3 степени олигофрении: Степени и формы олигофрении

Степени и формы олигофрении

Распространенность олигофрении в разных странах равняется 0,7-3%. Из них: идиотия – 4-5%, имбецильность – 18-19%, дебильность – 76-78%.

1. Идиотия – наиболее тяжелая степень умственной отсталости. Диагностика возможна уже на первом году жизни. Речь и мышление полностью не развиты. Дети не владеют даже элементарными навыками самообслуживания, их не удается приучить к элементарной опрятности. Могут не различать вкусовых качеств, и поэтому сосут и жуют несъедобные предметы. Движения плохо координируются, поэтому с трудом овладевают ходьбой или ведут лежачий образ жизни; преобладают бесцельные двигательные стереотипии, например, раскачивания. Недоступна осмыслению даже игровая деятельность. Эмоции отражают удовлетворение или неудовлетворение органических потребностей, выражаясь нечленораздельными криками, визгами и хаотичным возбуждением. Прогресс в интеллектуальном развитии невозможен. Осмысление окружающего и собственной личности отсутствует или смутно. Дети-идиоты обучению не подлежат. При меньшей тяжести идиотии дети могут ходить, обслуживать себя, говорить.

Дети-идиоты нуждаются в постоянной помощи и надзоре. Содержатся в учреждениях Министерства социальной защиты, по достижении 18 лет переводятся в интернаты для психохроников. Активность ограничивается инстинктивными действиями. Однако дети с тяжелой умственной отсталостью так же, как и остальные, способны развиваться. Они могут научиться частично обслуживать себя, овладеть навыками общения (речевым или безречевыми), расширять свои представления об окружающем мире. Коэффициент интеллекта –0-35 баллов.

2. Имбецильность – средняя по глубине степень умственной отсталости. При этой форме поражены как кора больших полушарий головного мозга, так и нижележащие образования. Это нарушение выявляется в ранние периоды развития ребенка. В младенческом возрасте такие дети начинают позже держать голову (к 4-6 месяцам и позже), самостоятельно переворачиваться, сидеть. Овладевают ходьбой после трех лет. У них практически отсутствуют гуление, лепет, не формируется комплекс оживления. При умеренной имбецильности дети могут произносить короткие, простые фразы, понимают несложную по смыслу речь. Запас знаний крайне ограничен, дети не способны к самостоятельному понятийному мышлению. Имеющиеся понятия носят конкретный бытовой характер, диапазон которых очень узок. Мышление осуществляется в представлениях.

При правильном воспитании удается привить элементарные навыки несложного труда и самообслуживания (мыть посуду, подметать пол и т.п.). Могут выполнять простую физическую работу при постоянном контроле и понуждении (чувство долга и ответственности не развито). Способность самостоятельно ориентироваться в жизни ограничена, имбецилы нуждаются в постоянной опеке. Обладают определенными возможностями в овладении речью, но наличие грубых дефектов восприятия, памяти, мышления, коммуникативной функции речи, моторики, эмоционально-волевой сферы делает этих детей практически не  обучаемыми даже во вспомогательной школе. Словарный запас может достигать нескольких сотен слов. При этом речь носит подражательный характер, ее содержание не осмысливается, самостоятельный рассказ отсутствует. Накапливаемый запас сведений является непрочным, неосмысленным. Дети-имбецилы могут овладеть элементами письма, чтения, счета в пределах 20, но абстрактный счет остается недоступным. Являются недееспособными. До достижения 18 лет так же, как и идиоты, находятся в специальных детских домах для глубоко умственно отсталых. В последние годы установлено, что часть детей-имбецилов способна овладевать определенными знаниями, умениями и навыками в объеме специально разработанной для них программы. Будучи взрослыми, они способны брать на дом работу, не требующую квалифицированного труда (склеивание коробок, конвертов). Практика показала, что лица с умеренной степенью умственной отсталости прекрасно справляются с сельскохозяйственным трудом, который доставляет им радость, давая возможность самореализоваться.

Эмоциональная жизнь: испытывают привязанность к близким, у них развито чувство стыда, обидчивость, злопамятность, они способны реагировать на похвалу и порицание. При умеренной имбецильности коэффициент интеллекта – 35-49 баллов.

3. Дебильность – легкая степень умственной отсталости. Дебилы обучаются во вспомогательной школе. После 5 лет в достаточной степени овладевают речью. Большинство достигает полной независимости в уходе за собой. Овладевают несложной профессией и впоследствии ведут самостоятельную жизнь. За 9 лет обучения в школе усваивают материал, приблизительно соответствующий программе начальной общеобразовательной школы (умение читать, писать, простой счет). Соматические нарушения, общая физическая ослабленность, нарушения моторики, особенности эмоционально-волевой сферы и т.п. ограничивают круг их профессионально-трудовой деятельности. В зрелом возрасте многие работают на несложных работах и даже вступают в брак. Эти люди дееспособны, поэтому общество признает их способными отвечать за свои поступки перед законом, нести воинскую повинность, наследовать имущество, участвовать в выборах и т.д. Характерны конкретность, шаблонность, стереотипность мышления и поведения, неумение выделять существенные признаки, слабость критики своих поступков.

Способность с 16-18 лет систематически работать на производстве служит критерием удовлетворительной социальной адаптации. Работа в коллективе, получение заработка служат для дебилов доказательством успешности их труда и стимулом для дальнейших усилий, позволяют им чувствовать себя такими, «как все». В условиях чрезмерной опеки со стороны родителей, когда ребенку не прививаются навыки самообслуживания и труда, потенциальные возможности социальной адаптации ребенка в должной мере не используются. Преодолению жизненной неопытности дебильного ребенка способствует воспитание родителями у него способности принимать самостоятельные решения.

Степень социальной адаптации определяется характером поведения: она снижается в случаях повышенной возбудимости, агрессивности. Высокая внушаемость, неспособность оценить отношения между людьми делает их нередко жертвой злонамеренных элементов, вовлекающих их в преступные действия. Низкий уровень моральных задержек ведет к расторможенности сексуальных влечений, а у женщин – к частым внебрачным связям и беременностям. Отмечается также склонность к злоупотреблению психоактивными веществами, бродяжничеству. Коэффициент интеллекта – от 50 до 70 баллов.

Классификация клинических форм олигофрении по М.С.Певзнеру:

  1. Основная форма. Характеризуется диффузным, но относительно поверхностным поражением коры больших полушарий головного мозга при сохранности подкорковых структур и ликвообращения. Не нарушены грубо деятельность анализаторов, эмоционально-волевая сфера, двигательная сфера, речь. Характерно недоразвитие всей познавательной деятельности. Дети с основной формой олигофрении часто не осознают поставленной перед ними задачи и заменяют ее решение другими видами деятельности. Они не понимают основного смысла сюжетной картины, не могут установить систему связей в серии последовательных картинок или понять рассказ со скрытым смыслом. Им свойственен низкий уровень абстрактного мышления, инертность и тугоподвижность мышления, что является основным симптомом.
  2. Олигофрения с выраженными нейродинамическими нарушениями. Этот диагноз относится к быстро возбудимым, расторможенным, недисциплинированным детям с резко сниженной работоспособностью или к детям крайне вялым и заторможенным. Причиной подобных состояний является нарушение равновесия между нервными процессами. Трудности в школьном обучении этих детей связаны с плохой фиксацией на задании.
  3. Олигофрения в сочетании с нарушенной речью. Характерно сочетание диффузного поражения всей коры с более глубоким поражением в области речевых зон левого полушария. Выражена апраксия губ и языка; в дальнейшем страдает и сенсорная сторона речи. Дети не различают фонемы, не могут выделить отдельные звуки из плавной речи, поскольку стойко нарушено фонематическое восприятие. Нарушен звуко-буквенный анализ, что затрудняет овладение грамотой.
  4. Олигофрения с нарушением пространственного восприятия. Диффузное поражение коры больших полушарий головного мозга сочетается с локальным поражением в теменно-затылочной области левого полушария. Нарушение пространственного восприятия затрудняет процесс овладения представлением о числе; трудности возникают даже при освоении простейших счетных операций.
  5. Олигофрения с недоразвитием личности в целом. У детей резко изменена вся система потребностей и мотивов, имеются патологические наклонности. Диффузное поражение коры больших полушарий головного мозга сочетается с преимущественным недоразвитием лобных долей. Характерно грубое нарушение моторики: движения неуклюжи, неловки, дети не могут себя обслужить. Резко изменена походка (апраксия ходьбы). Движения плохо автоматизированы; дети могут выполнять движения спонтанно, но не могут выполнять их по инструкции. Изменения в поведении выражаются в некритичности, неадекватном оценивании ситуации, в отсутствии застенчивости, обидчивости, а также стойких мотивов. Сохранены моторная и сенсорная стороны речи, но значительно нарушена регулирующая ее функция. Детям свойственна склонность к подражанию речи взрослых в форме резонерства.
  6. Сочетание общего интеллектуального недоразвития с выраженными психопатическими формами поведения. Это грубые, недисциплинированные дети с патологическими влечениями. Они не умеют регулировать свое поведение общепринятыми морально-этическими нормами. Диффузное поражение коры головного мозга сочетается у них с наличием подкорковых очагов, что подтверждает ЭЭГ.

Отмечены и более резкие формы олигофрении: олигофрения, осложненная гидроцефалией, олигофрения при врожденном сифилисе, олигофрения при фенилкетонурии.

Высшее образование БГПУ

Лекция 3. Умственная отсталость

Тема: Умственная отсталость

Понятие «умственная отсталость» — — ограниченность как умственного развития, так и адаптивного поведения, возникающая до 18 лет. Многие люди с этим заболеванием способны к обучению и могут жить полной жизнью;

— основным признаком или критерием у\о стал IQ. У\о как диагноз определяется при IQ менее и равно 70;

 — объединяет группу детей с наличием органического повреждения коры головного мозга, имеющего диффузный («разлитой») характер, что обусловливает возникновение у них с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруженных во всех видах психической деятельности, особенно резко – в познавательной сфере.

Причины умственной отсталости. Классификация по степени тяжести и этиопатогенетическому принципу

Термином «умственная отсталость» обозначается стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее на основе органического поражения ЦНС.  Это особая форма отклоняющегося развития, при которой отмечается недостаточность адаптивных способностей, как минимум в двух сферах: коммуникация, самообслуживание, семейная жизнь, социальные/межличностные навыки, управление собой, функциональное умение учиться, работать и т.д.

Ведущим нарушением при умственной отсталости считается снижение интеллекта, вследствие нарушения аналитико-синтетической деятельности коры больших полушарий мозга, а также недостаточность адаптивных способностей.

Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет).

Умственно отсталые дети — одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Они составляют около 2,5 % от общей детской популяции. Зарубежные психологи нередко указывают другие, более высокие, проценты, что обусловлено иными критериями, используемыми при диагностировании у ребенка умственной отсталости.

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Изучение специфики умственной отсталости при олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др.

В качестве психологических сопутствующих нарушений специалисты отмечают речевые, эмоциональные и поведенческие нарушения.

Среди сопутствующих физических нарушений наиболее распространены: сенсорные отклонения, эпилепсия и церебральный паралич.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта.

Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия.

В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73).

Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев).

Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Степень выраженности дефекта существенно зависит от тяжести постигшей ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1. Глубокая умственная отсталость (идиотия)

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени) 

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность). 

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Умственная отсталость, возникшая в более позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место занимает деменция (слабоумие) (СНОСКА: Слабоумие — обобщенный термин, обозначающий необратимое или малообратимое нарушение психики, проявляющееся слабостью интеллекта, утратой ранее приобретенных знаний и(или) затруднением в приобретен»» новых, недоразвитием психики в целом, нарушениями поведения.). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 —7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного.

Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М. С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять форм.

1.  Основная форма характеризуется диффузным, но относительно поверхностным поражением коры полушарий головного мозга при сохранности подкорковых образований и отсутствии изменений со стороны ликвообращения. При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

2. Олигофрения с выраженными нейродинамическими нарушениями. При олигофрении, характеризующейся неустойчивостью эмоционально-волевой сферы по типу возбудимости или заторможенности, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.

3. У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Эти дети дополнительно имеют локальные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата.

4. При олигофрении с психопатоподобным поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности относительно себя и окружающих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к неоправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью нарушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с изменениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправленности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Дети — олигофрены характеризуются стойкими нарушениями всей психической деятельности, отчетливо обнаруживающимися в снижении активности познавательных процессов, особенно — словесно-логического мышления. Причем имеет место не только отставание от норм, но и глубокое своеобразие личностных проявлений и всей познавательной сферы. Таким образом, умственно отсталые дети ни в коей мере не могут быть приравнены к нормально развивающимся детям более младшего возраста. Они иные по основным своим проявлениям.

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.

В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или приобретённого в младенчестве, представляющей собой недоразвитие психики, деменция — это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, часто — в молодости в результате аддиктивного поведения, а наиболее часто — в старости (сенильная деменция; от лат. senilis — старческий, стариковский). В народе сенильная деменция носит название старческий мара́зм.

Задача специального обучения и воспитания – раннее начало коррекционной работы в целях коррекции умственного дефекта и предотвращения вторичных отклонений.

Массовая школа:

Преимущества : приспособление к коллективу, общение со здоровыми что стимулирует лучшую работу, здоровый ребенок влияет на больного помогая ему, он не теряет контакт с микросоциумом.

