваем демографические параметры, параметры DFE и параметры доминирования, используя наш метод.

Мы смоделировали 100 повторов следующих сценариев: Во-первых, мы смоделировали в рамках аддитивной модели, предполагая одинаковую DFE в обеих популяциях. После запуска вывода это приводит к нулевому распределению тестовой статистики Λ (рис. 2c, d). Во-вторых, мы моделировали по постоянной модели ч .Это приводит к распределению Λ при альтернативной гипотезе константы ч (рис. 2в). Наконец, мы смоделировали в соответствии с моделью отношений ч–с . Это приводит к распределению Λ при альтернативной гипотезе соотношения ч с (рис. 2г). Мы обнаруживаем, что нулевые распределения точно соответствуют ожиданиям асимптотической теории (дополнительное примечание 1) и что мы можем оценить истинные параметры отношения ч – при всех сценариях моделирования (дополнительный рис.10).

Моделирование теоретической модели доминирования

Для моделирования на рис. 5b, c мы смоделировали 5000 генов со случайными параметрами пересечения и масштабирования и вычислили ч и с потенциальных мутаций в каждом гене. Параметр стоимости c был зафиксирован на 0,001. Параметр перехвата был выбран из равномерного распределения со значениями в диапазоне от 0,9 до 1, что отражает тот факт, что большинство новых мутаций эффективно нейтральны 38 . Параметр шкалы был выбран из абсолютных значений нормального распределения со средним значением и стандартным отклонением, равным 0.1, что приводит к вариациям уровней оптимальной экспрессии генов, которые слегка смещены в сторону более низких значений (т. е. предполагается большее количество генов с малой оптимальной экспрессией генов, чем с большой оптимальной экспрессией генов).

Доступность кода

Код, использованный для анализа, доступен по адресу www.github.com/LohmuellerLab/dominance.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.