  Недостатки : постоянное побуждение к действию и конкуренция приводит к снижению самооценки и замкнутости. Недостаточные условия для сосредоточения из-за большого числа учеников, отсутствие спецтехники и рекомендации учителя. Возможны насмешки, выполнение трудных заданий не стимулирует его к дальнейшей работе.

Спецшкола:

Преимущества: адекватная оценка д-ти, соответствующие требования повышают уверенность в себе, т.к нет сравнения с лучшими, классы маленькие, что позволяет больше уделять времени индивидуальной работе, создание постоянной ситуации успеха в рамках спец. учеб проц, учет индивидуальных особенностей темпа работы тесная связь между лечением и пед. воздействием.

Недостатки: изоляция, соц дискримменация, отсутствие положительных примеров, транспортные проблемы.

Дополнительный материал

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна 

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера 

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)  

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

 

Три стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, идиотия

Олигофрения, которую называют еще умственной отсталостью, является патологией, вызванной психическим дефектом. Болезнь способствует возникновению слабоумия, которое становится следствием изменений церебрального характера.

Распространенность патологии

Как много людей на нашей планете страдают от олигофрении? Ответить на этот вопрос довольно сложно. Дело в том, что для определения патологии существует много методов постановки диагноза «олигофрения», имеющих между собой значительные отличия. По самым приблизительным данным, распространенность недуга находится в пределах от 0,7% до 3%. Причем от него в большинстве случаев страдают представители мужского пола. Женщин же по сравнению с ними в полтора раза меньше.

В определенные возрастные периоды диагностика олигофрении достигает своего пика. Это относится к 6-7, а также к 18-19 годам жизни человека. Перечисленные периоды являются возрастом, когда начинается обучение в школе, а также приближается армейская служба. Самые тяжелые формы олигофрении диагностируются уже в первые годы жизни. А вот патология легкой степени несколько позже. Объясняется это сложностью оценки интеллектуальных способностей, а также психической недоразвитостью в раннем детском возрасте.

Причины патологии

Олигофрения является синдромом, на формирование которого способно оказать влияние большое количество различных факторов. Среди них:

  1. Негативные воздействия на организм человека, которые имеют место во время родов, а также в возрастном периоде до 3 лет. Это гипоксия плода или асфиксия при родах, инфекции раннего детского возраста, черепно-мозговые травмы и т. д.
  2. Внутриутробные вредоносные факторы. Среди них вирусные инфекции (герпес, краснуха), гормональные нарушения, а также микробные инфекции (сифилис и токсоплазмоз).
  3. Хромосомные и генетические патологии. Сюда можно отнести болезнь Дауна, различного вида ферментные нарушения и микроцефалию.

Порой классификация олигофрении производится исходя из перечисленных выше причинных факторов. В этом случае выделяют три формы умственной отсталости. Среди них генетическая, внутриутробная и перинатальная.

Помимо этого медицине известно, что сопровождается олигофрения заболеваниями определенного типа. В этот перечень входят:

  1. Гидроцефалия. Этот недуг вызван избыточным накоплением ликвора, которое имеет место в желудочках мозга. Подобное явление возникает в связи с избыточной продукцией этого вещества или затруднением его оттока.
  2. Микроцефалия. Подобная патология вызвана меньшими размерами черепа и мозга.
  3. Фенилкетонурия. Болезнь возникает при нарушениях метаболизма фенилаланина. Вследствие этого происходит образование значительного объема токсичных веществ – продуктов распада этой аминокислоты.
  4. Токсоплазмоз. Причиной данного заболевания является паразитарное поражение организма. Инфекция матери способна проникнуть в плод и вызвать различные пороки развития, в том числе и в головном мозге.
  5. Болезнь Дауна. Эта патология возникает из-за формирования в организме дополнительной хромосомы. Человек при такой болезни выявляется по своему внешнему виду. У него может наблюдаться задержка физического и умственного развития, а также имеют место пороки сердца.

Диагностика патологии

На сегодняшний день медицина научилась распознавать некоторые недуги, которые способны привести к задержке умственного развития. Например, на ранних сроках развития плода диагностируется болезнь Дауна.

Следующий этап выявления патологии имеет место сразу после появления ребенка на свет. Заключается подобная диагностика в скрининговых исследованиях крови на гипотиреоз и фенилкетонурию — заболевания, приводящие к умственной отсталости.

Порой симптомы олигофрении замечают у предположительно здорового малыша. Для точной постановки диагноза в этом случае проводятся обширные исследования. Они заключаются в выяснении истории жизни пациента и его семейного анамнеза. После этого врач производит осмотр больного для выявления у него неврологических и психических нарушений, а также определения тяжести патологии. Далее не обойдется без назначения цитологических, иммунологических и биохимических исследований. Они позволят выявить наличие недугов внутренних органов, дисфункций ферментной системы и наличие врожденных инфекций.

Степени олигофрении

Самым эффективным диагностическим методом для выявления умственной отсталости является определение коэффициента интеллекта. Исходя из полученного результата выделяют следующие стадии олигофрении: дебильность, имбецильность, а также идиотизм. Однако на сегодняшний день подобная классификация редко используется медиками исходя из этических соображений. Врачи предпочитают указывать на стадии олигофрении нейтральными терминами. Патология в этом случае также классифицируется исходя из полученного коэффициента интеллекта. При этом подразделении олигофрении три стадии имеют следующие степени:

  • легкую – 50-70 баллов;
  • умеренную – 35-50 баллов;
  • тяжелую – менее 20 баллов.

Как видим, чем выше значения коэффициента интеллекта, тем менее выраженной является стадия патологии. Однако традиционное деление патологии позволяет дать более ясную картину недуга. В этом случае как разбивается олигофрения на стадии? Три стадии распределены следующим образом: дебильности соответствует самая легкая и при этом наиболее распространенная форма болезни, имбецильности – средняя, а идиотии – глубокая. Рассмотрим их подробнее.

Дебильность

Болезнь на этой стадии является самым легким и распространенным вариантом умственной неполноценности человека. Причем дебильность, в свою очередь, также группируется по некоторым признакам. По доминирующим проявлениям она может быть дисфорической, астенической, стенической и атонической. Также олигофрения в стадии дебильности может иметь различную степень – легкую, среднюю и тяжелую.

Характеристика больных в стадии дебильности

Люди, страдающие от легкой степени олигофрении, способны запомнить любую информацию. Однако делают они это очень медленно, а затем все быстро забывают. Помимо этого, такие пациенты не способны обобщать и владеть абстрактными понятиями.

Для стадии дебильности характерен конкретно-описательный тип мышления. Такие люди могут говорить лишь об увиденном ими. При этом никаких обобщений и выводов сделано не будет.

Симптомами олигофрении в стадии дебильности являются нарушение понимания логических связей между явлениями и событиями, отсутствие фантазии. Такие люди являются практически самыми честными на свете. Однако подобное имеет место вовсе не из-за их высоких моральных принципов.

Признаками олигофрении в стадии дебильности служат также различные нарушения речи. Больной отличается однообразностью своего рассказа, его безэмоциональностью, примитивным построением предложений и бедным словарным запасом.

Порой на общем фоне патологии может иметь место одаренность человека в некоторых областях. Такие люди иногда способны механически запомнить огромные тексты, имеют абсолютный слух, гениальны в математике или обладают художественным даром.

Также пациенты болезненно воспринимают перемену обстановки. Дело в том, что защищенно и уверенно они чувствуют себя только в привычной для них среде. Такие олигофрены доверчивые и повышенно внушаемые. Именно поэтому их несложно в чем-то убедить, навязав определенную точку зрения, которую они после станут воспринимать как свою собственную. Именно из среды этих пациентов порой выходят не рассуждающие и неуправляемые фанатики, никогда не меняющие своих убеждений. Из-за своей внушаемости такие люди могут стать как вполне нормальными членами общества, так и жестокими, мстительными, злобными и абсолютно асоциальными.

Олигофрения в стадии дебильности порой выражается в излишней возбудимости. А иногда такой человек отличается от остальных своей явной заторможенностью.

Молодых людей, которым поставлен диагноз «дебильность», не призывают на службу в армию, не выдают им права на вождение машины и не разрешают приобретать и хранить оружие. Не примут таких больных на работу в муниципальные и государственные учреждения. Пациенту необходимо систематически наблюдаться у психиатра, что позволит дать шанс на его адаптацию в социуме.

Особенности детского дебилизма

Распознать олигофрению легкой степени у ребенка довольно трудно, ведь на его лице никаких явных признаков заболевания нет. Легкие стадии олигофрении у детей диагностируются при их поступлении в школу. Этот период и является первым пиком выявления патологии. До этого признаки олигофрении практически незаметны, так как дети могут иметь особенности развития, свой тип темперамента и индивидуальность личности. Если даже ребенок явный молчун или, напротив, «торнадо», то в раннем возрасте это ни о чем не говорит. И лишь с поступлением в первый класс признаки олигофрении (дебильности) становятся очевидными. Ведь такие детки не способны освоить школьную программу. Они не могут сосредоточиться и зафиксировать свое внимание на определенном предмете.

Дети, страдающие олигофренией (дебильностью), обладают двумя полюсами эмоциональности. С одной стороны, они могут быть ласковыми, добрыми и приветливыми, а с другой – агрессивными, злыми и угрюмыми. Помимо этого у них есть и два полюса активности. Так, встречаются и чересчур активные дети, и крайне заторможенные. Но и у тех и у других превалируют примитивные инстинкты. А их сексуальная расторможенность вызывает осуждение у социума. Даже подростки не способны скрывать это. Больные с легкой степенью олигофрении часто пристают к девочкам и могут прилюдно онанировать. Особенно страшно, если такие подростки окажутся под влиянием преступников, ведь они не станут обдумывать отданные им указания и просчитывать последствия содеянного.

Имбецильность

Такая степень умственного недоразвития является средней. Она занимает промежуточную позицию, находясь между дебильностью и идиотией. Больных олигофренией в стадии имбецильности нередко называют «вечными детьми». У этих людей высшие функции головного мозга, формирующие уникальность человеческой личности, находятся на самом низком уровне. Психическое развитие пациентов, страдающих имбецильностью, можно сравнить с возрастом дошкольника.

Симптомы имбецильности

Таких больных легко узнать даже по внешним признакам. И это в отличие от пациентов, у которых диагностирована олигофрения в стадии дебильности. Фото людей с имбецильностью является ярким тому подтверждением. В зависимости от выраженности гидро- и микроцефалии, больного отличают непропорциональные размеры черепа. Его голова может быть либо слишком маленькой, либо чересчур крупной. Помимо этого, такие пациенты обладают неправильным прикусом, деформированными лицевыми костями, застывшим немигающим взглядом. А их уши отличаются приросшими к голове мочками. По описанным выше внешним признакам вполне можно выявить среднюю степень олигофрении — имбецильность.

Люди с такой патологией неуклюжи при ходьбе. Они не способны нормально координировать свои движения, часто сутулятся и горбятся. Им не подвластна мелкая моторика, развитие которой невозможно из-за очаговых неврологических симптомов. Большим достижением для лиц, страдающих средней степенью олигофрении – имбецильностью, является самостоятельное завязывание шнурков, а также вдевание нитки в иголку. Такие люди не могут на протяжении всей своей жизни покинуть родительский дом, находясь в нем в статусе примерно семилетних детей. Мать и отец для таких больных – объект неистощимой любви. Своих семей у них почти никогда не бывает. Весьма скудным является у имбецилов и круг общения. Он ограничивается лишь семьей и реабилитационными группами.

Выделяются имбецилы и по своей речи. У людей со средней степенью олигофрении она представляет собой набор, состоящий из двух сотен самых простых слов. Но и ими они пользуются только в случае острой необходимости. Имбецилы косноязычны. Их речь состоит из коротких фраз, причем правильно построить предложения они все равно не могут.

На самом примитивном уровне находится и мышление больных. Помимо этого, у таких людей отсутствует волевой фактор, а эмоции не выходят за рамки обычного проявления радости или гнева. При смене привычных обстоятельств в них вселяются растерянность и страх.

Имбецилы безынициативны и пассивны. Из-за своей легкой внушаемости они нередко попадают под дурное влияние. Именно поэтому на протяжении всей своей жизни такие люди должны находиться под постоянным надзором и контролем.

Довольно узким является и кругозор имбецила. Он находится в границах удовлетворения самых простейших инстинктов и естественных потребностей. Именно поэтому пациенты постоянно ощущают чувство голода.

На этой стадии олигофрения требует постоянного контроля семьи, психиатров и педагогов над больным. В противном случае пациент может быть опасен для окружающих. Выражается это и в сексуальной расторможенности больных, и в их неспособности подавить свои половые влечения. Подобное нередко выливается в такие асоциальные явления, как онанизм, приставание к женщинам и даже совершение преступлений на сексуальной почве.

Степени имбецильности

Олигофрения, имеющая среднюю форму тяжести, включает две разновидности. Она может быть умеренной и выраженной. Это две степени имбецильности, для каждой из которых характерна своя форма умственной отсталости.

Пациенты с умеренной степенью тяжести патологии обладают коэффициентом интеллекта, находящимся в пределах от 34 до 48 баллов. Способность их мышления резко ограничена. Оно конкретное и непосредственно связано со сложившейся ситуацией. Такие пациенты не способны провести анализ, косноязычны, неверно строят предложения и используют при общении лишь минимальный запас слов. Их эмоциональность находится практически на нуле. Плохо развита и мелкая моторика.

Для пациентов с умеренной степенью тяжести имбецильности характерна ярко выраженная неврология. Она проявляется в виде парезов и расстройства чувствительности. В связи с наличием поражений нервов черепно-мозговой зоны нередко возникает эпилепсия. Порой у таких больных обнаруживаются признаки аутизма.

При выраженной степени олигофрении в стадии имбецильности нижняя граница коэффициента интеллекта находится на уровне 20 баллов, а верхняя достигает лишь 34 баллов. Для таких больных характерно наличие весьма колоритной неврологической симптоматики. Так, парезы дополняют параличи, а моторика находится в зачаточном состоянии. Личностные качества и интеллектуальные способности такого человека выражены крайне слабо. Словарный запас у него находится на уровне шестилетнего ребенка. Таким пациентам необходим постоянный контроль на протяжении всей их жизни, а также помощь при простейшем самообслуживании.

Детская имбецильность

На этой стадии олигофрения, в отличие от дебильности, может быть заподозрена уже в самом раннем возрасте. Дети-имбецилы по всем параметрам сильно запаздывают. К году своей жизни они не могут отличить родителей от других людей, не реагируют на обращенную к ним речь, им неинтересны игрушки. Такие детки поздно начинают сидеть и стоять, не берут игрушки, которые протягивают им взрослые, а также не хватаются при угрозе падения за ближайшую опору. Ходить дети, больные олигофренией на стадии имбецилизма, начинают лишь к двум годам. Но и в этом возрасте они не могут понять, чего от них хотят, и более ориентируются на интонацию говорящего, чем на смысл направленного к ним обращения. Таким малышам не свойственна любознательность, и они не проявляют никакого интереса к окружающему миру. Играя, они придерживаются какого-то единого стандарта и нелепой трафаретности. С большим трудом такие дети осваивают речь, но она при этом остается у них косноязычной и отличается неправильным построением предложений.

Достигнув школьного возраста, имбецилы посещают коррекционные классы. Здесь они могут научиться счету до 10, пересказам коротких текстов и чтению по слогам. У этих детей практически нет эмоций, наблюдается тотальное безразличие к окружающему миру. Из-за отсутствия реакции на обращение их нередко принимают за глухих.

Идиотия

Данная форма олигофрении имеет свои внешние проявления в самом раннем возрасте. Больные идиотией, как правило, живут недолго. Большинство из них не перешагивает 20-летнего порога из-за крайне низкой жизнеспособности.

Для олигофрении в стадии идиотии свойственно системное недоразвитие человеческой личности. Больной при этой форме болезни остается всю свою жизнь 2-3-летним ребенком. Такие люди почти полностью беспомощны. Им требуется постоянный присмотр и уход. Невозможным для них в большинстве случаев является и обучение любым навыкам самообслуживания. Лишь приблизившись к 13-14 годам жизни больные подростки начинают умывать лицо, ходить в туалет (но и то под обязательным постоянным контролем) и выполнять другие действия для удовлетворения минимальных потребностей.

Идиотия является дефектом развития, носящим глобальный характер. При этой степени олигофрении происходит нарушение в физическом развитии человека. Он существенно отстает в росте и весе. Помимо этого, пациент часто страдает от соматических заболеваний, в частности от пороков сердца, нарушений слуха и зрения. А из-за дисфункции опорно-двигательного аппарата люди с диагнозом «идиотия» не могут самостоятельно передвигаться. Очень часто для них становится невозможным прямохождение. Сложно им также самостоятельно стоять, сидеть и ползать. У больных нередко наблюдаются сбои в работе кровеносной системы и ЖКТ, деформации черепа, недоразвитие различных внутренних органов и т. д. Помимо двигательного недоразвития нередко имеет место беспорядочная двигательная активность или монотонные движения (раскачивания). А из-за ослабленного иммунитета таких людей часто поражают инфекционные заболевания.

Значительные негативные изменения затрагивает глубокая степень олигофрении и высшие психические функции. Например, восприятие больного ограничено лишь непроизвольными проявлениями ощущений на имеющийся внешний раздражитель. Такие люди реагируют лишь на то, что относится к естественным потребностям – на жару и холод, боль и голод и т. д. Внимание какому-либо предмету они могут уделить не более чем в течение одной минуты. Также у таких больных крайне затруднена ориентация. Они не имеют возможности приспособиться к окружающему миру без организующей, направляющей и сопровождающей помощи.

Помимо этого больные с глубокой степенью олигофрении не способны понять человека, который обращается к ним. Тем не менее их можно научить простейшим действиям, которые могут быть освоены только в результате многократно повторенных просьб. Поведенческая реакция пациентов проявляется только при изменениях интонации, а вот собственная речь у таких людей отсутствует. От них можно услышать только нечленораздельные и бессмысленные звуки.

Отсутствует у больных и память. Ведь она также является одним из компонентов психической деятельности. Как правило, такие люди не запоминают изображения, лица и символы в виде букв и цифр. Лишь изредка случается, что пациенты узнают самых близких им людей и проявляют при этом элементарные эмоции (улыбаются и гулят). Но это касается идиотии не самой глубокой степени.

В качестве высшей познавательной функции отсутствует у этих пациентов и мышление. Для них невозможны даже самые простые операции. Нет у них и осознания собственной личности.

Крайне упрощенной является у таких больных и эмоциональная сфера. Они не способны адекватно реагировать на окружающие события. Эмоции этих людей никак не связаны с какими-либо внешними раздражителями. Они не смеются и не плачут. Им неизвестно чувство сострадания, ненависть, любовь и жалость.

Часто у пациентов можно наблюдать неосознанные реакции в виде агрессии, направленной на самих себя. Помимо этого без всяких видимых причин они могут швырнуть любой предмет в окружающих, толкнуть или ударить находящегося поблизости человека. Реакция на любое порицание у них отсутствует полностью.

Охарактеризуйте основные степени олигофрении (по МКБ-10).

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73).

1. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

2. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

 3. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

4. Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту

Узнать стоимость

Умственная отсталость различной степени выраженности

Умственная отсталость, задежка психо-речевого развития, аутистичные черты поведения – частые жалобы, с которыми родители обращаются на прием к врачу-генетику.

В настоящее время доказано, что от 25 до 50% всех случаев умственной отсталости являются генетически обусловленными. Одной из наиболее частых причин умственной отсталости является синдром Мартина-Белл (синдром умственной отсталости, обусловленный ломкой Х-хромосомой). Учитывая, что ген FMR1, мутация в котором приводит к развитию заболевания, находится на Х-хромосоме, больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, и мальчики болеют тяжелее.

Степень умственной отсталости при данном синдроме значительно варьирует, от легкой до выраженной. Нередки случаи «мягкой» умственной отсталости. Внешне дети с синдромом Мартина-Белл ничем не отличаются от здоровых. При осмотре врач-генетик может обратить внимание на удлинённое лицо, высокий выступающий лоб, изменение формы черепа, выступающий подбородок, толстые губы, большие оттопыренные уши. Возможна повышенная растяжимость кожных покровов, слабость связочного аппарата суставов (что приводит к самопроизвольным вывихам, обычно пальцев кисти), плоскостопие; у многих больных формируется пролапс митрального клапана. Все эти симптомы обусловлены врождённой дисплазией соединительной ткани.

Для диагностики синдрома могут быть использованы цитогенетический и молекулярно-генетический методы диагностики. В условиях центра клинической генетики ГАУ РО «ОКДЦ» проводится цитогенетический анализ для выявления ломкости участка длинного плеча Х-хромосомы (регион Хq28).

Основными показаниями для проведения диагностики синдрома Мартина-Белл являются:

  1. наличие умственной отсталости, задержка психо-речевого развития, с аутизмом;
  2. наличие специфических фенотипических особенностей;
  3. наличие в семье больных с синдромом Мартина-Белл / с недиагностированной умственной отсталостью.

К сожалению, в настоящее время не разработано эффективных методов лечения данного заболевания, поэтому особую значимость приобретают выявление больных и медико-генетическое консультирование родственников с целью предупреждения повторных случаев рождения детей с синдромом Мартина-Белл в семье. Врач-генетик на консультации оценит и подробно объяснит консультирующимся риски рождения детей с умственной отсталостью в семье, а также необходимость проведения цитогенетического и молекулярно-генетического анализов. В США и странах Европы такое тестирование рекомендуют проводить всем женщинам, планирующим беременность, для профилактики рождения детей с Х-сцепленной умственной отсталостью.

формы, степени и причины, диагностика, лечение

Общая характеристика заболевания

Олигофрения – это врождённое или приобретённое в раннем возрасте слабоумие. Оно выражается в общем недоразвитии психики и в первую очередь затрагивает интеллект человека. Термин «олигофрения» происходит от двух греческих слов  «oligos» (малый) и «phrēn» (разум), хотя более корректными считаются выражения «психическая задержка» или «психическая недостаточность». В обиходе олигофрению у детей нередко называют психической отсталостью, а самого ребёнка с задержкой умственного развития — отсталым.

Олигофрения, как отдельное заболевание, была классифицирована лишь в начале прошлого века. До этого времени общий собирательный термин «слабоумие» объединял пациентов как с врождённой болезнью, так и с приобретённым психическим недоразвитием, например, старческой деменцией.

Причины олигофрении

Существует три группы факторов, провоцирующих развитие заболевания:

Первый комплекс причин олигофрении имеет эндогенный (внутренний) характер. Сюда относят все виды психического недоразвития, вызванного хромосомными патологиями, различными генетическими синдромами и наследственными специфическими нарушениями обмена веществ. Причиной олигофрении данного типа могут послужить синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Рубинстайна — Тейби, болезнь Дауна, разные типы мукополисахаридоза и другие  метаболические заболевания.

Второй комплекс причин олигофрении составляют факторы экзогенной, т.е. внешней, этиологии. В данном случае общее психическое недоразвитие у больного могут вызвать внутриутробные инфекции во время беременности, иммуноконфликт крови мамы и ребёнка, родовые и послеродовые травмы черепа малыша, алкоголизм матери, наркомания и другие пагубные привычки, спровоцировавшие серьёзные нарушения в снабжении плода питательными веществами.

Комплекс причин олигофрении смешанной этиологии состоит из факторов как экзогенной, так и эндогенной природы. В результате совокупного воздействия на организм человека сразу нескольких неблагоприятных факторов развиваются самые тяжёлые формы олигофрении.

Формы олигофрении

Каждому комплексу причин олигофрении соответствует отдельная форма заболевания. Всего на сегодняшний момент принято различать 4 формы олигофрении:

I форма олигофрении – наследственный вариант заболевания, вызванный дефектными генеративными клетками родителей больного. К I форме олигофрении относят пациентов с болезнью Дауна, микроцефалией и психическим недоразвитием на фоне серьёзных патологий кожи и костей человека.

II форма олигофрении – различные виды эмбрио- и фетопатий. Ко II форме олигофрении причисляют виды психического недоразвития, вызванные внутриутробными факторами: вирусными, бактериальными или паразитарными инфекциями женщины во время беременности, гемолитическими болезнями плода.

III форма олигофрении – задержка психического развития у ребёнка, спровоцированная родовой травмой, гипоксией или асфиксией во время родов, а также перенесённым в возрасте до 3 лет энцефалитом, менингитом или серьёзной черепно-мозговой травмой.

И последняя VI форма олигофрении – тип психического недоразвития, вызванный прогрессированием основного врождённого заболевания, например, различных дефектов головного мозга или эндокринных патологий.

Степени олигофрении

В зависимости от выраженности умственного дефекта и коэффициента интеллекта больного различают 3 степени олигофрении:

Лёгкую умственную отсталость принято называть дебильностью. У больных с этой степенью олигофрении коэффициент интеллекта находится в переделах 50-70 балов. Пациенты имеют довольно развитую речь, могут совершать простые арифметические операции (сложить, отнять, посчитать деньги). Их круг интересов ограничен бытовыми вопросами. К обучению больные с лёгкой степенью олигофрении интереса не проявляют и демонстрируют полную неспособность к абстрактному мышлению. Они в состоянии усвоить правила общественного поведения и навыки примитивного монотонного ручного труда.

Имбецильность – степень олигофрении с умеренной выраженностью интеллектуального недоразвития. Коэффициент интеллекта этих людей от 20 до 49 баллов. Больные с данной степенью олигофрении косноязычны. Их словарный запас состоит из нескольких десятков слов. При этой степени олигофрении у человека сохраняется способность к самообслуживанию, но выполнять самую примитивную производственную работу больной часто оказывается не в состоянии.

Идиотия – степень олигофрении с самой глубокой умственной отсталостью. Пациенты этой группы имеют коэффициент интеллекта менее 20 баллов. Мышление при глубокой степени олигофрении практически неразвито. Больные плохо понимают обращённую к ним речь. Их общение с окружающими ограничено проявлением эмоций удовольствия или неудовольствия. Навыки самообслуживания у пациентов отсутствуют, и они полностью зависимы от ухаживающих за ними людей.

Диагностика олигофрении

Некоторые формы олигофрении, вызванные генетическими факторами, сегодня можно диагностировать ещё на стадии внутриутробного развития. В таком случае решается вопрос о возможности искусственного прерывания беременности.

Олигофрения у детей первого года жизни диагностируется на основании целого комплекса симптомов физического и психического отставания в развитии. Олигофрения у детей самого раннего возраста выражается в неспособности ребёнка до года держать голову, сидеть, фиксировать взгляд на одной точке, поворачивать голову на звук, улыбаться или гулить на обращённую к нему речь.

Олигофрения у детей второго года жизни проявляется в отсутствии желания познавать окружающую среду, в неразвитости речи и моторики. Ребёнок не понимает обращённую к нему речь и не пытается имитировать действия взрослых. В самом раннем возрасте диагностируются, как правило, самые тяжёлые степени олигофрении.

В дошкольном периоде лёгкая степень олигофрении у детей выражается в слабо развитой речи, преобладании примитивных эмоций, плохой обучаемости и неспособности к самообслуживанию.

Лечение олигофрении

Для выявления различных форм олигофрении у детей во всём мире существует патронажная система контроля физического и психического развития ребёнка от рождения и до определения его в школу. К сожалению, лечение заболевания возможно лишь у детей с олигофренией метаболической этиологии. В таком случае ребёнку назначаются препараты для коррекции обмена веществ, и дальнейшее развитие болезни зависит от восприимчивости детского организма к лечению.

При всех других формах олигофрении у детей можно проводить лишь вспомогательную терапию витаминными комплексами, аминокислотами, ноотропами, препаратами для стимуляции мозгового кровообращения и уменьшения внутричерепного давления.

Диагноз «олигофрения» у детей предполагает участие ребёнка в социальной программе реабилитации. При лёгкой и средней степени олигофрении больные направляются в специализированные детские сады и школы-интернаты. Там они получают образование примерно на уровне 4 классов обычной школы и одновременно обучаются какой-либо профессии. После окончания интерната большинство выпускников трудоустраивается. При всех формах олигофрении пациентам оформляется инвалидность и назначается денежное пособие.

Видео с YouTube по теме статьи:

Наиболее важные направления в изучении проблемы умственной отсталости Текст научной статьи по специальности «Психологические науки»

Д. Н. Исаев

НАИБОЛЕЕ ВАЖНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ

В ИЗУЧЕНИИ ПРОБЛЕМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Распространенность лиц с умственной отсталостью составляет от 1 до 3% популяции. Социальное значение этой патологии связано с высоким весом инвалидности среди психических больных. Для объединения усилий специалистов в области изучения умственной отсталости необходимо очертить наиболее существенные направления, которые будут способствовать эффективной диагностике, коррекции и социальной адаптации.

Необходимо привести к терминологической четкости диагностику и дифференциальную диагностику умственной отсталости. Эта работа, в частности, связана с необходимостью более полного выявления всех степеней и форм умственной отсталости. Диагностическая определенность также необходима и для установления понимания этой клинической формы между психологами, педагогами и врачами. В нашей стране для обозначения индивидов с трудностями в развитии, используется термин «умственная отсталость». Сохранение прежнего обозначения «олигофрения» (по Сухаревой Г. Е.) даже для части лиц, отстающих в развитии, вносит путаницу в понимание предмета. Создается представление о разных механизмах отставания в развитии. Недопонимание сути этого механизма разными специалистами может привести к трудностям при создании адекватных учебных и коррекционных программ, при проведении изучения распространенности, а также при сравнении числа умственно отсталых лиц в разных регионах и странах.

Введение современного определения понятия «умственная отсталость» даст возможность исчерпывающе очертить сущность изучаемого явления. Число определений понятия «психического недоразвития» велико, однако в нашей стране принято определение Международной Классификации Болезней 1992 г. (МКБ-10).

«Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него». Однако у умственно отсталых может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частота которых среди них по меньшей мере в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в защищенных социальных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может не иметь явного характера. Пациенты могут обнаруживать тяжелые нарушения умственной отсталости и при этом показывать более высокую продуктивность в одной отдельной сфере (например, по простым зрительнопространственным заданиям). Эта дефиниция позволяет использовать соответствующие необходимые и возможные вмешательства. Прежнее определение «олигофрения», в связи с излишними диагностическими ограничениями, оставляло за пределами понятия значительную часть форм врожденного слабоумия (например, наследственные заболе-

© Д.Н.Исаев, 2009

вания с интеллектуальными нарушениями и так называемые осложненные формы), тогда как, практически, все эти формы требуют более или менее одинаковой коррекции и аналогичной реабилитации. В связи с многогранностью дефиниции «умственная отсталость» не требуется дополнительных диагнозов. Этим подходом предопределяется возможность использовать общие коррекционные меры при различных проявлениях умственной отсталости: когнитивных, социальных, моторных и речевых нарушениях.

Использование понятия «умственная отсталость» должно служить не только диагностическим, но и прогностическим целям. В соответствии с прошлыми представлениями о преобладающих, или даже единственно существующих, когнитивных нарушениях при олигофрении, для оценки недоразвития детей изучались, главным образом, только познавательные нарушения. Однако жизненная перспектива отстающих в развитии детей зависит и от другой симптоматики. Предпринимаемые попытки сформулировать прогноз для умственно отсталых детей только на основе оценки общего интеллекта не могут быть плодотворными, если не учитывается и другая имеющаяся, иногда множественная сочетанная патология. Прогноз возможен лишь при многосторонней оценке и зависит от выявления нередко встречающихся нарушений эмоциональности, влечений, поведения, речи и других отклонений здоровья.

Для всеобъемлющей и эффективной оценки прогноза умственно отсталых лиц следует, как это предлагают в психопатологии, применять пятиосевую классификацию, состоящую из:

• клинической характеристики;

• уровня умственного развития;

• соматической патологии;

• сопутствующих психологических факторов;

• оценки качества жизни.

Диагностику умственной отсталости следует расширить за счет изучения адаптивных навыков, коммуникативности (социального интеллекта), моторного и речевого развития, не пренебрегая при этом изучением общего интеллекта. Шкалы социальной зрелости и адаптации, также стандартизованные с учетом местных условий, должны по возможности заполняться на основании расспроса родителей или лиц, обеспечивающих уход за больным, которые знают способности индивидуума в повседневной жизни.

Оценка социального интеллекта, как известно, позволяет судить об умении распознавать дружеское или враждебное отношение людей, понимать ситуацию в процессе общения и предугадывать ее развитие. Этот показатель также определяет независимость, социальную приемлемость, качество жизни, умение обслужить себя, способность попросить при необходимости о помощи, умение ориентироваться за пределами дома и т. д. Без оценки этих качеств умственно отсталого ребенка или подростка, например, посредством методики Гилфорда, методики Долла или, у тяжелых умственно отсталых лиц, с помощью методики MESSIER невозможно судить об имеющихся у них ресурсах для социальной адаптации. Диагностика социального интеллекта позволяет понять, насколько отстающие в развитии лица приняты социумом, а также оценить и качество их собственной жизни в окружении людей.

Направить значительные диагностические усилия на изучение развивающейся моторики (координации, силы, точности и скорости движения), так как в зависимости от нее находится самообслуживание, успешное школьное обучение и эффективность в трудовых процессах. Благодаря работам М. О. Гуревича, Н. И. Озерецкого, Н. П. Вайз-мана, создана основа для понимания значения моторики, ее патологии при умственной

отсталости. Одним из путей оценки уровня моторной зрелости целесообразно использовать шкалу Н. И. Озерецкого и др. методики.

Еще одно направление — изучение взросления и социального созревания умственно отсталых людей. Взросление отстающих в развитии лиц можно рассматривать как процесс социализации, который в основном осуществляется через общее и социальное обучение. Его возможности распространяются значительно дальше, чем предполагалось до сих пор; вершина, например, интеллектуальной трудоспособности достигается в среднем в возрасте между 20 и 34 годами [1]. Предстоит много сделать для понимания и устройства в жизни умственно отсталых, ставших взрослыми людьми [13].

По завершении обучения в школе выпускник оказывается перед лицом трудностей, связанных с устройством на работу, улаживанием отношений с взрослыми людьми и обустройством личной жизни. Провозглашенная «нормализация» существования умственно отсталых лиц в социуме требует подготовки общества и сопровождения отстающих в развитии лиц.

Одно из направлений работы — борьба за достижение всеобщего понимания, того, что умственно отста,лые люди являются личностями; непонимание этого, в частности, становится препятствием для их социализации. У отстающего в развитии человека формируется сознание разной степени сложности, однако оно существует. Имеется и самосознание, даже, если оно примитивно. По мнению О. Шпека [14], «… умственно отсталый человек — это тоже личность, т. е. собственная инстанция для ценностей и поступков. Он обладает собственной сущностью и поэтому чувствует себя отделенным от окружающего мира как “автономная система”. Как личность он ощущает свои потребности, может узнавать и оценивать свои нарушения и в соответствии с собственной сущностью отвечать на отношение и действия других. Становление собственной сущности реализуется через социальную интерактивность, и эта сущность будет тем сильнее, чем больше е поддерживают, оказывают ей внимание и активизируют».

Оценка личности производится на основе повседневных наблюдений и оценок воспитателя, родителя, учителя. Оцениваются эмоциональная сфера, мотивации, настроение, стиль общения и другое. Важно знать уровень развития личности, становление собственного Я, характер внутренних конфликтов, защитных механизмов и психопатологических реакций. Для этой цели личностные тесты обычно, оказываются лишь условно пригодными.

Специальная методика для умственно отсталых детей (Гофер-Крауса и Эггерта), также устанавливает путем наблюдения многие свойства личности.

Насколько сложно вырастить сформировавшуюся гармоничную личность — зависит от степени умственной отсталости. Например, взрослые с тяжелой степенью умственной отсталости живут «здесь и сейчас». Их представление о самих себе должно постоянно подкрепляться окружающими. Поэтому они, даже став взрослыми, нуждаются в том, чтобы рядом находились люди, с которыми у них установился глубокий и продолжительный контакт. У них весьма затруднено развитие основополагающих личностных качеств.

Взрослые с умеренной степенью умственной отсталости имеют предпосылки для того, чтобы обрести основополагающее ощущение себя как личности. Они, однако, остаются привязанными к собственным переживаниям. Они выходят из подросткового возраста, не порвав с родительским домом, не задумываясь о своем способе существования и не оформившись в качестве индивидуальности. И то, что они сами взрослые, часто определяется внешними факторами, например, тем, что они больше не ходят в школу.

Взрослые с легкой степенью умственной отсталости могут покинуть дом родителей и размышлять о себе самих и своем будущем. Они пробуют себя в роли взрослых. Умственная отсталость, однако, приводит к тому, что им сложно стать полностью самостоятельными людьми.

Поскольку развитие — это процесс, длящийся большую часть жизни, многие последствия отставания в развитии способностей зависят от среды. Часто бывает сложно определить степень и форму умственной отсталости. Если говорить о взрослых, то вопрос заключается в том, могут ли они, по нашему мнению, жить самостоятельно и насколько самостоятельно, и какая им потребуется помощь. Ответ является основанием для оценки того, какие средства поддержки мы должны им предложить. Следовательно, степень умственной отсталости оценивается на основании тех затруднений, которые вызывают у человека предъявляемые к нему требования — в школе, на работе, где возможна самооценка. И эту оценку пересматривают снова и снова [3].

Следует изучать возможные изменения симптоматики у умственно отсталых индивидов [7, 10, 12]. Эволютивная положительная динамика проявляется в процессе роста детей и подростков и во многом зависит от воспитания и обучения в школе.

Постоянно встречающиеся негативные изменения симптоматики у умственно отсталого индивида могут быть связаны с тем, что окружающие воспринимают его иначе, чем нормально развивающегося, ему об этом говорят, не принимают в свою компанию, указывают на его несостоятельность и т. д. Он также сталкивается с жестоким обращением и эксплуатацией. Встречаясь с этими и другими жизненными трудностями, такой человек реагирует изменением своей симптоматики. Возникают декомпенсации умственной отсталости, которые проявляются либо преимущественно изменениями в когнитивной сфере (в виде ослабления внимания, падения работоспособности, ухудшения памяти и мыслительных способностей), либо в эмоционально-волевых расстройствах. Он перестает справляться с учебой, появляются нарушения поведения, он становится астенизированным, тревожным, депрессивным, нередко появляется и соматические симптомы.

Атипичное протекание возрастных кризисов, также может приводить к декомпенсации многих умственно отсталых детей и подростков.

В связи с удлинением средней продолжительности жизни умственно отсталых лиц необходимо изучать процесс их старения. Средняя продолжительность жизни инвалидов, например, людей с синдромом Дауна, короче, чем у представителей остальных слоев населения

Недостаточные знания о процессах старения умственно отсталых лиц приводят к противоречивым, и не всегда достаточно обоснованным заключениям [14].

Среди них отметим следующие:

• нет никакого процесса старения, так как дело вообще не доходит до старости;

• старость начинается резко и относительно рано;

• продолжительность жизни существенно ниже, чем среди остального населения;

• рано возникают психотические нарушения, деменция;

• процесс старения протекает во многом иначе и детерминируется интеллектуальными нарушениями.

Предполагают, что старость у умственно отсталых людей приходится на отрезок жизни между 45 и 65 годами. По мнению П. Расмуссена (2004), смертность среди умственно отсталых людей значительно выше обычной, поскольку нарушения развития чаще связаны с серьезными соматическими нарушениями и пороками развития. Среди

нарушений психического развития — многие аутосомно-рецессивно наследуемые болезни, приводящие к интеллектуальному регрессу и увеличению функциональных нарушений (фенилкетонурия).

Литература

1. Gunzburg H. C. Social Competence and Mental Handicap. London. 1973.

2. Rutter M. et al. Education, Health, and Behavior. London, 1970, 474 p.

3. Бакк А., Грюневальд К. Забота и уход: книга о задержках умственного развития. СПб., 2001. 360 с.

4. Вайзман Н. П. Психомоторика умственно отсталых детей. М., 1976. 328 с.

5. Гуревич М. О., Озерецкий Н. И. Психомоторика. М., 1930, 256 с.

6. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. СПб., 2003. 391 с.

7. Лебединская К. С. Нарушения поведения у подростков, страдающих олигофренией // Учащиеся вспомогательной школы. М., 1988.

8. Международная классификация болезней (10 пересмотр). ВОЗ. 1992. 300 с.

9. Мэш Э., Вольф Д. Abnormal Child Psychology. СПб., 2003. 384 с.

10. Певзнер М. С., Лубовский В. И. Динамика развития детей-олигофренов. М., 1963. 224 с.

11. Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста. М., 1965. Т. 3. 336 с.

12. Фрейеров О. Е. Легкие степени олигофрении. М., 1970. 224 с.

13. Шипицына Л. М. «Необучаемый» ребенок в семье и обществе. СПб., 2005. 477 с.

14. Шпек О. Люди с умственной отсталостью. М., 2003. 432 с.

Олигофрения — обзор | ScienceDirect Topics

Слабость и финансовое бремя

Слабость, вызванная раком и лечением рака, является важной социально-экономической проблемой. Среди более чем 9700 бенефициаров программы Medicare, опрошенных в рамках исследования, проведенного Стаффордом и Сиром, 1647 больных раком сообщили о более слабом здоровье, большем количестве ограничений в повседневной жизни и большем использовании ресурсов здравоохранения, чем те, кто у кого не было рака.Больные раком сообщали о трудностях при ходьбе (38%), вставании со стула (21%), выполнении тяжелой работы по дому (34%) и покупках (17%). Более слабое самочувствие чаще наблюдалось у больных раком легкого, молочной железы, предстательной железы или толстой кишки. Наличие рака легких, мочевого пузыря или предстательной железы предсказывало повышенное обращение за медицинской помощью, а рак легких чаще всего был связан с ограничением повседневной деятельности.

Несмотря на то, что снижение функциональной способности у онкологических больных не столь продолжительно, как у больных с другими хроническими заболеваниями (напр.г., артрит, инсульт, эмфизема), ежегодные расходы на лечение онкологических больных выше, чем расходы на лечение людей с другими хроническими заболеваниями. 19 Среднее годовое возмещение Medicare при раке легких более чем в два раза превышало сумму возмещения при раке толстой кишки, молочной железы или простаты. Предполагая, что не все люди в обзоре Medicare, у которых был рак, имели активное заболевание на момент анализа, доля больных раком, которые имеют функциональные нарушения и используют больше ресурсов здравоохранения, была бы еще выше, если бы только те, у кого было активное заболевание включены в анализ.

Приблизительно 300 000 пациентов в Соединенных Штатах ежегодно получают паллиативную лучевую терапию, общая годовая стоимость которой составляет 900 миллионов долларов. Для сравнения, около 100 000 пациентов получают лечебную лучевую терапию, общая годовая стоимость которой составляет 1,1 миллиарда долларов. 20 По оценкам Национального института здравоохранения, общая стоимость лечения рака в 2007 году составила 219,2 миллиарда долларов, включая 89 миллиардов долларов прямых медицинских расходов, 18,2 миллиарда долларов в результате потери производительности из-за болезни и 112 миллиардов долларов в результате потери производительности из-за смерти. 5 Поскольку расходы на здравоохранение являются ключевым экономическим и политическим вопросом, эти анализы приобретают все большее значение. Целью медицинского сообщества является разработка стратегий паллиативной помощи, которые экономически эффективно облегчают страдания, повышают личную независимость и предотвращают осложнения, которые могут быть вызваны болезнью и ее лечением.

Неизлечимые заболевания ложатся тяжелым экономическим и другим бременем на пациентов и тех, кто за ними ухаживает. В исследовании, проведенном Эмануэлем и его коллегами, были опрошены 21 988 неизлечимо больных пациентов и 893 опекуна из шести случайно выбранных городов США, а также были оценены транспорт, уход за больными, уход за собой и финансовые потребности.Ведущими причинами неизлечимой болезни были рак (51,8%), болезни сердца (18%) и хроническая обструктивная болезнь легких (10,9%). Средний возраст участников составил 66,5 лет (от 22 до 109 лет), а 59,4% были старше 65 лет. Среди этих пациентов 50,2 % испытывали сильную боль, 70,9 % — одышку после ходьбы на один квартал или меньше, 35,5 % — недержание мочи или кала, 16,8 % — симптомы депрессии, 17,5 % — были прикованы к постели более половины каждого шага. день.За 6 мес до начала исследования 66,5% были госпитализированы, из них 22,3% — в отделениях интенсивной терапии, 36,8% — оперированы. В целом, 35% пациентов нуждались в серьезной медицинской помощи, на которую ушло более 10% дохода их домохозяйства; 16% семей были вынуждены взять кредит, потратить свои сбережения или подработать, чтобы покрыть медицинские расходы. Пациенты со значительными потребностями в медицинской помощи чаще рассматривали возможность эвтаназии. Оказание помощи значительно повлияло на жизнь более 35% лиц, осуществляющих уход.

Статья об олигофрении из «Свободного словаря»

группа заболеваний, характеризующаяся дефектом психического развития. Олигофренические заболевания могут быть врожденными или приобретенными в раннем детстве. Олигофрения может быть следствием заболеваний матери во время беременности, в том числе сифилиса, краснухи, токсоплазмоза, авитаминозов, заболеваний щитовидной железы, сахарного диабета. К другим причинам олигофрении относятся резус-несовместимость крови матери и плода, травма, асфиксия плода во время родов, остаточные явления менингита, энцефалита.Олигофрения также может передаваться по наследству, как и синдром Дауна ( см. СИНДРОМ ДАУНА ). Слабоумие нередко сопровождается последствиями очаговых поражений головного мозга, в том числе судорогами, нарушениями моторики, чувствительности. Нередки также отклонения в физическом развитии.

Психические изменения, возникающие при олигофрении, устойчивы и не прогрессируют. Такое течение заболевания отличает олигофрению от других психических заболеваний, возникающих в детском возрасте, но протекающих с прогрессирующим слабоумием и усложняющейся клинической картиной.

В целях воспитания, лечения и воспитания олигофреников различают три степени олигофрении: идиотия характеризуется тяжелым слабоумием, слабоумие — умеренным слабоумием, дебильность — легким слабоумием ( см. ИДИОТИЯ ). Эти степени умственной отсталости применяются независимо от этиологии состояния. Психическое функционирование идиотов по существу ограничивается рефлекторными актами. Имбецилы могут научиться удовлетворять некоторые из своих потребностей.Дебилы способны приобретать некоторые знания и овладевать некоторыми профессиональными навыками, несмотря на их недальновидность, узкую перспективу, скудный словарный запас, слабую память, а также медлительность и конкретность их мыслительных процессов.

Лечение олигофрении в основном симптоматическое, при этом первостепенное значение имеют педагогические воздействия и качество лечения.

ЛИТЕРАТУРА

Фрейеров О. Е. Легкие степени олигофрении (дебильность). Москва, 1964.
Сухарева Г.Е. Клинические лекциипопсихиатриидетского возраста , вып. 3. Москва, 1965.

Большая советская энциклопедия, 3-е издание (1970-1979). © 2010 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С МЕТАБОЛИЗМОМ ФЕНИЛАЛАНИНА И ТИРОЗИНА | Педиатрия

Нарушения неполного метаболизма фенилаланина и тирозина являются яркими примерами генно-ферментных взаимосвязей. Обсуждались фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия, тирозилурия и альбинизм, и была предпринята попытка сопоставить клинические данные с биохимическими изменениями.Общая схема метаболизма фенилаланина и тирозина и связанных с ними ферментативных блоков представлена ​​на рисунке 15. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой и, в отличие от микроорганизмов, млекопитающие не могут синтезировать бензольное кольцо de novo. О важности метаболизма фенилаланина и тирозина свидетельствует образование таких жизненно важных веществ, как белок, меланин, адреналин и тироксин. Образование белка,75 тирозин-О-сульфата и тироксина, по-видимому, является предпочтительным путем синтеза.Функция тиросмин-О-сульфата неизвестна, но он входит в состав фибриногена. Большая часть фенилаланина обычно превращается в тирозин, который, в свою очередь, расщепляется до ацетоацетата и фумарата. Когда происходит блокировка превращения фенилаланина в тирозин, как при фенилпировиноградной олигофрении, появляется альтернативный путь и трансаминирование фенилаланина.

Впечатляет тот факт, что существует четыре четко определенных расстройства, связанных с этим единственным путем. Клинические характеристики некоторых из них позволяют легко распознать их.Вероятно, существуют и другие нарушения неполного метаболизма, которые клинически не обнаруживаются или до сих пор не идентифицированы.

В таблице VI представлена ​​группа заболеваний, при которых основной биохимический дефект, по-видимому, связан с неполным метаболизмом аминокислот. За последний год к этой группе были отнесены болезнь Хартнупа и синдром «кленового сахара». Были идентифицированы ферменты, вовлеченные в четыре из этих нарушений, но только при фенилпировиноградной олигофрении и тирозилурии было фактически доказано отсутствие активности специфического фермента.Неизвестно, вызваны ли эти расстройства снижением ферментативной активности или фактическим дефицитом фермента. Цистинурия является результатом очевидной неспособности клеток почечных канальцев поглощать цистин, лизин, аргинин и орнитин. Это открытие предполагает, что проницаемость и системы переносчиков также изначально зависят от генетических факторов. Холдейн утверждает, что изучение связи гена с механизмами проницаемости откроет новую область биохимии. [СМ. ТАБЛИЦУ VI В ИСТОЧНИКЕ PDF]

Предположительно, ген передает информацию клетке для направления синтеза белка.Биохимия гена интенсивно изучалась в течение многих лет, и в настоящее время общепризнано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, вероятно, является основным компонентом гена. Описание гена было уточнено путем построения реалистичной модели, показывающей, как молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) может существовать в космосе и как она может реплицироваться. Если генетической субстанцией является ДНК, то любое незначительное химическое или пространственное изменение в этой молекуле может привести к появлению нового гена, который, в свою очередь, может быть точно воспроизведен.Связь гена с ферментом была предложена более 50 лет назад классическими опытами Куэно. Он заявил, что наследование цвета у мышей зависит от мнемона (гена), участвующего в формировании специфических ферментов для производства специфических пигментов. С тех пор этот механизм был проверен и стал предметом двух недавних симпозиумов.

Образование специфического белка зависит от гена, передающего информацию матрице. Матрица считается формой, состоящей из нуклеиновой кислоты пентозы, так что специфический и точный белок будет образовываться из слияния непосредственных предшественников.В этой системе образование белка исключается из области случайности, и в результате получается копия, точная биохимически предсказуемая молекула. Когда ген изменен, образуется новый, но точно так же идентифицируемый белок, как показали выдающиеся исследования серповидноклеточной анемии. Это изменение в структуре может привести к уменьшению или полному отсутствию активности фермента и неполной или полной блокировке метаболизма.

Активность некоторых ферментов, которая заметно снижена в тканях плода, увеличивается по мере созревания и быстро достигает уровня активности, характерного для тканей взрослого организма.Тирозинтрансаминаза, п-гидроксифенилпируватоксидаза, фенилаланингидроксилаза и фенилаланинтрансаминаза являются примерами этого паттерна развития, которые особенно важны для данного обсуждения. Таким образом, в начале жизни ферментативные признаки нарушений, связанных с незавершенным метаболизмом, существуют при наличии нормальной генетической конституции. Окружающая среда и метаболические потребности эмбриональной жизни могут модифицировать действие гена; например, введение тератогенных агентов беременным животным или хирургическое удаление эндокринных желез у плода приводит к серьезным аномалиям у потомства.

Мы использовали термин «заболевания, связанные с неполным метаболизмом», вместо «врожденных нарушений метаболизма» для описания фенилпировиноградной олигофрении, алкаптонурии, тирозилурии и альбинизма. «Ошибки метаболизма» обозначают аномальный или новый путь, в то время как «врожденный» означает неизменное, неопровержимое генетическое состояние с терапевтическими запретами. Напротив, предлагаемый рабочий термин «нарушения, связанные с незавершенным метаболизмом» подчеркивает наличие нормального метаболического пути с количественными ограничениями, без необходимых генетических последствий и, следовательно, теоретически преодолимый.

Том 3 Выпуск 7 Стр. 186

Одной из актуальных проблем современной стоматологии является профилактика и лечение заболеваний твердых тканей зубов и тканей пародонта у детей. Особенно это касается детей с психоневрологическими расстройствами. На сегодняшний день в Украине олигофрению или умственную отсталость различной степени диагностируют у 638,6 человек на сто тысяч детей. Среди причин первичной инвалидности с детства доля умственной отсталости составляет 80-95%.Важную роль в патогенезе основных стоматологических заболеваний играет кариес и заболевания пародонта, которым принадлежит секреторный иммунитет полости рта, являющийся первым иммунологическим барьером, защищающим организм от различных антигенных раздражителей. Состояние местного неспецифического иммунитета полости рта отражает общую иммунологическую реактивность организма на уровне слизистых оболочек. Проявляется локальной выработкой антител, а также местных факторов защиты ротовой жидкости — иммуноглобулинов классов А, М, G и секреторного иммуноглобулина А, являющегося биологическим маркером, выявляющим изменения в системе регуляции организма.Цель исследования — изучение иммунологического статуса полости рта умственно отсталых детей с кариесом и хроническим катаральным гингивитом. Также изучали изменение концентрации классов А, М, G и секреторного иммуноглобулина А в ротовой жидкости. Материал и обсуждение. Изучение иммунологического состояния ротовой жидкости проведено у 24 детей-олигофренов с кариесом и больных хроническим катаральным гингивитом (основная группа) и 20 детей с кариесом и хроническим катаральным гингивитом без психоневрологической патологии (группа сравнения).Полученные данные сравнивали с показателями 20 здоровых детей, вошедших в контрольную группу. Результаты и обсуждение. Результаты проведенных исследований показали, что среднее содержание иммуноглобулинов в ротовой жидкости у детей с олигофренией было достоверно ниже по сравнению с детьми групп сравнения и контроля. Так, содержание sIgA в ротовой жидкости детей-олигофренов, больных кариесом и хроническим катаральным гингивитом составило 0,075 ± 0.006 г/л, что в 1,4 раза меньше данных детей с основными стоматологическими заболеваниями, не отягощенных патологией ЦНС (0,107±0,009 г/л) и в 1,7 раза меньше данных здоровых детей (0,129±0,007 г/л). ). Концентрация IgA в ротовой жидкости детей основной группы составила 0,584±0,012 г/л и была в 1,8 раза ниже, чем у детей группы сравнения (1,075±0,014 г/л) и в 2,8 раза меньше, чем в контрольная группа (1,624±0,019 г/л). Среднее значение содержания IgM в ротовой жидкости у детей со снижением интеллекта было самым низким (0.711±0,014 г/л) по сравнению с данными группы сравнения (0,969±0,016 г/л) и контрольной группы (1,723±0,016 г/л). У детей основной группы минимальная средняя концентрация IgG в ротовой жидкости составила 0,711±0,014 г/л по сравнению с 0,971±0,015 г/л в группе сравнения и значением 1,530±0,013 г/л в контрольной группе. Выводы. В результате исследования установлено, что с возрастом у детей концентрация иммуноглобулинов снижалась в обеих группах, но у детей основной группы этот процесс протекал более интенсивно.Полученные данные о снижении концентрации секреторных IgA и IgA, IgM, IgG в ротовой жидкости детей с основными стоматологическими заболеваниями свидетельствуют об ослаблении адаптационно-компенсаторных механизмов секреторного иммунитета у умственно отсталых детей по сравнению с детьми без психоневрологических нарушений. патология.

Ключевые слова: дети с олигофренией, кариесом, пародонтозом, неспецифическим иммунитетом полости рта

Полный текст: PDF (Укр) 216K

Дефицит фенилаланингидроксилазы | Генетика в медицине

  • Scriver CR, Clow CL .Воплощение биохимической генетики человека. Часть I. N Engl J Med 1980; 303 : 1336.

    CAS пабмед Статья Google ученый

  • Скривер CR . Ген ФАГ, фенилкетонурия и сдвиг парадигмы. Хум Мутат 2007; 28 : 831–845.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Фоллинг А . Uber ausscheidung von phenylbrenztraubensaure in den harn als stoffwechselanomalie in verbindung mit imbezillitat. Hoppe Seylers Z Physiol Chem 1934; 277 : 169–176.

    Артикул Google ученый

  • Пенроуз Л., Квастель Дж.Х. Метаболические исследования при фенилкетонурии. Biochem J 1937; 31 : 266–274.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Бикель Х., Джеррард Дж., Хикманс Э.М. Влияние потребления фенилаланина на биохимию и поведение ребенка с фенилкетонурией. Acta Paediat 1954; 43 : 64.

    КАС Статья Google ученый

  • Гатри Р., Сьюзи А. . Простой фенилаланиновый метод выявления фенилкетонурии в больших популяциях новорожденных. Педиатрия 1963; 32 : 318–343.

    Google ученый

  • Ву С.Л., Лидски А.С., Гюттлер Ф., Чандра Т., Робсон К.Дж. Клонированный ген фенилаланингидроксилазы человека позволяет проводить пренатальную диагностику и выявление носительства классической фенилкетонурии. Природа 1983; 306 : 151–155.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Озалп И., Джошкун Т., Джейхан М. и др. Частота фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии в выборке новорожденных. J Inherit Metab Dis (Приложение 2) 1986; 9 : 237–239.

    Артикул Google ученый

  • DiLella AG, Kwok SC, Ledley FD, Marvit J, Woo SL .Молекулярная структура и полиморфная карта гена фенилаланингидроксилазы человека. Биохимия 1986; 25 : 743–749.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Scriver CR, Kaufman S, Гиперфенилаланинемия: дефицит фенилаланингидроксилазы. В: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS и др., редакторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний, 8-е изд. . Нью-Йорк: Макгроу Хилл, 2001; 1667–1724 гг.

    Google ученый

  • Аоки К., Вада Ю. Исход пациентов, выявленных при скрининге новорожденных в Японии. Acta Paediatr 1988; 30 : 429–434.

    КАС Статья Google ученый

  • Смит И. Лечение дефицита фенилаланингидроксилазы. Acta Paediat Suppl 1994; 407 : 60–65.

    КАС Статья Google ученый

  • Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR .Мутации фенилаланингидроксилазы человека и фенотипы гиперфенилаланинемии: метаанализ корреляций генотип-фенотип. Am J Hum Genet 1997; 61 : 1309–1317.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Guldberg P, Rey F, Zschocke J, et al. Европейское многоцентровое исследование дефицита фенилаланингидроксилазы: классификация 105 мутаций и общая система предсказания метаболического фенотипа на основе генотипа. Am J Hum Genet 1998; 63 : 71–79.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Ван Спронсен Ф.Дж., ван Р.М., Доргело Б. и др. Толерантность к фенилаланину можно достоверно оценить уже в возрасте 2 лет у пациентов с ФКУ. J Inherit Metab Dis 2009; 32 : 27–31.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Hassel CW Jr, Brunsting LA .фенилпировиноградная олигофрения; оценка светочувствительности и пигментных характеристик семнадцати пациентов. AMA Arch Derm 1959; 79 : 458–465.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Андерсон П.Дж., Леуцци В. Патология белого вещества при фенилкетонурии. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S3–S9.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • де Гроот М.Дж., Хуксма М., Блау Н., Рейнгуд Д.Дж., Ван Спронсен Ф.Дж.Патогенез когнитивной дисфункции при фенилкетонурии: обзор гипотез. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S86–S89.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Питц Дж . Неврологические аспекты взрослой фенилкетонурии. Curr Opin Neurol 1998; 11 : 679–688.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Уильямс К .Преимущества нормализации фенилаланина в плазме: влияние на поведение и здоровье. J Наследует Metab Dis 1998; 21 : 785–790.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Перес-Дуэньяс Б., Вальс-Соле Х., Фернандес-Альварес Э. и др. Характеристика тремора у больных фенилкетонурией. Дж Нейрол 2005; 252 : 1328–1334.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Хэнли ВБ .Фенилкетонурия взрослых. Am J Med 2004; 117 : 590–595.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Weglage J, Grenzebach M, Pietsch M, et al. Поведенческие и эмоциональные проблемы у подростков с фенилкетонурией, получавших раннее лечение, по сравнению с больными сахарным диабетом и здоровым контролем. J Наследует Metab Dis 2000; 23 : 487–496.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Мойл Дж.Дж., Фокс А.М., Артур М., Байневельт М., Бернетт Дж.Р.Метаанализ нейропсихологических симптомов у подростков и взрослых с ФКУ. Нейропсихология Ред. 2007 г.; 1 : 91–101.

    Артикул Google ученый

  • Waisbren SE, Noel K, Fahrbach K, et al. Уровни фенилаланина в крови и клинические исходы при фенилкетонурии: систематический обзор литературы и метаанализ. Мол Генет Метаб 2007; 92 : 63–70.

    КАС Статья Google ученый

  • Эннс Г.М., Кох Р., Брамм В., Блейкли Э., Сутер Р., Юрецкий Э. .Субоптимальные исходы у пациентов с фенилкетонурией, рано получавших только диету: пересмотр доказательств. Мол Генет Метаб 2010; 101 : 99–109.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Christ SE, Moffitt AJ, Peck D . Нарушение префронтальной функции и связи у лиц с фенилкетонурией. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S33–S40.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Welsh MC, Pennington BF, Ozonoff S, Rouse B, McCabe ER .Нейропсихология раннего лечения фенилкетонурии: специфические нарушения исполнительной функции. Детская разработка 1990; 61 : 1697–1713.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Анастасоайе В., Курциус Л., Форбс П., Вайсбрен С. . Стабильность уровня фенилаланина в крови и IQ у детей с фенилкетонурией. Мол Генет Метаб 2008; 95 : 17–20.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Саймон Э., Шварц М., Роос Дж. и др.Оценка качества жизни и описание социально-демографического состояния подростков и молодых взрослых больных фенилкетонурией (ФКУ). Показатели качества жизни для здоровья 2008 г.; 6 : 25.

    ПабМед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Антшель К.М. СДВГ, обучение и успеваемость при фенилкетонурии. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S52–S58.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Брамм В.Л., Грант М.Л.Роль интеллекта при фенилкетонурии: обзор исследований и управления. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S18–S21.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Walter JH, White FJ, Hall SK, et al. Насколько практичны рекомендации по диетическому контролю при фенилкетонурии? Ланцет 2002 г.; 360 : 55–57.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Гриффитс П., Патерсон Л., Харви А. .Нейропсихологические эффекты последующего воздействия фенилаланина на подростков и молодых людей с ранним лечением фенилкетонурии. J Intellect Disabil Res 1995; 39 : 365–372.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Ченнон С., Гудман Г., Злотовиц С., Моклер С., Ли П.Дж. Влияние диетического лечения фенилкетонурии на долгосрочный когнитивный результат. Arch Dis Child 2007 г.; 92 : 213–218.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Мойл Дж.Дж., Фокс А.М., Байневельт М., Артур М., Бернетт Дж.Р. Нейропсихологический профиль взрослых с фенилкетонурией, не придерживающихся диеты. J Clin Exp Neuropsychol Off J Int Neuropsychol Soc 2007; 29 : 436–441.

    КАС Статья Google ученый

  • Huijbregts SC, de Sonneville LM, Licht R, von Spronsen FJ, Sergeant JA .Краткосрочные диетические вмешательства у детей и подростков с леченной фенилкетонурией: влияние на нейропсихологический исход хорошо контролируемых групп населения. J Наследует Metab Dis 2002; 25 : 419–430.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Pietz J, Dunckelmann R, Rupp A, et al. Неврологический исход у взрослых пациентов с ранним лечением фенилкетонурии. Eur J Pediatr 1998; 157 : 824–830.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Томпсон А.Дж., Тиллотсон С., Смит И., Кендалл Б., Мур С.Г., Брентон Д.П. Изменения МРТ головного мозга при фенилкетонурии. Ассоциации с диетическим статусом. Мозг 1993; 116 : 811–821.

    ПабМед Статья Google ученый

  • McMurry MP, Chan GM, Leonard CO, Ernst SL . Минеральный статус костей у детей с фенилкетонурией – связь с приемом пищи и контролем фенилаланина. Am J Clin Nutr 1992; 55 : 997–1004.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Verkerk PH, Van Spronsen FJ, Smit GP, Sengers RC . Нарушение пренатального и постнатального роста у голландских пациентов с фенилкетонурией. Национальный руководящий комитет ФКУ. Arch Dis Child 1994; 71 : 114–118.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Донлон Дж., Леви Х., Скривер Ч.Р.Гиперфенилаланинемия: дефицит фенилаланингидроксилазы, глава 77. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly SW, et al., редакторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных болезней . Нью-Йорк: Макгроу Хилл, 2004 г.; 1821–1838 гг.

    Google ученый

  • Скривер CR . Комментарий: простой метод фенилаланина для выявления фенилкетонурии в больших группах новорожденных, Р. Гатри и А. Сузи, Pediatrics 1963; 32:318–343. Педиатрия 1998; 102 : 236–237.

    КАС пабмед Google ученый

  • Леви HL . Фенилкетонурия: старое заболевание, новый подход к лечению. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96 : 1811–1813.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Хеннерманн Дж. Б., Луи А., Вебер А., Монч Э. . Гиперфенилаланинемия у недоношенного ребенка с гетерозиготностью по фенилкетонурии. Дж Перинат Мед 2004; 32 : 383–385.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Гуттлер Ф., Гульдберг П. . Анализ мутаций предвосхищает диетические потребности при фенилкетонурии. EUR J Pediatr 2000; 159 (доп. 2): S150–S153.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Национальные институты здравоохранения Группа по разработке консенсуса.Заявление конференции по разработке консенсуса национальных институтов здравоохранения: фенилкетонурия: скрининг и лечение. 16–18 октября 2000 г. Педиатрия 2001; 108 : 972–982.

    Артикул Google ученый

  • Пандор А., Истхэм Дж., Беверли С., Чилкотт Дж., Пейсли С. . Клиническая эффективность и экономическая эффективность неонатального скрининга врожденных ошибок метаболизма с использованием тандемной масс-спектрометрии: систематический обзор. Health Technol Assess 2004; 8 : 1–121.

    Артикул Google ученый

  • Блау Н., Бонафе Л., Бласкович М. . Нарушения обмена фенилаланина и тетрагидробиоптерина. В: Blau N, Duran M, Blaskovics M, Gibson KM, редакторы. Руководство для врачей по лабораторной диагностике метаболических заболеваний . Берлин: Springer-Verlag, 2003; 89–106.

    Глава Google ученый

  • Дондт Д.Л.Уроки 30-летнего селективного скрининга дефицита тетрагидробиоптерина. J Inherit Metab Dis 2010; 33 : 2–23.

    Google ученый

  • Блау Н., Тони Б., Коттон Р.Г.Х., Хайленд К. . Нарушения тетрагидробиоптерина и родственных биогенных аминов. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS и др., редакторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний, 8-е изд. . Нью-Йорк: Макгроу Хилл, 2001; 1725–1776 гг.

    Google ученый

  • Шекспир Л., Даунинг М., Аллен Дж. и др. Повышенный уровень фенилаланина при скрининге новорожденных: последующее обследование может выявить недиагностированную галактоземию. Энн Клин Биохим 2010; 47 : 6–9.

    Артикул КАС Google ученый

  • Уотерс П.Дж., Парняк М.А., Новацкий П., Скривер К.Р. Анализ экспрессии мутаций фенилаланингидроксилазы in vitro: связь генотипа с фенотипом и структурой с функцией. Хум Мутат 1998; 11 : 4–17.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Scriver CR, Hurtubise M, Konecki D, et al. PAHdb 2003: что может сделать база знаний для конкретного локуса. Хум Мутат 2003; 21 : 333–344.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Козак Л., Храбинцова Е., Кинтр Ж. и др.Идентификация и характеристика больших делеций в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ) с помощью MLPA: доказательства как гомологичных, так и негомологических механизмов перестройки. Мол Генет Метаб 2006; 89 : 300–309.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Hufton SE, Jennings IG, Cotton RG . Структурно-функциональный анализ доменов, необходимых для мультимеризации фенилаланингидроксилазы. Биохим Биофиз Акта 1998; 1382 : 295–304.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Джеттинг Т., Петерсен М., Гульдберг П., Гуттлер Ф. . Экспрессия in vitro 34 встречающихся в природе мутантных вариантов фенилаланингидроксилазы: корреляция с метаболическими фенотипами и предрасположенностью к агрегации белков. Мол Генет Метаб 2001; 72 : 132–143.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Браутигам С., Куят А., Кирст П., Зайдель Дж., Лулейап Х.У., Фростер У.Г.Анализ мутаций DHPLC при фенилкетонурии. Мол Женет Метаб 2003; 78 : 205–210.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Гейбл М., Уильямс М., Стефенсон А. и др. Сравнительный мультиплексный анализ дозировки обнаруживает делеции целых экзонов в локусе фенилаланингидроксилазы. Хум Мутат 2003; 21 : 379–386.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Скривер Ч.Р., Уотерс П.Дж.Моногенные признаки не являются простыми. Уроки фенилкетонурии. Trends Genet 1999; 15 : 267–272.

    КАС Статья Google ученый

  • Скривер CR . Почему анализ мутаций не всегда предсказывает клинические последствия: объяснение в эпоху геномики. J Pediatr 2002; 140 : 502–506.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Langenbeck U, Burgard P, Wendel U, Lindner M, Zschocke J, Немецкое совместное исследование фенилкетонурии (ФКУ).Метаболические фенотипы фенилкетонурии. Кинетическая и молекулярная оценка нагрузочного теста Бласковикса. J Inherit Metab Dis 2009; 32 : 506–513.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Сантос Л.Л., Фонсека К.Г., Старлинг А.Л. и др. Вариации генотип-фенотипических корреляций у больных фенилкетонурией. Genet Mol Res 2010; 9 : 1–8.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • ДиСильвестр Д., Кох Р., Гроффен Дж.Различные клинические проявления гиперфенилаланинемии у трех братьев и сестер с идентичными генами фенилаланингидроксилазы. Am J Hum Genet 1991; 48 : 1014–1016.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Моллер Х.Э., Веглаге Дж., Видерманн Д., Ульрих К. . Транспорт фенилаланина через гематоэнцефалический барьер и индивидуальная уязвимость при фенилкетонурии. J Cereb Blood Flow Metab 1998; 18 : 1184–1191.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Трефз Ф.К., Ципчич-Шмидт С., Кох Р. Окончательный интеллект у поздно лечившихся пациентов с фенилкетонурией. EUR J Pediatr 2000; 159 (доп. 2): S145–S148.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Pietz J, Kries R, Rupp A, et al. Крупные нейтральные аминокислоты блокируют транспорт фенилаланина в ткани головного мозга у больных фенилкетонурией. J Clin Invest 1999; 103 : 1169–1178.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Уотерс П.Дж., Парняк М.А., Акерман Б.Р., Скривер К.Р. Характеристика миссенс-замен фенилкетонурии, удаленных от активного центра фенилаланингидроксилазы, иллюстрирует парадигму механизма и потенциальной модуляции фенотипа. [Ошибка в Molec. Генет Метаб 72:89, 2000]. Мол Женет Метаб 2000; 69 : 101–110.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Уотерс П.Дж., Скривер Ч.Р., Парняк М. . Гомомерные и гетеромерные взаимодействия между субъединицами фенилаланингидроксилазы дикого типа и мутантными: оценка двухгибридных подходов к функциональному анализу мутаций, вызывающих гиперфенилаланинемию. Мол Генет Метаб 2001; 73 : 230–238.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Gersting SW, Staudigl M, Truger MS, et al.Активация фенилаланингидроксилазы индуцирует положительную кооперативность по отношению к природному кофактору. J Biol Chem 2010; 285 : 30686–30697.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Zschocke J, Hoffmann GF . Анализ мутаций гена ФАГ в клинической практике — комментарии по анализу мутаций предвосхищают диетические потребности при фенилкетонурии. EUR J Pediatr 2000; 159 (доп. 2): S154–S155.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Greeves LG, Patterson CC, Carson DJ и др. Влияние генотипа на изменение коэффициента интеллекта после диетической релаксации при фенилктонурии и гиперфенилаланинемии. Arch Dis Child 2000; 82 : 216–221.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Карачич И., Мейли Д., Сарнавка В. и др.Предсказываемая генотипом реакция на тетрагидробиоптерин (Bh5) и молекулярная генетика у хорватских пациентов с дефицитом фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Мол Генет Метаб 2009; 97 : 165–171.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Трефц Ф.К., Шейбл Д., Гоц Х., Фрауендиенст-Эггер Г. . Значение генотипа при фенилкетонурии, чувствительной к тетрагидробиоптеринам. J Inherit Metab Dis 2009; 32 : 22–26.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Burgard P, Bremer HJ, Buhrdel P, et al. Обоснование немецких рекомендаций по контролю уровня фенилаланина при фенилкетонурии, 1997 г. Eur J Pediatr 1999; 158 : 46–54.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Кох Р., Азен С., Фридман Э.Г., Фишлер К., Бауманн-Фришлинг С., Лин Т. .Уход за взрослым с фенилкетонурией. Eur J Pediatr 1996; 155 : S90–S92.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Блау Н., Беланже-Кинтана А., Демиркол М. и др. Лечение фенилкетонурии в Европе: результаты опроса в 19 странах. Мол Генет Метаб 2010; 99 : 109–115.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Шарман Р., Салливан К., Янг Р., Макгилл Дж.Предварительное исследование роли соотношения фенилаланин:тирозин у детей с ранней и непрерывно леченной фенилкетонурией: к определению «безопасных» уровней. Dev Neuropsychol 2010; 35 : 57–65.

    ПабМед Статья Google ученый

  • Рекомендации по диетическому лечению фенилкетонурии. Отчет Рабочей группы Совета медицинских исследований по фенилкетонурии. Arch Dis Child 1993; 68 : 426–427.

  • Аринг К., Беланже-Кинтана А., Докупил К. и др. Практика диетотерапии при фенилкетонурии в европейских центрах. Клин Нутр 2009; 28 : 231–236.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Роуз Б.М. Синдром дефицита фенилаланина. J Pediatr 1966; 69 : 246–249.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Ли П.Дж.Взрослый пациент с наследственным заболеванием обмена веществ. В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай С.В. и др., редакторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний, онлайн-издание . Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2004. Доступно на: http://www.ommbid.com/. По состоянию на 30 марта 2011 г.

    Google ученый

  • Гриффитс П.В., Демеллуик К., Фэй Н., Робинсон П.Х., Дэвидсон Д.К. Подшкала Векслера IQ и профиль субтеста при ранней терапии фенилкетонурии. Arch Dis Child 2000; 82 : 209–215.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Питц Дж., Фаткенхойер Б., Бургард П., Армбрустер М., Эссер Г., Шмидт Х . Психические расстройства у взрослых пациентов с ранним лечением фенилкетонурии. Педиатрия 1997; 99 : 345–350.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Koch R, Hanley W, Levy H, et al.Материнская фенилкетонурия: международное исследование. Мол Женет Метаб 2000; 71 : 233–239.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Куре С., Хоу Д.-С., Охура Т. и др. Дефицит фенилаланингидроксилазы, реагирующей на тетрагидробиоптерин. J Pediatr 1999; 135 : 375–378.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Маталон Р., Кох Р., Михалс-Маталон К. и др.Дефицит фенилаланингидроксилазы, чувствительной к биоптерину. Жене Мед 2004; 6 : 27–32.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Бернеггер К., Блау Н. Высокая частота реакции на тетрагидробиоптерин среди гиперфенилаланинемий: исследование 1919 пациентов, наблюдавшихся с 1988 по 2002 год. Mol Genet Metab 2002; 77 : 304–313.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Виласека М.А., Ламбрушини Н., Гомес-Лопес Л. и др.Статус длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот у пациентов с фенилкетонурией, получавших тетрагидробиоптерин. Клин Биохим 2010; 43 : 411–415.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Кох Р., Мозли К., Гуттлер Ф. Тетрагидробиоптерин и материнская ФКУ. Мол Генет Метаб 2005; 86 (доп. 1): S139–S141.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Перес-Дуэнас Виласека М.А., Мас А. и др.Реактивность тетрагидробиоптерина у больных фенилкетонурией. Клин Биохим 2004; 37 : 1083–1090.

    ПабМед Статья КАС Google ученый

  • Митчелл Дж.Дж., Уилкен Б., Александр I и др. Тетрагидробиоптерин-чувствительная фенилкетонурия: опыт Нового Южного Уэльса. Мол Генет Метаб 2005; 86 (доп. 1): S81–S85.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Zurfluh MR, Fiori L, Fiege B, et al.Фармакокинетика перорально вводимого тетрагидробиоптерина у пациентов с дефицитом фенилаланингидроксилазы. J Inherit Metab Dis 2006; 29 : 725–731.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Синтаку Х., Куре С., Охура Т. и др. Длительное лечение и диагностика тетрагидробиоптерин-чувствительной гиперфенилаланинемии с мутантным геном фенилаланингидроксилазы. Pediatr Res 2004; 55 : 425–430.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Fiege B, Bonafé L, Ballhausen D и др. Расширенный нагрузочный тест тетрагидробиоптерина в диагностике кофактор-зависимой фенилкетонурии: пилотное исследование. Мол Генет Метаб 2005; 86 (доп. 1): S91–S95.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Блау Н., Беланже-Кинтана А., Демиркол М. и др.Оптимизация использования сапроптерина (BH(4)) при лечении фенилкетонурии. Мол Генет Метаб 2009; 96 : 158–163.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Блау Н., Эрландсен Х. Метаболические и молекулярные основы дефицита фенилаланингидроксилазы, реагирующей на тетрагидробиоптерин. Мол Генет Метаб 2004; 82 : 101–111.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Фейе Ф., Чери С., Нэмур Ф. и др.Оценка неонатального нагрузочного теста Bh5 у новорожденных, прошедших скрининг на гиперфенилаланинемию. Early Hum Dev 2008 г .; 84 : 561–567.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Трефц Ф.К., Шейбле Д., Фрауендиенст-Эггер Г., Коралл Х., Блау Н. . Длительное лечение больных легкой и классической фенилкетонурией тетрагидробиоптерином. Мол Генет Метаб 2005; 86 (доп. 1): S75–S80.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Erlandsen H, Pey AL, Gamez A, et al. Коррекция дефектов кинетики и стабильности кофактором Bh5 у пациентов с фенилкетонурией с некоторыми мутациями фенилаланингидроксилазы. Proc Nat Acad Sci USA 2004; 101 : 16903–16908.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Muntau AC, Roschinger W, Habich M, et al.Тетрагидробиоптерин как альтернативное лечение легкой фенилкетонурии. N Engl J Med 2002; 347 : 2122–2132.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Фейе Ф., Макдональд А., Хартунг П., Бертон Б. . Результаты помимо фенилаланина: международная перспектива. Мол Генет Метаб 2010; 99 : S79–S85.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Джованнини М., Вердучи Э., Сальватичи Э., Фиори Л., Рива Э. .Фенилкетонурия: диетические и терапевтические проблемы. J Inherit Metab Dis 2007; 30 : 145–152.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Нойрингер М., Андерсон Г.Дж., Коннор В.Е. Необходимость n-3 жирных кислот для развития и функционирования сетчатки и головного мозга. Annu Rev Nutr 1988; 8 : 517–541.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Колецко Б., Зауэрвальд Т., Деммельмайр Х. и др.Пищевые добавки длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот у младенцев с фенилкетонурией: рандомизированное контролируемое исследование. J Inherit Metab Dis 2007; 30 : 326–332.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Vlaardingerbroek H, Hornstra G, de Koning TJ, et al. Эссенциальные полиненасыщенные жирные кислоты в плазме и эритроцитах у детей с врожденными нарушениями обмена аминокислот. Мол Генет Метаб 2006; 88 : 159–165.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Земан Дж., Байер М., Степан Дж. Минеральная плотность костной ткани у больных фенилкетонурией. Acta Paediatr 1999; 88 : 1348–1351.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Перес-Дуэнас Б., Камбра Ф.Дж., Виласека М.А., Ламбрускини Н., Кампистоль Дж., Камачо Дж.А. Новый подход к остеопении у больных фенилкетонурией. Acta Paediatr 2002; 91 : 899–904.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Модан-Мозес Д., Веред И., Шварц Г. и др. Пиковая костная масса у больных фенилкетонурией. J Inherit Metab Dis 2007; 30 : 202–208.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Шван Б., Моков Э., Шайдхауэр Б., Леттген Б., Шонау Э. .Снижение минеральной плотности трабекулярной кости у больных фенилкетонурией, измеренное с помощью периферической количественной компьютерной томографии. Acta Paediatr 1998; 87 : 61–63.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Робинсон М., Уайт Ф.Дж., Клири М.А., Призрак Э., Лэм В.К., Уолтер Дж.Х. Повышенный риск дефицита витамина D12 у пациентов с фенилкетонурией на неограниченной или расслабленной диете. J Педиатр 2000; 136 : 545–547.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Хвас А.М., Нексо Э., Нильсен Дж.Б. Взрослым с фенилкетонурией (ФКУ) необходимы добавки с витамином B12 и витамином B6. J Inherit Metab Dis 2006; 29 : 47–53.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Вугтевен И., Хуксма М., Монсен А.Л. и др. Концентрация витамина B(12) в сыворотке крови в пределах референтных значений не исключает функционального дефицита витамина B(12) у пациентов с ФКУ разного возраста. Мол Генет Метаб 2011; 102 : 13–17.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Вебстер Д., Уайлдгуз Дж. Добавки тирозина при фенилкетонурии. [Обновление Cochrane Database Syst Rev 2000;(2):CD001507; PMID: 10796799]. Cochrane Database Syst Rev 2010; 8 : CD001507.

  • Laclair CE, Ney DM, MacLeod EL, Etzel MR . Очистка и использование гликомакропептида для нутритивной терапии фенилкетонурии. J Food Sci 2009; 74 : E199–E206.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Ney DM, Gleason ST, van Calcar SC и др. Диетологическое лечение ФКУ с помощью гликомакропептида из сырной сыворотки. J Inherit Metab Dis 2009; 32 : 32–39.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Weglage J, Wiedermann D, Denecke J, et al.Индивидуальный транспорт фенилаланина через гематоэнцефалический барьер у сибсов с классической фенилкетонурией. J Наследует Metab Dis 2002; 25 : 431–436.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Moats RA, Moseley KD, Koch R, Nelson M Jr, Концентрация фенилаланина в мозге при фенилкетонурии: исследование и лечение взрослых. Педиатрия 2003; 112 : 1575–1579.

    ПабМед Google ученый

  • Калканоглу Х.С., Аринг К.К., Миккельсен И., Ромстад А., Гюттлер Ф. .Добавки с большими нейтральными аминокислотами у взрослых с ранее нелеченой фенилкетонурией: опыт Дании. J Наследует Metab Dis 2002; 25 : 624–625.

    Google ученый

  • Маталон Р., Михалс-Маталон К., Бхатия Г. и др. Большие нейтральные аминокислоты в лечении фенилкетонурии (ФКУ). J Inherit Metab Dis 2006; 29 : 732–738.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Саркисян К.Н., Шао З., Блейн Ф. и др.Другой подход к лечению фенилкетонурии: деградация фенилаланина рекомбинантной фенилаланин-аммиаклиазой. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96 : 2339–2344.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Гамез А., Ван Л., Штрауб М., Патч М.Г., Стивенс Р.С. На пути к ферментозаместительной терапии ФКУ: пегилирование с сохранением активности трех форм рекомбинантной фенилаланингидроксилазы. Мол Тер 2004; 9 : 124–129.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Гамез А., Саркисян К.Н., Ван Л. и др. Разработка пегилированных форм рекомбинантной фенилаланин-аммиак-лиазы Rhodosporidium toruloides для лечения классической фенилкетонурии. Mol Ther J Am Soc Gene Ther 2005; 11 : 986–989.

    КАС Статья Google ученый

  • Саркисян К.Н., Гамез А .Фенилаланин аммиак лиаза, заместительная энзимотерапия фенилкетонурии, где мы сейчас?. Мол Генет Метаб 2005; 86 (доп. 1): S22–S26.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Канг Т.С., Ван Л., Саркисян К.Н., Гамез А., Скривер Ч.Р., Стивенс Р.К. Преобразование инъекционного белкового терапевтического средства в пероральную форму: фенилаланин-аммиак-лиаза для лечения фенилкетонурии. Мол Генет Метаб 2010; 99 : 4–9.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Eisensmith RC, Кузьмин А.И., Кругляк В.А. Перспективы лечения фенилкетонурии методами генной терапии. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1999; 5 : 136–143.

    Артикул Google ученый

  • Дин З., Хардинг СО, Тони Б. Современные достижения 2003 г. в области генной терапии ФКУ. Мол Генет Метаб 2004; 81 : 3–8.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Статья Google ученый

  • Дин З., Георгиев П., Тони Б. Путь введения и независимая от пола долгосрочная терапевтическая коррекция фенилкетонурии (ФКУ) на мышиной модели с помощью переноса генов, опосредованного рекомбинантным аденоассоциированным вирусом 8, псевдотипированным вектором. Джин Тер 2006; 13 : 587–593.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Harding CO, Gibson KM .Терапевтическая репопуляция печени при фенилкетонурии. J Inherit Metab Dis 2010; 33 : 681–687.

    КАС пабмед Статья ПабМед Центральный Google ученый

  • Weglage J, Pietsch M, Feldmann R, et al. Нормальный клинический исход у нелеченых субъектов с легкой гиперфенилаланинемией. Pediatr Res 2001; 49 : 532–536.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Леви Х.Л., Ших В.Е., Каролькевич В. и др.Стойкая легкая гиперфенилаланинемия при отсутствии лечения. N Engl J Med 1971; 285 : 424–429.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Дрогари Э., Смит И., Бизли М., Ллойд Дж.К. Сроки строгой диеты в связи с поражением плода при материнской фенилкетонурии. Международное совместное исследование Регистра фенилкетонурии MCR/DHSS. Ланцет 1987; 2 : 927–930.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Роуз Б., Азен К. . Влияние высокого уровня фенилаланина в материнской крови на врожденные аномалии потомства и исход развития в возрасте 4 и 6 лет: важность строгого диетического контроля до зачатия и на протяжении всей беременности. J Pediatr 2004; 144 : 235–239.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Waisbren SE, Chang P-N, Levy HL, et al.Неонатальная неврологическая оценка потомства при фенилкетонурии у матери. J Наследует Metab Dis 1998; 21 : 39–48.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Waisbren SE, Hanley W, Levy HL, et al. Исход в возрасте 4 лет у потомства женщин с материнской фенилкетонурией. ЯМА 2000; 283 : 756–762.

    КАС пабмед Статья Google ученый

  • Исследовательские статьи, журналы, авторы, подписчики, издатели

     
     
    Как крупный международный издатель академических и исследовательских журналов, Science Alert публикует и разрабатывает игры в партнерстве с самыми престижные научные общества и издательства.Наша цель заключается в проведении высококачественных исследований в максимально широком аудитория.
       
     
     
    Мы прилагаем все усилия, чтобы поддержать исследователей которые публикуются в наших журналах. Существует огромное количество информации здесь, чтобы помочь вам опубликоваться у нас, а также ценные услуги для авторов, которые уже публиковались у нас.
       
     
     
    2022 цены уже доступны. Ты может получить личную / институциональную подписку на перечисленные журналы непосредственно из Science Alert. В качестве альтернативы вы возможно, вы захотите связаться с предпочитаемым агентством по подписке. Пожалуйста, направляйте заказы, платежи и запросы в службу поддержки клиентов в службу поддержки клиентов журнала Science Alert.
       
     
     
    Science Alert гордится своим тесные и прозрачные отношения с обществом. Так как некоммерческий издатель, мы стремимся к самому широкому возможное распространение материалов, которые мы публикуем, и на предоставление услуг самого высокого качества нашим издательские партнеры.
       
     
     
    Здесь вы найдете ответы на наиболее часто задаваемые вопросы (FAQ), которые мы получили по электронной почте или через контактную веб-форму.В соответствии с характером вопросов мы разделили часто задаваемые вопросы на разные категории.
       
     
     
    Азиатский индекс научного цитирования (ASCI) обязуется предоставлять авторитетный, надежный и значимая информация путем охвата наиболее важных и влиятельные журналы для удовлетворения потребностей глобального научное сообщество.База данных ASCI также предоставляет ссылку до полнотекстовых статей до более чем 25 000 записей с ссылка на цитируемые источники.
       
     

    Предыстория, молекулярная генетика и предполагаемые механизмы мозжечковых заболеваний, непрогрессирующих мозжечковых атаксий

    Автор

    Кэтлин Мюррей, доктор медицины  Врач-резидент, отделение неврологии, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Кэтлин Мюррей, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Альфа Омега Альфа, Американская академия неврологии

    Раскрытие информации: ничего расскрыть.

    Соавтор (ы)

    Кельвин Фенелон, MS  Координатор клинических исследований, отделение неврологии, Исследовательский центр атаксии USF

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Вай Вай Л Миллер, MD  Клинический инструктор, кафедра неврологии, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

    Тереза ​​Энн Зесевич, доктор медицины, FAAN  профессор неврологии, адъюнкт-профессор фармакологии и молекулярной терапии Медицинского колледжа Морсани Университета Южной Флориды; Лечащий врач отделения неврологии больницы общего профиля Тампы; Член Американской академии неврологии

    Тереза ​​Энн Зесевич, доктор медицинских наук, FAAN является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская медицинская ассоциация, Общество двигательных расстройств, Группа по изучению болезни Паркинсона

    Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

    Редакционная коллегия специалистов

    Франсиско Талавера, PharmD, PhD Адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: Получал зарплату от Medscape за трудоустройство. для: Медскейп.

    Флориан П. Томас, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, магистр наук, магистр наук , председатель Института неврологии и отделения неврологии, директор Центра наследственной невропатии, содиректор Центра потери памяти и здоровья мозга, содиректор Центра БАС, Хакенсакский университет Медицинский центр; Основатель кафедры и профессор кафедры неврологии Медицинской школы Хакенсак Меридиан

    Флориан П. Томас, доктор медицины, доктор философии, магистр медицины, магистр медицины, является членом следующих медицинских обществ: Академия специалистов по травмам спинного мозга, Американская академия неврологии, Американская неврологическая Ассоциация, Консорциум центров рассеянного склероза, Национальное общество рассеянного склероза, Sigma Xi, Общество чести научных исследований

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Главный редактор

    Селим Р. Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы по эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Больница общего профиля Тампы, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Селим Р. Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

    Раскрытие информации: Служить директором, должностным лицом, партнером, сотрудником, советником, консультантом или попечителем для: Aquestive, Bioserenity, Ceribell, Eisai, Jazz, LivaNova, Neurelis, Neuropace, Nexus, SK life science, Stratus, Sunovion, UCB
    Выступать(d) в качестве спикера или члена бюро спикеров для: Aquestive, Bioserenity, Ceribell , Eisai, Jazz, LivaNova, Neurelis, Neuropace, Nexus, SK life science, Stratus, Sunovion, UCB
    Получил исследовательский грант от: Cerevel, LivaNova, Greenwich (Jazz), SK biopharmaceuticals, Takeda, Xeno н.

    Дополнительные участники

    Фреди Дж. Ревилла, доктор медицины, FAAN, FANA  Клинический профессор, Медицинский факультет Университета Южной Каролины, Гринвилл; Заведующий отделением неврологии UMG Neuroscience Associates, Prisma Health-Upstate

    Fredy J Revilla, MD, FAAN, FANA является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская неврологическая ассоциация, Huntington Study Group, International Parkinson and Общество двигательных расстройств, Исследовательская группа Паркинсона, Общество неврологии

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Rodrigo O Kuljis, MD  Esther Lichtenstein Профессор психиатрии и неврологии, директор отделения когнитивной и поведенческой неврологии, отделение неврологии, Медицинский факультет Университета Майами

    Rodrigo O Kuljis, MD, является членом следующих медицинских обществ : Американская академия неврологии, Общество нейробиологов

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Рамья Рагхаван  Студент кооператива, Университет Цинциннати

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Благодарности

    Шерил Р. Гринберг, MD Профессор кафедры педиатрии, секция медицинской генетики, Детская больница Виннипега, Медицинский факультет Университета Манитобы, Канада

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Mandar S Jog MD Профессор кафедры неврологии Университета Западного Онтарио; Директор программы двигательных расстройств, Лондонский центр медицинских наук, Лондон, Онтарио, Канада

    Мандар С. Джог является членом следующих медицинских обществ: Общества двигательных расстройств, Королевского колледжа врачей и хирургов Канады и Общества неврологии

    .

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Асури Прасад, MBBS, MD, FRCPE, FRCPC Доцент кафедры педиатрии и клинической неврологии медицинского факультета Университета Западного Онтарио; Консультанты, Детская больница Западного Онтарио

    Асури Прасад, MBBS, MD, FRCPE, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия педиатрии, Американское общество эпилепсии, Общество детской неврологии, Королевский колледж врачей и Королевский колледж врачей и хирургов. Канады

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Читра Прасад, доктор медицинских наук, FRCPC, FCCMG, FACMG Директор службы обмена веществ, Детская больница, Лондонский центр медицинских наук; Доцент кафедры генетики, метаболизма и педиатрии Медицинской школы Университета Западного Онтарио, Канада

    This entry was posted in Разное on by .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.